伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病

伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病

伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病该病又称Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种X-连锁遗传性疾病，男孩发病。其临床特点为血小板减少、湿疹和反复感染。免疫学特点为T细胞缺陷，对多糖抗原的抗体反应低下，IgA和IgE水平升高，而IgM水平降低。已知WAS的缺陷性基因位于X染色体短臂近端。已证明患者血小板和淋巴细胞表面的糖蛋白有缺陷，不仅数量不足，而且分子量小。这些糖蛋白对T细胞活化具有重要作用，其缺乏时可损害细胞功能。

虽然该病为X-连锁遗传，男孩发病，但曾有报告女孩发病者。

什么是免疫缺陷病

增强免疫力 所谓免疫缺陷,是指机体免疫系统某些方面因素,由于先天发育不全,或后天损害而造成的免疫功能障碍.由此而产生的一组临床综合征,称为免疫缺陷病.小儿免疫缺陷病一般可分为两种,一种是先天性免疫缺陷病,这是由于孕妇在怀孕初期感染了病毒,并通过胎盘引起胎儿的宫内感染,从而导致胎儿免疫系统先天性发育不良.另一种是因后天受某些因素刺激、疾病及某些药物作用而导致免疫功能低下,这称为继发性免疫缺陷病. 先天性免疫缺陷病大多有遗传倾向,患者从婴幼儿开始起病.临床特征为全身抗感染功能低下,容易反复出现各种系统的感染,其中以呼吸系统感染最为常见.即患儿三天两头闹感冒、咽喉发炎、扁桃体发炎、支气管炎症及肺炎等.也有的患儿表现为慢性腹泻、肠炎、痢疾等.还有的以皮肤反复出现化脓性感染、淋巴结炎及中耳炎等.此外,也有些患儿会出现合并湿疹、血小板减少症、贫血、手足抽搐、癫痫、心血管畸形、过敏性疾病等.而且年龄越小,病情越重,抗生素治疗效果欠佳,治疗难度较大. 相关知识推荐

转移因子注射液的适应症

临床用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染(如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等)；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂(主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等)；免疫缺陷病(如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效)。

