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山东发现罕见家系糖尿病医生建议患者早治疗

医案日记 2023-06-12 04:21:22

日前,山东省千佛山医院先后发现三例罕见的家系线粒体糖尿病。这种变异性的糖尿病发病概率非常低,但可以在家族中遗传并导致神经性耳聋。有关人士提醒,目前糖尿病患者人数正在激增,发现糖尿病应该及时介入治疗,以防止病情蔓延造成更大危害。

据了解,线粒体基因突变性糖尿病简称线粒体糖尿病,由母系遗传,可累及子女,但不是每个都会发病。通常男性患者的子女不发病。该病主要表现为糖尿病和神经性耳聋,呈家族性发病,一家可有数人患病,发病年龄大小不等,大多在成人时发病,糖尿病和耳聋不分先后,可先有糖尿病后伴发耳聋,也可先有耳聋,再有糖尿病。

据千佛山医院内分泌科的副主任医师王彩玲介绍,目前国内已经报道了几个家系,但在短时间内连续发现三个家系实属罕见。目前三个家系的先证者都得到了有效治疗。在三个家系中,发病年龄最小的是6岁,最大的是69岁。第一个家系中9人有基因突变,4人发生糖尿病,3例神经性耳聋。第二个家系3人基因突变,3人发生糖尿病,2例神经性耳聋。第三个家系中,11人基因突变,7人发生糖尿病,4人神经性耳聋,3人伴有糖尿病肾病,3人已死亡,2例死于糖尿病肾病,1例死于糖尿病肺结核。

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