新研究发现基因突变造成儿童早衰症(早衰初期有哪些症状？)

新研究发现基因突变造成儿童早衰症

HGPS是一种罕见的、致命的基因病，特征是儿童出现加速老化的外貌。尽管这种病很少见，但是HGPS长期以来都被认为是研究正常衰老机制的最佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在保证细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变会渐渐造成儿童早老综合征(HGPS)患者细胞结构和功能的破坏。

大约4到8百万新生儿中有1例患有儿童早老综合征(HGPS)，尽管他们出生的时候似乎是健康的，但是大概在18～24个月的时候他们就会表现出加速老化的症状来，包括生长发育障碍、机体脂肪和头发减少、老化样的皮肤、关节僵硬、髋关节脱位。所有的孩子平均在13岁的时候就会死于心脏病或者是中风。

这项发表在《自然》杂志上的研究成果认为，这种疾病不是遗传性的，而是由于核纤层蛋白A基因的偶然突变造成的。核纤层蛋白A是细胞结构的支架，它可以让所有的神经细胞聚合在一起，并且与基因的表达和复制有关。

在研究中，科学家们运用微观技术和分子技术来检测儿童早老综合征(HGPS)患者的细胞核结构。在患者细胞衰老的过程中，在它们的核结构和功能上出现了渐进性的损伤，反应出异常的有缺陷的核纤层蛋白A的聚集。如果用有缺陷的核纤层蛋白A对正常儿童和老人的细胞进行处理，也会有非常类似的改变出现。科学家们现在确信在HGPS患者细胞衰老的过程中，细胞功能发生了很大的变化，这些变化直接与细胞中突变的核纤层蛋白A的含量有关。

科学家们希望通过对这一基因的进一步研究，找到治疗这种疾病的办法，甚至找到延缓衰老的“诀窍”。

早衰初期有哪些症状？

卵巢早衰的早期症状具体如下：

1、月经改变：有些患者会出现月经稀发，可能月经周期从原来的1个月变为2-3个月一次，排卵次数会逐渐减少。卵巢早衰的患者还会出现月经量少、经期缩短以及淋漓不断出血；

2、激素下降：激素下降容易导致出汗、潮热、睡眠欠佳、胸闷、心悸等，常在围绝经期的年轻女性中出现；

3、神经系统改变：比如焦虑、抑郁、脾气急躁等。

总之卵巢早衰与围绝经期症状吻合，都是因为卵巢功能异常引起。

核心提示: 其实早衰症在生活中并不少见，但是有不少人对其不是很了解。患有早衰症的人群，初期一般会出现皮肤松弛，头发干枯的现象。而且这类人群往往会变得没有精力，记忆力减退，反应也很迟钝。男性还会出现阳痿早泄的现象，女性还会出现乳房下垂的现象。

谁也阻挡不了时间的流逝，每个人都会有老的那一刻。然而生活中却有不少这样的人，明明还很年轻，却看上去很老的样子，这些人有可能是得了早衰症。得了早衰症的人症状还是比较明显的，而且危害也是不小的。那么我们到底该如何判断自己是否患有早衰症呢，早衰的症状有哪些特点。

一般来说，无论是男女，如果患有早衰症的话，皮肤都会变得有些松弛。而女性一般都希望是拥有紧致的皮肤，一旦皮肤松弛对她们的影响显然是很大的。而且还有可能出现皮肤变黄暗淡无光，一旦发现自己出现类似现象的时候就应该注意了，有必要的话可以去医院进行检查。与此同时，早衰的人还可能会出现头发干枯变黄，还容易掉发。如果有这种现象的人同样需要引起重视。

此外，早衰的人还会表现出精力差的现象，很多时候这类人群看上去无精打采的样子，有时候他们对外界也很少有感兴趣的事物。而且记忆力也会有明显的退化，很多东西很快就忘在脑后，有时候反应还很迟钝，这给他们的生活带来了不小的麻烦。对于早衰的男性来讲，他们还可能出现阳痿早泄的现象，而对于早衰的女性来讲，她们可能会出现乳房下垂，月经紊乱的现象。

