遗传疾病依然是人类生命健康的一个威胁,即便是在医疗条件如此发达的今天,还是有很多遗传病是我们无法治愈的,所以对于遗传病的了解和预防是我们必须要知道的,这样我们可以在第一时间内治疗。那么,一般常见的家族遗传病有哪些呢?
1、过敏症和哮喘
如果宝宝的爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏,无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘,孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上,尤其是哮喘。所以妈妈在怀孕和母乳喂养期间,最好不吃花生和花生制品,因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。专家认为,有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品,2岁之前不吃鸡蛋清,3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外,减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。
2、糖尿病
一些研究表明,一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说,要确保孩子的身体得到充分的锻炼,以免脂肪堆积,确保孩子的饮食营养丰富,多吃水果、蔬菜、全麦食品,多给孩子吃蔬菜油(橄榄油等)。这些合理的预防措施将会达到更大的效果。专家们建议,最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品,比如土豆和精白面。如果孩子超重,并且有糖尿病家族史,最好在孩子10岁以后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。
3、地中海贫血
怎样治疗地中海贫血呢?一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。并且开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
4、传男不传女的疾病
1、血友病
因出血不止而死亡的男孩极有可能为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
2、进行性肌营养不良
多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
3、蚕豆病
是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1—2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺等药物,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
4、红绿色盲
由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
5、其它疾病
先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等。也都是X-连锁隐性遗传病,多见于男性。
现在很多女性在怀孕之前都会做一下孕检,可以控制很多疾病的发生,有些疾病是不适合生宝宝的,因为极有可能会遗传给宝宝,今天小编就来给大家讲一下有关遗传病的知识,那么遗传病的特点是什么?孕期要注意哪些遗传病?和小编一起来了解一下吧!。
遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递,同时,遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种,包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害,也严重影响人口素质。
随着医学的发展,一些遗传病已经能够治疗,特别是1953年DNA双螺旋结构的发现,促使了分子医学的诞生,开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出,是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术,在怀孕的初期,就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷,就采取堕胎。禁止近亲结婚,是减少遗传病的一项重要措施。
1、遗传病的特点是什么
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点:
①家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。终身性意味着两点:
其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;
其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。
2、孕期要注意哪些遗传病
1.过敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏,孩子有同样问题的几率是30%~50%,如果父母都患有哮喘或过敏症,那么孩子患病几率就会提高到80%。
建议:坚持母乳喂养,选择过敏原少的配方奶粉;家里尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节,傍晚花粉较多,孩子尽量少外出,外出时要戴上眼镜和口罩。
2.高血压和高血脂
如果父母双方中一人患有高血脂或高血压,孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压,那么孩子患病的几率将会达到75%。另外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。
建议:除给孩子定期体检外,控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后,应确保他们每天营养均衡,坚持锻炼身体,避免堆积过多脂肪。另外,有研究表明,母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率,所以应尽量坚持母乳喂养。
3.肥胖症
如果父母中有一方是重度肥胖,即患肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都有肥胖症,孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒,儿童时期的超重问题不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。
建议:父母首先要以身作则,养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料,每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后,应按时检查身体,由医生来判断总体指数是否正常,以便及早发现孩子的体重是否存在问题。
4.糖尿病
如果父亲患有1型糖尿病,而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病,那么遗传几率是1/17。研究表明,20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病,具有更高的遗传性。
建议:保持良好的身材,坚持运动。如果孩子超重,并有糖尿病家族史,最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。
5.近视眼
如果父母都是高度近视,后代近视的概率很高;如果父母中一人是高度近视,而另一个是该基因的携带者,遗传给孩子的概率也很高;如果父母两人均是致病基因携带者,虽然他们本人不近视,但他俩的致病基因会遗传给孩子,使孩子具备两个近视基因,患近视眼的几率也会很高。
建议:对于大多数孩子来说,由儿科医生诊断就可以了。但对那些有眼科疾病家族史的孩子来说,必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视,3岁前开始治疗的效果是最显著的,所以尽早做出诊断尤为重要。
3、色盲的遗传规律
1、男正常,女性携带者:正常男性和女性携带者结婚,他们的女儿有1/2的可能性正常,1/2的可能性为色盲基因携带者;儿子则有1/2的可能性正常,1/2的可能性为色盲。
2、男正常,女色盲:女性色盲和正常男性结婚,儿子都是色盲;女儿都是色盲基因携带者。
3、男色盲,女正常:男性色盲和正常女子结婚,儿子都正常;女儿都是色盲基因携带者。
4、男色盲,女色盲。后代无论男女都是色盲。
5、男色盲,女携带者:男性色盲和女性携带者结婚,儿子有1/2的可能性正常,1/2的可能性为色盲;女儿有1/2的可能性为色盲,1/2的可能性为色盲基因携带者。
但是,需要注意:是只有母亲会传给下一代,可以传给女儿也可以传给儿子。所以,不管是生女孩还是生男孩,但是只有女孩会遗传给下一代。
比如:小明的妈妈是带有母系遗传病的,小明有个姐姐小美,小明和小美都带有母系遗传病,但是只有姐姐小美的孩子会带该遗传本,小明的孩子则不会带有该遗传病。
所以,如果母亲带有母系遗传病,后代生儿子要比生女儿更保险一些。
大家都知道,不管家族内部是否有遗传病或者是否携带遗传病基因,都不能近亲结婚,近亲结婚的后代带有遗传病的概率是要比非近亲结婚要高的,因为近亲两个人携带相同的隐性遗传病基因概率要高很多。
所以,第一个要尤其注意不能近亲结婚。
2、婚前检查
两个人结婚之前,除了需要互相了解,一起对未来有规划,还需要的双方家族史都一个很好的了解,这一点是很多人结婚之前都忽视的,或者是不好意识提起。
了解双方家族史不是了解他们的发展史和经济条件,主要是了解双方往上走至少三代有没有遗传病患者或者是携带者。
了解这个的目的是,在结婚之前对未来也多一分保险。
3、怀孕前检查,怀孕后体检
怀孕体检是必不可少的,不管父母亲是否具有遗传病,都是必须的流程。
按照我国目前的医学水平,大部分地区的医院都能进行全面的孕检,对于大多是的遗传疾病,都是可以在胎儿时期就能检测出来。
而这些遗传疾病必须要通过医学手段才能检测出来,所以一定要孕检。
对于患有遗传性疾病的父母来说,除了自己深受疾病的痛苦外,还有可能将这种痛苦遗传给下一代,因此,为了让下一代不要遗传此疾病,父母们应该要做好科学有效的预防措施,下面我们就详细的来看看,遗传性疾病应该如何有效预防。
根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
其一是染色体病或染色体综合征:
遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病 :
目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病:
顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
如何预防遗传病?
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。
遗传病并非不治之症
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