18染色体异常婴儿寿命,婴儿18染色体异常的表现

一、新生儿18染色体异常能活多久

如果孩子有染色体畸形，生存时间几个月到几年不等。18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)又称为爱德华兹综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。。

18号染色体是所有染色体中基因密度最低的，但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。只有三种染色体异常的人依然可以长大，这在其中包含了18号染色体。并且，有许多遗传病都与18号染色体异常有关系，人类目前正在进行18号染色体的测序，这离人类揭开染色体奥秘的日子越来越近了。

目前，18号染色体发生异常是没有办法治愈的。目前，我国的医学水平还有没达到那个水平，但是，目前18号染色体的测序即将完成，只要解开18号染色体基因的排序，那么人类运用基因法就可以治疗一些染色体异常所产生的疾病。而目前，我们能做的只是预防，准妈妈们一定要做好产检，如果有染色体缺失的，可以做引产。其次，我们一定要养成良好的习惯，例如经常运动，合理的饮食，这些对于或多或少也可以预防染色体异常。

二、18号染色体异常是怎么回事

正常人有23对染色体，每个染色体有两条，18号染色体异常就是多了一条18号染色体，也就是有3条18号染色体，即18三体综合征。

原因：这种情况一般是随机发生的，如果家族中没有染色体疾病，就不是遗传的，而是在胚胎形成的时候发生的变异，主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致，多数发生在有丝分裂Ⅱ期。18三体综合征的病因与年龄关系密切，多发于高龄孕妇。

18-三体综合征临床表现多种多样，没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断，必须做染色体核型分析。

18-三体综合征患者的核型有三种：80%为47，XY(XX).+18;10%为嵌合体，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18;其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少。

三、18三体综合征的症状

1、生长发育障碍

新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周患儿一般出生体重较轻胎盘常常很小，多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小，哺乳困难，对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良。

2、外貌异常

小头畸形;头前后径长，枕骨突出;小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂;耳位低，畸形耳。

3、身体畸形

胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽，第12肋骨发育不良或缺如。 四肢：患儿有特殊的握拳姿势：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指斜向桡侧，食指与中指分开，形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。 皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位，呈t'或t”。 器官畸形：80%～95%的病例有先天性心脏病，30%～60%患儿有泌尿系畸形。

4、智力落后

患有18三体综合征的孩子，有严重的智力障碍，自理能力很差。

四、染色体异常预防

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

为预防染色体异常的情况出现，应进行产前检查。染色体的病的共同特征有很多，其中最为常见的是婴儿智力低下，生长发育缓解，在检查时可发现。发现后，为防止婴儿出生后忍受疾病的折磨，应劝父母放弃婴儿，做人工流产。孕妇定期产检，有利于早日发现疾病，早日治疗疾病。

日常，孕妇要注意饮食，多吃新鲜蔬菜水果，多吃瘦肉、鸡等营养食品 ，但不要食用太肥腻的食物，不要吃辛辣食物，不要吃不利于身体健康的霉变食物。孕妇也应适当运动，但运动方式与常人不同。孕妇不要做剧烈运动，比如打篮球、打排球等。

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