运动神经元病会遗传吗,怎么诊断是不是得了运动神经元病(运动神经元会遗传吗？)

运动神经元病会遗传吗,怎么诊断是不是得了运动神经元病

一、运动神经元病会不会遗传

运动神经元病是会遗传的，运动神经元病的病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

1、遗传因素

目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相关蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相关ALS等。

2、环境因素

根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

二、运动神经元病的症状有哪些

1、根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：

（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

（2）进行性肌肉萎缩（PMA）。

（3）进行性延髓麻痹（PBP）。

（4）原发性侧索硬化（PLS）。

不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

2、ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：

（1）散发性ALS（sALS），没有ALS家族史；

（2）家族性ALS（fALS），家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。

ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3～5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸衰竭。

ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现；肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要，通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段，即：球部、颈段、胸段和腰骶段，依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。

对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动（如持筷、开门、系扣）不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。

三、运动神经元病的诊断标准是什么

ALS的诊断标准主要依靠临床表现及肌电图等辅助检查结果并结合临床表现进行诊断。

中华医学会神经病学分会参照世界神经病学联盟的诊断标准提出了我国肌萎缩侧索硬化的诊断标准（草案）。内容包括：

1、必须有下列神经症状和体征：①下运动神经元病损特征（包括目前临床表现正常，肌肉的肌电图异常）；②上运动神经元病损的体征；③病情逐渐进展。

2、根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断：①确诊ALS全身4个区域（球部、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；②拟诊ALS在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；③可能ALS在1个区域有上下运动神经元病损的症状和体征，或在2～3个区域有上运动神经元病损的症状和体征。

3、下列支持ALS的诊断：①1处或多处肌束震颤；②肌电图提示神经源性损害；③运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低；④无传导阻滞。

4、ALS不应有下列症状和体征：①感觉障碍体征；②明显括约肌功能障碍；③视觉和眼肌运动障碍；④自主神经功能障碍；⑤锥体外系疾病的症状和体征；⑥Alzheimer病的症状和体征；⑦可由其他疾病解释的类ALS综合征症状和体征。

上述诊断标准有助于临床诊断ALS，但需注意的是，该标准的制定是基于研究及临床药物试验而非临床实践，因而标准较为严格，不利于疾病的早期诊断。在临床工作中，应注意将ALS与一些其他病因引起的疾病相鉴别，特别是一些可治性疾病，争取最大限度地让患者受益。

四、神经元损伤后应该如何处理比较好

神经元损伤后应该如何处理比较好？

1、治疗神经元损伤需要首先明确神经损伤的部位及程度：根据神经元损伤后患者出现的症状来判断患者神经损伤的部位和程度，这需要医生具有很好的神经解剖知识和丰富的临床经验才能准确进行判断，为患者选择正确的治疗方法，所以大家最好到专业医院挂一个专家号进行检查和治疗。

2、治疗神经元损伤的方法选择要慎重：从我们治疗神经元损伤大量的临床分析，大部分是部分神经元损伤患者在牵拉伤、撕裂伤等，少部分为完全性横断伤如刀砍等。如为刀砍伤手术吻合神经是第一选择，如果为部分损伤，康复治疗神经元损伤是第一选择。

3、治疗神经元损伤的周期缓慢要有耐心：神经元损伤之后恢复的周期是非常缓慢的，这个过程受到神经损伤程度影响，不同的程度恢复的时间也不同，治疗神经元损伤恢复最长时间1-2年，短的1-2个月，通常3-6个月。

4、治疗神经元损伤的日常训练：神经元损伤患者的康复训练及NMR型神经肌肉电刺激治疗是非常有效的，需要根据患者神经损伤的位置，神经累及肌肉的部位进行康复治疗。以增加受损神经的血液循环，提供神经再生的营养。

5、治疗神经元损伤要克服模糊认识，在医学诊治中不是检查或治疗越贵越好，而是选择适合此种病情最有效或正确的治疗方法。很多患者不懂神经损伤及恢复的规律，盲目采用贵重药品及不适当的治疗，结果经济负担很重，甚至产生终身的残疾。

运动神经元会遗传吗？

运动神经元病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传。最常见的致病基因是21号染色体上的铜(锌)超氧化物歧化酶(SOD-1)基因。

典型症状

肌萎缩侧索硬化

常见的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手指小肌肉萎缩，逐渐发展至前臂、上臂及肩部肌群。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干开始。受累部位常有明显肌束颤动。

进行性肌萎缩

常见首发症状为单手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐波及前臂、上臂及肩部肌群。受累肌肉萎缩明显、肌张力降低，可见肌肉颤动。

进行性延髓麻痹

主要表现为进行性发音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，唇肌、咽喉肌萎缩。本类型病情进展较快，多在1~2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

原发性侧索硬化

常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。一般无肌萎缩和肌束颤动、无感觉障碍。该类型进展慢，可存活较长时间。

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