营养性巨幼细胞贫血的诊断要点(小儿巨幼细胞性贫血)

营养性巨幼细胞贫血的诊断要点

在我国，营养性巨幼细胞贫血以营养不良性占大多数，其中婴幼儿约占总数的一半以上，孕妇也较为常见。随着人民的生活水平的不断提高，营养性巨幼细胞贫血有一定的下降。要提高我国人口的素质，防止营养性巨幼细胞贫血十分必要。

在营养性巨幼细胞贫血的诊断中，应注意以下几点：

1)病史：如患者的饮食情况，摄入量是否充足，有无偏食，婴儿是否及时添加辅食，妇女的妊娠情况；有无胃肠道慢性疾病及手术史；有无肝病史；有无服用影响叶酸和维生素B12吸收的药物；有无嗜酒等。

2)临床表现：除了贫血的一般表现外，患者有否舌面光滑如“镜面舌”或舌面绛红如“牛肉舌”；有无神经系统症状，如末梢神经炎及精神异常等；有无蛋白质营养不良而发生的眼险浮肿、下肢凹陷性水肿等。

3)实验室检查主要应注意以下几方面：

(1)血常规：呈大细胞或正细胞正色素性贫血。血红蛋白和红细胞均减少，以红细胞减少更明显；红细胞大小不均，易见椭圆形巨红细胞、异形红细胞或嗜多色性红细胞；网织红细胞轻度增加或正常；白细胞和血小板可减少，中性粒细胞呈多分叶现象。

(2)骨髓象：红细胞系统增生活跃，以早及中幼红细胞为主；粒红比值明显减低；可见巨幼红细胞，胞体及４胞核均增大，核染色质纤细、疏松，着色浅淡；粒细胞系相对减少；巨细胞数正常或增多。

(3)其他：用生物或放射免疫法测定血清叶酸和维生素B12及细胞内叶酸浓度，可低于正常值，这是诊断本病的重要指标；胃液分析，多数患者胃液分泌减少，胃酸浓度降低，胃蛋白酶含量减少或缺乏。

小儿巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血系脱氧核糖核酸合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。影响到骨髓造血细胞——红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系而形成贫血，甚至全血细胞减少。确定巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多

什么是巨幼细胞贫血？病因及表现是什么?

巨幼细胞贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血，其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。维生素B12缺乏者还可有各种神经系统和精神方面的异常。本病属中医“虚劳”等病证范畴。

在我国，因叶酸缺乏所致巨幼细胞贫血较为多见，以山西、陕西、河南及山东等地多发。维生素B12缺乏者较少，恶性贫血极为罕见。

【病因与发病机制】巨幼细胞贫血的病因主要是由于叶酸或维生素B12缺乏。

1．叶酸缺乏主要因素有：

①摄入量不足。如食物中缺少新鲜蔬菜，过度烹煮或腌制食物可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。

小肠（尤其是空肠段）炎症、肿瘤手术切除后等均可导致叶酸的吸收不足。

②需要量增加。妊娠、哺乳、慢性反复溶血、慢性炎症、感染、甲状腺功能亢进症及白血病、恶性肿瘤等，叶酸的需要量都会增加，如补充不足就会发生叶酸缺乏。

③药物。甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、苯妥英钠、苯巴比妥及柳氮黄吡啶等均可影响叶酸吸收。

2．维生素B12缺乏主要因素有：

①吸收障碍，为维生素B12缺乏最常见原因，主要见于某些胃肠道疾病，如内因子、胃酸、胃蛋白酶和胰蛋白酶的缺乏；

②摄入减少，绝对素食者和老年人、萎缩性胃炎可有维生素B12摄入减少。但常需若干年后才致病。

叶酸和维生素B12都是DNA合成过程中的重要辅酶，如果缺乏，会导致细胞核中的DNA合成速度减慢，胞质内RNA仍继续成熟，RNA与DNA的比例失调，造成细胞核、浆发育不平衡，细胞体积大而细胞核发育较幼稚，即“巨幼变”。

巨幼变的细胞大部分在骨髓内未成熟就被破坏，称为无效性造血。

另外，维生素B12的缺乏，常因影响神经髓鞘形成而出现神经系统症状。

【临床表现】

1．贫血起病大多缓慢，特别是维生索B12缺乏者。临床上常表现为中度至重度贫血。除一般慢性贫血的症状，如乏力、头晕、活动后心悸、气短外，部分患者可出现轻度黄疸。

2．胃肠道症状常有食欲缺乏、腹胀、便秘和腹泻。舌质红，舌乳头萎缩，舌面光滑而呈牛肉样舌。

3．神经系统表现和精神症状常由维生素B12缺乏引起。主要表现为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调，部分腱反射消失及锥体束征阳性，特别是老年患者可表现精神异常、抑郁、嗜睡等。部分患者可有精神症状。

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