颈蹼是一种什么疾病

颈蹼是一种先天性的颈部畸形，它主要的症状是颈两侧与肩呈蹼状连成一片，颈后发际线过低，这种症状对患者的外在形象有很大的影响。如果想要治疗这种疾病，肯定是需要进行手术的，那么，颈蹼是一种什么疾病？颈蹼应该怎么样治疗？

1、症状表现

1.颈两侧与肩连成一片，呈蹼状

2.颈后发际线过低

3.发育不全；身材矮小

4.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形

2、诊断依据

1.先天性病史

2.颈两侧与肩连成一片，呈蹼状

3.颈后发际线过低

4.发育不全

5.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形

3、治疗

1.手术治疗为主。多可双侧同时手术，用“Z”成形术修复。若蹼状有毛发，则用局部皮瓣修复

2.Turner综合征者给予雌激素治疗

4、预防常识

对以颈蹼就诊的病人，应高度注意到这往往是Turner氏综合征或Hipplefeid综合征在颈部的表现。临床诊断除其体征外，还应作颊粘膜涂片或其他相应辅助检查，以区别患者的真正性别。对确诊Turner综合征的患者，除行手术治疗修复外，也应对青春期年龄的病人给予口服雌激素治疗。

5、用药原则

1.一般情况下，用药以用药框限“Ａ”、“Ｂ”为主；

2.术后感染严重时，用药可以包括用药框限“Ｃ”。

先天性愚型这种病,为减少发病率,应采取什么措施?

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
参考资料：

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7
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染色体异常 M0jWAx
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三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F
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研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^
发病率 LlLp
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可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `
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病因学 9
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当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!
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检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF
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早期诊断 Qw16
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一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<
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由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *
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唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&
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先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @
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感觉功能缺损 GVno
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听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`
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唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7
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内分泌系统的疾病 ^E"
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大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d
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从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.
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此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_
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矫形外科的问题 +7n
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唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C
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寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`
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口腔科的问题 5K
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唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W
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胃肠道畸形 p>j
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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 ?1f)A
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癫痫发作 $u(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G
约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O
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皮肤病 ^Cf)?
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几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt
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神经发育和行为功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl
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在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H
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虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a
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评估和治疗 S_K
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由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%
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由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb
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在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H
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需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah
(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO
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因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l
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其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;?-tx
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早期干预 [-'5<
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唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs
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由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV
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预后 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII
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随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 q&
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贾森的故事 YeE
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在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @
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总结 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "

体检查出原发性闭经，这种病症会出现什么症状？

原发性闭经是闭经的一种，本病患者多体现为年纪超出16岁、女性第二性征已生长发育、经期将来潮；或女性达14岁但第二性征未生长发育。原发性发病原因不一样，随着病症也是有差别。1、如果是卡尔曼综合症造成的，可伴随味觉的缺失。2、如果是独特的染色体变异造成的，可伴随个子的转变、指距增加、身型的更改、通贯手、颈蹼、多痣等。

在内分泌失调临床医学工作上，闭经病人司空见惯。闭经与内科疾病密切相关。按传统式的分析法闭经分原发及继发性闭经。凡法定年龄18岁女性仍无月经来潮者称原发性闭经，约占5％。现阶段为国际性上普遍接纳的原发性闭经界定为：①已达14岁未有月经来潮，第二性征不生长发育者;②已达16岁未有月经来潮，无论其第二性征生长发育是不是正

闭经分成原发性闭经和继发性闭经，通常原发性闭经便是年纪超出16岁没来月经的病人，继发性闭经是指有没问题的生理周期之后因生理性的缘故造成闭经六个月以上。而闭经的病症就是指以经期停闭为特点，一般来说不伴随一切别的不适感的主要表现，原发性闭经的病人便是从来没有月经来潮的病人便是闭经，而针对继发性闭经的病人包含由孕期之后的致使的闭经这也是生理现象，而别的缘故导致的闭经就称作病理学状况。

闭经有原发性闭经和继发性闭经，也是有生理闭经和生理性闭经。原发性闭经就指18岁之后都还没月经来潮，称之为原发性闭经，大部分是女性某一系统软件有畸型的问题，继发性闭经是比较多见的，孕期、服药或是闭经这也是生理的。生理性的，例如处在台湾高雄情况，身体内的黄体素显著高过促卵子数，有可能你是一种多囊卵巢征，它会发生因为台湾高雄导致的一些除月经不来，脸部有很多痘痘，患者较为肥胖症，毛比较多。

先天性卵巢发育不全简介

目录1拼音2英文参考3疾病别名4疾病代码5疾病分类6疾病概述7疾病描述8症状体征9疾病病因10病理生理11诊断检查12鉴别诊断13治疗方案14并发症15预后及预防16流行病学17特别提示附：1治疗先天性卵巢发育不全的中成药 1拼音 xiān tiān xìng luǎn cháo fā yù bú quán

