遗传性耳聋基因芯片检测系统研发成功

据新华社信息北京６月２４日电（郑润凡）“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”，提供了有效的高科技手段。

据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果，可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并有针对性地指导治疗。

中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授介绍，我国有听力障碍患者总数达２７８０万多人，占全国８２９６万残疾人的３３．５％，列各类残疾之首。其中，６０％的听力障碍来自遗传，还可能传递给后代。同时，在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中，听力残疾也最为常见。

据介绍，该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势，可以同时快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序，帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，帮助耳聋患者寻找确切病因，同时也可以指导患者用药，评价电子耳蜗疗效，指导生活注意事项，指导生育等等。

通过该系统进行基因检测，具有准确可靠、速度快、操作简单等特点，且价格低廉。该成果还将进一步促进我国耳聋预防策略完善，有助实现规模化预防。

遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点，您说的这是其中一个的一个位点。欢迎采纳或者追问，只要我看到了就会回你。

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