研究称先天耳聋缺陷可通过发达的视觉弥补(耳朵突然失聪听不见了是怎么回事？)

研究称先天耳聋缺陷可通过发达的视觉弥补

据英国《每日邮报》10月11日报道，当日出版的网络版英国《自然・神经科学》杂志刊登加拿大一项新研究发现，先天耳聋者可能会突出发展其“超级视觉”，以弥补先天听力丧失产生的不便。

科学家表示，大脑如同一张错综复杂的“电网”，为了适应听力丧失的现实，大脑内部会发生“电线重接”。通常负责处理声音信息的大脑区域会转而学习使用视觉去完成与听觉相同的任务。

这项新研究以先天听觉丧失的猫为研究对象。之所以选择猫，是因为猫是除了人类以外外惟一一种会发生先天性听觉丧失的动物。

一些专家认为，在神经连接尚未成形的生命早期，如果某种感觉丧失，那么大脑就会自动“重组资源”予以感觉补偿。一些先天性盲人或聋人也发现，他们的其他感觉更灵敏。

科学家发现，在先天性听力丧失的聋猫中，其大脑中负责处理听力信息的区域会出现“重组”。通常收集外围声音的大脑听觉皮层会通过“重组”，转而提高外围视觉。正因为如此，聋猫以及先天性失聪的人才会进一步发展“超级视觉”，大幅度增强其观察活动物体的能力。

新研究由西安大略大学大脑与思维研究中心的史蒂芬・洛姆伯博士及其同事共同完成。洛姆伯博士表示，大脑的效率特别高，绝不会让任何闲置大脑空间白白浪费。大脑会通过提高其它感官能力一弥补某种失去的感官能力。比如，耳聋之人无法听到汽车从侧面径直驶来，但是他们却能通过超常外围视觉观察到移动的汽车。同理，聋人能更精确地观察并判断出快速移动物体的速度。

洛姆伯博士表示，新研究有助于更好地理解大脑对耳蜗移植(人工耳蜗)的适应过程。耳蜗移植可帮助先天耳聋者摆脱残疾。

耳朵突然失聪听不见了是怎么回事？

建议去医院查明是何种原因造成的耳朵听不清。

听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段，然而，耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。据世界卫生组织估算，全世界有轻度听力损失者近6亿，中度以上的听力损失者2．5亿。我国有听力障碍残疾人2057万，居各类残疾之首，已严重影响到全民健康水平的提高。

听觉是人类在社会生活中必要的交流渠道。有一首歌唱得好：请把我的歌，带回你的家。怎样把歌带回家呢？这就用到我们的耳朵。耳朵对于每一个人来说，都是必不可少的一部分。耳聋虽然不至于影响人的生命，但严重影响人的生活质量，尤其是两岁前的儿童，如果不及时治疗和进行特殊的训练，很可能会成为聋哑，给今后的生活带来很大的不便。另外，耳聋患者由于无法与他人进行很好的交流，往往会形成心理缺陷，甚至造成心理残疾。那么，怎样正确地保护我们的耳朵呢？解放军304医院门诊部副主任、耳鼻喉科专家田京发副主任医师做了如下介绍。

近些年来，由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪音污染、意外事故等多方面的原因，我国每年约新增聋儿3万人。听力的障碍给这一群体带来了各方面的不便，严重影响着他们的生活、学习和社会交往。目前，我国有聋人2057万。1998年3月，在政协第九届全国委员会第一次会议上，政协委员们针对我国耳聋发生率高、数量多、危害大，预防工作薄弱这一现实，提出了“确立爱耳日宣传活动”的提案，得到了卫生部、教育部等部委的高度重视，一致同意确立每年3月3日为全国爱耳日，从此，便有了这样一个“耳朵的节日”。

每个人都有两个耳朵，但并不是每个人都真正了解它。我们的耳朵是由外耳、中耳和内耳三部分组成的。具有产生听觉和平衡觉的功能。正常人的耳朵大约可分辨出40万种不同的声音。耳朵是怎样听到的呢？当声音发出时，周围的空气分子就起了一连串的振动，这些振动就是声波，从声源向外传播。当声音到达外耳后，通过耳廓的集音作用把声音传入外耳道并到达鼓膜。当声波撞击鼓膜时，即引起鼓膜的振动。在鼓膜内侧的中耳腔内，紧接着3块相互连接只有米粒大小的听小骨。紧挨着鼓膜的是槌骨（像铁槌），之后是砧骨（像铁砧），最后是镫骨（像马镫）。当声波振动鼓膜时，听小骨也跟着振动起来。3块听小骨把声音放大并传递入内耳。3块听小骨中最后的镫骨连接在一个极小的薄膜上，这层膜称作卵圆窗。卵圆窗是内耳的门户，而内耳中有专司听觉的器官耳蜗。当镫骨振动时，卵圆窗也跟着振动起来。卵圆窗的另一边是充满了液体的耳蜗管道。当卵圆窗受到振动时，液体也开始流动。耳蜗里有数以千计的毛细胞，它们的顶部长有很细小的纤毛。在液体流动时，这些细胞的纤毛受到冲击，经过一系列生物电变化，毛细胞把声音信号转变成生物电信号经过听神经传递到大脑。大脑再把送达的信息加以加工、整合就产生了听觉。