2英文参考 congenital agenesis of ovaries

3疾病别名 先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45，X 综合症,turner 综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadal dysgenesis,XO syndrome

4疾病代码 ICD:Q96

5疾病分类 妇产科

6疾病概述 先天性卵巢发育不全是在1938 年由Turner 首先描述了7 例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner 综合征(Turner’s syndrome)。发生率为新生婴儿的10.7/10 万或女婴的22.2/10 万，占胚胎死亡的6.5%。仅0.2%的45，X 胎儿达足月，其余的在孕10～15 周死亡。

临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有 *** ，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、 *** 间距大、 *** 及 *** 均不发育、肘外翻、第4 或5 掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有。智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。

7疾病描述 先天性卵巢发育不全是在1938 年由Turner 首先描述了7 例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner 综合征(Turner’s syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y 染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner 综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

8症状体征 临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有 *** ，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、 *** 间距大、 *** 及 *** 均不发育、肘外翻、第4 或5 掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有。智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH 和FSH 从10～11 岁起显著升高，且FSH 的升高大于LH 的升高。北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner 综合征40 例，其中13 例亦用QCT 测量骨密度，发现Turner 患者骨密度显著低于正常同龄妇女。

Turner 综合征的染色体除45，X 外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX 等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。

Turner 综合征亦可由于性染色体结构异常，如X 染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq，XXp，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。

剖腹探查可见女性内生殖器，但均小。性腺为条索状，2～3cm 长，0.5cm 宽，在相当于卵巢的部位。显微镜下观察可见条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪式。门部有门细胞与卵巢网。在孕12 周前的45，X 胚胎有正常数的原始卵泡，至较大胎儿时数量即减少，出生时几乎没有。临床遇到个别患者能怀孕生育，但生育寿命短，卵巢早衰，可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关。因而能了解哪些Turner 综合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析怀孕病例的染色体为45，X/46，XX 的嵌合。当46，XX 细胞系占多数时，卵巢能发育而维持正常功能。文献报道45，X 个体中8%和45，X/46，XX 个体中21%可有正常的青春期发育和月经。卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺激素FSF 与LH 升高。少数Turner 综合征患者FSH 与LH 并不升高而在正常范围，通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢，活体检查显示卵巢内有卵泡。Turner综合征患者若能怀孕，流产死产亦多。45，X 受精卵不能发育而流产者亦多，占流产中的5.5%～7.5%。

1971 年Andrews 提出性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育，也影响Turner 综合征的躯体异常特征。若缺少一个X，除性腺不发育外，尚有Turner 综合征的各种躯体异常表现。X 短臂缺失，亦有Turner 综合征的特征，长臂缺失仅有条索性腺而无躯体异常。1972 年Neu 等也认为Turner 综合征身矮与短臂缺失有关。性染色体为X、XXp或XXqi 者均身矮。性染色体X 失去长臂时，如XXq或XXpi 仅有闭经与条索状性腺，无身矮及Turner 综合征的其他异常。因此认为卵巢与卵子的分化在性染色体上需要两个位点，一个在长臂上，另一个在短臂上。失去任何一点，将造成性腺发育不全。身高与性腺的发育异常与长臂和短臂均有关系，正常身高长臂短臂都不可缺少，但短臂起决定作用。性腺亦如此，但长臂起主要作用。

9疾病病因 单一的X 染色体多数来自母亲，因此失去的X 染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变。Man 曾用染色体突变一词。也有人认为这两个术语专指染色体结构变化。为了避免混淆，Ford 主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解，即指染色体异常。

现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。目前对于这些原因还只是一般的了解。有待进一步的研究。

10病理生理 二倍体生物的每一个正常的配子即 *** 或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22 条＋X 或22＋Y，称单倍体(haploid，n)。受精卵是由一个含有一个染色体组的 *** 和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体(diploid，2n)。

1.数量畸变 如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。

非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。核型为45，X 的性腺发育不全(Turner 综合征)是人类中单体型的最典型的例证。单体型即染色体数目少于二倍体，故又称亚二倍体。由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严重缺失，所以，在常染色体中，即使是较小的第21，22 号染色体单体型也难以存活。45，X 核型病例有的虽可存活，但大多数胎儿(约98%)是在胚胎期流产。幸存者虽具有女性表型，但因缺少一条X 染色体，而导致女性性腺不能正常发育，多数不能形成生殖细胞，外生殖器也不发育且缺乏第二性征，此外，患者尚有身材矮小、颈蹼、肘外翻等畸形。

