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杂谈
遗传性大肠癌早期有迹可查
在消化系统恶性肿瘤中，大肠癌的发生与遗传的关系最为密切。据哈尔滨医科大学附属肿瘤医院腹外一科副主任佟金学教授介绍，至少在20%~30%的大肠癌病人中，遗传因素扮演着重要的角色。而且统计资料显示，大肠癌患者发病年龄与其一级亲属大肠癌发病风险有
早期
遗传性
2023-06-17
什么是遗传性球形红细胞增多症
什么是遗传性球形红细胞增多症“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球
红细胞
遗传性
2023-06-13
美科学家发现与常染色体隐性遗传性多囊肾疾病关联的基因
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和
遗传性
染色体
2023-05-18
我科学家发现遗传性肾炎突变基因新位点
从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现，为人
遗传性
肾炎
2023-05-18
遗传性肾炎基因被发现
周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因，初步临床检测获得成果。从1997年开始，瑞金
发现
遗传性
2023-05-18
遗传性进行性肾炎可作基因诊断
遗传性进行性肾炎可作基因诊断北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发
遗传性
肾炎
2023-05-18
哮喘有遗传性吗,
哮喘有遗传性吗,多数学者认为哮喘是有遗传性的。国内报道20%的哮喘病人家属中有同样疾病，哮喘病人有家族过敏史者占49.12%。所谓家族过敏史就是指某哮喘病人的家庭成员及其亲代患有哮喘或其他过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等。
遗传性
哮喘
2023-05-18
遗传性球形细胞增多症的诊断要点
遗传性球形细胞增多症的诊断要点遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。实验室检查有如下特
要点
遗传性
2023-05-17
抗氧化剂过量可能引发可遗传性的人类疾病
尽管有许多人承认样观点，即类似维生素C和E的抗氧化剂，因为可以保护机体免受损伤性自由基的伤害，具有维护健康的作用。但是发表在8月10日《Cell》杂志上的文章揭露，事实上，平衡才是关键。研究者通过实验发现，这些自然的抗氧化剂的过量，在小鼠中
遗传性
抗氧化剂
2023-05-08
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