新生儿疾病筛查多少钱,新生儿疾病筛查项目有哪些

一、新生儿疾病筛查多少费用呢

新生儿疾病筛查中心开展的新生儿疾病筛查病种检测收费标准如下：

一、新生儿疾病筛查26项检测具体检测项目见《新生儿疾病筛查26项检测表》收费标准为205元／人次(含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用)。

二、新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)2种疾病筛查收费标准为55元／人次(含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用) 。

三、新生儿疾病筛查前应明确告知需作筛查的新生儿家长可自愿选择2项检测或26项检测。

新生儿疾病筛查怎么做呢？

新生儿疾病筛查是指通过先进的检测手段对新出生的孩子做检查，以发现某些严重的先天性遗传代谢性疾病，来达到早诊断、早治疗的目的，避免宝宝因治病不及时而出现智力、体力发育不良的情况。这些疾病往往在早期表现不明显，只能通过血液检查才能发现并治疗。现在正规医院都会为新生儿进行该项检查。此外，宝宝已经有了造血能力，抽取几滴血不会有影响，且医生会选取脚部，对身体不会有影响。

二、新生儿疾病筛查项目是哪些

1.对象

所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。

2.内容

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率；②早期缺乏特殊症状；③危害严重；④可以治疗；⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

三、新生儿疾病筛查查询方法是什么

（1）采血时间采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

（2）采血滤纸采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

（3）采血部位及采血方法多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

（4）标本的保存与递送血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

（5）采血卡片填写要求应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

（6）筛查方法随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

四、不做唐氏筛查可以吗

唐氏筛查这种检查方法主要是检查一些唐氏疾病的发病情况，它可以帮助我们分析身体的健康程度，所以我们在生活中想要去检查是比较好的。如果你们认为自己的身体情况是没有任何问题，那你们也可以不用做唐氏筛查，所以你们想要在生活中不做唐氏筛查是你们的原因，只是你们不能分析身体的健康程度。

如果你们在生活中不做唐氏筛查这种检查方法也是没有问题的，主要是你们要认为自己的身体是没有问题，因为等到身体出现疾病的时候，我们想要来治疗它是比较困难的，希望你们可以引起重视。

唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以即使做也不能确定胎儿是否就一定是正常的，或是一定就是异常的。不过，检查后，如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小;如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

这种筛查是自愿的，一般在16周后做，主要是看孩子的唐氏综合症的机率大不大,宝宝是不是会畸形。35周岁以上的孕妇最好是做，35周岁以下的孕妇，如果确定没有遗传疾病，坚信宝宝的健康，不做也不会有大问题，这种检查不会对宝宝有影响，只是看他自身发育情况，不能改变什么。

唐氏是偶发的，与家族病史没关系，任何人都可能生唐宝宝，只是几率灰常灰常低。唐筛是羊水穿刺的筛选性实验，提供一个几率值，除此之外什么都不代表。羊穿可以把99%染色体异常的宝宝查出来。至于做不做，纯粹个人选择。

对于不做唐氏筛查可以吗这个说法，相信你们现在应该都知道不做唐氏筛查也是可以的。唐氏疾是一种偶发性疾病，它对于患者的身体伤害的是比较大的，所以我们建议大家在生活中应该要知道如何去处理它，以免对于宝宝造成伤害。