2.非整倍体的形成机制 非整倍体的产生原因多数是在细胞分裂时，由于染色体不分离、丢失而引起的。

染色体不分离：在细胞分裂进入中、后期时，如果某一对同源染色体或两姐妹染色体单体未平均分别向两极移动，却同时进入一个子细胞核中，结果细胞分裂后所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而形成超二倍体，一个则由于染色体数目减少而形成亚二倍体。这一过程即称染色体不分离。染色体不分离可发生于配子形成时的减数分裂过程中，称减数分裂不分离，也可发生于受精卵的卵裂早期或以后的体细胞有丝分裂过程中，则称有丝分裂不分离。

11诊断检查 诊断：除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

实验室检查：激素水平检测、染色体检查,骨密度检查。

其他辅助检查： *** 镜检查、腹腔镜检查。

12鉴别诊断 另有一种临床表现类似Turner 综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为UllrichNoonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是UllrichNoonan 综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

13治疗方案 治疗目的是促进身高， *** *** 与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner 患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异，我国未治疗Turner 患者平均最终身高为142cm，介于欧洲147cm 与日本139cm 之间(Low等，1997)，我国正常成年女性的平均身高在150cm 以上。因身矮影响参加学习和从事多个工种，影响以后的生活，并在社会上受到不应有的歧视，给患者和家属造成严重的担忧。对促进身高的治疗方法仍有争议。有主张用激素促进身高，单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时虽有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素的应用时间非常关键，一般12 岁之前不用，最好在15 岁后用。但对此仍有争议，有人认为12～14 岁给与雌激素可改善自我形象、情绪和认知能力，并可使身高达到最佳，但起始剂量需极低。用雄激素促进身高，应在8 岁后再用，一般在11 岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高，北京协和医院以往曾用苯丙酸诺龙25mg 肌内注射，每2 周1 次，3～6 个月，停药半年，骨骺未愈合可重复治疗，共治疗28 例。由于例数少，开始治疗的年龄、时间、和药物的剂量不同，难于比较。有8 例17 岁以上的患者，1 例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)，2 例增高11.0cm，3 例增高7.0cm，2 例19 及20 岁增高4.0cm 与2.0cm。近年来，试用含有雌、孕、雄叁种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，利用其雌、雄激素的作用治疗Turner 综合征患者，7 例Turner经短期和长期替勃龙(利维爱)治疗后，均取得肯定的身高增长，初步的结果显示，替勃龙(利维爱)治疗3 个月后的身高增长0.5～3.0cm，平均增长(2.2±1.4)cm。治疗24～36 个月后的身高增长6.5～12.5cm，平均增长(9.6±2.7)cm(田秦杰，2002)，高于单纯生长激素治疗(平均增加5.3cm)、雌激素加雄激素治疗(平均增加3cm)和雌激素加雄激素加生长激素治疗(平均增加3cm)的疗效，与雄激素加生长激素治疗[平均增加(8.5±4.6)cm]的疗效相近。替勃龙(利维爱)治疗的良好效果，可能是从某种程度上模拟了青春期启动时的激素改变，或通过其雄激素和雌激素作用 *** GH 的产生和分泌，进而通过IGFI 作用于骨而发挥其促生长作用，其作用机制尚需进一步的研究。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。由于例数少，尚需继续观察。

此外，目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner 患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议，有研究发现一部分患者对标准的GH 兴奋试验反应低，尤其是9～20 岁的患者明显低于正常，血胰岛素样生长因子I(IGFI)水平也相对较低，且无正常女孩青春期的增高，提示患者有部分GH 缺乏。但该发现仍无法解释患儿自2～3 岁即有生长速度减慢的临床表现，外源性生长激素治疗的疗效尚不一致。Hochberg 等(1999)报道49 例用生长激素治疗观察1.9～7.5 年，与对照相比平均增高5.3cm，超过了她们本身的生长速度。但其缺点为价格昂贵，难以承受，并需注射治疗，治疗的依从性较差，尚难以推广。

用雌激素 *** *** 和生殖器发育效果良好，但需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使 *** 和生殖器发育。对有子宫的Turner 综合征患者应采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素(Premarim)0.3mg/d，或可增加至0.625mg/d，促使 *** 发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

14并发症 身高、体重落后，可伴心脏、肾脏畸形等。

15预后及预防 预后：经过早期治疗,可促进发育,对无卵子的，可通过供卵体外受精而怀孕。

预防：做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。

16流行病学 发生率为新生婴儿的10.7/10 万或女婴的22.2/10 万，占胚胎死亡的6.5%。仅0.2%的45，X 胎儿达足月，其余的在孕10～15 周死亡。

17特别提示 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。

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先天性畸形简介

目录1拼音2概述3畸形胎分类 3.1外部体形畸形 3.1.1整体畸形3.1.2躯体局部畸形4畸形胎的发生因素 4.1精、卵质量4.2遗传因素4.3染色体结构异常（染色体畸变） 4.3.1易位4.3.2缺失4.3.3重复4.3.4倒位4.3.5等臂 4.4基因突变 5环境因素 5.1病原感染5.2营养及病理因素5.3激素5.4化学药物5.5环境化学物质5.6射线5.7机械因素 6致畸因子的作用及其规律 1拼音 xiān tiān xìng jī xíng