造成失听的原因是多方面的，这其中既有先天性的，也有后天的。既有由于遗传、感染、疾病、环境噪音污染、意外事故等原因造成的，又有用药不当引起的。在日常生活中，损害听力的因素也有许多。比如，长期生活在声音过大的环境中，长时间戴耳机听音乐等；妇女怀孕期间使用了卡那霉素、庆大霉素或链霉素等致聋性药物，尤其是怀孕初期（三个月内）感染麻疹，也容易造成胎儿畸形和耳聋；另外，还有意外事故导致耳朵受到损伤等等。

耳聋分为：

功能性耳聋又称精神性聋或癔病性聋。是一种非器质性的耳聋。通常是由精神心理受到创伤引起的。临床表现主要为，单侧或双侧听力突然严重丧失，并且无耳鸣和眩晕。有缄默、四肢震颤麻木、过度凝视等癔病症状。

混合性耳聋由于耳朵的传音与感音系统同时受累所致的耳聋，使声波向中耳的传入、声波的感受及声波的电信号向中枢的传导都受到影响。如老年性耳聋多为混合性耳聋。

感音神经性耳聋由于听神经、听传导路径或中枢神经元受到损害，导致声音的感受与神经冲动传递障碍的现象，称为感音性或神经性耳聋。

临床主要分为：

A、先天性聋，出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。遗传性聋，指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋非遗传性聋。妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋，另外，产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋；B、老年性聋；C、传染病源性聋。指各种急、慢性传染病产生或并发的感音神经性聋。D、由于疾病引起的耳聋，如高血压、动脉硬化、梅尼埃病，耳蜗性耳硬化，小脑脑桥角占位性疾病，多发性硬化症等；E、耳毒性聋。指滥用某药物或长期接触某些化学制品所耳聋；F、创伤性聋；G、特发性突聋。指瞬间突然发生的重度的进行性感音性聋；H、自身免疫性聋等等。不论那一种耳聋，都是由于耳部的接收或传导系统受到了损害，无法建立正常的连接，导致声音在传导“途中”断了线造成的。

诊断耳聋。人类可听到的声音频率范围在20—20000赫兹，一般言语的频率范围500—3000赫兹，其中500—2000赫兹最为常见。因此，临床上以500—2000赫兹的平均听阈为准，对耳聋进行分级。

轻度听力损失（轻度聋）在一般距离内听不清小声说话的声音，平均听阈为26—40分贝。

中度听力损失（中度聋）又叫2级重听听一般的谈话感到困难，平均听阈为41—55分贝。

中重度听力损失（中重度聋）又叫1级重听听大声说话也感到困难，平均听阈为56—70分贝。

重度听力损失（重度聋）又叫2级聋仅能听到耳边的大声叫喊，平均听阈为71—90分贝。

极重度听力损失（极重度聋）又叫1级聋几乎听不到声音，连耳边的大声音叫喊也听不清，平均听阈在90分贝以上。

在查出耳朵失聪以后，治疗是一个首当其冲的问题。目前，治疗耳聋主要有以下几种方法：对于功能性耳聋，患者可突然自愈或经各种音示治疗而快速恢复；对于混合性耳聋，应用综合治疗的方法，主要采取助听器加药物治疗。对于感音神经性耳聋。此类耳聋引起原因较多，应根据诱因采取以下方法：一是药物治疗，多在排除或治疗原发疾病的同时，尽早选用可扩张内耳血管的药物，降低血液黏稠度和溶解小血栓的药物、维生素B族药物、能量制剂，必要时还可应用抗细菌、抗病毒及类固醇激素药物；二是手术治疗，利用手术将中断的听结构接续起来；三是安装助听器，这类治疗适合于中耳炎无手术条件的耳聋患者，以及有部分残余听力的感音神经性聋；耳蜗植入器又称电子耳蜗或人工耳蜗，这一治疗的费用较高，至少要十万元左右；四是坚持进行听觉和语言训练。

既然耳朵在我们的生活中如此重要，那么，日常生活中怎样更好地保护我们的耳朵呢？根据近几年的临床研究，由中耳炎引起的耳聋目前呈现出上升的趋势。因此，保护耳朵，首先要做的就是防止中耳炎。具体说来有两个方面，一是防止上呼吸道感染，这是引起中耳炎的重要原因之一；二是一定要消除自行挖耳的坏习惯，以免伤及外耳道和鼓膜引起中耳炎。其次要做的是防止噪声污染引起的耳聋。不论是成人还是儿童，千万不要近距离放鞭炮，并且要避免长时间地戴耳机听音乐，同时也要尽量避免意外的强噪声传入耳内；三是避免使用一些导致耳聋的药物，四是患病时一定要到正规医院在医生的指导下进行治疗。总之，要爱护自己的耳朵，一定要从平时做起，从克服不良的生活习惯入手。只有这样，你才能拥有一双健康的耳朵。再者要提醒耳聋患者，一定要及早治疗，对症治疗，到有经验的医院进行治疗，以免因治疗不当给自己和家庭带来一些不必要的损失。

