今夏最热门的基因组测序研究，中国学者再立新功

今夏最热门的基因组测序研究，中国学者再立新功

2016年09月15日讯 大千世界无奇不有，这都是进化的功劳。大航海时代，科学家们扬帆远航去探索大自然的神奇造化。如今，科学家们正在测序技术的帮助下进一步揭示生命的奥秘。The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，我国学者参与的两项测序研究格外引人注目。

种属：虎鲸

基因组：2.4 billion bp

和人类一样，虎鲸也有自己的文化。这种文化就是虎鲸从自己社群学到的行为。有的虎鲸群体相互协作将鱼赶到一起，有的虎鲸群体更喜欢围困海豹。为了明确这些行为的遗传学影响，研究人员对5个不同群体的50头虎鲸进行基因组测序，包括生活在北极和南极的虎鲸。相关论文发表在5月31日的Nature Communications杂志上。

研究指出，上述虎鲸群体来自二十五万年前的共同祖先。虽然它们的地理分布相互重叠，但却在进化过程中各自独立演化。这项研究还表明，文化不仅是虎鲸生活中的重要因素，也推动了虎鲸的遗传进化。

种属：巴西橡胶树

基因组：1.55?billion bp

巴西橡胶树（Hevea brasiliensis）生产丰富的乳胶（或称天然橡胶），大戟科（Euphobiaceae）其他植物都没有这样的能力。6月24日Scientific Reports杂志发布了巴西橡胶树的基因组序列，揭示了其橡胶生产能力的遗传学基础。

研究人员将巴西橡胶树的基因组序列与大戟科其他植物进行比较，包括木薯和蓖麻籽。他们发现，负责橡胶合成的基因家族在橡胶树基因组中扩张了八倍多。鉴定涉及天然橡胶生成的基因，可以帮助人们探索制造橡胶的新途径。“我们希望通过改造橡胶合成通路提升橡胶的产量和质量，或者想办法用微生物或绿藻生产橡胶，”这项研究的共同作者Minami Matsui说。

种属：蔓花生

基因组：1.05 billion bp

花生过敏是世界上最常见的一种食物过敏，在美国每千名儿童中就有八人对花生过敏。最近中外研究者对花生祖先（蔓花生）进行了全面的基因组分析，并将结果发表在六月十四日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。这篇文章的通讯作者包括山东省农科院花生研究所的禹山林（Shanlin Yu）研究员和广东省农科院作物研究所的梁炫强（Xuanqiang Liang）研究员。

花生是落花生和蔓花生杂交产生的，其四倍体基因组在2014年就已经被测序。为了鉴定花生基因组中来自祖先的序列，研究人员决定分别破译落花生和蔓花生的基因组。他们的初步结果于今年二月发表在Nature杂志上。（更多详细信息参见：华大基因Nature Genetics发表基因组研究新成果）现在研究人员又测序了十个蔓花生新样本，将基因组序列与其它引发过敏的坚果进行比较。研究显示，蔓花生拥有21个过敏原基因，其中有9个基因也存在于花生基因组中。

种属：滇金丝猴

基因组：3.52 billion bp

滇金丝猴生活在海拔很高的青藏高原上，是一种非常珍稀的灵长类动物。云南大学、中科院昆明动物研究所、中科院北京基因研究所等10多家研究机构对滇金丝猴进行基因组测序，鉴定了帮助这些动物在高海拔生存的基因。这项研究成果发表在7月11日的Nature Genetics杂志上，文章通讯作者是云南大学的于黎（Li Yu）研究员、中科院昆明动物研究所的张亚平（Ya-Ping Zhang）院士、以及中科学北京基因组研究所的吴仲义（Chung-I Wu）院士。

研究人员将滇金丝猴的基因组序列与生活在高海拔地区的川金丝猴和缅甸金丝猴、生活在低海拔地区的黔金丝猴和越南金丝猴进行比较。研究显示，高海拔地区的金丝猴共享六个基因的碱基替代，这些基因在肺功能、DNA修复和血管生成中起作用。此外，滇金丝猴基因组中的DNA损伤应答基因发生了显著扩展。