2概述 胎儿出生时存在形态结构和功能异常，或其个体表型特征和体形比例的差异范围，大大超出正常发育标准限度者通称为先天性畸形。多是在胚胎发生过程中出现异常，畸形发育、发育不全或异常分化的结果。包括肉眼可见的外部结构和位于体内的内脏器官异常。有些功能性异常须借助显微镜观察和生化方法在亚细胞或分子水平予以检测。这些畸形多属解剖结构的异常，一般在出生时发现，少数情况（如动脉导管闭锁不全）也可在生后发育期中出现。有些表现为功能性障碍（如遗传因素引起的血管瘤或代谢异常）;有些个体同时出现数种形态或功能异常，形成了综合征，这往往是一个诱因多效性作用的结果。据统计，临产前后死亡的胎儿，有20%是由于先天性异常发育或畸形引起的。新生儿中的畸形出现率为2.7%（1976），婴儿期为3%，出生后一年内的平均出现率为4～6%。不同民族和不同地区各有差异。

1940年以前，一般认为畸形只是遗传因素引起的，自从风疹感染和服用镇静药物酞胺哌啶酮引起孕妇产生先天性畸形胎之后，环境因素便受到重视。以后大量实验研究发现不同环境因素可引致畸形发生，发展成为一门畸形学。“Teratology”一词来源于希腊文“teratos”，意为“怪物”。畸胎学目前已从胚胎学分支出来，是从事研究异常发育及产生畸形原因的学科。现知人类畸形约有10%是由环境因素引起，10%是遗传染色体畸变引起，其余80%则可能是二者共同作用的结果。实验胚胎学的研究提出了防止畸形发生的希望，因为环境因素可以检测和予以改善，某些遗传畸形可用手术修复或用药物治疗。遗传咨询及优生学措施则可有效地防止怀有遗传缺陷胎儿的出生，保证新生儿的质量。近年来，采用羊膜穿刺术吸取羊水中脱落细胞，短期培养后作染色体分带观察，可预测胎儿是否有先天性畸形。羊水化学分析甲胎蛋白含量也已用于临床诊断神经系畸形（如无脑儿及脊柱裂等含量增高），可及时终止妊娠而达到优生目的。

3畸形胎分类 畸形胎儿的种类大体上可分为表现在外部体形上的畸形和属于某些内脏器官发生的异常。

3.1外部体形畸形

分为整个躯体畸形和躯体局部畸形。

3.1.1整体畸形 ①不成形胚胎： 是胚胎发育停滞于第2、3周时的畸形现象。有些外貌上无法辨认其体形，甚至为一团分化不全的细胞团; ②“干胎”和“石胎”发生于妊娠第2、3月，可能因母体生理或病理原因而引起的早期发育停滞或早死所致。有些早死后被母体吸收; 有些则只是羊水被吸收，最后干化而形成“干胎”;另有些则钙化而成为“石胎”。

3.1.2躯体局部畸形 头部畸形有颅裂、颅脊裂、无脑儿、舟形头、斜头儿、大头、小头、脑膨出、水脑等。颜面畸形是颜面区各面突生长或愈合不正常所产生的畸形，常见的有①唇裂：单侧和双侧均有，往往伴有颚裂。双侧唇裂称为兔唇，是由于内侧鼻突和上颌突在下方愈合不良所引起。如二者完全不愈合，往往在面部（颊）形成斜面裂，由口伸至眼下方。如唇裂扩达下颌，则形成唇颌裂;②颊裂： 产生于上、下颌之间，是由于上、下颌突并合不全所形成。另外，往往由于二者并合不正常，并合过多或过少而形成小口或大口畸形;③颏裂： 是由于左、右下颌突不并合或并合不全所形成;④下颌缺如： 是下颌突在胚胎时期不发育或缺如所形成的无下颌畸形;⑤独眼畸形： 二眼并合形成独眼，位于脸部正中。与独眼同时发生的往往是鼻子变为长管状，位于独眼上方，同时其二大脑半球往往并合为大脑独球畸形。独眼畸形的眼很原始或无眼球，但有时有二眼球同位于一眼窝内或局部合并等情况。视神经缺如，或出现1～2视神经，眼肌也不正常。偶尔可发现在二眼窝的上方各有一管状的鼻突。独眼畸形产生的原因主要是由于胚胎早期在二眼区间的组织发生不全（如前脑板的前缘或神经板前下方的中胚层组织受机械或化学物质的损坏），致使二眼向中线并合为一。二眼球是由前脑两侧壁突出而成，二眼球之间的发生不全，非但二眼并合，同时二大脑半球及间脑也并合为一。

