美国科学家发现——导致罕见遗传性高血压的基因

美国科学家发现——导致罕见遗传性高血压的基因

美国耶鲁大学发布《新闻公报》称，该大学研究人员发现了两个可引致一种罕见的遗传性高血压的突变基因，从而为治疗原发性高血压开辟了道路。

耶鲁大学医学院遗传学、内科学及分子生物物理学教授、主要研究者Lifton博士称，该研究发现了与调节血压相关的未知生化机制，这一结果使开发出能影响该机制作用的新药，从而有效治疗高血压及充血性心衰成为可能。该文发表在8月10日出版的Science。

Lifton小组从全世界的20个家庭中用遗传学分析法鉴定出一种罕见的高血压症，称为假性醛固酮减少症Ⅱ型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质通过加磷酸基可调节其他蛋白的活性。这2个蛋白质均位于肾内有关调节钠、钾及pH的部位，它们增强肾对钠的重吸收及降低钾和氢的排出。

Lifton称，2个突变基因之一早已被认为与常见的原发性高血压有关，该基因的常见变异有可能也是引起广大人群原发性高血压的病因。Lifton研究组与Framingham心脏研究组正在联手调查这些新发现的基因在一般人群高血压发病中所起的作用。他说，这些新的研究结果将加深了解这种常见病的主要病因，并开辟新的治疗方法。

