PAX1基因并非引起先天性脊柱侧凸主要因素(脊椎弯曲是怎么回事?)

PAX1基因并非引起先天性脊柱侧凸主要因素

据中国医药报北京讯 记者刘云涛报道 日前，北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系，提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中，PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。

先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形，在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪，而且形体变化还会影响儿童的心理健康。不少学者在探索其发病根源，目前主要认为是相关基因突变和妊娠中的环境因素所致。国外学者对小鼠和有限数量的患者研究证明，PAX1基因可能与脊柱侧凸畸形密切相关，但少见针对我国患者的相关研究。

该课题组收集了北京协和医院骨科收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者（汉族），运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查，并用关联分析法探索PAX1基因与患者发病及临床表型之间的关系；并设立了127例非先天性脊柱侧凸患者作为对照组，运用统计学方法，与病例组进行比较。

结果显示，PAX1基因上两个最说明问题的位点，其遗传多态性与先天性脊柱侧凸畸形易感性及不同临床表型并没有明显相关性，与国外研究结果不一致。研究者分析认为，不一致的原因可能与种族不同、研究方法有所不同及病例本身具有一定的异质性有关。研究人员对病例组和对照组的各种基因型频数进行遗传学分析，认为本组患者可以在一定程度上代表中国汉族人群的群体水平。由此，研究者认为，PAX1基因遗传变异可能不是引起中国汉族人群发生先天性脊柱侧凸及引发不同临床表型的主要因素，进一步的研究可通过全基因扫描或全基因的关联分子验证。

脊椎弯曲是怎么回事?

脊柱弯曲的原因，脊柱弯曲怎么引起的
【中山一院脊柱侧弯中心】脊柱侧弯（脊柱侧凸）是一种症状，原因很多，各有特点。为使治疗有效，应该分清种类，有针对性治疗。

脊柱侧凸按照病因可以分为功能性或器质性两种，或称非结构性和结构性者：

（一）非结构性脊柱侧凸

1.姿势性侧弯；

2.腰腿疼痛，如椎间盘突出症、肿瘤；

3.双下肢不等长引起；

4.髋关节挛缩引起；

5.炎症 *** （如阑尾炎）；

6.癔症性侧弯。

非结构性脊柱侧弯是指某些原因引起的暂时性侧弯，一旦原因去除，即可恢复正常，但长期存在者，也可发展成结构性侧弯。一般这种病人在平卧时侧弯常可自行消失，拍摄X线片，脊柱骨均为正常。

（二）结构性脊柱侧凸

1.特发性

最常见，占总数的75%-85%，发病原因不清楚，所以称之为特发性脊柱侧弯。根据发病年龄不同，可分成三类。

（1）婴儿型（0～3岁） ①自然治愈型；②进行型。

（2）少年型（4～10岁）。

（3）青少年型（>10岁～骨骼发育成熟之间）。

上述三型中又以青少年型最为常见。

2.先天性

（1）形成不良型 ①先天性半椎体；②先天性楔形椎。

（2）分节不良型。

（3）混合型，同时合并上述两种类型。

先天性脊柱侧弯是由于脊柱在胚胎时期出现脊椎的分节不完全、一侧有骨桥或者一侧椎体发育不完全或者混合有上述两种因素，造成脊柱两侧生长不对称，从而引起脊柱侧凸。往往同时合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心脏病、先天性泌尿系畸形等，一般在X线片上即可发现脊椎发育畸形。

3.神经肌肉性

可分为神经源性和肌源性，是由于神经或肌肉方面的疾病导致肌力不平衡，特别是脊柱旁肌左右不对称所造成的侧凸。常见的原因有小儿麻痹后遗症、脑瘫、脊髓空洞症、进行性肌萎缩症等。

4.神经纤维瘤合并脊柱侧凸。

5.间质病变所致脊柱侧凸

如马方综合征、先天性多关节挛缩症等。

6.后天获得性脊柱侧凸

如强直性脊柱炎、脊柱骨折、脊柱结核、脓胸及胸廓成形术胸部手术引起的脊柱侧凸。

7．其他原因

如代谢性、营养性或内分泌原因引起的脊柱侧凸。
为什么我的脊椎是弯的？
确切的说是一个S型和半个S型的叠加，就是波浪形的。上半身的重量基本要靠脊柱支撑，因此脊椎必须耐压，另外，人走路跑步的时候身体是上下起伏的S型的脊柱有助于缓冲震荡。其实所有的哺乳动物脊柱都是弯的，一个重要的原因的为胸腔（肺）腾出更大的空间。
脊椎弯成这样怎么办？？ 5分
脊柱侧弯的形成，有其内在的问题影响，长期的一个姿势，腰肾的过渡虚弱，脊背的经络不通，都是造成侧弯的起因，要想改变侧弯，就必须解决这些问题，才是真正意义上的恢复，否则即便恢复脊柱，问题还是存在的。有办法，可咨询
脊椎很弯，并且很突出，是怎么回事
强直性脊柱炎

先天性脊柱侧弯

宝妈们要注意，如果你发现宝宝的肩膀两边不对称、背部不对称时一定要注意了，要尽早到医院确诊。因为其中先天性脊柱侧弯的患儿就有可能出现以上的症状，如果不及时矫正可能会对宝宝的将来产生很大的影响。