四肢畸形主要有下列几种情况。由于肢芽始基发育过盛而引起的畸形有多指、多趾或指趾特长等现象;有时某一肢体生长过盛而形成巨肢畸形; 由于肢芽发育早期末端分离不正常，或分离后又合并，而有手指或足趾相连等畸形。稀有的例子中，后肢芽在发生时彼此并合为一，形成为鱼尾状，称为并腿畸形或人鱼畸形;由于肢芽始基在发生时局部受障碍而引起的畸形，有无肢、短肢部分缺肢或半肢畸形等（通常为肢体末端缺如;无手无足），除因局部受障碍原因外，羊膜粘连于肢芽始基上也会引起这种结果; 由于肢芽末端分化上的缺陷或其他不明原因而引起的畸形足最普通的有马蹄内翻足及仰趾外翻足二种。马蹄内翻足为足部向内翻转，足前端向下扭转，足趾紧贴，足外侧着地（足掌及踵均转向上而不著地）;其跗骨也呈不规则状变形。仰趾外翻足与马蹄外翻足相反，其足部向外上方翻转，使足踵着地。

内部器官发生的异常 内部器官不正常发生多半是器官始基发生延缓，或受障碍所引致的本身发育不全或位置异常等。有些异常为局部或整个器官缺陷。器官始基主要在胚胎发育的第2个月内形成，在这一期间最容易产生异常。但也有些器官在定形以后，或在生长分化和移位过程中产生不正常现象。特别是血管、骨胳、齿型、神经纤维髓鞘化等。在胚胎后期或生后发育过程中移位较多的器官（或肾脏、肠管、横膈、睾丸等），则往往在第2个月以后，甚至出生后才出现发生以上的异常。

内脏器官异常较普遍，各器官系统都有。例如消化系统的Meckel憩室、膈疝、肠易位、气管及食道瘘管;循环系的心房隔或心室隔膜状隔封闭不全、肺动脉狭窄、动脉导管残留;泄殖系的多囊性肾、马蹄肾、隐睾、半雌雄、双子宫 *** 、 *** 闭塞和石女等。

4畸形胎的发生因素 胚胎体形或器官发生上的不正常从其过程及现象来看，主要表现为发育不全、发生受障碍、过分发育、胚胎期过渡性结构的残留、器官始基融合和位置的变异等。产生这种不正常现象的原因，一方面和母体的生理、病理状态（环境因素）有关;另一方面和胚胎本身的内在因素有关。胚胎长时期在母体内生活，子宫内环境对胚胎发育影响很大。如果子宫内环境有变异，则这个外因便可通过影响内因而导致胚胎发育异常。人类先天性畸形发生的病因通常分为遗传因素（染色体异常或基因突变）和环境因素二方面。

4.1精、卵质量

精、卵本身是否正常是胚胎正常发育的首要条件。如果卵本身在卵巢内发生时不健全（由于母体营养或内分泌紊乱），卵内所含的物质或结构有缺陷，或者卵过分成熟，或者延缓受精等，均可在以后胚胎发育过程中出现畸形。发育不良、植入不正常等现象，严重时往往会引起早期夭折。 *** 畸形有缺陷、维生素缺乏、过分成熟或受过药物作用等，也和卵子一样，可导致受精后的胚胎发育不正常，或生后智力发育障碍。

4.2遗传因素

个体发育通过遗传物质来延续物种的特征，来自双亲染色体的遗传物质的异常可导致先天性畸形发育。人类遗传学已积累大量人类家族畸形谱系的资料。据估计染色体异常的出现率在新生儿中为1/200。这些异常包括： 染色体数量或组合异常; 染色体结构异常（染色体畸变）; 基因突变或缺失。染色体这些异常均可导致先天性畸形发育。（1） 染色体数量异常： 正常来自双亲的染色体成对存在，称为同源染色体。人类有22对常染色体和一对性染色体（XX或XY）。二倍体的染色体数为46，任何偏离这一双倍体的染色体数量均为异常，通称为非整倍体或称异倍体，少于二倍体数量者为亚二倍体，多于46染色体者为超二倍体。如染色体数量成倍增加，则称为多倍体。