与此同时，中科院动物研究所的李明（Ming Li）研究员和诺和致源的李瑞强（Ruigiang Li）博士也在《Molecular Biology and Evolution》杂志上发布了他们的滇金丝猴基因组研究结果。

种属：油橄榄

基因组：1.38 billion bp

橄榄树是人类最早驯化的植物之一。如今地中海地区种植着一千多种橄榄树，这已经成为当地的重要经济资源。巴塞罗那的研究人员测序了一株油橄榄的基因组，发现这个品种与其它橄榄树分开之后出现了基因组加倍。他们计划对不同国家的橄榄树进行基因组比较，以便更好的理解橄榄树对不同环境条件的适应。这样的研究将对橄榄树育种产生很大的帮助。

种属：鼯猴

基因组：3.2 billion bp

鼯猴是在东南亚森林中滑翔的小型哺乳动物。人们一直很难确定这些动物的分类，因为它们拥有多种不同动物的特征。八月十日Science Advances杂志发表的一项研究解决了这个问题。研究指出，在进化树上鼯猴应该排在灵长动物的旁边。

德克萨斯农工大学的研究人员测序了一只雄性鼯猴的基因组，并将其DNA序列与其它21种哺乳动物进行比较。他们的分析结果表明，鼯猴其实是灵长动物的姐妹群。研究人员还对博物馆中的鼯猴样本进行了DNA分析，发现鼯猴至少可以分为七个种系。鼯猴的栖息地正面临着严重威胁，人们亟需修订之前的保护措施。

全球25个人种的64个人类基因组测序完成， 有什么意义？

全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。全基因组测序的英文是Whole Genome Sequencing，简称WGS，目前默认指的是人类的全基因组测序。所谓全（Whole），指的就是?把物种细胞里面完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA，完完整整地检测出来，并排列好，因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。

每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息，并且携带一生，不易改变。全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪，进行10-20倍覆盖率的个人全基因组测序，然后与人类基因组精确图谱比较，得到完整的个人全基因组序列，破译个人全部的遗传信息的过程。全基因组测序覆盖面广，能检测个体基因组中的全部遗传信息；准确性高，其准确率可高达99.99%。全基因组测序揭示了人类生、老、病、死的奥秘，使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，

为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 对于全人类来说，全基因组测序的价值是极大的，它的信息包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性，当然也意味着更大的数据解读和更高的技术挑战。

中国是世界上人口最多的国家，有56 个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的基因测序研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，

缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军， 我国基因研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。

世界首个茶树基因组测序研究是何时开始的？

根据报道，2017年3月初中中国科学院昆明植物研究所3名中科院院士吴征镒、周俊、孙汉董的大力推动下，一个在世界生物学界和推动普洱茶产业发展上均具有重大意义和经济价值的科研创新项目世界上第一个茶树基因组测序计划已在昆明正式启动。

据介绍，首创开展的对云南大叶茶的全基因组测序，是继人类开展人类基因组测序计划、水稻基因组测序计划、血吸虫基因组测序计划、家蚕基因组测序计划、黄爪基因组测序计划、大熊猫基因组测序计划等大规模全基因组测序计划项目之后，由我国科学家独立启动的一项首次对树木开展的全基因组测序。同时也是迄今为止世界上首次最大的一次树木基因组测序项目。

在位于云南昆明的中科院昆明植物研究所进行茶树基因组的重大科研测序，是依托国家重大科学工程中国西南野生生物物种种质资源库、中国科学院超算中心西南分中心的硬件设施，依托在此积累和造就起来的一批世界生物学界一流的科学家团队为支撑而开展进行的。该项测序，预计在今年6月即可完成对云南大叶茶基因组的主体测序，在2011年3月内获得基因组草图，在明年年底完成精细图谱的绘制。

此项测序成功完成后，还将对云南省极为丰富和独有的木本油料资源的产业开发、山茶花产业的培育带来具有革命性的变革与推进。

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