一、y染色体异常可以生男孩吗
具体影不影响生育还是要去看医生, 因为是y染色体上异常,所以最好是先查明异常给身体带来的影响是什么,一般来说除了一些特殊的遗传病,会严重影响到孩子健康的,或者异常到未出生就影响母体健康或胎儿发育导致无法顺利生产的,正常情况下医方不会说一定不能生之类的话。
如果检查结果是能生的话,如果异常只在y染色体上,生女儿就不会有什么问题。同样,因为异常在y染色体上,基本就是伴性遗传了,生儿子还会遗传在儿子身上,假如这个异常不影响健康就没问题,影响的话先查清楚怎么个影响法再做决定。
一般来说,Y染色体异常,包括多态性变异及异常染色体变异。如果是多态性变异,如染色体倒位,当男方精子报告结果良好,如精子活性、精子数量等都与正常无异,则对男方生育无影响。那么等女方调理好了身体后,是可以生健康孩子的;如果是异常染色体变异,如平衡易位,则可能导致流产、胎儿发育异常等,这将会影响生育。
二、性染色体异常的基本信息
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。
三、染色体异常的临床表现
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低下,突出的是颅面部畸形,头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平,脸裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇厚,舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来),耳小,耳位低,耳廓畸形,颈背部短而宽,有多余的皮肤,由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯掌,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹也有一定的特点(参阅第十章),腹肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝,约1/2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。
在男性常有隐睾,睾丸有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者。女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或智力低下(mental retardation,MR)是本病最突出最严重的表现,但其程度在各患者不完全相同,智商通常在25-50之间,高于50的很少。行为、动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。
四、染色体异常的发病率及检查
性染色体异常,人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。主要有XO,XXY,XYY,XXX四种基本类型,XXY,XYY为男性多1条X染色体,男性多1条Y染色体;XO,XXX为女性少1条X染色体,女性多1条X染色体。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析,自发性流产、死胎、早夭,先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。
发病率
新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%,但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料,如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁,则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁,如母龄20岁后为1:2000,35岁后为1:300,40岁后为1:100,45岁后升至1:50。
检查
过氧化物岐化酶(SOD-1)活性可增高50%,该酶基因定位21q22,即具有基因剂量效应。此外,患者对阿托品特别敏感,患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释智力低下、应变力差、便秘等症状,而免疫功能失调,如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。
随着年龄的增大,我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大,比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术,虽然如今的李嫣已经长大,看不出来之前因病造成的缺陷,但是这也是付出了很大的代价而换来的,而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生,专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。
染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。
什么是染色体数目异常
正常人体染色体共23对,46 条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有:
(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。
Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型,其中,45,X0是最常见的核型,约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良,原发闭经,幼稚子宫,卵巢发育不良等,最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现,可采取激素治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。
(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体,核型为47,XXX。
超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则,月经稀发,幼稚子宫,卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发闭经 ,最终导致生育力受损。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有:
(一)克氏综合征即Klinefelter综合征,又称先天性睾丸发育不全综合征,是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体,核型有47,XXY,46,XY/47,XXY,45,X/46,XY/47,XXY,46,XX/47,XXY等核型,最为常见的核型为47,XXY,约占克氏综合征的80%。
克氏综合征患者临床表现为身材高大,体征女性化,胡须及阴毛稀少,小而硬的睾丸,小阴茎,第二性征缺乏、睾酮低,不育,大部分克氏综合征患者伴有无精子症,少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。
(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体,核型为47,XYY。
超雄综合征患者身材高大,第二性征和正常男性一样,偶尔可见隐睾和尿道下裂等,部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降,血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升,大多数超雄综合征患者可以正常生育。
染色体结构异常
染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。
(一)倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂,产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体,分为臂间倒位和臂内倒位。
倒位携带者,可以形成不同类型的4种胚胎,其中1种为正常染色体胚胎,1种为倒位染色体的携带者胚胎,其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。
臂间倒位的染色体,通常其倒位片段越短,则重复和缺失的部分就越长,其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小,临床出现不育、月经延长的比例越高。
臂间倒位以9号染色体最为常见,在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内),则属正常多态变异,不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。
易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂,相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时,患者表型正常,但在形成生殖细胞减数分裂时,形成18种配子,其中仅有一种配子是正常的,与正常配子受精后可发育成正常胎儿;一种配子是平衡的与正常配子结合,产生平衡易位携带者,其表型正常,其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子,大部分将形成单体或部分单体,三体或部分三体不能存活,所以造成流产或死胎。
小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子,不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查,尤其是隐形遗传一定需要查问清楚,生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。
xxyy,叫做48,XXYY综合征,主要特点是男性性征不全
xyyy,
非常罕见,叫做48,XYYY综合征,表现为睾丸小
xyyyy,
也很罕见,叫做49,xyyyy综合征,表现为发育迟缓
49,
XXXXY,也是发育迟缓
性染色体数目异常,除了3体以外,其他有报道的4,5体包括XXXX,
XXYY,
XXXXX,
XXXXY
和XYYYY,主要的特点就是发育迟缓,没有性功能。
感谢为你回答,望采纳!正常体细胞女XX男XY,产生生殖细胞要进行减数分裂,女:XX--XXXX----X+三个极体,男XY--XXYY--X+X+Y+Y,
正常的生殖细胞都是X或Y,随机结合在一起,就是XY、XX,有时减数分裂出问题XX、YY、没有分开,就会产生XXY、XYY,有时会丢失,产生OX、OY会死亡。XX叫卵母细胞,分裂一次叫初级精母细胞,在分裂一次就是卵子X,精子类似。一般分裂两次。XXYY没听说过,应该活不了。比这多的XXXXX之类的应该不存在,异常还能成活的我知道的只有XXY、XYY、XXX。
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