视网膜色素变性怎么办

我女儿今年30多岁，10多年前发现患有“视网膜色素变性”。视力和视野逐渐变弱、变小，影响生活质量。想询问这种病目前有效的治疗方法？要注意些什么？

1.治疗的药物

目前对该病的治疗，临床上常用的药物包括：血管扩张剂、维生素A及维生素B1、神经营养剂（甲钴胺，神经生长因子）、中草药等，以避免视功能迅速恶化。

2.日常注意事项

对于中心型视网膜色素变性患者（以黄斑变性为主）在光线较强时需戴遮光眼镜。平时还可以适量补充叶黄素，因为叶黄素可以改善视网膜色素上皮细胞的吞噬消化功能，促进视细胞营养物质的新陈代谢，提高视细胞的活性。

视网膜色素变性能不能治愈？

视网膜色素变性，又称色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa， 以下统称RP）是一种遗传性的视网膜疾病，全球患病率大约为1：5000-1：3000。RP的遗传模式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁遗传，双基因和线粒体模式。如果视网膜色素变性的小孩父母的视力均为正常，那很有可能是父母双方都为致病基因的隐性携带者，小孩继承了父母两边的致病基因而发病，这种情况属于隐性纯合突变。

RP的发病原因通常是由于一系列的基因突变或缺失导致的视网膜光感受器细胞逐渐退化。其临床通常表现为夜盲，伴有进行性视野缺损，眼底色素沉着和视网膜电流图显著异常等。由于致病基因的不同，部分患者可合并白内障、青光眼或黄斑囊样水肿等。

1. RP的发病机制：

1） 视网膜光感受器细胞

我们之所以能够看到外界的物体，是因为它们反射的光经过眼部的角膜、瞳孔、晶状体、玻璃体等最后聚焦到视网膜上，在这里发生了一次神奇的光电转换，即将光信号转换成电信号。视网膜中的光感受器在视网膜的最里面，是光信号处理的第一站，负责将光信号转化为电信号。视网膜的光感受器，分为视锥细胞和视杆细胞两种功能和形态十分迥异的细胞类型。

视锥细胞有尖尖的帽子，主要在白天工作，根据含有的不同的感光色素以及对不同颜色波长的光敏感度，又分为L-型（红视锥），M-型（绿视锥）和S-型（蓝视锥）视锥细胞。每种感光细胞的“帽子”里都有感光色素，当光照进来的时候，感光色素会分解，从而产生电信号，进而将其传递到视神经环路的其它细胞单元之中。视杆细胞的帽子形状像木杆，它们主要在夜晚工作，不负责颜色区分，但是对中段波长的可见光（蓝光）最敏感。

视网膜光感受器将光信号转化为电信号以后，双极神经元就会负责接收并将信号传递给下游的视网膜神经节细胞，而信息从光感受器到双极细胞以及从双极细胞到神经节细胞的传递过程分别受到水平细胞和无长突细胞的调节，视网膜神经节细胞则是视觉信息在视网膜中的最后一站，最后电信号会传递到大脑负责处理视觉信号的视觉脑区，在这里进行信息加工，我们最终才能够感受到视觉信息 。

2）RP病人视网膜光感受器细胞受损

RP具有很大的遗传异质性，也就是说和RP相关的致病基因很多。迄今为止，至少已鉴定出50多种不同的基因和基因座可能导致非综合征性RP。这些与RP相关的致病基因大部分编码光转导的蛋白（光子的光能在感光细胞外段转化为神经元信号的过程），视觉循环（视紫红质生色团的产生和循环利用），光感受器细胞结构，以及光感受器细胞的转录因子等视网膜功能相关的蛋白。另外最近发现，多种凋亡和非凋亡机制也参与了RP的发病过程。但是，许多与RP相关的致病基因的功能目前仍然是未知的。

