血友病(血友病是什么?)

血友病

血友病(hemophilia)是先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏，可分为血友病甲、乙、丙。血友病甲发病率最高、症状最重，其次为血友病乙，血友病丙发病率低且症状轻。血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。先天性缺乏因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ，使内源性凝活酶生成减少，导致凝血障碍。

本病中医多属“血症”、“虚劳”范畴。由于邪热内伤正气以致阴虚内热，热盛干扰血分，迫血妄行，溢于脉外，或因脾虚，不能摄血，则阴血不能内守，溢于脉络之间而致出血。离经之血，瘀阻脉络化热，更易出血不止。

[临床表现]

自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。

关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。

[诊断要点]

(1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

(2)轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

(3)出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。

(4)关节病变：急性期以肿痛为主。

(5)实验室检查：①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：

能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。

不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。

均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

[鉴别诊断]

应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或减低引起，而Ⅷ：C活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。

变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，ⅧR：RCOF一至数项正常，但ⅧR：Ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。

[家庭应急处理]

(1)尽量避免手术或外伤。

(2)局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏。

(3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。

(4)有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少活动。

(5)急性期可口服强的松每日40～60mg，分三次服用；口服避孕药能缓解女性患者月经多。

(6)出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。

现代医学对本病的治疗采用局部止血及不充疗法。应防止手术及外伤，避免注射用药。中医治疗多采用清热凉血，健脾养血，活血化瘀的方法。

[临床疗效]治疗5例，显效（出血后很快凝固，随访1年未复发）3例，好转（凝血时间缩短）2例。

血友病是什么?

血友病(Haemophilia)是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍（并非血小板数不足），不易止血。绝大部分患者为男性。

致病机率

正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，导致出血难止。

按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，则无特殊分类，以缺乏的凝血因子来确认。

遗传

甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的後代中，男性有50%的机率发病，女性有50%的机率携带致病基因。患病男性与正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的後代，有可能为患病女性，不过由於女性有月经，所以一般来说患病女性青春期後的存活率很低。

丙型血友病为体染色体（即常染色体）不存隐性遗传。

1万人中大约会有1名甲型血友病患者，5万人中大约会有1名乙型血友病患者。在美国，大约1.8万人患有血友病，每年约有400名新生儿患血友病。血友病多发於男性。据估计，在加拿大，约有2500人患甲型血友病，约有500人患乙型血友病。

症状

由於患者血浆中缺乏某种凝血因子，所以患者的血管破裂後，血液较难凝结，因而流失更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔後，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血後患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反覆出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难回复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

由於每个凝血因子的基因都是一串脱氧核醣核酸（DNA）形成的复杂序列，不同类型的凝血因子缺乏，造成的影响也不同。即使是同一种凝血因子发生变异，因为变异发生的位置不同、方式不同，导致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。

重度血友病患者：血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血普遍。

中度血友病患者：因子活性程度为正常人的1%至5%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤後发生。

轻度血友病患者：因子活性程度为正常人的5%至30%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤後出血不止。关节出血较少。

治疗

血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能根治。基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上根治。目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替代，来预防或是治疗血友病的出血症状。

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