上述就是关于早衰症初期症状的相关介绍。无论男女，当出现早衰症的时候，都会给他们带去不小的危害，有时候在心理上也会受到别人的打击，使得情况越来越糟糕。为了防止我们过早衰老，平时一定要做好保养和护理措施。平时也要多注意自己的身体，只要稍微表现出早衰的信号时，就应该重视起来，而且最好是马上去原因进行检查治疗。

早衰症是怎么引起的

早衰症是怎么引起的
我们每一个人都希望自己能够在世上活的时间更久一点，身体健健康康地来享受世界的美好，能够迟一点衰老。特别是女性，她们一般都是很惧怕衰老的，因为女性的衰老会更容易在表面上表现出来。
早衰症是怎么引起的


一个女人开始衰老了就会开始脸色蜡黄失去光彩，屁股也变得松弛，开始长皱纹，脾气也会变得不好。我们都是很恐惧衰老的，更不愿意听到别人说你老了这种话。但是衰老又是每个人都无法逃避的，这个世界上没有不老神仙，从年轻到衰老这就是事物变化的规律，谁也抵抗不了，那我们能做的就是防止早衰，延缓衰老。要想保持一个年轻的体态那首先也就要了解引起衰老的原因，早衰症它已经不同于我们所说的衰老，它已经是一种疾病了。
早衰症它是一种遗传病，是由遗传基因引起的，得了这种病的人，在很小的时候就会老的比别人快很多，个子不容易长高。可能在十几岁的年龄，你看他就已经像一个老头老太太，头发花白，皮肤松弛，背也是佝偻的，这是很可怕的。早衰症一般都是由遗传基因引起的，当然也会有基因突变的状况。

过早进入青春期会增加癌症风险？！原来都是基因在“捣鬼”

前言：剑桥大学基因解码研究人员的最新研究发现：有380多个基因突变与男性、女性进入青春期的时间有关，同时这是同类研究中规模最大的一次。

在这项研究中，与青春期有关的基因突变数量是以往研究的四倍之多。同时也再次证明了该团队的一项早期研究成果，即男孩与女孩在成长过程中虽然有很多体质方面的差异，但其内在的生物学发展过程是相同的。

在剑桥医学研究理事会（MRC）流行病学所属的基因解码专家领导下，这项研究增加了一些新的数据，让我们更深入的了解成人疾病的风险：青春期开始过早会增加女性乳腺癌、卵巢癌的患病风险，以及男性前列腺癌的患病风险。以乳腺癌为例，这种关联可能在激素敏感性肿瘤中更明显。

该研究的第一作者、MRC的高级研究员约翰.佩里博士说：“我们目前的研究确定了过早进入青春期与癌症风险的增加有着直接的因果关系”。“这种关系可能是由于身体中的性激素水平较高引起的，但我们需要做更多的研究来了解所涉及的确切的分子机制。我们的目标就是了解这些疾病的因果联系，从而有助于今后的疾病预防”。

青春期标志着从童年时期到性成熟期的转变，但不同个体进入青春期的时间有很大的差异。这种差异受基因、营养、环境等因素的影响。研究这些因素之间的相互关系也有助于我们探究为什么过早进入青春期与日后的某些疾病有关。在过去的基因研究中，只确定了与进入青春期时间有关的几十万基因突变中的一小部分，但是，这项研究通过结合几个大的数据库，确定了大部分影响进入青春期时间的基因。这比该团队早期的关于青春期的研究规模翻了一倍多，发现的与进入青春期时间相关的基因突变数量是之前的四倍。