非整倍体为染色体数目不规则增减而并不成整倍数的现象，最常见的为三体和单体，是由于生殖细胞在减数分裂时有一对（如21号） 同源染色体不分离而分配到一个子细胞中去所造成的结果。其中一个子细胞含有两个21号染色体; 另一个子细胞则缺如。受精后，前者成为三体（三个21号染色体），后者则为单体（只有一个21号染色体）。这些受精卵由于核内染色体不成套，失去了原来的遗传物质平衡，因而在发育过程中常出现严重的后果。单体极为少见，多不能存活，缺少一个X染色体的胚胎有97%死亡（Carr，1970）。偶尔存活者则出现XOTurne综合征，表型为女性，但卵巢不成熟发育，无月经， *** 不发达，有颈蹼，骨胳短小畸形，四肢末端淋巴性水肿，智力迟钝，约占新生儿的1/5000。有时出现镶嵌体，体内有二种不同核型（染色体组型）的细胞系，即45，X/46，XX。这种个体的畸形程度不如单体明显。形成镶嵌体的原因是由于早期卵裂时部分细胞有丝分裂过程中X染色体不分离，或在分裂后期中落后丢失而造成，同时在一个个体内出现异常与正常二种细胞系。三体是在双倍体的某一对同源染色体中多一个额外染色体（2n+1）的异常现象。常染色体和性染色体的三体均可出现程度不同的畸形综合征，例如常染色体三体的Down综合征，性染色体的Klinefelter综合征等。常染色体三体发生率与孕妇年龄有关。例如21号三体征，25岁以下的出现率为1/200，40岁以上可达1/40。

额外染色体片段的增加也可形成部分三体现象，例如5号和9号染色体额外增加了该染色体短臂，16号增加了该染色体长臂片段所形成的部分三体，这些三体均可从G带的核型分析中予以鉴辨。性染色体的三体性可检验其体细胞的性染色质小体或Y荧光小体的数量而予以判断。例如，“XXX三体”有二个性染色质小体（正常每二个X染色体可出现一个染色质小体），“XXY三体”有一个染色质小体和一个Y荧光小体;“XYY三体则有二个荧光小体。四体、五体也有报道，女性有XXXX，XXXXX;男性有XXXY，XXYY，XXXYY和XXXXY等。这些一般都表现智力迟钝，而且似乎X染色体越多则智力越迟钝，机体出现畸形越严重。然而这些额外性染色体并不加重其男性或女性特征。

多倍体是细胞含有多套单倍体的现象，往往引起流产。人类多倍体已有报道的为三倍体胚胎（有69个染色体），其成因可能是由于卵母细胞成熟分裂时极体不分离，或卵子接受二个 *** 受精所造成的结果。胎儿多半在出生后数日内死亡。从绒毛膜囊细胞已检查出4倍体胚胎，但这种胚胎往往在早期流产。

4.3染色体结构异常（染色体畸变）

大多数是由于各种环境因素（如射线、药物和病毒等）导致染色体断裂后引起的，畸变的类型则视断裂部位及其片段所发生的变化而定，通常有下列5种：

4.3.1易位 这是断裂片段移至另一非同源染色体上，或者二个非同源染色体的片段彼此互换的现象。这种易位有时并不一定引起异常发育，例如称为Robertson易位的人，其21号与14号染色体之间断裂的片段彼此易位，而表型仍维持正常。然而有3～4%的人由于生殖细胞染色体易位，而产生有易位三体的Down综合征的后代;

4.3.2缺失 这是断裂片段缺失的现象。人类B组染色体第5号短臂末端缺失导致猫叫综合征的婴儿是最有名的例子，症状为小头，严重的智力迟钝及有先天性心脏病，常发出酷似猫叫声。另一情况为染色体二个末端均丢失，而其断裂端彼此重接合而形成环状染色体。有报道谓Turner综合征、18三体和其他一些异常发育病例可检查到有环形染色体的出现;

4.3.3重复 为染色体内某一片段的重复，或不等交换时增添的额外片段附于一个染色体的末端或并排的现象。重复的出现率较缺失为普遍，但一般不引致异常发生;

4.3.4倒位 这是染色体内一片段倒转排列的现象。又因其倒位片段的所在位置分为同臂倒位和臂间倒位二种。前者发生在染色体的同一臂内，臂比不变;后者发生在双臂之间，包括着丝粒在内，倒位后臂比改变。臂间倒位已有报道与Down综合征及其他异常发育有关;

4.3.5等臂 这一异常现象是由于细胞分裂时染色体着丝粒错误地横分而不是纵分的结果。是X染色体最常出现的畸变，患者往往体形短小和有Turner综合征状。

4.4基因突变

由于某一基因突变而产生畸形的出现率较上述二类为少，约占先天性畸形的10～15%。基因突变引起的异常，按孟德尔（Mendel. G.）定律遗传至后代，其中属常染色体显性遗传（亲代一方染色体携有畸形遗传性状即能显现）者，如软骨发育不全，多指、连指或连趾，锁骨、颅骨发育不全，家族毛细管扩张症，镰刀状细胞及Cooley贫血症等。属于常染色体隐性遗传（双亲染色体同时携有遗传性状才能显现）者，如先天性肾上腺肥大，白化症和小头畸形等。多半出现于同一血统的家族中，有些基因突变并不引起先天性畸形，而表现在先天性酶缺陷而导致相应物质代谢异常。最常见者为氨基酸代谢障碍，例如苯丙酮尿症，黑酸尿症，同型胱氨酸尿症，戊糖尿症和半乳糖血症等，都是由于某一基因缺陷而造成的先天性遗传疾病。这种病往往还伴以智力发育障碍、唇裂、腭裂和连指、连趾等。

