神经纤维瘤病是什么病,关于神经纤维瘤病我们要知道的常识(神经纤维瘤)

神经纤维瘤病是什么病,关于神经纤维瘤病我们要知道的常识

一、导致神经纤维瘤病的病因

NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)，NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2，NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q，本病为常染色体显性遗传疾病，患者子女中约半数可发病，NF的发生可能由于基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失，从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤，是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤，NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元，除5型NF可能为后合子体细胞突变(post-zygotic somatic mutation)外，约50%病例代表新的基因突变，NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位，缺失，重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病，1型NF的基因在染色体17q11.2的中心周围区，该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白，具有生长调节机能，2型NF的基因位于染色体22q11-q13的长臂上，其基因编码的神经鞘瘤素(schwannomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白，亦起着生长调节的作用，NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

二、神经纤维瘤病的发病机制

本病的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常，晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关，主要病理特点是外胚层神经组织发育不良，过度增生和肿瘤形成，NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端，脊神经根，尤其马尾，脑神经多见于听神经，视神经和三叉神经，脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。

1. 大体所见

神经纤维瘤并不都与大神经干相连系，亦可起于很小的无髓纤维，有疏松透亮薄包膜，其外无或有轻反应区，在侵袭性纤维瘤病可浸润周围正常组织，钝性剥离很难达到囊外边缘囊块切除，如肿瘤连于主要神经干上，常侵及神经组织，在囊外分离时，可见神经纤维进入及穿出肿瘤，而不像神经鞘瘤，不侵及神经纤维，不损伤神经很难整块切除，大肿瘤多为Ⅲ期病变，瘤内退变成囊腔含有黄色液体者亦常见，神经纤维瘤无包膜，但界限较清楚，位于真皮和皮下组织内，瘤体主要由神经膜细胞和神经鞘细胞组成，并可见很多增生的神经轴索和丰富的小血管，其中的纤维组织较细，排列紧密，轻度卷曲而成波浪状，有时可见纤维发生黏液变性，牛奶咖啡色斑中表皮基底细胞层黑色素增多，可见巨大的色素颗粒。

2. 镜下形态

电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的神经膜细胞增生而形成的，主要表现是疏松的梭形细胞产生细纤维状嗜伊红基质，呈起伏的波浪状，有规律性，有吞噬细胞，含有脂质及含铁血黄素;亦有Verocay小体，血管增生，成熟脂肪，成熟纤维结节等，称为混合型神经纤维瘤，NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。

三、神经纤维瘤病的症状

1. 临床分型

本病临床有七种类型。

1型NF(典型神经纤维瘤)：占所有NF患者的85%以上，患者出现多数神经纤维瘤，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害，约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节。

2型NF(中枢或听神经瘤病)：与1型的区别为出现双侧听神经瘤。

3型NF(混合型)和4型NF(变异型)：类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤。

以上4型发生视神经胶质瘤，神经鞘瘤，脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传。

5型NF(节段型或皮节型神经纤维瘤病)：通常为非遗传性，考虑由后合子体细胞突变所致，可呈双侧性。

6型NF(无神经纤维瘤病)：临床无神经纤维瘤，仅见咖啡斑，其诊断为咖啡斑必须在两代中发生。

7型NF(晚发型神经纤维瘤)：患者20岁后才发生神经纤维瘤，是否为遗传性尚不明。

2. 临床特征

特征性损害主要为神经纤维瘤，其他依次为咖啡斑，腋部雀斑，巨大色素性毛痣(神经痣)，骶部多毛症，颅回状皮肤和巨舌。

(1)皮肤症状：

①咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位，呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形，数目不定，大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块，瘤体内亦可含有色素细胞，直径1.5～5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑，见于出生一岁的婴儿，青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值，通常提示为l型NF，部分可呈正常肤色，或略带淡红色。

②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤，在儿童期发病，单发(如图3所示)或多发的皮面或皮下肿物, 突出皮面或皮下可触及的圆形，梭形或不规则肿物，质地可韧可软，瘤体表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多为芝麻，绿豆至柑橘大小，有蒂或无蒂，大者重达数千克，可松弛悬垂于体表，呈带状，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，肉色，果红色不等，数目不定，可多达数千，触之柔软如疝状，软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性，浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常，用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层，松开手指则弹回，可与脂肪瘤鉴别。

A.软疣样增生：皮肤上软疣状的肿瘤增生，全身散在分布，数量不等，数个至数千个。

B.皮下梭形神经瘤。

四、神经纤维瘤病的治疗

目前无特效治疗。手术切除是治疗本病唯一有效的疗法, 部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗痫药治疗。其余措施则主要是对症治疗。

1. 手术切除术

手术切除为惟一的治疗方法，手术切除目的是减轻症状，缩小肿瘤体积。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗。囊内整块切除不像神经鞘瘤那么容易，因其包膜不清楚，且很易复发，囊外边缘切除则复发率较低，而广泛切除则是肯定治疗且复发率很低。在未长在大神经干上者，可广泛或边缘切除，长在大神经干上者，如此切除，将损伤神经带来病废，对此情况仍做囊内切除，虽可出现复发并累及神经，且再行囊内切除就很困难了。一般不做放疗，因可损伤神经。

小而局限者，应一次性完全切除。大而广泛或多发性者通常难以彻底切除，不能根治，可考虑分期切除。首先对有损外观，或妨碍功能，或疑有恶变的部位进行选择性切除。分期切除时应估计切除量的多少。若切除过多，缝合后创缘过紧，可导致创缘坏死、创口裂开等并发症。大部分肿瘤切除可造成软组织缺损，应结合应用显微外科技术进行大块肌皮瓣移植进行修复。