通过对来自于40多个不同研究机构的329345名女性的基因数据的分析，基因解码研究人员发现了389个与女性进入青春期时间（这个时间称为月经初潮年龄）相关的基因突变。同时，研究人员对56000名男性的基因数据进行分析表明，与女性青春期相关的389个突变基因中，大约有327个基因对男性的青春期也有影响，通过分析这些基因突变，研究人员发现许多都是与神经组织相关的基因或基因区域。

有趣的是，一些基因的突变对进入青春期的时间有着不同的影响，这种影响取决于这些基因突变是遗传自母亲还是父亲。有两个很特别的基因，MKRN3和DLK1，如果突变位点来自于父亲，那么对女孩的青春期影响较大。此外，在这项研究中发现的一些基因突变对女性青春期早期的影响比青春期晚期要强，然而，这些相同的突变却对男性的青春期晚期影响更强。

“其中一个更为显著的研究成果是关于印记基因的作用。MRC流行病学研究院、共同作者Ken Ong博士说：只有特异性的来自于父母中一方的印记基因才会在你的体内具有活性，如果来自于另一方就没有活性。“我们在两个基因中发现了罕见的突变，当这些突变来自于父亲时，会使进入青春期的年龄过早，但如果这些突变来自于母亲，对青春期时间却没有任何影响。母亲和父亲的基因可能会影响他们孩子过早或过晚的进入青春期，这是很耐人寻味的。这项研究发表于知名期刊Nature Genetics。

总体而言，该研究让我们对进入青春期的时间与癌症发生风险之间的关系有了更加深入的认识。基因是导致过早进入青春期的重要因素，而过早的进入青春期会引发一系列癌症风险的增加。

佳学基因建有《人体基因序列与人体疾病表征数据库》，利用基因检测技术，对个体的基因序列进行准确排序，通过基因解码，全面解读与进入青春期时间相关的基因序列变化，从而预知肿瘤的发生风险，积极预防和规避疾病的发生。

早衰该怎么办？

一般女性到了45-50岁左右，卵巢功能就开始出现衰退了，卵巢功能衰退后，女性便会慢慢地因缺乏卵巢分泌的激素滋润而逐渐出现一些身体各个系统的变化：如月经不调、阴道萎缩干涩、性生活障碍、性冷淡、潮热、失眠、多梦、易怒等更年期症状，身体上也会发生微妙的改变，如体型发胖、臃肿、臀部下坠、腰围增粗，皮肤、毛发干燥无光泽，骨质疏松等。
如何延缓卵巢衰老?
1、保持健康的生活方式
平时作息要规律，保证充足的睡眠，尽量避免熬夜、昼夜颠倒的作息习惯，远离抽烟、酗酒等糟糕的生活方式。
2、合理饮食
营养的摄入要均衡、合理，多吃一些富含蛋白质的食物，如牛奶及奶制品、鸡蛋、鱼虾、豆类及豆制品等，注意补充各种维生素、矿物质如钙、铁等，避免过多饮用咖啡、浓茶或酒等刺激性饮品。也不要因为追求苗条而过度减肥。
3、适当的体育锻炼
适当的体育锻炼可以促进骨骼、肌肉、血液、神经、内分泌等全身各个系统的调节，使身体保持年轻和活力，如瑜伽、健身操、慢跑、骑自行车、游泳等，都是不错的选择。
4、良好的情绪管理
紧张、焦虑、抑郁等负性的情绪刺激，可抑制大脑皮层，影响女性的内分泌功能，进而导致女性卵巢功能的过早衰退，所以，女性朋友要学会管理好自己的情绪，舒缓负性情绪，保持愉悦的心情和积极、健康的心态。
5、积极治疗妇科疾病
女性最好能每年做一次健康体检，发现有妇科疾病时，应积极配合专业的医生进行治疗，不要讳疾忌医，平时要重视月经的改变及卵巢早衰所发出的一些信号，一旦出现类似更年期症状，应到正规医院进行咨询，请专业的医生给予指导，切勿轻信一些不良商家的鼓吹。

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