输血相关性移植物抗宿主病的发病机制

TA-GVHD的发病机制十分复杂，目前尚未完全清楚，主要是受血者不能排斥供者的免疫活性T淋巴细胞。GVHD的发生必须具备3个条件：① 输入的血液或血液成分中有免疫活性淋巴细胞。② 受血者的细胞免疫功能低下或受损。③ 供、受者白细胞相关抗原（HLA）不相合。
TA-GVHD多见于先天性或继发性细胞免疫系统功能低下、免疫抑制、免疫严重缺陷的受血者，如严重型免疫联合缺陷病、造血干细胞移植、早产儿或新生儿输血、胸腺发育不良症、伴血小板减少紫癜湿疹免疫缺陷病、白血病、各种肿瘤放、化疗后及造血干细胞移植等。正常情况下，受者可把供者的淋巴细胞视为异物加以排斥，使供者的淋巴细胞在受血者体内不能生存或增殖、分化，不会发生TA-GVHD。但受者因各种原因导致免疫功能缺陷，不能识别或无力排斥输入的供者的有免疫活性淋巴细胞，也就是供、受者之间存在主要和次要组织相容性不一致，使供者的淋巴细胞得以在受血者体内生存、增殖、分化，并把受血者组织、器官视为异已而进行免疫性攻击，造成广泛性的组织、器官损害，产生TA?GVHD[3]。在个别免疫系统功能相对正常的手术后患者也可发生TA-GVHD，如各种心血管手术、胆囊手术、肝叶切除术等。因为输血时不做HLA配型，所以供血者与受血者的HLA多数是不相符的。加上受血者有先天性或获得性的免疫系统缺陷。受血者免疫系统不能识别、清除体内供者的T淋巴细胞，使供者的T淋巴细胞在受者体内存活并分裂增殖、繁殖。反过来攻击和破坏受者的细胞和组织，出现TA-GHVD。
获得性免疫缺陷综合征（艾滋病，AIDS）是一种严重细胞免疫功能缺陷疾病，但艾滋病人接受输血治疗，却未曾有TA-GHVD的报道。这可能是HIV诱导患者的巨噬细胞不能处理抗原，而不能激活CD 45 RA+CD 4+T细胞为CD 45 RO+CD 4+T细胞；也可能是因为HIV对供者CD 4+TT细胞也进行攻击，使供者T淋巴细胞丧失免疫能力。也可能是TA-GVHD的临床表现与AIDS相似，二者难以区分之故。
有些非免疫功能受损害的患者，输血后也会出现TA-GHVD。见于接受来自第一代亲属的血液，甚至第二代有血缘关系的血液，也就是供者与受血者之间有相同HLA单倍型，则受者不能识别供者的T淋巴细胞为异体，不会排斥，使供者T淋巴细胞能在受者体内存活并增殖。并把受者细胞和组织视为异物排斥、攻击，造成受者的组织、器官严重损害。导致TA-GHVD。直系亲属间直接献血，TA-GVHD发生的风险增加11～12倍。
TA-GHVD的发生和发病和严重程度与受血者接受的异基因具有免疫活性的T淋巴细胞数量密切关系。输入的活性T淋巴细胞数量越多，越容易产生TA-GHVD，病情越严重。由于新鲜全血中含活性T淋巴细胞数量最多，故临床不主张使用新鲜全血。而新鲜血浆也含活性淋巴细胞，均有发生TA-CVHD的报道。但尚未发现输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀物或凝血因子复合物引起TA-GVHD的报道。也未发现输注淋巴细胞数量显著减少的冰冻去甘油红细胞和洗涤红细胞发生TA-GVHD的报道。国外报道人类发生TA-GVHD最少淋巴细胞数量为8×107/kg(受者体重)。但也有在免疫功能低下的患者输入8×104/kg淋巴细胞而产生TA-GVHD的服道。临床上常用的血制品每单位淋巴细胞含量：全血：（1～2）×109，洗涤红细胞（1～2）×108，冰冻去甘油红细胞5×107，机采血小板3×108，浓缩白细胞1×1010，新鲜血浆（1～4）×107，新鲜冻干血浆（FFP）和冷沉淀物0。经4℃保存2～3周的全血仍能分离出活性淋巴细胞。采用洗涤及白细胞过滤器过滤方法，去除血液中的白细胞。但如残留的淋巴细胞为106，仍可使免疫功能低下患者产生TA-GVHD。

贝贝出生仅20个月就出现皮疹，便血等症状，昆明某儿童医院做过免疫功能检查后，怀疑他患上罕见的遗传病--

（1）人类的遗传病可以采取基因诊断方法准确判断贝贝是否得了遗传病．从理论上分析采用基因治疗的方法从根本上治疗此病．
（2）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．由于香港大学医学院专家进行DNA序列分析，证明了贝贝的WAS蛋白基因的1388位碱基由G变为了T，所以发生的变异类型属于基因突变，该遗传病的类型属于单基因遗传病．
（3）通过基因工程技术大量生产药物，该技术一般分为以下四个步骤：目的基因的获取→基因表达载体的构建→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测与鉴定．
（4）治疗原发性免疫缺陷病，还可通过注射抗体以增强抵抗力．
（5）通过蛋白质工程可对现有蛋白质进行基因改造，以满足人类的生产和生活的需要，使干扰素可在-70℃下保存半年．该蛋白质工程过程的一般流程为从预期的蛋白质的功能出发→设计预期蛋白质的结构→推测应有的氨基酸序列→找到相对应的脱氧核苷酸序列．
故答案为：
（1）基因诊断?? 基因治疗
（2）单基因遗传病?? 基因突变
（3）基因?? 基因表达载体的构建??? 将目的基因导入受体细胞?? 目的基因的检测与鉴定
（4）抗体
（5）蛋白质???? 从预期的蛋白质的功能出发→设计预期蛋白质的结构→推测应有的氨基酸序列→找到相对应的脱氧核苷酸序列

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