引发皮肤肿瘤的变异基因确认

引发皮肤肿瘤的变异基因确认

以色列理工学院日前宣称，该院医学系的研究人员经过多年研究，终于破解了这种引起皮肤肿瘤出现的钙质沉着的成因，患有家族性钙质沉着皮肤病的人，其体内的磷酸盐指标普遍很高。研究人员确认,患有这种疾病的人携带的GALNT3基因出现遗传变异，导致血液中磷酸盐指标增加，这些多余的磷酸盐与钙在一起，被储存在下面，诱发皮肤肿瘤。

问一下基因检测可以检测出哪些肤质问题啊？

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基因检测对于癌症检测

癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡，总的来说，癌症早诊断、早治疗是关键。问题一：既然癌细胞疯长是因为基因变异，那么，癌症是遗传的吗？

如果回答是，赖投胎。

如果回答不是，赖自己。

对这个问题的回答：只有很少一部分癌症，大约5%到10%是遗传的。

大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他成员无关。

遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症，而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现，但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的，区别是遗传性癌症的基因变异是先天的，偶发性癌症的变异是后天的。

就上面两种情况，偶发癌的预防效果很难说，采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症，只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。而对于遗传性癌症，则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。问题二：是不是有必要去做一次基因检测，看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因？

携带基因变异，并不表明肯定会得癌症，这取决于几个因素。

每个人大部分基因都有两个拷贝，一个得自父亲，一个得自母亲。这样就有两种情况，染 色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。

如果父母都是携带者的话，生出受影响的孩子几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%，所以受影响是小概率。

还有一种情况是X连锁隐性遗传，男子只有一个X染色体拷贝，是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝，如果其中一个是致癌变异基因的话，并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话，这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率，女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%，子女成为正常人的几率是50%。

因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌，因为有些癌症基因只在某些人身上起作用，还有在成长过程中癌症基因的表达，所以因人而异。问题三：那么，什么人值得做癌症基因检测？

1、此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。

2、检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。

3、检测结果有助于此人将来的医疗照顾。

专家建议，上述三条都满足时，值得做癌症基因检测。

值得一提的是，上面说的第一条，有以下几种情况：

1、年纪轻轻被诊断出癌症。

2、同一个人患几种不同的癌症。

3、如果有一对器官的话，都长了癌症，比如双肾、双乳。

4、几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌。

5、很罕见的情况，比如男人得乳腺癌。

6、一些相关的出生缺陷。

7、属于某个遗传性癌症高发人群或种族。

上面说的可以是本人，也可以是家族。

是否值得，应该咨询专家，就是遗传咨询，如果真的值得做，不仅自己做，也要动用亲属做，这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。不管怎样说，目前发现50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性遗传。

假阴性容易理解，技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。

遗传性癌症是指哪些癌症呢？

遗传性癌症是指癌症有家族聚集现象，通常由特定的基因突变引起。以下是一些可能会遗传给下一代的癌症：

乳腺癌和卵巢癌：BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。

结直肠癌：Lynch综合征和FAP是两种遗传性结直肠癌的病例。

甲状腺癌：由RET基因的突变引起的家族性甲状腺癌罕见，但是可以遗传。

皮肤癌：由CDKN2A基因的突变引起的家族性黑色素瘤会增加患上恶性黑色素瘤的风险。

如果一个人家族中有遗传性癌症的病例，那么他们可能需要进行遗传咨询和基因测试，以了解他们是否携带这些基因突变，从而采取预防和治疗措施。

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