遗传性球形细胞增多症的诊断要点

遗传性球形细胞增多症的诊断要点

遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。

遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。

实验室检查有如下特点：

(1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高，但危象时减低。白细胞正常或稍增高，中性粒细胞可增多，可见核左移。

(2)骨髓象呈幼红细胞增生象。可见小球形成熟红细胞增多，红细胞大小不均。扫描电镜检查可见红细胞大小不等，多数红细胞表面不光滑，常有微凸起，盘形红细胞凹陷变浅。

(3)其他：红细胞渗透腑性试验可见脆性增高，温孵育后渗透脆性试验也见其渗透试验增强，自身溶血试验阳性。

遗传性球形红细胞增多症的常见症状有哪些？

医生：殷冬生 病情分析： 遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石

遗传性球形细胞增多症的疾病治疗

脾切除对本病有显著疗效。术后球形细胞依然存在，但数天后黄疸及贫血即可改善。所以诊断一旦肯定，年龄在10岁以上，无手术禁忌证，即可考虑脾切除。溶血或贫血严重时应加用叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。贫血严重时需输浓缩红细胞。

遗传性球形细胞增多症是小细胞低色素贫血吗

在血常规中,有一项是红细胞体积,一般缺铁性贫血红细胞体积比正常值低,或比最低值稍高一点,所以缺铁性贫血又叫小细胞低色素性贫血.
在缺铁性贫血的早期，多为正常细胞性贫血，表现为轻度贫血；随着进展，红细胞和血红蛋白进一步下降，出现明显的小细胞低色素性贫血，呈典型的缺铁性贫血。所以出现典型小细胞低色素贫血，可见于缺铁性贫血的晚期。分类别贫血按红细胞的形态学进行分类，通常可分为：大细胞性贫血、正常细胞性贫血、单纯小细胞性贫血、小细胞低色素性贫血。诊断红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）的检测值均低于正常值以下，即可诊断为“小细胞低色素性贫血”。即MCV<80fl,MCH<28pg,MCHC<32%。小细胞低色素性贫血主要包括：三种贫血
(1)缺铁性贫血：是指各种原因使体内贮存铁消耗怠尽，红细胞的成熟受到影响的贫血。其特点是骨髓、肝、脾及其它组织中缺乏可染色铁。血清铁蛋白、血清铁及转铁蛋白饱和度降低。
(2)珠蛋白生成障碍性贫血：主要是重型β地中海贫血、轻型β地中海贫血、HbH病。它们常有家族史、血片中可见多数靶形红细胞，可见胎儿血红蛋白(HbF)或血红蛋白A2(HbA2)或HbH增高。患者的血清铁、转铁蛋白饱和度、骨髓可染铁均增多。
(3)铁粒幼细胞贫血：包括多种原因引起的低色素性贫血。血红素合成障碍和铁利用不良，伴有红细胞无效生成是此类贫血发生的共同机理。其血液学的共同特点为骨髓中铁粒幼细胞显著增多，其中很多细胞中的铁小粒在核周围排列成环状，外周血中的红细胞呈明显的低色素特征，血清铁浓度显著增高，单核—巨噬细胞中含铁血黄素显著增多。它可分为:
①遗传性铁粒幼细胞贫血：较为少见。这类贫血可能还包括几种遗传类型和治疗效应不相同的贫血。
②获得性铁粒幼细胞贫血：它又分为原发性、药物或毒物伴发、其它疾病伴发。原发性铁粒幼细胞贫血亦称难治性幼红细胞贫血。这种贫血较为少见，在我国尤为罕见。有一些病例对吡哆醇治疗有较好的效应。