还有一种伴性遗传，基因位于X染色体上，多半为隐性而显现于男性，其中色盲和血友病属于此类。其他如睾丸雌性化综合征，水脑畸形以及部分笕嘴畸形也属于这一类。

5环境因素 人胚胎发育的主要环境是母体子宫和胎盘，它们是经常维持物质和气体代谢的良好环境和保护性的屏障。然而仍有不少致畸因素影响母体或通过胎盘而导致胎儿发育异常，这些因素包括病原感染、营养、病理因素、药物、激素、环境化学毒物、射线和机械性因素等。

5.1病原感染

包括①风疹： 患风疹的孕妇产生畸形胎儿的比例高达3：1，所引致的畸形类型视受感染的发育期而定。例如6周感染风疹通常导致眼畸形（小眼、白内障）;9周可干扰内耳发生（破坏柯蒂器而造成聋哑）;5～10周可引致以后发生心脏病（动脉导管保留，房、室隔缺损）和牙齿缺釉;在4～6月感染可导致脑异常和以后智力发育障碍等。其中有些症状要在生后2～4岁时才出现。一般来说，妊娠第1～4周感染风疹的胚胎异常率为47%;5～8周为22%，9～12周为7%，13～16周为6%。此病毒可通过胎盘感染胎儿，并可在出生后若干年内带病毒感染别人。目前已可用抗血清作检验，有疫苗可作免疫预防; ②巨细胞病毒： 为子宫感染，孕妇无症状，但对胎儿则引致小头、脑积水、大脑钙化症、失明脉络视网膜炎和肝、脾增大症等。有些胎儿出现核性黄胆及皮肤多淤点症，淤点区巨细胞核内含有巨大的包含体，可致死产或流产，存活者出现脑膜脑炎症而引致智力发育障碍;③单纯疱疹病毒：偶尔可在子宫内感染胎儿，但多半在分娩时感染。引起的畸形为小头、小眼、视网膜发育不全，肝、脾肿大和智力发育障碍等（South等，1969;Dudgeon，1976）;④其他病毒感染与高温： 感染麻疹、腮腺炎、肝炎、脊髓灰白质炎、鸡（水）痘、人肠道弧病毒（ECHO），柯萨奇病毒（Coxsackie）及流行性感冒病毒等均可引致胎儿畸形。这些因素大多是致热性的，伴有体温过高，故畸形发生也可能与热度过高有关。如上述病毒感染于神经褶闭合期，则将产生无脑儿;⑤微生物： 孕妇感染一种细胞内寄生的原生动物鼠弓形体后，虫体可透过胎盘膜感染胎儿而导致产生小头、小眼、脑钙化、脑积水、脉络视网膜炎及智力发育障碍等。梅毒可破坏胎儿组织、引起牙齿发生异常、脑膜炎、耳聋、脑积水及智力迟钝等（White等，1967;Vaughan et al，1975）。

5.2营养及病理因素

孕妇患有循环系疾病或胎盘处于病理状态血液供应不良时，往往会引起胎儿大脑发育不全和出现其他发育迟滞现象。Murphy（1947）统计过140例产生畸形胎的母亲，发现其中2/3患有贫血症。营养不良如维生素、核黄素和叶酸缺乏引起异常发育已有不少报道。孕妇食物缺乏维生素会引致心脏畸形; 缺乏叶酸，会导致动脉导管保留;缺乏钙则骨胳发育不全; 缺乏碘会产生呆小症。

孕妇患有糖尿病的产儿，先天性畸形率比正常人高3～4倍，几乎80%的子代都有畸形。严重的糖代谢异常会导致死产或新生儿死亡。存活的有2/3产生大婴，体重增加90%以上。但偶尔亦可产生小婴，还可出现尾区退化综合征，包括骶椎残缺，下肢发育不全，肾异常或无肾，及神经系伴有心脏畸形等。病因可能与血糖及胰岛素的改变有关，异常出现率可因患糖尿病病期长短及其严重程度而异。有报道以胰岛素或甲状腺素治疗糖代谢异常可减少孕妇的流产或死产率。

5.3激素

孕妇体内性激素水平过高，可影响早期胚胎生殖系统的发育，严重的甚至出现中间性别畸形。常用于防止流产的孕激素如羟脱水孕酮及炔诺酮均有雄激素的作用，孕妇服用过多后，可引起女性胎儿生殖器官男性化; *** 增大， *** 囊褶不同程度会合而趋向于形成阴囊。

