侏儒症的病因,怎样治疗这个病

一、侏儒症的病因有哪些

侏儒症病理

1．骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2．染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5．肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6．家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7．长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

中医病因

中医病名，虚劳，重子痨。

垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。

本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育；或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。

中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。

二、侏儒症的治疗

1．生长激素 其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。

2． 雄性激素 在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。

3．绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。

三、侏儒症的症状

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症有多重类型，但症状类似，多表现为身材矮小，生长迟缓，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒症分为垂体性侏儒，克汀病，软骨发育障碍，具体症状如下：

一、垂体性侏儒

垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发 育。垂体性侏儒的主要临床表现有：

1、生长迟缓，无青春发动期，成年后有"老小孩"早衰形貌；

2、身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称；

3、骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；

4、性器官发育不良，第二性征不发育；

二、克汀病

克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导 致身材矮小。克汀病主要表现为：

1、脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；

2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；

3、性发育较迟，或不受影响；

4、智能低下。

三、软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：

1、躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小， 下半身显著比上半身短；

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

3、智力发育正常；

4、性器官正常，有生殖能力。

四、侏儒症的预防保健

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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