新生儿出生筛查包括什么项目

导语新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。那么，新生儿出生筛查包括什么项目？下面，小编整理了相关资料，一起来看看吧！
什么是新生儿疾病筛查1定义新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，为早期诊断和治疗提供的母婴保健技术服务。
目的MaiGoo编辑了解到开展新生儿疾病筛查的目的和意义在早期发现、早期确诊、早期治疗筛查疾病，使宝宝在还没有出现疾病相关的症状的之前，通过筛查，来诊断出来疾病。
阿氏评分1阿氏评分又称阿普加评分，一般是出生后立即（1分钟内）及5分钟进行两次测评，必要时10分钟、1小时重复评估，以了解宝宝有无窒息以及窒息的程度。评测内容包括心率、呼吸、对刺激的反应、肌张力和皮肤颜色等5项。
皮肤颜色评估新生儿肺部血氧交换的情况。全身皮肤呈粉红色为2分，手脚末梢呈青紫色为1分，全身呈青紫色为0分。心搏速率评估新生儿心脏跳动的强度和节律性。心率>100次/分钟为2分，心率
听力筛查1定义新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。
目的新生儿听力筛查可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练。
筛查时间初筛即新生儿生后3-5天住院期间的听力筛查。复筛即出生42天内的婴儿初筛没“通过”；或初筛“可疑”；甚至初筛已经“通过”，但属于听力损失高危儿如重症监护病房患儿，需要进行听力复筛。筛查对象51Dongshi小编了解到新生儿听力筛查对象主要有2种，一是所有出生的正常新生儿；二是对具有听力障碍高危因素新生儿。
检查方法行为观察测听法观察新生儿声音刺激后的行为反应、惊跳反射、头部摆动，该法比较粗糙，有较高的假阳性率。耳声发射是声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。自动听性脑干诱发反应采用短声固定强度进行刺激，诱发出微电信号，经放大记录到诱发电位，全面检查新生儿耳蜗、听神经传导通路、脑干的功能状态。注意在新生儿出生后3-5天这期间进行听力筛查，可减少加假阳性率，因为刚生下来第1-2天新生儿外耳道分泌物较多，容易造成假阳性。新生儿疾病筛查1苯丙酮尿症定义是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。病因常染色体隐性遗传，染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷。症状智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失和鼠气味等、脑电图异常等。预防避免近亲结婚，对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。先天性甲状腺功能低下症定义是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征，受到障碍等多方面原因所引发的。病因甲状腺缺如或发育不全、异位甲状腺、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素转运缺陷等。症状喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升，腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下等。先天性肾上腺皮质增生症定义由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。症状胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。检查CTH1～24兴奋试验、失盐检查、性染色体检查、型超声检查等。葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺少症病因这是遗传性溶血性疾病，又名蚕豆病，部分病例食用蚕豆后发病。症状急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿等。预防本病是一种伴性不完全显性遗传疾病，婚前、产前、新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法。行为神经测定1定义可以了解新生儿行为能力，并能及早发现轻微脑损伤，以便早期干预，防治伤残，为了解不同生理因素是否会影响正常新生儿行为神经的结果，为从出生开始进行的早期教育提供依据。
测定时间新生儿20项行为神经评定于生后2～3天、12～14天和26～28天测查3次。
测定内容行为能力对光的习惯形成、对声音习惯生成、非生物听定向反应、非生物视定向能力、对说话人的脸反应、哭闹新生儿对外界安慰的反应。被动肌张力围巾征、前臂弹回、下肢弹回及_窝角。主动肌张力头竖立反应、手握持反应、牵拉反应、身体直立反应。原始反射自动踏步和放置反应、拥抱反射反应、吸吮反射反应。一般评估反应、觉醒度、哭声、新生儿活动情况结果评估51Dongshi网编了解到每项评分有3个分度，即0分、1分和2分。满分为40分。若新生儿的神经行为测定如果分数小于35分，那么分数太低了，可考虑孩子是有宫内缺氧的可能。
新生儿体检项目1第一次体检：宝宝刚出生体检项目皮肤颜色等身体各个部位、心率、刺激后反应、肌张力、呼吸项目指标全身皮肤红润为正常；心跳有力，每分钟100次；哭、反应灵敏为正常；婴儿活跃程度正常、肌张力正常；呼吸良好、哭声响亮为正常。第二次体检：宝宝出生后28天体检项目测身高及体重、头部，眼部与耳部、颈部与胸部，呼吸频率，有无呼吸困难、腹部与起步、臀部，是否存在脊柱裂、生殖器及肛门有无畸形，男婴的睾丸是否下降至阴囊、四肢有无多指或并指（趾），双大腿能否摊平等项目指标足月新生儿身高在47—53cm，体重在2550g以上，平均3000g左右；新生儿呼吸频率可达每分钟44次。第三次体检：宝宝出生后42天体检项目体重身高、头围、胸围、评价发育智能项目指标足月新生儿身高在47—53cm，体重在2550g以上，平均3000g左右；观察胸部两侧是否对称，有无隆起；以拉坐和竖抱等方式来测试宝宝竖头的情况，如果有疑问，会通过神经-行为测试进一步对宝宝的智能发育作全面评价。推荐阅读101新生儿常见疾病有哪些刚出生宝宝易患病预防与处理新生儿的身体发育还不是那么完全，免疫系统功能较弱，很容易受到一些疾病的威胁。因此对新生儿的...
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新生儿筛检新项目—严重复合型免疫缺乏症