2. 皮瓣移植术

即有蒂皮瓣移植，要求皮瓣带有1～2个血管(包括动、静脉)的蒂，以保证皮瓣成活。皮瓣移植有扁平皮瓣移植和管状皮瓣(皮管)移植两类，后者主要应用于外科整形，此处不予介绍。

神经纤维瘤

神经纤维瘤又称神经膜瘤,神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤,神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法,归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤；第二类：神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经,颅神经及交感神经。
神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。
一般情况下，神经纤维瘤不会发展为恶性。但肿瘤太大后可以引起许多压迫症状。

什么是神经纤维瘤病？

◆ 疾病知识,医学知识,临床知识,健康科普知识,为您疾病康复提供帮助 神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种常染色体显性遗传性疾病，以神经峙细胞的异常增生为特征，儿童和成人均可发生，临床上较多见。临床表现以累及骨骼、皮肤和软组织为主。分两型：神经纤维瘤病一型（Neu - rofibromatosisl , NF 一1 也称周围型）；神经纤维瘤病二型（NF 一2 也称中央型）。NF 一1 常累及骨骼，且临床表现多样。NF 一2 以双侧听神经瘤表现为主，很少累及骨骼系统。脊柱侧凸是NF 一1 累及骨骼系统的最常见表现，发生率达10 ％一60 ％。虽然这种情况在临床上并不多见，却常是引起严重侧后凸畸形的重要因素。若治疗不当，会造成神经及心肺功能多方面的残疾。 来源：浙江省医学会资料提供，版权所有,未经许可,不得转载

神经纤维瘤是什么病

神经纤维瘤是源发于神经主干或末梢的神经轴索鞘的雪旺细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤。可呈圆或梭状硬韧肿物、多发性小结节，或局限性脂肪瘤样包块。若伴有其他系统疾患者，称为神经纤维瘤病。 该病多见于皮肤组织，也可发生在胸、腹腔内，单发或多发。表浅的神经纤维瘤，有包膜，不发生恶变，较深而位于软组织内的神经纤维瘤，没有包膜者，于不断长大后，有恶变为神经纤维肉瘤的可能。神经纤维瘤病则以皮肤组织的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为典型的主要特征，治疗方法西医只有依靠手术切除。多为改善外形与功能，难以彻底根治

临床表现
1.肿瘤大小数量不等，突出体表；巨大者有蒂，皮肤色深，触诊较软。 2.牛奶咖啡斑加瘤体者，可有其他临床表现；神经干肿物可有相关部位的麻、痛或感觉迟钝。
诊断依据
1.瘤体多发、多样性；质地较软； 2.牛奶咖啡斑；瘤体周围色深； 3.神经干有麻木，触痛或感觉迟钝。 4.注意骨骼、内分泌，中枢神经系统病变； 5.病史较长，病情缓慢。

与脂肪瘤、多发性脂肪瘤的区别：
脂肪瘤是一种良性肿瘤，多发生于皮下。瘤周有一层薄的结缔组织包囊，内有被结缔组织束分成叶状成群的正常脂肪细胞。有的脂肪瘤在结构上除大量脂肪组织外，还含有较多结缔组织或血管，即形成复杂的脂肪瘤。脂肪瘤（lipoma）由成熟的脂肪组织所构成，在小儿较纤维瘤多见，凡体内有脂肪存在的部位均可发生。脂肪瘤有一层薄的纤维内膜，内有很多纤维索，纵横形成很多间隔，最常见于颈、肩、背、臀和乳房及肢体的皮下组织，面部、头皮、阴囊和阴唇，其次为腹膜后及胃肠壁等处；极少数可出现于原来无脂肪组织的部位。如果肿瘤中纤维组织所占比例较多，则称纤维脂肪瘤。
在中医称为“痰核”。痰生百病，“痰气”无处不到，无处不行，无论滞留何处即成痰核（此痰气非指咳吐之痰）。其痰核为瘤多发，形壮大小不一，分部在全身各个位置。有的遍身起筋块如瘤如粟、皮色不变，，或痛或不不疼等。与西医的之神经纤维瘤、腺维瘤或躯体多发性脂肪瘤、胶质瘤等类同。为“阴性”疮疡。无论疮痈疔疽疖肿等，均为中医所说的外科症型，与现代之肿癌瘤类类同。如病因可分气、血、寒、热、痰、湿、阴毒凝滞瘀阻、阳毒炽盛等瘀久败腐而致。治法各有所详，比西医的切除、化疗等治疗方法高而准确，整体调治，不失为余。

治疗：用中药加味子龙丸合随症汤剂（扶正抑痰汤）治疗脂肪瘤等,以内消散排泄，疗效目前唯一的，基本能达到完全痊愈的目的。该药丸用于各类神经纤维瘤、腺维瘤或脂肪瘤、胶质瘤、 淋巴结肿等脑、脊髓等内外肤表各处的痰气郁结、痰湿滞阻所引起的各种痰气瘀结症：如遍身起快，如瘤如粟，皮色不变、不痛不痒、或木、沉、轻微疼痛、或自溃自烂、流水如涎、经年不愈、有若管漏、瘰疬贴骨、一切阴疽等。以及癫疾胁痛、颈项胸肋腰背筋骨牵引疼痛、流走不定、手足冷木、气脉不通、或喉中结气，似若梅核、时有时无，冲喉闷绝等痰气瘀结症等痰气引起的阴性肿瘤类有较高的治愈率。无毒副作用，每日一次，临睡时服，成人一次五至七粒(每粒重约 一克）。

★多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，一般采取手术治疗，目前无根治术。

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