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骨质疏松症病人的同胞发生BMD降低的可能性大

医案日记 2023-06-01 15:28:14

有新研究报道,骨质疏松病人同胞发生骨密度(BMD)降低的几率是正常人群的6倍多。

英国牛津Nuffield矫形外科中心的研究人员进行了迄今为止规模最大的骨质疏松病人遗传学的研究,研究从170多个家庭中筛选和提取DNA样本,并评估28个基因对BMD的作用。

研究发现,8个基因与骨密度有密切关系,其中以甲状旁腺激素受体(PTHR1)基因最重要。研究主要负责人博士说,该激素对血钙的浓度起着决定性的作用。

Emma Duncan在接受路透社采访时说,他们发现血中甲状旁腺激素受体的水平存在细微的差别。一些临床医生进行了甲状旁腺激素治疗骨密度减低的初步研究,取得了满意效果。今年早期,美国的一项对1600多名骨质脆弱妇女的研究表明,甲状旁腺激素可增加BMD,并降低骨折发生的危险率(详见5月9日的路透社医学新闻报告)。

曾认为骨质疏松症实质上是一种遗传性疾病,但对男性病 性病人的研究为数不多。该研究包括了45名男性和102名女性骨质疏松症患者及其亲戚。结果表明这些基因在男性和女性中遗传方式不同。

研究发现在同一个家庭中,男性在腰椎可出现相似的BMD改变,而女性BMD则发生在股骨颈。

Duncan博士说,总骨密度似乎是由基因决定的,而其他因素在不同的部位起着不同特异作用,如臀部和脊柱骨骼。此外,基因表达方式可能与性别存在特殊关系。

遗传学研究在当今国家卫生事业计划中有重要意义,将有助于医生决定哪些病人应该进行低BMD评估。

骨质疏松症最重要的危险因素是家族史。母亲患有髋关节骨折的妇女发生髋关节骨折的几率是正常妇女的2倍。家族史有助于医生决定哪些人应该进行详细的检查,哪些人应该接受预防性治疗。

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