奥利弗·史密斯的基因打靶

美国科学家马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和英国科学家马丁·埃文斯这3位获奖科学家，利用“基因靶向”技术让小鼠体内的特定基因失去活性，培养出研究价值极高的“基因敲除”小鼠。英国著名科普杂志《新科学家》网站8日推出特别报道指出，“基因靶向”技术的重要性是使任意改变小鼠基因变为现实。其为人类遗传病研究提供了药物试验的动物模型。有了这些动物模型后，人类就能更有效地找到治疗各种遗传病的新疗法，彻底攻克遗传病就为时不远了。
在现代医学领域，用“为害甚重”来形容那些让科学家们头疼不已的遗传病再贴切不过了。这些疾病是由致病基因引起的，如先天性心脏病、血友病、囊肿性纤维化等。由于基因疗法还不够成熟，一旦患上了遗传病就只能“听天由命”了。但人们一直尝试找出这些基因以“对症下药”，寻找这些基因的科学家就是不折不扣的狙击手。由于组成生命的基本体——脱氧核糖核酸（DNA）分子很小，致病基因更是深藏不露，科学家们要找到它很难，这时“基因瞄准镜”——“基因靶向”技术就派上了用场。　“基因靶向”技术，指利用DNA可与外源性DNA发生同源重组的性质，定向改造生物体的某一基因。有了这一强大武器，人们就可以瞄准某一特定基因，使其失去活性，进而研究该特定基因的功能。打个比方，使用“基因靶向”这具“高精度瞄准镜”，科学家们就能精确瞄准任何一个基因，并对它进行深入研究。
虽然“基因靶向”技术如今广受重视，但它起步比较晚，20世纪80年代初才发展起来。1981年，时任英国卡的夫大学哺乳动物基因学教授的英国科学家马丁·埃文斯，首次从老鼠胚胎中提取出胚胎干细胞（ESC），当时他还未意识到这对人类遗传病研究的重大意义。胚胎干细胞指的是在人胚胎发育早期未分化的细胞，具有细胞全能性，可以分化、发育成完整的动物个体。美国科学家马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯，在获悉埃文斯的研究成果后如获至宝，他们有了全新的想法——对胚胎干细胞进行基因改造，这就导致了“基因敲除”小鼠的出现。
科学家们设想，让生物体内一部分不活跃、功能未知的基因“沉默”，以找出遗传病的罪魁祸首。这一点其实也不难理解，英国科学家埃文斯就曾用一个生动的例子形容这个过程：一个乐团正在演出，却混进了一个技艺不精的滥竽充数者。他的出现使得乐团的整体表现严重下降。怎样将他揪出来呢？最好的办法是，让“生面孔”停止演出，如果演出质量没有多大变化，那么他就不是要找的那个人。如果演出能恢复到先前的水平，那么被揪出的那个人就是问题的根源。对科学家们来说，人体就像一个乐团，致病基因的出现打乱了正常秩序，需要找到应对之策。
随着“基因靶向”技术的日渐成熟，科学家能成功地将小鼠体内的某些基因“敲除”，这就是后来的“基因敲除”小鼠。具体做法是，先通过基因重组的办法，对小鼠胚胎干细胞进行基因修饰——将胚胎干细胞中的靶向基因改掉，然后将“修饰”后的胚胎干细胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合体小鼠。这种小鼠长大后，体内部分细胞内存在被修饰过的DNA片段，而一些可疑基因已经被“敲”掉了。如果“敲掉”小鼠生殖细胞里的目标基因，则出生后的小鼠体内所有的细胞都是被“修饰”过的。
1989年，科学们培育出了首只“基因敲除”小鼠，他们通过多次“敲”，在小鼠体内发现了导致莱一二氏症（又称自毁容貌综合症，属X－连锁隐性遗传）的基因。迄今为止，科学家们已培育了500多种存在不同基因变异的小鼠，总数超过一万只，这些变异小鼠对应的人类疾病包括心血管疾病、糖尿病和癌症等。
这些小鼠对医学研究的价值颇大，正如以小鼠医学研究闻名的美国杰克逊实验室主管里查德·沃伊基克所说的：“这些用于研究基因的小鼠，对我们的研究方法产生了革命性的影响，现在人们一遇到新基因，就想到了‘基因敲除’小鼠。”世界上很多大型研究机构都培育了“基因敲除”小鼠，其家族已发展到数千个品系。这说明，越来越多的病根被“敲”出来了。
在众多科研人员的努力下，“基因靶向”技术也发展到了相当成熟的地步，科学家们已能让基因突变在小鼠生长的特定时间、特定细胞或器官内发生。这就好像狙击手占据绝对主动的地位，能在合适的时候对目标发起致命一击。英国科学家埃文斯发展了自己先前的研究成果，和合作者成功地将人类遗传性肺病、囊肿性纤维化基因移植到了小鼠身上。史密斯领导的研究小组让高血压、动脉疾病基因在小鼠体内得到了表达。
美国《纽约时报》分析指出，“基因靶向”技术对人类治疗遗传病起到了至关重要的作用。该报援引一位资深研究人士的话说，小鼠基因系列与人类相似度达95%，两者的器官也几乎一致，小鼠就相当于“口袋大小的袖珍人”。
以人类囊肿性纤维化病为例，该病属单基因遗传病，目前仍属“不治之症”。但科学家们培育出了患囊肿性纤维化病的小鼠，为针对这一疾病治疗研究提供了动物模型。有了这种小鼠，科学家们就可以大胆试用各种新疗法，攻克该病的可能性大大增加。　科学家们在进行工程学、材料物理研究中，经常用计算机模型进行研究，与此类似，“基因敲除”小鼠成了活生生的“生物计算机”。它提供了人类遗传病研究的理想模型，在阐明人类疾病的发生机理方面发挥了至关重要的作用。有了这种“计算机”，人类就很有可能顺理成章地得到“运行结果”——有效的新疗法。
胚胎干细胞研究终于获得了世界最高科学奖的肯定，这让科学家们看到了希望。由于提取人类胚胎干细胞需要破坏早期胚胎，很多人权组织及宗教团体极力反对。美国政府也在重重压力之下减少了这一领域的科研经费，美国总统布什曾多次对干细胞法案说“不”。美国人类基因研究所的研究人员利勒·阿姆斯特朗乐观地表示：“或许布什总统不会改变决定，但未来联邦政府也许为胚胎干细胞研究设立专项基金。”

为什么有血压高？

血压高是一种常见的健康问题，它可能会导致心脏病、中风和其他严重的健康问题。那么，为什么有些人会患上血压高呢？本文将从多个方面来探讨这个问题。

不良的生活方式也是导致血压高的一个重要因素。例如，长期的饮食不健康、缺乏运动、过度饮酒等都会增加患高血压的风险。此外，长期的精神紧张、焦虑、抑郁等情绪问题也会导致血压升高。

其他因素
其他因素
遗传因素是血压高的一个重要原因。如果你的家族中有人患有高血压，那么你患上高血压的风险就会更高。这是因为高血压往往是一种遗传性状，而且很可能是由多个基因共同作用引起的。

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