遗传性耳聋可以预防吗？

每10个耳聋患者中，有6个因遗传引起。如今，遗传性耳聋可以通过基因检测技术提前干预，只需采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中，5小时就能“侦察”出是否携带致聋基因，在妊娠早期4个月左右还能通过羊水检测出胎儿是否有致聋基因。
听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。据统计，我国听力残疾者高达2780万，其中300万重度耳聋患者中，约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿高达6万名左右。无疑，一个聋儿对于一个家庭是巨大的摧残。
遗传性耳聋是指由来自亲代的致聋基因或新发生的突变致聋基因所导致的听力障碍。在遗传性耳聋中，常染色体隐性耳聋占绝大部分，只有在纯合子基因型才会表现出来。海之声听力专家表示，预防才是关键，找到耳聋的病因，研究基因功能和致病机制，研发新型检测技术。据研究发现，遗传性耳聋基因“家族”中，有“隐形杀手”基因，即孩子生下来就听力丧失，只要携带该基因就高度预警耳聋；有“一巴掌打聋”基因，也叫大前庭水管综合征基因，一旦头部受到撞击，或感冒发烧都可能诱发耳聋；有“一针致聋性”基因，即药物敏感性耳聋，对某些耳毒性药物极度敏感，可直接致聋；还有表现后天性逐渐加重的耳聋基因，等等。
“正常人约有5%携带先天性耳聋基因，不仅聋人会生出患有耳聋的孩子，即使听力正常的夫妇，由于携带耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。”冯永介绍，即使夫妻双方听力正常，但如果都携带有相同耳聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能性出现耳聋。
“通过耳聋基因筛查，能在第一时间发现和预警携带药物聋敏感基因的个体，通过为携带者及其家人提供用药指导，如终生严格地禁用氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物，‘一针致聋’是完全可以避免的。”专家表示，我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万。
找到了致病的“罪魁祸首”，我们就应该从多个方面着手，孩子出生前进行产前基因诊断，在孕中对胎儿进行检测，从根本上预防和阻断遗传性耳聋。
孩子出生后应进行听力筛查。听力正常的新生儿可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合征患者等，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。若出生就重度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，或尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。
专家建议，家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇，在婚检或生育前可进行耳聋基因检查，有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者，通过遗传优生指导避免聋儿的出生。通过耳聋基因检测结果的分析，不仅能确定遗传方式，计算耳聋再发风险，还能对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、后代的再发风险作出准确评估与解释。

先天性耳聋是怎么造成的

先天性耳聋是指出生时或出生后不久即出现的一类听力障碍，由遗传因素或母体妊娠分娩过程中异常所导致，可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性，多为感音神经性耳聋。
遗传因素，基因中携带的。
药物因素母亲在孕期不当使用特殊药物，如氨基糖首类、细胞毒性药物、抗疟药和利尿剂等，药物可通过胎盘进入胎儿的体内，导致胎儿神经中毒而诱发耳聋。此外，孕期接受过深度麻醉也可能造成胎儿听力损害。
疾病损害，产前期，孕妇妊娠期患有某些传染病，如淋病、梅毒、艾滋病等，病原体可经胎盘累及胎儿听觉系统，损伤耳蜗、前庭、听神经或引起病毒性或细菌性迷路炎，出现内耳发育异常、畸形导致耳聋；新生儿早产、出生时出现严重窒息、体重过轻，化脓性脑膜炎等疾病均可能损害新生儿听觉神经导致耳聋。
分娩过程胎儿分娩过程中，产钳使用不当可能会造成胎儿头颅外伤，损伤其听觉器官。

请问什么是“唐氏综合症”？

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
参考资料：http://www.sciarray.com/new6.htm

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7
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染色体异常 M0jWAx
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三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F
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研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?<i0
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发病率 LlLp
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可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `
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病因学 9
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当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!
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检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF
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早期诊断 Qw16
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一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<
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由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *
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唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&
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先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @
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感觉功能缺损 GVno
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听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`
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唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7
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内分泌系统的疾病 ^E"
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大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d
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从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.
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此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_
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矫形外科的问题 +7n
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唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C
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寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`
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口腔科的问题 5K
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唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W
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胃肠道畸形 p>j
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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 ?1f)A
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癫痫发作 $u<!}
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约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O
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皮肤病 ^Cf)?
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几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt
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神经发育和行为功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl
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在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H
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虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a
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评估和治疗 S_K
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由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%
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由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb
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在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H
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需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah
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假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO
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因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l
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其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;?-tx
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早期干预 [-'5<
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唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs
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由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV
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预后 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII
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随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 q&
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贾森的故事 YeE
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在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @
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总结 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "

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