印度妈妈生下塑料婴儿,全身蜡状泛光确诊鱼鳞病,如何预防先天性遗传病

最近一段时间，大家都被这样一则新闻吸引了眼球，印度有一位年仅23岁的母亲，产下了一名婴儿，这名婴儿被大家称作为塑料婴儿，因为婴儿全身都呈蜡状，而且看起来非常有光泽，就像塑料的光泽一样。后经专家诊断，孩子患上的是先天性遗传病：板层状鱼鳞病。这则新闻看起来非常的揪心，但是也提醒着我们应该积极的预防先天性遗传病的产生。

近日，印度23岁的母亲Anita在家中产下了一名罕见的塑料婴儿。婴儿全身呈蜡状且富有光泽，像是塑料做的。婴儿出生后不久出现呼吸困难的症状，父母见状立即将它送往医院。辗转了3家医院后，婴儿最终被确诊患有板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)。

这是一种罕见的隐性遗传疾病，60万人中才会出现一例。患病者的父母双方可能都没有出现这种症状，但某一方携带了致病基因。板层状鱼鳞病不会遗传，但以现阶段的医疗水平也无法治愈。目前，婴儿暂靠着呼吸机维持，生命体征渐渐平稳。医生说，这种疾病未来还可能引发一些包括脱发、手指弯曲困难、呼吸不畅等并发症。

板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者出生时或不久之后全身被一层火棉胶样膜包裹，膜脱落后皮肤遗留广泛弥慢性潮红，表面有大片鳞屑。由于TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏，并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。

看着刚刚出生的婴儿遭受这样的痛苦，让我们揪心不已。在怀孕前和怀孕过程当中，积极的了解先天性遗传病的预防方法是非常重要的。先天性疾病当中有很多疾病都是遗传因素所导致的，比如说先天愚型也就是唐氏综合症。还有一些疾病是因为怀孕过程当中受到了外界因素影响，而导致的胎儿发育异常，这些疾病就不属于遗传病，比如说先天性心脏病不是遗传病。想要预防先天性遗传病，一定要在怀孕之前就去进行染色体的检测，而且是夫妻双方都要进行染色体检测，通过染色体的检测，才能够发现是否有遗传携带者。

环境污染的问题日益严重，而环境污染也会给我们人类的遗传造成一定的危害，环境污染可能会导致，基因突变，染色体畸变以及先天畸形等各种情况产生。所以在进行染色体检测同时，也应该关注自己身边的环境保护问题，除了要远离电离辐射之外，还需要避免接触农药当中的除草剂，亚硝酸盐以及有毒有害物质。

总而言之，积极的预防遗传病，才能够做到优生优育，今天我们也为大家介绍了如何预防遗传病，除了以上我们介绍的这些之外，还有很多因素，有可能会引起遗传病，比如病毒感染也有可能会引起染色体畸变，所以我们在得了病毒感染的疾病之后，一定要进行积极的治疗。

鱼鳞病的几种类型有哪些

1、寻常型鱼鳞病：是最常见的鱼鳞病类型，其症状是四肢伸侧和躯干等处的皮肤出现干燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，尤其是上臂及大腿伸侧常最为显著，也可出现毛囊角化性丘疹，掌趾也可受累。其发病率很高，角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所组成的。本型鱼鳞病一般在出生后数月出现，而5岁左右则最明显，随着年龄的增大和治疗不当，病情也可能加重。

2、性连锁隐患性鱼鳞病：通常在生后或婴儿期发病。主要症状是皮肤出现大而显著的鳞屑，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，患者的皮肤一般都比较干燥粗糙，皮损可遍布全身，也可见于腋窝、及肘窝等处，腹部、背部尤重。如果是面部受累者，则仅限于耳前及颜面侧面。其损害一般不会发生毛囊角化，掌趾部位的皮肤尚且正常，其症状一般不随年龄的增长而减轻，有时反而会加重。

3、表皮松解性角化过度鱼鳞病：即大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，它是具有高畸变率的常染色体显性遗传病。一般临床上比较少见。可在生后或生后数月发病，可泛发全身，也可局限发病。泛发性者一般出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，出生后即脱落，可见泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑后则有润面，红斑可逐渐消失，也可见较厚疣状鳞屑，局限性者表现为在四肢屈侧及皱壁部出现较厚的鱼鳞状角质片。