医学问题

　　第1节： 贫血
　　一．概念
　　1.贫血的标准：血红蛋白浓度（Hb）低于如下就是贫血
　　成年男性Hb<120g／L
　　成年女性Hb<110g／L
　　孕妇Hb<100g／L
　　记忆：
　　2.贫血严重度分类：记住中度贫血Hb60～90g/L，轻度大于90，重度小于60，极重度少于30。
　　二.分类：
　　1.红细胞合成不足
　　（1）干细胞不足：代表疾病 再障
　　（2）红细胞合成原料不足：血红蛋白合成障碍：缺铁性贫血
　　缺B12、叶酸：巨幼贫
　　珠蛋白合成障碍：海洋贫血（地中海贫血）
　　巨幼贫的原因：红细胞合成原料不足；
　　2.红细胞破坏过多 典型的就是溶血性贫血
　　这里有个特殊的贫血，海洋性贫血（地中海型贫血），珠蛋白合成异常引起的。它不但有红细胞破坏过多，还有红细胞合成不足。
　　3.急性失血 失血性贫血；慢性贫血，比如消化道德贫血等；
　　MCV（fl）正细胞性80～100；小于80小细胞姓。大于100大细胞性；
　　MCHC（%）：32～35；小于32为低色素；
　　胃大部切除术后导致缺铁贫；
　　缺铁性贫血
　　一．铁代谢
　　1.铁是二价吸收，吸收入血以后转化为三价，再分离为二价为组织利用，合成血红蛋白。
　　再简单点说：二价铁吸收，三价铁运输，二阶铁被利用。铁在酸性的环境中或Vc存在，才被很好的吸收（Vc与铁搭档）。
　　2.人体吸收铁的部位是：十二指肠和空肠的上段
　　3.铁的贮存有两种方式：铁蛋白和含铁血黄素
　　铁的转运用转铁蛋白；
　　二．病因
　　1.需铁量增加而铁摄入不足
　　2.铁吸收障碍
　　3.铁丢失过多，慢性失血是缺铁贫最常见的病因；如慢性消化道出血、月经过多。
　　三、临床表现
　　1.有贫血的表现，什么面色苍白，头晕乏力什么的。
　　2.特异的表现：（1）异食癖，
　　（题眼，一一对应）（2）匙状甲（反甲），
　　（3）吞咽困难，异物感，口舌炎，
　　（4）贫血性心脏病（心脏杂音）。
　　四、实验室检查
　　所有的血液系统的检查主要有两类：血象和骨髓象。
　　1.血象：呈小细胞低色素性贫血，血涂片可见红细胞中心淡染区扩大，这个有特异性，只要看到这个，那就是缺铁贫！
　　2.骨髓象（用于确诊）：骨髓铁染色是诊断缺铁贫最可靠的依据。骨髓铁染色细胞外铁和细胞内铁均明显减少。骨髓小粒染铁消失；
　　3.血清铁、总铁结合力：血清铁降低L，总铁结合力是升高的>3600μg/L，这个很好理解，血中的铁少了嘛，转铁蛋白都去抢那一点铁，所以结合力升高了！
　　4.血清铁蛋白低于12μg／L可作为缺铁的依据，是缺铁贫最敏感的指标。（是首选检查）
　　5.红细胞游离原卟啉：只是题目里出现了“卟啉”就说明考你缺铁贫
　　五、诊断与鉴别诊断
　　红细胞形态（小细胞、低色素），血清铁蛋白和铁降低，总铁结合力升高就诊断
　　这里再说一下。缺铁贫的首选检查是血清铁蛋白，确诊用骨髓铁染色。
　　六、治疗
　　1.补铁治疗 就用二价铁，就是什么什么亚铁。
　　2.口服铁剂有效的表现最先是网织红细胞增多，是在开始治疗后5～10天。
　　2周后血红蛋白浓度上升，一般2个月左右恢复正常。
　　铁剂治疗应在血红蛋白恢复正常后至少持续3～6个月。

