42例男性不育患者的染色体检查分析

42例男性不育患者的染色体检查分析

本组年龄24—40岁，婚龄2—14年，通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除了先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。其中无精17例，少数（≤10’/ml）25例，且多数精子畸形＞50%。

2、检查结果

本组有27例染色体结构或数目异常，占总检查数的64.28%,其中KIinefelter综合征11例，占异常数的40.7%，四倍体＞8%4例，占异常数的14.8%.。染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型虽为64XY，但Y染色体＞17号染色体3例，＜正常者2例，占18.5%，核型47XY+ESC1例，占3.8%。

3、讨论

据文献报道，已婚夫妇中有10—15%患不育症，其中男性不育占1/3；而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18—20%，本组不育男性患者的染色体异常占受检查的64.28%。其原因可能与我们筛选的对象有关。此此可见，染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。我们认为对此类患者作染色体检查和分析很有必要，可明确其中一部分患者系染色体异常所致辞，从而避锡盲目的检查和治疗。对染色体虽有异常，但理论上仍可生育儿女的患者（如平衡易位），应提供遗传咨询和优生指导。对染色体检查正常者则可进一步检查，寻找其他原困。

本组男性染色体异常以KIinefelter综合征最讥，占总异常者的40.7%，占无精或少精患者总检查数的26.2%，这灯患者多数身材瘦长，睾丸小，胡须及阴毛稀少。但也有外观无明显变化者。

本组有5例Y染色体异常，（17号染色体或＜正常）。有学者认为Y过大或过小均会导致睾丸发育不全，致精原细胞发育障碍而不育。

本组有4例四倍体频率较高，最高达16%。重庆医科大学楼宏等将四倍体占8%以上的称为46XY/92XXYY嵌合体。认为此类患者可能细胞分裂机制差，某些细胞不能正常分裂而产生二倍体精子，受精后形成三倍体受精卵，该受精卵在有丝分裂过程中染色体可发生不均匀的分配，导致不育。

本组有6例染色体畸变率和微核率分别＞6%和5‰，有的畸变率甚至＞10‰，微核率＞10‰。染色体畸变包括染色体断裂、染色单体断裂，无着丝粒断片、间隙、插入、易位、缺失等，而微核一般认为是由染色体的断片或有丝分裂中延迟的单个或一组染色体形成，其频率可反映染色体断裂和纺锤丝损伤，可提示细胞分裂紊乱的程度。两者增高均显示了染色人本的不稳定。许多文献报告这与接触有害物质有关。本组6例均为化工厂、染料厂、造纸厂工人或附近农民，说明他们的染色体异常，可能与接触有害物质有关。而这些有害物质是否导致精细胞发育障碍，尚待进一步研究。

不孕不育都有哪些检查项目

不孕不育需男女双方一起进行检查。男方的检查主要是精液质量的检查，了解有无弱精、少精、无精症。女方的检查包括卵泡质量、输卵管通畅、免疫性因素、妇检以及B超等。首先学会计算排卵期，在排卵期的时候做B超，了解有无成熟卵泡发育并自行排出；在月经干净3-7天做子宫输卵管造影，了解输卵管的通畅度；抽血检查抗精子抗体、抗心磷脂抗体、抗子宫内膜抗体等免疫性因素；做妇检和B超了解有无生殖系统畸形、炎症、盆腔肿瘤等。

男性不育的检查项目有哪些

男性不育是指夫妇同居未采取避孕措施两年以上，而无生育，且女方检查正常，而男方检查异常者。对男性来说，最大的困扰莫过于不育症。 据统计，已婚夫妇中不育者约占15%，其中男方原因的约占50%。因此对于不孕的夫妇来说，不仅女性需要进行一些必要的检查，男性同样也需要做一些检查，以尽早查明不孕原因，才能进行针对性治疗。 1.病史。正确采集病史很重要，如实反映以下情况：①职业与工种：有无接触毒物(铅、汞、磷)、放射线，是否高温作业，接触时间以及有无防护措施;营养状况;有无不良嗜好(烟、酒)等。②既往病史：是否患过淋病、腮腺炎、结核、附睾炎、前列腺炎、肾盂肾炎、膀胱炎或脊髓损伤，有无排尿困难，有无糖尿病或甲状腺机能减退等;治疗情况及效果如何。③婚姻及性生活情况：包括对性生活的态度，性交情况与频度;有无遗精、阳痿、早泄等，婚前有无自慰习惯;夫妻感情如何，妻子的健康情况，性生活是否协调等;结婚年限、同居时间及是否采取过避孕措施。④既往检查与治疗情况：男方精液检查结果、采集时间与方法;曾否治疗，效果如何;女方检查的情况。⑤家族史：家族中有无不育症、两性畸形、遗传病、结核病等患者。 2.染色体核型分析。用于外生殖器官畸形、睾丸发育不良以及原因不明的无精子症。 3.男性不育体格检查。包括全身及生殖器官检查。全身检查与内科方法相同，特别要注意发育、营养及精神状况，但重点则是生殖器官的检查。检查内容包括：①阴茎：注意有无严重的包茎、硬结、炎症、肿瘤或发育异常。②尿道：有无瘘孔、下裂、硬结或狭窄。③前列腺：经肛诊可检查其大小，有无硬结、肿物，还可按摩取前列腺液检查。④睾丸：测量其大小、触诊硬度，有无硬结、压痛、肿物，是否为隐睾。⑤精索：触摸其中输精管的硬度，有无结节、压痛、有无精索静脉曲张。 4.实验室检查。除将精液检查列为必查项目外，其余要视患者具体情况进行选择：①精液分析：此举有助于了解男性生育力，是不育症的必查项目。检查内容包括色、量、液化时间、酸碱度、精子计数、活动力、存活率及形态等。②体外异种授精实验：即使常规精液分析完全正常，但有时仍不能完全代表精子的授精能力。体外异种授精实验可更准确地估计精子的授精能力，对判断男子生育力极具价值。常用者是人精子穿透仓鼠卵子的异种授精实验，以正常生育者的精子作为对照。③前列腺液检查：正常为乳白色、偏碱性，高倍镜下可见满视野的微小、折光的卵磷脂颗粒，少许上皮细胞、淀粉样体及精子，白细胞数<10.有炎症时白细胞数目增加，甚或见到成堆脓细胞，卵磷脂颗粒显着减少。 5.免疫学检查。通过精子凝集试验或制动试验检测血清或精浆中的精子凝集抗体或制动抗体。检测方法虽有多种，应因地制宜选用。 6.多普勒超声检查。有助于确认精索静脉曲张。 7.X线检查。为确定输精管道的梗阻部位，可采用输精管、附睾造影，输精管、精囊造影或尿道造影等。高泌乳素血症者摄蝶鞍X线断层片(正、侧位)以确定有无垂体腺瘤。 8.内分泌检查。通过促性腺激素释放激素或克罗米芬刺激试验可以了解下丘脑-垂体-睾丸轴的功能，测定睾酮水平可以直接反映间质细胞的功能。如有必要可测定甲状腺激素、肾上腺皮质激素或泌乳素。 9.睾丸活检。用于无精子或少精子症，直接检查睾丸曲细精管的生精功能及间质细胞的发育情况，局部激素的合成与代谢可经免疫组化染色反映出来。

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