一、唐氏筛查一定要做吗
进行唐氏筛查,是为了防止先天性智障儿的出生。有些孕妈妈认为是没有必要的,但是如果孕妈妈对此有所了解的话,就不会这么觉得了。
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
二、做唐氏筛查要注意规避5大误区
误区一:唐筛结果通过了就没事
错!很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值,认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿,其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。
正确理解:筛查结果通过的孕妇,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时,要格外注意唐氏儿的可能。
误区二:唐筛高危就完蛋了,孩子一定有问题
错!并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊,可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性,更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
误区三:第一次唐筛结果不好,换个大医院再做一次会更准确
错!唐筛是通过测孕妇血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛,结果也不一定相同,因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了,真想要准确结果,只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞,无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。
误区四:唐筛可预测生男生女
错!网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女,但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查,并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已,因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以,认真就没必要了。
误区五:唐筛准确率不高,国家应该取消唐氏筛查
错!尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿,但从全国考虑,这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛,准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险,有可能引起羊膜破裂,导致流产,并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检,目前只有北京、上海、成都、南宁等省会城市开展。
三、唐氏筛查能测出宝宝性别吗
首先看b-HCG的MOM值:0.4以下,绝大多数是男孩;1.0以上,绝大多数是女孩;介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。
然后,结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看,更为准确:b-HCG的MOM值越低(1),就越可能是男孩;b-HCG的MOM值越高(>0.8),AFp的MOM值越低(
另外,唐氏儿和唐氏假阳性的血清中,不论男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值却都偏低。
很 多妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱,真的是这样吗?小编想说,我们都非常能理解爸爸妈妈们想知道胎儿是男宝宝还是女宝宝的心情,也知 道大家不是为了重男轻女,只是好奇或者便于提前准备宝宝的用品,但是真正的答案要让你们失望了。唐氏筛查结果看胎儿性别并没有科学依据。有些所谓的“对号 入座”也仅仅是巧合。
由此看来,预测胎儿性别还是要可靠科学的方法哦。
四、做唐氏筛查的注意事项
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的 危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水 穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
因此各位准妈妈们要记录好自己的相关信息。
唐氏筛查可以在怀孕15周内做,还有的女性根据情况筛查可以晚一些,到20周进行。通过唐氏筛查得知患有唐氏综合症的风险。这种疾病还会随着孕妇年龄的增高,发病率也在增高,如果孕妇还有一定的疾病,例如高血压,贫血等的疾病的发生,疾病的发病率也会增加。
唐氏筛查即唐氏综合征产前筛选检查。唐氏筛查是通过抽取孕妇血液进行化验,筛查胎儿是否患有唐氏综合症的重要检查手段。通过唐氏筛查,怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇能够进一步明确诊断、最大限度地减少异常胎儿的出生率。进行唐氏筛查是对孕妇、胎儿和家庭和整个社会负责。
医学界过去普遍认为年龄大于35岁的孕妇属于唐氏综合征高危人群,胎儿发生唐氏综合征的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但是并不意味着只有高龄孕妇胎儿会发生唐氏综合征。据临床数据统计,年轻孕妇也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏综合征出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,更好的预防唐氏综合症发生,做到防范于未然。
唐氏筛查还是有必要的,尤其是一胎孕妈,而且唐氏筛查并不复杂,照个NT的B超,抽个血,结果很快出来的。染色体异常的筛查检查,有时是关系到宝宝一生的,哪怕本身夫妻双方的家族上下几代人里面没有遗传性的疾病,也不能百分百保证胎儿会不会出现染色体异常,所以为了宝宝,也为了孕妈能安心,抽一两天的上午就能完成检查了。
二、唐氏筛查是判断胎胎儿是否患有唐氏综合征的最经济、最简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏综合征患儿出生。唐氏综合征患儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此做唐氏筛查是很有必要的。
无创DNA检查和唐氏筛查相比,优势比较明显。首先检查的结果更准确。无创检查准确性可以达到90%以上,大大降低唐氏筛查假阳性和漏检带来的风险。
而唐氏筛查的准确性只有60%。另外可以检测到更多的染色体,无创可以检出21-三体,18-三体,13-三体三种疾病,并且能够提示其他染色体异常。
最后筛查的孕周范围更广。早唐适合的孕周是11到13周。中唐适合15到20周。无创可以到22周。如果唐氏筛查正常,就不需要进行无创DNA检查了。
目前,了解胎儿性别的唯一准确方法是通过对胎儿生殖器的b扫描或羊膜穿刺来检测染色体。其他方法是经过医学验证的,这意味着唐氏筛查对男女都不可靠。
一个好的筛查项目应该有较高的检出率,较低的假阳性和假阴性率,从而发现更多的唐氏宝宝,减少不必要的羊水穿刺和导致的流产。目前,有几种常用的唐氏筛查项目。
在怀孕早期(11周至13周6天)进行筛查
超声NT(颈后透明带)筛查的唐氏综合征检出率约为75-80%,而在早孕期将血清学指标与超声NT筛查相结合,唐氏综合征的检出率约为85%。因此,早孕期联合筛查是一个较好的筛查方案。
目前,唐氏儿的检出率约为60%(即通过双联筛查可检出60%的唐氏儿),三联筛查约70%,四联筛查约80%。孕妇在早孕期和中孕期进行两次筛查,并将筛查结果一起计算出唐氏综合征的风险,这样可以最大限度地提高检出率,降低假阳性率。
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