　　再生障碍性贫血
　　一、分型
　　再生障碍性贫血（简称再障）是多种原因导致造血干细胞的数量减少和功能异常，引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一个综合病症（一种获得性骨髓造血功能衰竭症），全血细胞都减少。
　　二、病因及发病机制
　　1病因（1）化学因素 氯霉素 这是最常见的病因
　　（2）物理因素 放射线干扰DNA合成，干细胞数量减少、造血微环境紊乱。
　　（3）生物因素 肝炎病毒、微小病毒B19。
　　2.发病机制 老师给我们打了个比方：造血干细胞（种子），造血微环境（土壤），各种病因（虫子）。 就是虫子破坏了土壤里的种子，种子长不出来了。
　　再障侵泛的是CD8+淋巴胞
　　三、急性再障和慢性再障的临床表现及实验室检查
　　急慢性再障的临床表现及实验室鉴别
　　急性再障慢性再障
　　起病急缓
　　出血严重，常发生在内脏轻，皮肤、黏膜多见
　　感染严重，常发生肺炎和败血症轻，以上呼吸道为主
　　血象中性粒细胞计数＜0.5×109/L中性粒细胞计数＞0.5×109/L
　　血小板计数＜20×109/L血小板计数＞20×109/L
　　网织红细胞绝对值＜15×109/L＞15×109/L
　　骨髓象多部位增生极度减低，造血细胞极度减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞）增多，巨核细胞明显减少或缺如骨髓灶性造血，增生程度不一，增生灶内主要为幼红细胞，且主要系晚幼红细胞
　　预后不良，不积极治疗多于6～12个月死亡较好，生存期长
　　四、诊断和鉴别诊断
　　再障的诊断包括血象出现
　　1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
　　2.体检一般无脾大。
　　3.巨核细胞明显减少，或者没有。
　　4.碱性磷酸酶积分（NAP）是升高，只要出现这个，就是再障。
　　鉴别：
　　1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）只要记住它有一个特征性的试验：酸溶血试验（Ham）试验阳性，只要出现这个，说的就是PNH！其它还有：尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性。糖水试验；
　　2.骨髓增生异常综合征（MDS） 最大特点四个字“病态造血”，说的就是MDS
　　五、治疗
　　1.急性再障首选骨髓移植。慢性急性以3个月为界；
　　2.慢性再障首选雄激素：如康力龙，丙酸睾酮
　　溶血性贫血
　　一、发病机制分类
　　红细胞破坏过多引起的溶血性贫血，溶血伴有黄疸称溶血性黄疸，黄疸的有无取决于溶血程度和肝脏的处理胆红素的能力。
　　按照发病机制分为红细胞内异常和红细胞外异常。
　　题眼（一一对应）：黄疸+贫血=溶血性贫血.
　　腰背四肢酸痛+血红蛋白尿+黄疸＝急性溶血性贫血
　　黄疸+贫血+脾大=慢性溶血性贫血
　　1.红细胞内异常
　　（1）红细胞膜异常：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）；例如遗传性xxx增多；
　　（2）红细胞酶的异常：蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症）
　　（3）血红蛋白的异常：海洋性贫血又称地中海贫血（珠蛋白异常）
　　血红旦白尿：酱油或者浓茶色的尿；
　　2.红细胞外异常引起的溶血性贫血
　　二、临床表现
　　1.腰背四肢酸痛+血红蛋白尿+黄疸＝急性溶血性贫血
　　2.慢性溶血性贫血：有贫血、黄疸、肝脾大三个特征
　　三、溶血的实验室检查
　　1.游离胆红素升高，血清结合珠蛋白降低。
　　2.红细胞寿命缩短是溶血性贫血的本质
　　3.抗人球蛋白试验阳性（Coombs试验）看见这个只接诊断为自身免疫性溶血性贫血
　　4.抗人球蛋白试验阴性，血中发现大量球形红细胞，那就是遗传性球形细胞增多症
　　5.高铁血红蛋白还原试验阳性：就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
　　6.蔗糖水溶血试验、酸溶血试验（Ham）试验阳性、蛇毒因子溶血试验说的都是：阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
　　四、治疗
　　1.药物治疗：首选糖皮质激素，主要用于自身免疫性溶血性贫血（温抗体型AIHA）
　　2.脾切除：
　　（1）遗传性球形细胞增多症对脾切除效果最好，最有价值，它不用激素；治疗首先手术；他首选实验室用红细胞的脆性试验；
　　注意：
　　1.原位溶血：无效的红细胞生成。骨髓增生异常综合症和巨幼红细胞性贫血；
　　2.血红蛋白电泳异常-----溶贫的珠蛋白异常，就是海洋性贫血；
　　阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
　　一．概述
　　系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重。
　　病因：细胞膜缺陷引起的血管内溶血；
　　二．诊断
　　1.注意有无黄疸、突发性腰背痛及剧烈腹痛史。
　　2.是否有顽固性头痛，间歇性酱油色或洗肉水样尿病史。
　　3.辅助检查：酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验阳性即可诊断
　　原位溶血
　　溶血性贫血是由于红细胞的破坏过速、过多，超过造血补偿能力时所发生的一种贫血。根据溶血发生在主要场所的不同，可相对地分为：1．血管内溶血,2．血管外溶血。血管外溶血 即由单核-巨噬细胞系统，主要是脾脏破坏红细胞。如果幼红细胞，直接在骨髓内破坏，称为原位溶血或无效性红细胞生成，这也是一种血管外溶血，见于巨幼细胞性贫血、骨髓增生异常综合征等。
　　所以只要提到原位溶血，就要想到巨幼细胞性贫血、骨髓增生异常综合征这两个病。

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