本病遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%
近年来,视网膜色素变性新的治疗方法不断推出,包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等,其中基因治疗的进展最为显著。
针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验,初步结果显示良好的安全性,注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。
基因检测是一个行业名称,而不是项目名称。不同的基因检测,即使都叫视网膜色素变性基因检测,也会有检测位点的数目不同,选择位点的水平不同,测定的基因的数目,同一个基因也会有测序的长度不同而不同。
即使是都叫做全外显子检测,也会有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差异。采用基因解码技术分析和采用数据库比对,两者的检测质量就是一个在天上,一个在地下。
基因解码技术涵盖数据库分析,对基因信息进行穷尽式解码分析,不会遗漏任何致病基因,有可能一个人的致病位点不在原来那些已报导位点的覆盖范围内,是一个新的,而往往这个新的突变位点就是患者的致病基因,这种只有基因解码才能找到。
视网膜病变,既非先天性,也非遗传性疾病,它完全是因早产或产后吸氧而致病,如发现早,治愈率很高。该病分为5期,第1、2期为观察期,在此期间,绝大多数早产儿视网膜病变会自动退化;第3期是最佳治疗时期(这段时间很短,约一个月左右,医学上称之为时间窗),倘在此时期用激光治疗(仅需一至两次),成功率可高达90%;第4、5期视网膜已发生脱离,只能用手术方法治疗。因此专家呼吁:抓紧时间窗治疗是当务之急。 早治疗的关键是早发现,妇产科、新生儿科、激光医学科等医护人员应高度重视和密切配合,此外,还应建立早产儿眼科普查制度。 本病视力的预后,以活动期病情严重程度及纤维膜残存范围的大小而异。能在活动期第1~2阶段自行停止者视力无太大损害;虽有纤维膜残留,而未累及黄斑部者亦可保留较好视力。当纤维膜形成为4~5度时,视力高度不良。
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病,表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。隐性遗传患者(上一代没有患RP的病史,有遗传基因携带者,遗传几率25%)发病早,病情重,发展快,预后极为恶劣,以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲,显性遗传(与性别无关男女均可发病,遗传几率50%)患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者。
美国霍普金斯眼科研究所在对视网膜色素变性研究过程中,发现叶黄素有助于改善因视网膜色素变性引发的夜盲,暗适应下降,视野缩小等症状。检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现,他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多,实验证明,通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。
叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,广泛存在于蔬菜、花卉、水果等植物中的天然物质,属于类胡萝卜的一种,是构成人眼视网膜黄斑区域的主要色素。人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病,几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关。
叶黄素可以保护视网膜免受光线和自由基的损害,提高视细胞的活性,还具有血管扩张的功能,打断血管狭窄进程,软化和扩张血管,改善眼底微循环。能快速缓解视力疲劳,改善视物模糊、眼干涩、眼胀、眼痛、畏光等症状。提高黄斑色素密度,保护黄斑,促进黄斑发育。可预防高度近视及视网膜剥离,并可增进视力、保护视力。
因为视网膜色素变性属于变性、遗传行、致盲性眼病,对视网膜色素变性这种难治性眼病而不能一句“目前对视网膜色素变性没有办法治疗”而使病人坠入无望、无助和无处求医的境地。在欧美,叶黄素是作为治疗视网膜色素变性以及黄斑变性的主要药物,其在该方面的治疗意义早已得到国际眼科学界的广泛认可。目前包括药物、手术在内的治疗手段对其均只有改善、缓解作用,叶黄素也不例外。
视网膜色素变性长沙七日升眼科视光中心独特疗法
1:七日升所独特研发的生物波能量导入治疗仪能产生一种具有特定频率、波形和能量等参数组合的模拟生物波,具有一定能量,能加速细胞分裂、促进新陈代谢、修复活化细胞。
2:七日升特色方剂复明汤选以滋补肝肾,益气养血、通络开窍、软坚散积的中药组成。全面提高机体免疫力与代谢均有良好的促进作用,对视网膜神经细胞及色素细胞起到良好的营养补给,使视网膜及视神经的供血,供氧状况得到好转。
3:人类机体氧化代谢过程中会不断产生自由基,自由基是人类衰老和患病的根源。有害自由基会侵蚀眼睛,导致诸多眼病,飞蚊症、白内障、视网膜色素变性等等。长沙七日升细胞护眼水能有效补充、抑制、清除有害自由基流质水分,阻击与遏制脱水性过氧化,抑制、清除有害自由基对眼睛的损伤,保护视力。
视网膜变性怎么治疗
1、干性视网膜变性是没有好办法能够进行治疗的,通常是以观察、随访为主,但是它对视力影响比较小。
2、湿性视网膜变性主要是以黄斑水肿或者黄斑新生血管为主,这种情况下需要玻璃体腔注药来消除水肿,并且抑制新生血管。
3、视网膜的周边变性主要是以视网膜变薄,或者是视网膜裂孔为主,一般分为稳定性变性以及不稳定变性,稳定变性比如蜗牛迹样变性或者是非压迫变白,都是相对稳定的变性,是以观察为主,不稳定的变性主要是以格子样变性,需要激光的处理才能够降低视网膜脱离的风险。
视网膜变性的症状
1、视网膜色素变性是一种先天遗传性的疾病,整个疾病的病程非常漫长。
2、大部分都是在30岁以前发病,最常见就是青少年期起病,到青春期时症状逐渐加重,早期的症状表现为夜盲症,夜间的视力会比较差。
3、随着病情进一步的加重,会出现视力渐进性的下降、视野缺损,等到中老年以后,视力会逐步的丧失,到达失明的状态。
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