RP的几个主要的致病基因有：视紫红质基因（RHO）导致约25％的显性RP遗传，USH2A基因导致大约20％的隐性RP遗传，而RPGR基因约占X连锁遗传RP之中的70％。RHO，USH2A和RPGR三种基因的突变总共引起所有RP病例的大约30％。

2. RP的突破性治疗进展

由于RP的遗传复杂性和发病机制的复杂，目前临床上大部分的治疗方法都旨在延缓疾病的进程，特效药或特效的治疗方法都是凤毛麟角。补充维生素A和多吃富含omega-3的食物能够延缓RP引起的视力下降，不过并不能完全停止疾病进程。如果不及时干预治疗，绝大多数RP患者最终都会无可避免的失明。

目前最有希望能治愈RP的治疗方案有：1.纠正各种基因突变的基因治疗，2.用来移植丢失细胞的细胞移植。

1） 基因治疗

基因治疗旨在纠正各种特定的致病突变。通过替换或关闭突变基因，可以将健康基因插入视网膜以恢复蛋白质功能。目前科学家们已经使用病毒和非病毒载体开发了不同的基因介导的治疗策略。对于功能缺失的基因突变，基因治疗的策略是将野生型版本的突变基因引入正常功能的细胞中来纠正遗传缺陷。

Spark Therapeutics在2017年获FDA批准的首个基因治疗视网膜疾病的基因治疗药物Luxturna，就是利用腺相关病毒（AAV）技术将RPE65基因直接引入到RPE65基因缺失病人的视网膜细胞中使其产生正常的RPE65酶，从而在具有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者中帮助恢复视力和改善视力。

另外，强生旗下杨森制药近日公布的正在进行的针对RPGR的基因疗法 I/II期6个月试验数据的效果喜人。该研究通过视网膜下注射给载有RPGR基因的AAV腺相关病毒来治疗遗传性视网膜疾病。中期数据显示，低剂量和中等剂量的AAV-RPGR的耐受性良好，并表明视力有显著改善。

然而，许多显性遗传的RP用基因治疗的难度较大。大部分的显性遗传突变通常会改变转录的氨基酸序列，并导致编码蛋白的毒性变异。治疗这些改变的一种策略是消除突变基因（基因沉默）。在常染色体显性疾病中使用的当前实验方法包括基于CRISPR技术的基因治疗。但是很遗憾这一类技术目前仅仅在动物身上试验阶段，还没有临床上批准的治疗方法。

2） 干细胞疗法

受RP影响的视网膜细胞是非常特殊分化状态的细胞，人体无法轻易再生。干细胞可以分化为人体任何类型的体细胞，具有替换受损或缺失的视网膜细胞的潜能。干细胞研究的目的是将干细胞分化为有功能的视网膜光感受器细胞，然后将其注入视网膜，从而替换受损的细胞。

干细胞用于治疗视网膜疾病的优势在于，相对于其他器官移植来说，视网膜下腔是相对免疫豁免的区域，因此注射的外源细胞不容易产生免疫反应，他们的存活几率更大时间也更长。而且病人甚至不需要终身服用免疫抑制药物。

在FDA批准的3项干细胞治疗视网膜疾病的临床试验中，ReNeuron Group公司进行的人视网膜祖细胞（hRPC）疗法治疗视网膜色素变性（RP）的I/IIa期临床研究效果最有希望。结果显示，与治疗前基线相比，该研究IIa期首个队列中全部3例受试者的视力均得到了持续和进一步的改善，迄今为止视力相对基线的平均变化为提高23行字母，比FDA要求的最少15行的效果还更进一步。

在国内，北京同仁医院和江苏艾尔康公司合作的《人源RPE细胞移植治疗视网膜色素变性的临床研究》正在进行，前期结果显示结果显示人源RPE细胞注射液有比较好的安全性。疗效方面，接受治疗的10例病人平均随访时间为1年半左右，约2/3的病人视力有显著改善（ETDRS视力表提高10个字母左右）。

