1p31染色体与一种罕见遗传性肾小管疾病密切相关

1p31染色体与一种罕见遗传性肾小管疾病密切相关

据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。

菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外，对其中1个家族的次子进行了产前检查以进行前瞻性的临床评估。

结果发现，所有患者的临床表现均相似，早产原因在于羊水过多、严重的肾脏钠盐丧失、血压正常的高肾素血症、低钾性碱中毒以及尿前列腺素E水平过高，其中最后一项提示可诊断为高前列腺素E综合征/出生前巴特综合征。但是，由于患者服用消炎痛治疗无效，因此该病并不仅仅局限于上述综合征。大多数患者均存在严重的发育迟缓，运动功能发育障碍尤为明显。最终，患者均出现慢性肾功能衰竭和失聪。

Jeck博士认为，该遗传性疾病与高前列腺素E综合征/出生前巴特综合征在临床上存在本质的区别。而且，单基因缺陷的多效性作用可能是导致失聪的原因。

怎么区分人类遗传病？

区分人类遗传病通常需要对症状、遗传模式、临床表现等多方面的信息进行综合分析。以下是一些建议：
1. 了解病人的家族病史：询问病人的家庭成员是否有类似的症状、疾病，以及疾病在家族中的发病率。这有助于判断疾病是否具有遗传性。
2. 对症状进行分析：收集病人的症状信息，注意观察症状是否为典型的遗传病表现，例如，多囊肾病、遗传性高胆固醇血症等。
3. 遗传模式分析：了解疾病的遗传模式，如常见的常染色体显性、常染色体隐性、X染色体隐性、X染色体显性、Y染色体等遗传方式。病史与遗传方式的匹配程度有助于区分遗传病。
4. 实验室检查：通过基因检测、染色体检测等手段，了解病人基因或染色体的异常情况。这些结果可为遗传病的诊断提供直接证据。
5. 专业医生的意见：寻求遗传医学专家或相关领域专家的意见，他们具有丰富的经验和知识，有助于正确区分遗传病。
6. 临床表现和辅助检查：根据病人的临床表现、影像学检查、生化检查等信息，与已知的遗传病进行比较，可以辅助区分遗传病。
总之，区分人类遗传病需要综合考虑多种信息，包括家族病史、症状、遗传模式、实验室检查和专家意见等。只有充分利用这些信息，才能更准确地识别和区分遗传病。

遗传性疾病有哪些

遗传性疾病有哪些

　　遗传性疾病有哪些，困扰完美生活得有很多得情况，那么其中令人最烦的就是疾病得困扰。特别是遗传疾病就是家族病史得存在，会一直跟随着我们，那么遗传性疾病有哪些，下面是相关介绍。

　　遗传性疾病有哪些1　　 遗传性疾病有哪些

　　遗传病是由遗传物质（包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有

　　1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。

　　2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等；

　　3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等；

　　4、线粒体遗传病。

　　 遗传性疾病能根治吗

　　随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的`发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。但是这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代入的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。因此遗传病目前还不能得到根治。

　　遗传性疾病以往人们总认为不治之症，不过，现在医学发达，对遗传性疾病的治疗也有很多的方法，虽然目前还不能达到根治的效果，但是，也能帮助患者们控制，不让其发展。对于有遗传性疾病的家族，不要有心理负担，勇于面对现实，对治疗有帮助。

　　遗传性疾病有哪些2　　 遗传性疾病一般可分为三大类：

　　(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。

　　 (2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：

　　①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。

　　②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。

　　③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。

　　另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。

　　④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。

　　(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。

　　目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。

遗传性疾病的分类及特征

遗传性疾病的分类及特征

　　遗传性疾病的分类及特征，总是听人们讲，精神病会遗传，高血压会遗传，糖尿病会遗传，哮喘会遗传等等，我们在孕育子女的时候需要了解一些关于遗传性疾病的分类及特征

　　遗传性疾病的分类及特征1　　1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。

　　2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：

　　⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。

　　理论上讲，如果一个病人(杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病如果夫妻双方均为病人(杂合子)，则子女患病的可能性为75%如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100%要患病的。

　　⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。

　　⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。

　　女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。

　　3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。

　　遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。

　　遗传性疾病的分类及特征2　　遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性 也更趋明显。

　　儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关， 在医疗卫生水平高的地区，婴儿死亡病因的首位是遗传性疾病。

　　不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症 状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会 带来了沉重的负担。

　　也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷， 严重地影响到民族的素质。

　　 遗传性疾病一般可分为三大类：

　　(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。

　　(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：

　　①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的'常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。

　　例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。

　　②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。

　　③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。

　　另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。

　　④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。

　　(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。

　　目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。

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