合成的雌激素如乙烯雌酚在40年代常用于妊娠头三月的先兆流产。1971年发现孕妇服此激素过多，其后代青年妇女（16～22岁）的子宫及 *** 上部发育异常（包括癌等），生殖功能紊乱。还有报道口服含有孕激素和雌激素复合片避孕药的妇女会产生称为 “Vacteral综合征”的畸形胎，这种综合征表现为脊椎， *** ，心脏，气管食管、肾及肢体等多器官畸形。妊娠动物（小鼠及兔）服肾上腺皮质激素或可的松后可使其后代产生腭裂及心脏异常。人类还未见有报道。

5.4化学药物

孕妇由于服用化学药物而产生畸形胎的事例累积了不少资料，然而肯定为致畸剂的药物并不多，表2列述的致畸药物可供参考。

比较肯定的致畸剂有酞胺哌啶酮，原是一种抗呕吐和安眠的镇静剂，但如在妊娠早期服量过大，就会引起所谓酞胺哌啶酮综合征。其主要症状为长骨发育不良、变形、产生无肢畸形或部分缺肢畸形。其中以状似海豹四肢的短肢畸形最为典型。此外还伴有肠管闭锁和心脏异常等其他症状。类似的镇静药如抗精神病药中的硫代二苯胺及锂;抗焦虑药中的meprobamate、chlorodiazepoxide和diazepam等均可引致比正常人高4倍的唇裂胎儿。另一肯定的致畸药是氨基喋呤，原属抗代谢药物中的叶酸拮抗物，用以对结核病孕妇进行治疗性流产，然而却可引致神经系统的畸形胎儿，如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、唇裂和腭裂等。此外，常用药物如奎宁、四环素和链霉素等过量也可引起胎儿某些器官发生异常（表2 ）。

抗惊厥药中的三甲恶唑烷二酮、二苯基乙内酰脲、苯巴比妥和paramethadione（paradione）等已证明是致畸剂，其中二苯基乙内酰脲（海因）能引起胎儿脸部畸形，小头、小脑缺损、腭裂和生长迟滞等症状，称为胎儿海因综合征。三甲恶唑烷酮可引起胎儿耳畸位，腭裂、心脏、尿生殖器官和骨胳发育异常等症状，称为三甲恶唑烷二酮综合征。癫痫妇女在孕期中使用这些药物后，胎儿出现上述先天性异常率可较正常妇女高7～8倍。其他有致畸报道而尚须进一步肯定的药物见表2。

5.5环境化学物质

环境化学物质包括工业废水污染和食物加工等可能产生的致畸作用，近年来已日益受到人们的关注。日本水俣湾（Minamata Bay）及其附近海域所产鱼类受工业废水中有机汞污染而致该地区孕妇的后代神经系统发育异常，婴孩表现一种类似大脑 *** 神经症状，严重的出现脑损伤和智力迟钝（Matsumoto etal，1965;Baker et al，1973），通称为“水俣病”。凡孕妇食用喷射过有机汞杀菌剂的谷物，或购食以这种谷物（如玉米）为饲料的猪肉时，也会出现上述类似的症状。此外，农药和杀虫剂，如落叶剂2，4，5T对哺乳类的致畸作用已受到怀疑，但尚未见对人类引起致畸危险的报道。

5.6射线

离子射线已证实是一种有效的致畸剂，其致畸的性质及程度因射线照射的胚胎发育期及其剂量大小而异。孕妇经受大剂量X射线及镭辐射治疗时，可引起胎儿出现小头、颅骨缺损、脊柱裂、四肢缺陷、腭裂、失明和智力发育障碍等（Gruenwald，1947）。一般来说，中枢神经系统对射线较敏感而容易产生畸形。

日本广岛和长崎原子弹爆炸后畸形胎出现率大大增加。据报道幸存孕妇中有28%流产;25%产后一年内死亡;25%存活婴儿出现神经系统畸形，如小头和智力迟钝等（plummer，1952;Yamasaki，1954）。原子射线的影响不限于胚胎期，若干症状到婴儿期才陆续出现。射线的远期效应是影响胎儿生殖细胞，引起基因突变，导致后代产生先天畸形（Carter等，1978： Epstein，1972）。在生殖细胞发生过程中，射线会使减数分裂异常（染色体数量异常或结构畸变），最后引起先天性遗传疾病或畸胎。

5.7机械因素

人胚胎在母体子宫内发育，有羊水和胎膜保护，直接受外来压力、撞击或其他机械作用的可能性极少。然而由于羊水过少而致羊膜粘连胚体时，则可产生胎儿肢体畸形，最常见的有先天性膝反屈和子宫内断肢。其病因可能与羊膜或绒毛膜异常断裂形成纤维环或带，或由于脐带过长套在肢体上造成局部缢缩所致。

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6致畸因子的作用及其规律

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