新生儿筛检新项目—严重复合型免疫缺乏症这一两年，台湾的新生儿数增加了，罕见地突破了每年20万的关卡。家中有新成员加入，大家一定非常兴奋，但是接下来难免会担忧：宝宝是否健康？除了卫生署常规建议的筛检项目外，还有其它健康检查项目可以做吗？ 须筛检疾病的共同特征 原本每家医院提供的新生儿遗传代谢疾病筛检项目有10～20几项，其中蚕豆症是大家最耳熟能详的项目，因为在台湾，蚕豆症的盛行率高达3%。其它要筛检的疾病盛行率虽然都是小于千分之一，但是有着以下两个共同特征：一、罹病者不治疗的话病情会很严重；二、早期诊断出疾病，尽早给予治疗则预后较好。

随着医药进步与经济发展，国内的新生儿筛检项目从早期的5项，慢慢增加到2、30项，近几个月，又有越来越多接生医院提供一项新增的新生儿筛检项目??严重复合型免疫缺乏症（Severe bined immunodeficiency，简称SCID）， SCID的盛行率并不高，国外研究是5～50万人才有一例，台大的统计约是八万分之一，但是顾名思义，SCID是很严重的疾病，若不治疗，通常周岁前就会死亡。

何谓「严重复合型免疫缺乏症」？ 我们的免疫系统包括细胞免疫与体液免疫，倘若两者皆发生严重缺失，就称为严重复合型免疫缺乏症。经由妈妈脐带来的抗体，还可以保护新生儿一段时间，约3个月开始，这些援军慢慢消耗殆尽，SCID患者本身没有办法制造抗体保护自己，于是容易受到病毒、细菌或霉菌的侵犯，表现出慢性腹泻、生长不良、严重鹅口疮或其它黏膜的霉菌感染…等疾病，很容易在周岁前就因严重感染而死亡。

SCID是源自于基因的异常，至少有10种以上的基因与SCID有关，方式是自体隐性或性连遗传；也因为性连遗传，所以SCID这个疾病在男婴身上较女婴多。或许有人认为，我的家族没有这个遗传，我的宝宝因此就可以高枕无忧。但是，也有不少SCID患者并没有家族病史，是来自于基因突变，所以广泛性的新生儿筛检还是有其意义。

新生儿筛检新项目—严重复合型免疫缺乏症 如何让宝宝做SCID筛检？ 现行出生医院会帮宝宝采集脚跟血做1、20项的新生儿代谢疾病筛检，有提供SCID筛检服务的医院，会请家长填写同意书，了解SCID筛检的意义与所需的费用（大多要自费数百元），若家长同意了，并不须额外帮宝宝抽血，只要利用常规检测的脚跟血，就可以加做这个项目。

