白化病是什么遗传,白化病的病因分析_(高中生物白化病遗传问题)

白化病是什么遗传,白化病的病因分析_

一、白化病的病因介绍

白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

二、白化病有哪些病理特点

组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。 根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型;黄色突变OCA，Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

三、白化病对人体影响有哪些

皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200～20/400)，可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。

四、白化病的遗传方式及发病机制

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型;黄色突变OCA，Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

高中生物白化病遗传问题

选C

白化病是一种常染色体隐性遗传病。

由于其父母正常，男孩患病，所以其父母均为携带者。

从概率上讲，最可能的情况就是祖父与祖母有一方完全正常、另一方是携带者，同样，其外祖父与外祖母也有一方完全正常、另一方是携带者。祖父和祖母不大可能同时为携带者、外祖父和外祖母也不大可能同时为携带者，所以A、B首先排除。

C和D的区别在于“和”与“或”，白化病是隐性遗传病，必须有两个隐性基因结合，所以应该用“和”，所以选C

白化病是常染色体遗传还是性染色体遗传?

白化病属于常染色体上隐性基因控制的遗传病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。

患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

扩展资料：

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

1、眼白化病（OA）

病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

2、眼皮肤白化病（OCA）

除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3、白化病相关综合征

病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

参考资料来源：百度百科-白化病

（2013?淄博）人类白化病是由隐形基因（a）控制的一种遗传病．分析下面的白化病遗传图解并回答相关问题．

（1）人类白化病是由a基因控制的隐性遗传病，当基因组成是aa时表现出白化病，当基因组成是AA或Aa，表现为正常，由此说明生物的性状是由基因控制的．
遗传是指亲子间的相似性，变异是指亲子间和子代个体间的差异．父亲、母亲表现正常，子女患病，体现了亲子代个体之间的性状差异，因此这种现象在生物学上称变异．
（2）人类白化病是由隐性基因（a）控制的一种遗传病．小写字母是隐性基因，因此a控制的状是隐性性状．2号患病，2号的基因组成是aa．正常的基因组成是AA或Aa．4号、5号从2号遗传来的基因是a，而4号、5号正常，因此4号、5号的基因组成是Aa．故1号的基因组成是AA或Aa，遗传图解如图1、图2.7号患有白化病，基因组成是aa，其中一个a一定来自3号，而3号是正常的，因此3号的基因组成是Aa．
（3）9号患有白化病，基因组成是aa，其中一个a一定来自5号，而5号是正常的，因此5号的基因组成是Aa．其遗传图解如图1，从遗传图解中看出，如果5与6再生一个孩子患病的几率是50%．

故答案为：（1）基因控制生物性状；变异；（2）AA或Aa；Aa；（3）50%．

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