镰状细胞贫血症有性别差异

镰状细胞贫血症有性别差异

发表在《循环：美国心脏病学会杂志》上的一份研究报告表明，镰状细胞贫血 贫血症女患者之所以一般要比男患者活得更长久一些，至少得部分归因于她们对氧化氮的反应要比后者更为有效。这种化合物有助于血管舒张，因而能够减少发生血凝的危险。

美国卫生研究院的Mark T.Gladwin医学博士指出，这也是首次发现在镰状细胞贫血症患者中对氧化氮的反应存在有一定的性别差异，这与在动脉粥样硬化患者中早就观察到的非常相似。

专家们在该项研究中分别测定了21例镰状细胞贫血症患者(18～55岁)在服用各种会影响血管扩张和血流状况的药物之前和之后的前臂血流量，并与18位自愿者的测定值相比较。结果发现，男患者对含有氧化氮药物的反应只有女患者的一半左右：两者服药后前臂血流量的增加分别为平均86%和171%。

专家们因此而认为，这可能部分解释为什么男女患者的发病率和死亡率会表现出一定的性别差异。

分析有关遗传病的资料，回答问题．镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）

（1）镰刀形细胞贫血症患者会在成年之前死亡，携带者不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，而且镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，因此在流行性疟疾的发病率很高的地区，基因型为HbAHbS的个体存活率最高．
（2）由以上分析可知，HbS基因位于常染色体上．根据Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则Ⅱ-6的基因型及概率为 1 3 HbAHbA或 2 3 HbAHbS；已知非洲地区4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，则有64%的人是正常个体，Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-7是携带者的概率为 32% 32%+64% = 1 3 ，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是 1 3 × 2 3 × 1 4 ＝ 1 18 ．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，则可从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断．若孩子已出生，可在光学显微镜下观察红细胞形态，即可诊断其是否患病．
（4）由图2可知，该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的T∥A碱基对发生了改变，这种变化只能导致血红蛋白中1个氨基酸的变化．
（5）由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近，可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
故答案为：
（1）HbAHbS
（2）常      HbAHbA或HbAHbS       1 18
（3）从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断    红细胞形态
（4）T∥A        1   
（5）B    C

贫血有什么身体不适？如题 谢谢了

贫血可引起哪些症状?贫血可引起心血管、神经、消化、生殖和泌尿系统的症状，具体如下：(1)心血管系统表现：体力活动后感到心悸、气促，是最常见的症状。贫血严重或有心力衰竭时，即使在休息时也会出现心悸、气促。有冠状动脉病变的病人可出现心绞痛。有些病人平时无心绞痛，但由于贫血而加重心肌的缺血程度，则可发生心绞痛。体检时，在心底或心尖区常可听到柔和的收缩中期杂音。慢性贫血患者心脏常常扩大。贫血纠正后，杂音和心脏扩大均可消失。贫血较严重时可出现“高输出状态”。“高输出状态”的临床特点是：颈静脉扩张，压力增高，末梢血管扩张表现为陷落脉和毛细血管搏动，皮肤温暖，可有潮红。心肌代偿功能不足时，可出现充血性心力衰竭。常见的心电图改变有S-T段降低，T波变平或倒置，QRS波大多正常。当贫血得到纠正时，上述心电图改变可恢复正常。严重的贫血患者，即使没有心力衰竭，亦常在起床时下肢出现轻度的浮肿。其发生原因可能与活动时静脉和毛细血管压的暂时升高、毛细血管的穿透性增高以及钠滞留等因素有关。(2)神经系统表现：贫血严重时，神经系统症状亦多见，尤其是老年患者。常见的症状有头晕、头痛、耳鸣、眼花、眼前出现黑点或“冒金星”、精神不振、倦怠嗜睡、注意力不易集中、反应迟钝、手脚发麻、发冷或有针刺感等。贫血严重者可发生昏厥。贫血如急剧发生，患者常烦躁不安。(3)消化系统表现：食欲不振是最常见症状之一。亦可出现腹胀、心窝胃脘部不适、恶心、便秘。有时可有舌痛、舌苔光滑。贫血严重者，肝脏可有轻度肿大，发生心力衰竭时尤其明显，并常有压痛。(4)生殖系统表现：女性患者常有月经不规则，闭经最为常见。贫血常由月经过多引起，但偶尔贫血亦可引起月经过多。严重贫血患者多有性欲减退。(5)泌尿系统表现：严重贫血患者尿中可出现少量蛋白，尿浓缩功能轻度减低，但除了本来就有肾脏疾病外，一般不会引起血液尿素氮增高。发生急性血管内大量溶血时，尿色可呈红茶或酱油样颜色(血红蛋白尿)，如果同时有循环衰竭，可发生少尿、无尿和急性肾功能衰竭。 可为明确贫血性质提供重要依据。1.皮肤、巩膜材 甲与舌 皮肤、巩膜黄疽是溶血性贫血的重要体征之一，常呈浅柠檬色，急性溶血者可较深，新生儿溶血性贫血黄疽严重，并有核黄疽的神经系统症状。皮肤淤点淤斑提示白血病、再生障碍性贫血或出血明显已有贫血的血小板减少性紫癫等。下肢踝部内侧或外侧慢性溃疡要想到慢性溶血性贫血如遗传性球形红细胞增多症、镰状细胞贫血等。蜘蛛儒、肝掌提示肝病。指甲扁平或凹陷常见于缺铁性贫血。舌乳头萎缩、舌质淡而光滑见于营养性贫血和巨幼细胞贫血、缺铁性贫血。巨幼细胞贫血者舌质可呈维红色，常伴有疼痛。 2.面容、骨骼 重型地中海贫血由于骨髓舢亢进而出现颅骨增厚，额部隆起，鼻梁塌陷，眼皮水肿的特殊面容。胸骨压痛提示白血病或溶血性贫血。肋骨、脊柱、额骨等多部位骨骼疼痛及压痛要考虑多发性骨髓瘤、骨转移癌及白血病。 3.淋巴结、脾肿大 贫血伴有明显局部或全身性淋巴结肿大常提示恶性淋巴瘤、急性或慢性淋巴细胞白血病，恶性组织细胞病等。伴轻、中度脾肿大要考虑溶血性贫血、恶性淋巴瘤、肝硬化、寄生虫感染。如脾明显肿大常为慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化。慢性淋巴细胞白血病牌大常不如慢性粒细胞性白血病者明显，早期可无脾肿大，但也有少数病例以显著脾肿大为独特表现者。对于某些疾病，阴性体征也有诊断意义，如一位贫血病人虽有全血细胞减少，若发现淋巴结及脾肿大，即不再考虑原发性再生障碍性贫血。

镰状细胞贫血的临床表现

临床特点除贫血外,还呈现周期性疼痛危象;而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外,还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外,尚可影响神经系统的发育而出现智力低下。镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易感染,尤其是肺炎球菌败血症和衣原体肺炎，临床出现急性胸部综合征，临床特点为发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、X线有肺突变或浸润;抗生素起效慢也是各年龄组死亡的主要原困 。
溶血引起胆红素增高而出现黄疸、肝、胆结石。若大量血液滞留在肝、脾,将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克,又叫作滞留型危象或隐退综合征。
因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应而出现手足关节肿胀充血疼痛时称手足综合征。2岁内患儿50%有手足综合征。

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