4、板层状鱼鳞病：它是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为生后患者的全身即有一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹，常引起眼睑及唇外翻。数日后该膜可脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上覆有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，皮损的中央固着，边缘则游离。其损害一般对称性分布于全身，多见于肢体屈侧，肘窝、腋窝和外阴等处。患者的掌趾过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，其损害可可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍然存在。

通常形成于机体皮肤上的鱼鳞病被划分为上述四种类型，目前中药熏蒸治疗的效果很好不同症状的鱼鳞病需要在疾病患发在身体上之后采取对症性的方法来进行治疗。

鱼鳞病的早期症状？

鱼鳞病是一种较为常见的皮肤疾病，会对健康造成很多不利的影响，需要及时治疗，并且做好护理工作，那么鱼鳞病的早期症状？鱼鳞病最初期症状？鱼鳞病的早起症状也是明显的，如果及时资料很容易康复，下面就来详细了解具体内容吧。
1、红皮症
先天性的鱼鳞病生下来就容易被发现，其主要表现为患儿出生后全身皮肤出现弥漫性红斑及大票多角型或四方型棕褐色鳞屑，中间粘连，四周游离翘起，面部特别明显，脸部外翻，指甲增厚有营养不良的现象。
这种症状在婴幼儿时期最为明显，随着年龄的增长逐渐减轻，但还会在全身或少数部位，例如：肘窝，出现轻度发红，少量细薄的干鳞屑，上述的这类表现称之为先天性鱼鳞病样红皮症。
2、皮肤干燥
通常来讲，鱼鳞病早期没有明显的症状，但是到了冬季的时候会常常伴有瘙痒，夏季会因为出汗困难感到轻微不适，甚至出现皮肤干燥、粗糙、少量鳞屑的现象，其主要表现在四肢伸侧或躯干部位。
3、皮肤瘙痒
鱼鳞病早期症状表现为皮肤干燥的同时，还会伴有皮肤瘙痒的症状，一般来说这两种症状是同时发生。
4、发热
鱼鳞病多在儿童时期开始明显，由于汗腺减少，患者出汗困难，会感到轻微的发热，这也是鱼鳞病的早期症状之一。
5、水泡
如果是大疱性先天性鱼鳞样红皮病躲在出生后不久就开始出现皮肤干燥、脱落的现象，同时还会伴有反复发作的大小不等的水泡。
6、出汗少
鱼鳞病的患者由于皮肤过于干燥，汗腺会减少，所以在夏天活动时往往出现出汗少的症状，尤其是先天性鱼鳞病样红皮病即使在夏天剧烈活动也极少出汗。
7、如何预防鱼鳞病
1、给自己减减压。虽然还没有依据，但是很多人在他们有压力的时候确实会感觉鱼鳞病在不断扩大。所以，试着给自己减减压，也是护理鱼鳞病的有效措施。说的容易做的难，但你仍可以做一些事，比如练习放松或者试试学瑜珈，是鱼鳞病的自我治疗防止之一。
2、避免刮伤、割伤、撞伤和感染。很显然，大多数人不会故意四处游荡想办法伤害自己。但是，对鱼鳞病病人来说，避免撞伤和割伤确实尤为重要的。鱼鳞病会在你皮肤的伤口处开始扩散，这就是传说中的“科比那现象”。感染也可能诱发鱼鳞病产生。在刮胡子的时候要特别留心不要刮破皮。因此要想预防鱼鳞病发生，我们应尽量避免蚊虫叮咬、皮肤发炎、针灸治疗和纹身。
3、晒晒太阳，但不要晒太多。因为阳光中的紫外线能降低皮肤细胞的生长速度，适量的晒晒太阳是一个很不错的主意，是鱼鳞病的自我治疗方式之一。但是千万不要晒太久，大概20分钟就够了。如果迫不得已要在阳光下待更长时间，记住搽上防晒霜。记住!晒伤也会使你的鱼鳞病恶化的!过多的阳光照射会增大患皮肤癌的风险。如果你吃的药会使你的皮肤对紫外线更加敏感，那用光线疗法的一部分，这种情况最好去问医生出门时要不要搽防晒霜。

为什么会得鱼鳞病怎么回事？该怎么办

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。
本病多在儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常，导致细胞增殖增加和（或）细胞脱落减少。

病因：
1.寻常型鱼鳞病
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。
2.性联隐性鱼鳞病
为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
3.板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突变引起。
6.迂回性线状鱼鳞病
为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。
治疗：
主要为对症治疗，外用保湿剂保持皮肤滋润。部分病人可口服维生素A或维A酸类药物。外用糖皮质激素软膏或维A酸软膏。

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