SCID筛检异常怎么办？ 大概7个工作天左右，就有筛检报告。倘若呈现异常（阳性），需要回原来的出生医院（即原筛检医院）做复检（再帮宝宝采集脚跟约0.2.的血）。以往的经验显示，若宝宝是早产儿（不到37周就出生），或宝宝有动胸腔手术（手术时可能伤到淋巴球输送的胸管，导致血液中的淋巴球不足），都有可能造成伪阳性。如果第二次筛检仍呈现异常，就需要转介至台大医院抽血确诊。目前研究粗略估计，大概每40个筛检呈阳性的宝宝，最后只有一个是SCID患者。

等待筛检结果正常再打卡介苗 宝宝出生到两足岁至少要打10几针疫苗，疫苗的原理就是利用降低活性或丧失活性的细菌或病毒，让人体的免疫系统认识，以对抗日后可能遇到的细菌或病毒。而SCID患者，自体的免疫力严重缺失，连对抗疫苗里活性降低的细菌或病毒都没办法，对SCID患者给予活性疫苗，反而是害了他，会造成严重的感染。

我们的活性疫苗包括了卡介苗、水痘疫苗、麻疹德国麻疹与腮腺炎三合一疫苗与自费的口服轮状病毒疫苗，其中卡介苗在出生后不久就要施打，因此若宝宝有做SCID筛检，卡介苗疫苗最好要等结果是正常（约等七个工作天左右）才施打，这也凸显了SCID自费筛检的价值（假使没做SCID自费筛检，若宝宝不幸是SCID患者，出生后施打卡介苗就有严重结核菌感染的风险）。

SCID该如何治疗？ SCID患者除了避免上述的活性疫苗之外，平时需服用预防性抗生素与输注免疫球蛋白以避免感染；若已经发生感染疾病也须用抗生素积极治疗；最终的治疗方式是脐带血或骨髓干细胞移植。

医学进步，SCID的治愈率已高达75～90%，若能在3个月前就诊断出来（尤其现在有越来越多医院提供SCID自费筛检服务了），治疗的成功率会更高。

新生儿需要做哪一些检查项目呢？

? ? ?您知道什么是新生儿疾病筛查吗？

? ? ?新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿疾病筛查病种，包括先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，葡萄糖__6_磷酸脱氢酶缺乏症，和听力障碍。

? ? ?如何进行新生儿疾病筛查？

? ? ? 在宝宝出生三天后7天之内并充分进行母乳喂养，医生将在宝宝竹根采取几滴血送实验室检测，约两个星期就可以查询结果。如果查询的结果出现异常，就要带宝宝回来医院做第2次的检查，时间最迟不宜超过10天后20天。

初步筛查：出生3~7天内进行

复筛：初步筛查未通过者出生30~42天进行。

诊断：复筛仍未通过者，出生三个月内完成。

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲低，是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓，智力发育落后，身材发育矮小的疾病，发病率约为1/3000~1/4000。患儿出生时外表可正常，随着年龄增长将逐渐呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小症”

? ? ?苯丙酮尿症

? ? ? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传基因性疾病，发病率约为1/10000，患儿出生时外表可正常，随着年龄增长，脑和神经损伤加重异常表现，逐渐呈现表现为头发油黑变黄，皮肤变白，身体和尿液有特殊“鼠臭味”行为异常，智力低下等。

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葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症

? ? ? 葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，男女均可患病，父亲遗传给女儿不传给儿子母亲遗传半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省等地为高发区，广东人的发病率为5~10%。平时不出现症状，但在某些诱因作用下，如禁食蚕豆或其制品服用具有氧化的药物，使用樟脑丸感染病菌等时候可发现血管内溶血出现黄疸贫血，血红蛋白尿肝脾肿大等新生儿早期在某些因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

? ? 听力障碍

? ? ?听力障碍是指听觉系统中的传音，感音以及对声音综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，导致听力出现不同程度的减退，在新生儿中的发病率约为1%~3%。严重的听力障碍又叫耳聋。听力障碍可通过新生儿听力筛查进行早期诊断，通过耳声发射自动听性脑干诱发电位等方式，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行客观快速和无创的检查，一般约2~10分钟就可以完成测试。

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