不管用什么来源的干细胞进行细胞移植，安全性都是排在第一位的。因为干细胞毕竟是分化程度比较低的细胞，会有潜在的致瘤风险。因此所有的临床试验首先需要证明安全性，其次才考虑有效性。

总结：

现代医学技术和进展日新月异，很多没有特效治疗方法的疾病现在都有希望得到治愈。对于视网膜色素变性的患者及其家属，最好的策略就是先进行基因筛查和诊断，找到致病基因，然后再根据自己的情况制定个性化的治疗方案。在这篇文章里，我只筛选了已经处于临床实验比较后期且前景较为明朗的方法和产品，很多有希望的治疗方案还处于动物实验或者更初期的阶段。但是小编相信，通过市场和资本的运作机制以及监管机构的加速审批，这些有效的方法最终应用于临床的速度肯定会越来越快。

最后，小编还是要在这里给大家提个醒，由于遗传病的咨询不是特别容易，加上有些媒体不负责任的夸大宣传，非专业人士很难有效的获得客观正确的信息。因此患者们还应该要以医生推荐的方案为主，即使想选择比较激进的治疗方法，也要到国家卫健委审批过关并且有临床试验资质的机构咨询哦！

提问：视网膜色素变性可以治吗？

杨俊峰医生答 视网膜色素变性表现为夜盲、视野狭窄、视力下降，逐渐加重。出现症状的时间可以不同，出现早的相对较重。 目前视网膜色素变性还是“难以治疗”的疾病。常规治疗包括补充一些营养物质如维生素A，叶黄素、DHA等，但是效果并不明确。其他很多广告宣称的所谓治疗药物或手术的有效性和安全性更是没有得到验证，很可能带来经济损失和精神损失。 合并屈光不正（近视、散光、远视）的患者可以配镜，合并白内障的患者可以考虑手术，合并黄斑水肿的患者可以口服乙酰唑胺，对改善视力可能会有帮助。 戴有色眼镜，避免强光可能对部分类型的患者是有益的。

视网膜色素变性怎么办

怎样治疗色素膜炎?
对于色素膜炎的治疗若能找到病因，最好进行病因治疗。
但常病因不明，故多采用非特异治疗。
(1)散瞳。尤其对虹膜睫状体炎至关重要。散瞳可以解除
瞳孔括约肌和睫状肌的痉挛，减少睫状肌对睫状血管的压迫，
从而改善局部的血循环。另外散瞳能拉开已粘连的虹膜，防止
虹膜后粘连，减少并发症。常用的散瞳药为1%阿托品眼药水
或眼药膏，对阿托品过敏者可改用0.25%一O，5%的东莫若碱。
轻症病人可选用2%后马托品和复方托品酸胺。
(2)皮质类固醇D选用此类药物主要是利用它的非特异性
杭炎、抗过敏作用，防止炎症对眼组织的破坏，减少并发症，保护
视功能。局部用药:常用的为O，5%醋酸可的松眼药水，每日
4一6次。结膜下可注射氟美松1一2，5毫克，每日1次。病情严
重者可采用全身给药，最常用的是中效激素泼尼松，开始剂量要
给足，一般一叮给到每日60一80毫克，每日上午7一8时顿服，根
据炎症的控制情况逐渐递减剂量，一般5天左右减一次，每次减
5毫克，逐渐稳定后则可将二日总药量隔日早晨顿服，以减少全
身副作用，巩固疗效。在减药过程中，若病情有小波动可临时加
用结膜下注射激素;
(3)非皮质类固醇消炎剂。常用药物有消炎痛、水杨酸钠
等类药物。这些药物对炎症有抑制作用，可抑制前列腺素的合
成和释放，防.止炎症导致血眼屏障的破坏。
(4)抗生素。’其目的一是针对病因给药;其二为预防因长
期大量应用皮质类固醇而引起的感染。
(5)免疫抑制剂。由于所用药物多为抗肿瘤药物，毒副作
用大，仅在对上述治疗无效时酌情使用。

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