基因缺陷与婴儿肠道疾病的发病有关

基因缺陷与婴儿肠道疾病的发病有关

美国科学家于近日宣布，他们发现了一种导致Hirschsprung氏病的关键性基因缺陷，Hirschsprung氏病又被称为先天性巨结肠症，患儿病情发展将会使其丧失消化食物的能力。研究人员在上周五出版的《科学》杂志上报告说，这种基因缺陷在婴儿出生前很长时间就已经开始存在，但是还有可能想办法来纠正这种基因缺陷。

Hirschsprung氏病患者的肠道内缺少神经节细胞，这种特殊的神经细胞对于诱发肠道收缩，推动食物排空必不可少。患儿在出生后不久就会出现慢性便秘和肠梗阻症状，往往需要手术治疗。在每5000名新生儿中就会有1名该病患儿。

来自美国Michigan大学的研究人员利用Hirschsprung氏病动物模型，追踪研究神经脊干细胞发生异常的过程和机制，神经脊干细胞能够分化发育成为胚胎消化系统中的神经组织，至少在小鼠体内是这样的。

负责本研究的Sean Morrison在一份声明中指出：“我们发现了一些导致Hirschsprung氏病发病的基因变异，但是这些基因变异只能解释一半病例。我们还在继续努力寻找导致这种疾病发生的新基因变异。”

在正在发育的胚胎中，神经脊干细胞能够迁移至发育中的肠道中，分布到消化系统中，并进而分化成为神经细胞。但是在患有Hirschsprung氏病的小鼠中，这种神经脊干细胞并不能够到达发育中的肠道下段。Morrison说：“干细胞并不能够分化成为肠道后段的神经系统，主要是因为他们无法在发育之初抵达肠道后段。”

Morrison等人将这种遗传基因称为Ret，认为它与人类和小鼠中的Hirschsprung氏病发病有关。科学家培养了存在Ret基因缺陷的小鼠，发现在这种小鼠的下肠道中神经脊干细胞过少。

Morrison认为：“这一研究结果提示我们可能存在一种治疗Hirschsprung氏病的新方法。我们可能能够从肠道前段提取干细胞，在体外培养扩增之后，将其转移植入肠道后段。”尽管人类与小鼠在遗传基因和生物学行为方面都十分近似，但是在人类研究中，首先要做的就是分离出类似的细胞。

新生婴儿先天性畸形和哪些因素有关呢？

引言：女性在怀孕期间要定时的产检，就是为了及时发现腹中胎儿是否出现异常或者是有无畸形现象的发生，在定期的产检中，大部分因素都可以排查出来，但也有小部分孕妈妈腹中的胎儿发生了畸形的现象。今天小编就跟大家分析一下新生儿先天性畸形儿多和哪些因素有关。

一、为什么称为先天性畸形

先天性畸形就是指在孕妈妈的子宫内出现异常发育，从而导致宝宝的器官或者是身体部位的形态缺陷，又称为出生缺陷。人类出生缺陷率还是比较高的，一般都是无脑儿，脑积水，开放性脊柱裂等，一般可分为三大类。分为发生时期分类，原因分类，内脏分类。孕妈妈在产检的过程中，通过大排畸或者是四维彩超的检查，发现胎宝宝的发育出现了先天性的缺陷。

二、导致婴儿先天性畸形的原因

导致宝宝先天畸形主要有4个原因：遗传因素，环境中的一些物质，病毒和感染，化学药物。有一些先天畸形的发生和遗传因素有关，比如说染色体畸变、多基因遗传等这些都会导致宝宝先天畸形，同时也有可能是因为孕妈妈的遗传背景和当时所怀孕的年龄等，经过超强辐射包括短波、紫外线等，通用于治疗的X线，这些都有致畸的风险。也有一些胎宝宝是因为病毒感染而导致的，或者孕妈妈在妊娠期间服用了不对的药物，在怀孕之前体内药物残留毒素并没有清除等，这些都会导致宝宝畸形。

三、如何预防先天畸形

女性在怀孕期间要避免感冒发烧，当孕妈妈出现高热的情况，就会导致宝宝的脑组织发育受影响啊，也有可能会让宝宝在今后智力比较低下，学习和反应能力都比较差，并且这种是无法恢复的，同时要避免接近猫狗，因为在动物身上带有刺激的传染病原。在怀孕期间也要避免浓妆艳抹，任何化妆品中都会带有害物质，这些物质都会影响到胎儿的发育，在怀孕期间也要保持心情愉悦，不可以太过紧张，同时也要禁止饮酒。

什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？

对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个健康聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。?

从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。?

唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻健康了，生出唐氏儿的可能性就越大。?

而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为病毒感染也会造成染色体异常。?

不过，现在的科学技术还是比较发达的，大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。

祝孕妈妈们都能生出健康聪明的宝宝！

与遗传基因有关的疾病有哪些

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为四类：
⑴单基因病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

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