新生儿地贫筛查阳性是什么意思,新生儿地中海贫血症状

一、新生儿地贫筛查阳性意味什么

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

二、新生儿地中海贫血症状

新生儿地中海贫血症状

1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。

2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

如何知道孕妈是否有地中海贫血？

1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。

2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

三、新生儿地中海贫血如何治疗

严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

常见治疗方法如下：

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

四、新生儿地中海贫血能要吗

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。

新生儿地贫筛查准确率是多少呢？新生儿地贫筛查是什么？

新生儿地贫筛查准确率是多少呢？

新生儿地贫筛查就是指新生儿出生之后对新生儿地中海贫血疾病的检查，一般准确率搞大百分之九十以上，但是由于实验误差因素，或地区、医院医疗技术水平不同，准确率也会出现浮动。如果查出新生儿疑似患有地贫，需要到医院进一步检查宝宝和父母的基因。

地中海贫血是一种遗传病，主要分α地中海贫血和β地中海贫血。

建议到正规医院复诊，正规医院的医疗水平较高，明确诊断后是可以治疗的，但是遗传病想要根治很难。 如今随着经济水平和医学科技水平的提升，越来越多的人重视新生儿保健和疾病筛查了。最常见的疾病筛查就是新生儿地贫疾病的筛查，毕竟地贫的患儿会影响到生命健康。那么，新生儿地贫筛查准确率是多少呢？ 新生儿地贫的初级筛查的准确性较高，初始筛查一般是抽血测试，准确性较高，高达90％以上。

新生儿地贫是家庭中的遗传性疾病，如果父亲或母亲有地中海贫血家族史，则必须在适当的时候带新生儿进行检查。地中海贫血是一种隐性疾病，父母可能是携带者，如果父母没有地中海贫血的家族史，新生儿就不太可能患有。 地中海贫血发生在大多数新生儿中，表现为贫血、虚弱和腹部结块、生长迟缓等，重度地中海贫血更容易发生发育不良，常在成年前死亡。

轻度地中海贫血和中度地中海贫血的新生儿，一般可以成年并可以活到成年，如果注意劳动和饮食起居，可以减少并发症，改善症状。 新生儿贫血是新生儿期较常见的一种疾病，长期贫血会影响心脏功能和智力发育，家长应该注意新生儿的休息和营养状况，以积极预防感染为主，还可以服用叶酸和维生素E补充剂。

宝宝地中海贫血有什么症状

5 地中海贫血的分类地中海贫血又叫球蛋白生成障碍性性贫血，其中以β和α类型的地中海贫血较为常见，在临床又可分轻型、中间型、重型3种，该病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

6 α地中海贫血的症状轻型

患儿无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，患儿脐血Hb Barts含量为0.34-0.14，于生后6个月时完全消失。

中间型

又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

重型

又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

7 β地中海贫血的症状轻型

患儿无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程预后较好。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

重型

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，常在3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。

8 地中海贫血的预后轻型地中海贫血患者如果无症状或轻度贫血的，脾不大或轻度大，病程预后较好，中间型和重型地中海贫血症状较为严重的患者，由于治疗费用昂贵，效果欠佳，预后不太好，具体请在医生指导下治疗。

什么是地贫初筛阳性？

夫妇双方
都带有地中海贫血基因，即两
人都是轻型地中海贫血，他们
的子女就会有25%是重型地中
海贫血，50%的是轻型地中海
贫血（基因携带者），另有25
%的才是正常者；如果只有一
方是轻型地中海贫血或基因携
带者，他们的子女有50%是正
常小孩，25%是轻型地中海贫
血（基因携带者），不会有重
型地中海贫血小孩。

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