先天性脊柱侧弯的病因

先天性脊柱侧弯，也就是先天性脊柱侧凸。因为宝宝出生后的生长速度是很快的，有时候不一定就能在出生后马上发现宝宝是否会出现先天性脊柱侧弯。那么，导致先天性脊柱侧弯的病因有哪些呢？

脊柱侧凸按照病因可以分为功能性或器质性两种，或称非结构性和结构性者。其中，非结构性脊柱侧弯是指某些原因引起的暂时性侧弯，比如姿势不正确，亦或者双下肢不等长都会引起非结构性脊柱侧弯。一旦原因去除，即可恢复正常，但长期存在者，也可发展成结构性侧弯。一般这种病人在平卧时侧弯常可自行消失，拍摄X线片，脊柱骨均为正常。而先天性脊柱侧弯是一种结构性的脊柱侧凸，它是由于脊柱在胚胎时期出现脊椎的分节不完全、一侧有骨桥或者一侧椎体发育不完全或者混合有上述两种因素，造成脊柱两侧生长不对称，从而引起脊柱侧凸。往往同时合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心脏病、先天性泌尿系畸形等，一般在X线片上即可发现脊椎发育畸形。此外，其他原因，例如代谢性、营养性或内分泌原因也会引起结构性的脊柱侧凸。

先天性脊柱侧弯的症状

很多宝妈都想知道，先天性脊柱侧弯的症状有哪些？要怎么才能判断先天性脊柱侧弯呢？

首先，我们来了解一下早期轻型脊柱侧凸的征象。

1、两肩不等高。

2、肩甲一高一低。

3、一侧腰部皱褶皮纹。

4、腰前屈时两侧背部不对称，即俗话常说的“剃刀背”。

5、脊柱偏离中线。

此外，有下述情况也有可能发生先天性脊柱畸形。例如生后就有下肢畸形或大小便不正常，宝宝的背部皮肤（特别是脊柱区皮肤）有色素沉着、异常毛发或有包块时，又或者小儿上半身短，与身体长度不成比例者。一般来说，医院都会对有可疑征象者应行X线检查，即可发现有脊柱或肋骨畸形存在，并可测量及记录下脊柱畸形的程度。先天性脊柱侧凸的X线表现有以下两个“S”特点：即脊柱侧弯较短（short curve）和侧弯角度较锐（sharp curve）。

医生给患儿检查时，常常会将幼儿从腋下悬吊起观察侧凸的僵硬度、可屈性，后会进行神经系统检查，有无肌张力增高或低下，了解有无其他先天性畸形，拍悬吊位及仰卧位脊柱全长正侧位片，观测肋椎角差异。明显的脊柱侧凸一般体格检查即可确定诊断，但是对于侧凸的角度，仍需要经X线摄片方能最后确定。

先天性脊柱侧弯的治疗

众所周知，先天性的畸形还是要及时矫正治疗的。那先天性脊柱侧弯的治疗一般都是怎么治疗的呢？医生大多都会根据患者的情况来进行，适合患儿的治疗手段，可分为手术治疗和非手术治疗。

1、非手术治疗

先天性脊柱侧凸最常用的非手术治疗是观察，仅适用于自然史不清楚的病例，在半椎体或混合畸形中观察可起到一定作用，而对于一侧骨桥形成的患者则不适宜观察。支具疗法适应证是有一定限度的，对尚未发育成熟、畸形逐渐加重，侧弯节段长且柔软的患者适应于支具治疗。对无进展的病例不需要应用支具，更不适用于畸形已有自动改善的病例。而对节段短且僵硬的病例，支具治疗几乎无效。

2、手术治疗

常见的手术方法有后路原位融合术、凸侧骨髓阻滞术（适用于单侧形成不良的患者）、后路器械矫形融合术、半椎体切除术（可以分为前后路联合一期或二期半椎体切除术和后路半椎体切除术）、脊柱截骨术、生长棒技术（分为单棒技术和双棒技术）、胸廓扩大成形术和垂直挣开扩展胸廓钛肋骨假体术。

先天性脊柱侧弯的预防

先天性脊柱侧弯的预防要怎么做呢？其实宝妈们孕后的定时产检是非常重要的，产检可以很大一部分的预防一些先天性畸形的发生。此外，我们可以预防儿童脊柱侧弯的发生。

对于先天性脊柱侧弯的患儿来说，除了定时的产检发现后及时治疗可以预防一些畸形的产生外。基本上没有什么方法可以预防这种先天性疾病的发生，即没有有效的预防措施。宝妈们只有多多关注宝宝的生长情况，发现异常后一定要带宝宝去医院早诊断、早治疗、早发现，这才是是本病的防治和阻止其继续恶化的关键。

事实上除了先天性脊柱侧弯，脊椎病最容易在儿童时期存在的。因为处于儿童时期的孩子，脊椎尚未发育成熟，结构不稳定，稍不留意就会促使脊椎变形。因此宝妈要注意了，儿童患上脊椎侧弯的初期，并不容易发现，只有严重到一定程度的时候才易发觉，一般到15岁左右才开始显现症状。家长平时检查孩子的脊椎，可以让孩子弯腰向下，并且将双手触及地面，从后面观察，抚摸孩子后背，观察孩子的脊椎是否有侧弯现象。目前，由于外在原因导致孩子脊椎侧弯症状的有很多，家长平时要注意嘱咐孩子。背书包时不要背单肩，写作业的时候姿势要正确。

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