罕见遗传病衰老速度比常人快五倍

由于患有罕见的遗传病，来自英国西约克郡菲尔德的11岁小学生哈利?克劳瑟(见图)已经形同老年人。他的皮肤变薄，头发生长缓慢，遭受着只有退休老年人才有的疾病折磨，关节炎症让他没完没了的疼痛，而且容易陷入疲倦状态。

克劳瑟的父母沙伦和约翰知道，他们的孩子将因不治之症即非典型儿童早衰综合征(aps)而命不久矣。要知道，克劳瑟的衰老速度是其他儿童的五倍。虽然世界上不幸罹患此症的还有为数不多的几个人，其中活得最长的一个人活到26岁，但这些人的症状没有一个同他完全相同。

作为童子军的克劳瑟不甘屈服于病魔，他的勇敢让他获得了童子军最高奖章“总领袖奖章”。克劳瑟说:“其他儿童能够做的一些事情，我也能做。但有时候由于疼痛，我不能做我喜欢做的事情。”克劳瑟现在每天做锻炼活动，以放松他那僵硬而疼痛的关节，并定期服用止痛药。

「家有杰克」真人版　14岁少女像105岁

还记得由好莱坞知名男星罗宾．威廉斯（Robin Williams）所主演的《家有杰克》（Jack）吗？影片中他饰演一个患有罕见疾病的患者，让他的生理机能和外貌从出生的那一刻起就以4倍的速度衰老，但可别以为那是电影中才会出现的情节；英国一名少女就罹患了这种罕见遗传性疾病，14岁的她即拥有105岁的身躯，虽然成长过程备受煎熬，却依旧乐观进取，让人印象深刻。 （影片／取材自YouTube）

英国国家广播电台《BBC》报导，海莉（Hayley Okines）刚出生的时候跟一般婴儿没有两样，直到1岁半的时候父母发现她的成长和学习速度相对迟缓，且皮肤出现老年化的皱褶，经医生抽血检验后判定，她罹患了机率只有800万分之一的遗传性疾病「早衰症」（Progeria），生理机能的成长进程是一般人的8倍，因此推测她最多应活不过13岁，想不到她不但健康地庆祝自己第14岁的生日，还和母亲合出一本自传《未老先衰》（Old Before My Time）。

英14少女海莉（Hayley Okines）罹患罕见「早衰症」（Progeria），生理机能已退化到跟105岁的老太婆无异。（图片／取材自英国《每日邮报》）

「早衰症」（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS）为一种渐进性遗传疾病，通常会相隔好几代之后又偶发在其中一个孩子身上，根据统计，全世界得到早衰症的孩童目前只有89人。患者体内因为有「progerin」这个突变性的衰老蛋白，从出生的那一刻起就以5-10倍的速度老化，除了皮肤干瘪骨骼脆弱，很多心血管疾病都会接二年三地找上门，通常在5岁的时候就出现老年疾病，平均寿命为13岁。以海莉的状况来看，就好比14岁的少女住在一个105岁的身躯里，在历经几次大手术后，现阶段主要是用《Everolimus》这款药物去抑制「progerin」蛋白的作用，减缓衰老的速度。

早在2002年的时候，海莉就以身为英国近代第一位早衰病患者而引起关注；2010年她则参与记录片的制作而在英美两地广为人知，虽然饱受肺炎、骨盆错位、毛发脱落所苦，但她依旧不放弃求知的欲望，并希望借由自己独特的生命经验，逐步唤起世人对于罕见疾病患者的重视和关怀。

罕见病与遗传有多大的关系？

1)罕见病的种类非常多。根据最新的统计，罕见病有多达6000-7000种；

2)对每种罕见病单独考虑的话，发病率低，几千分之一、几万分之一甚至更低；但如果将所有罕见病从整体考虑，发病率就很高，总患病人数多。根据世界卫生组织的罕见病患病率估计，据推算，我国约有一千多万罕见病患者。

3)约80%的罕见病是由于遗传因素引起的。也就意味着，如果不采取任何预防措施，这些罕见病有可能遗传给下一代。而对于一些隐性遗传病，表型正常的夫妻如果恰巧都携带相同致病基因的话，后代就有可能患病。

4)严重者可能在怀孕期间流产，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，多数罕见病发展迅速，致畸致残致死比率高；根据维基百科的统计，30%的罕见病儿童会在5岁之前死亡。

遗传基因有哪些罕见病

1、单基因病

常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等

X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。

Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

2、多基因病

由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

3、染色体病

染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成。

克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

4、细胞质遗传病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

扩展资料

由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高得惊人，绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

-罕见病

-遗传病

本文地址:http://www.dadaojiayuan.com/jiankang/112051.html.

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：douchuanxin@foxmail.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!

上一篇: 普洱茶的7大功效,你了解吗

下一篇: 绿茶泡苦瓜的功效,多喝绿茶泡苦瓜可以···