新生儿串联质谱筛查是什么,做新生儿串联质谱筛查的条件

一、新生儿串联质谱筛查的重要性

事实上，我国是出生缺陷高发的国家之一。仅仅像明明那样的代谢病，发病率就和我国最常见的恶性肿瘤——肺癌相仿，并且早期、晚期发现差别巨大。比如有对患病的亲姐妹，姐姐不幸发现得晚，错过了最佳治疗时机，现在14岁仍然上四年级,妹妹则早早发现和治疗，现在7岁正常上二年级，并且能歌善舞，言谈话语充满对生命的热情。代谢病的“阴险”之处在于，父母并不一定得病，孩子早期也没什么症状，而等有了症状，到医院就诊时，有害物质往往已经在大脑等地方积累，造成不可逆转的损害。那么对于新生宝宝，有什么早点发现蛛丝马迹的好办法吗?

曾经，我们做得比较多的是孕前和产前检查。比如协和，除了做唐氏综合征筛查等孕期检查，十几年来还由儿科、产科、遗传实验室一起，为将近两千名疑难杂症的妈妈做了产前基因诊断，并且无一差错。但这条防线仍然不完整。比如不能发现明明的氨基酸代谢病。原因是那会儿宝宝还没脱离母体，没有开始吃奶，无论是蜜糖还是砒霜，作用都还没开始显现。所以只有加上新生儿筛查，才是“健康拼图”的全部内容。

起初新生儿筛查也只限于两三种疾病，上世纪90年代以来，诞生了串联质谱技术。它好比一个精准的弹簧秤，但称量的不是鱼、虾、蛋、奶，而是我们体内那些可能有害的代谢产物。宝宝开始吃奶之后不久，只需1滴足跟血，可以在几分钟之内同时分析近百种代谢产物，从而检测40多种疾病，并且能对关键物质的数值，以及相互之间的比值做多重验证。高度的灵敏和可靠，也是这个方法相比其他技术的显著优越性。

二、什么是新生儿串联质谱筛查

1、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍,也是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。新生儿疾病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条和卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》规定开展的。

2.新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症严重影响儿童的生长发育及智力，也是少数目前可以治疗的遗传性疾病。新生儿早期筛查可以起到早诊断、早治疗的目的，治疗后其智商相当于正常人。

3.新生儿听力障碍是常见的出生缺陷，新生儿中双侧听力障碍的发生率约0.1-0.3%，具有高危因素的新生儿中，听力障碍的发生率高达22.6%，如不能早期发现和干预，将严重影响宝宝的语言和智力发育，造成学习困难和社会适应能力低下。听力筛查能早期发现听力损伤的患儿，能最大限度的利用、开发残余听力，使宝宝的语言、智力发育水平与同龄人相当。

三、做新生儿串联质谱筛查前需注意些什么

新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

1.采血需在出生后充分哺乳72小时后进行，或最少喂奶6次以上。在未哺乳即无蛋白质负荷情况下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时后的血标本还可避开生理性的促甲状腺激素(TSH)上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。

2.您的孩子在医院做了新生儿疾病筛查，如筛查结果正常，不再通知您，仅报告给采血医院(一般一个月后没收到通知，示为筛查结果正常)，如筛查结果可疑，将立即以最短的时间最快的速度通知您，进一步进行复查的确诊。

3.当家长收到复查通知后，一定要按时复查，绝不能轻视。特别提醒您在填写联系地址、电话时，一定要填写清楚、准确，以便取得最快的联系。

四、哪些新生儿适合做串联质谱筛查

由于都是可防可治的疾病，根据国内外专家共识，最好是覆盖到每一个新生儿。这也在无形之中契合了老协和“预防第一”的名言和我国典籍“治未病”的古训。事实上，在美国、欧洲、澳洲等医疗发达地区，新生儿的串联质谱筛查率已经接近百分之百。我国的数字大约是百分之十，还有很长的路要走。我总是忍不住设想：如果，明明的三个小哥哥、小姐姐做了新生儿代谢病筛查，那么他们有很大几率能被早期诊断。我们开头的故事，或许会有更令人欣慰的结局。

所以，让我们改变一下内心对于出生缺陷筛查的认识：不是有病才去做检查，在新生儿期对某些危害严重却可防可治的疾病进行群体筛查，可以在早期，在一切还来得及逆转的“特定时刻”，挽救许许多多宝宝的生命。

新生儿疾病筛查哪些病

新生儿疾病筛查哪些病

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。新生儿疾病筛查哪些病呢？

新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生儿疾病筛查

1.对象

所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。

2.内容

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率；②早期缺乏特殊症状；③危害严重；④可以治疗；⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

3.方法

采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

采血部位及采血方法 多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

采血卡片填写要求 应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

筛查结果处理 为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。

病例追踪 确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

孩子看起来很健康，还要做筛查吗

即便带有先天缺陷的'患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

无遗传病家族史还要做筛查吗

通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。

新生儿查出问题来怎么办

缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。

新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的平安健康、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。

一次看懂新生儿筛检

常规VS.自费，父母怎么选？

历经40周的孕期，妈咪总算顺利卸货，迎接可爱的新生命。不过，对于宝宝接踵而至的健康检查──新生儿筛检，感到万分疑惑，检查项目不仅繁多、复杂，还分成 *** 指定与自费选择两种。到底父母应该如何怎么选择？他们分别具备哪些优点？本月份就要带领爸比妈咪来看懂新生儿健康检查！

新手爸妈最常遇到的问题，便是在宝宝出生后，决定给宝宝做哪些新生儿筛检？所谓新生儿筛检，目的在于及早发现一些先天性代谢异常的疾病，并且透过治疗或饮食规划，改善或避免对于孩子发育上的伤害，因此，宝宝出生后会用血液检验或超音波方式找出异常处，是一种安全又方便的检测。

何谓新生儿筛检？

新生儿筛检全名为「新生儿先天性代谢?常疾病筛检」，旨在检查新生儿是否有新陈代谢异常问题。当某些物质无法代谢时，会堆积体内而形成有损健康的毒素，造成永久性的身体机能损坏，严重者更可能导致死亡。透过新生儿筛检，贯彻「早期发现、早期治疗」宗旨，以治疗或照护方式减缓、消除疾病，使病童能正常发育、健康成长。国泰综合医院小儿科主治医师黄俊斌表示，通常新生儿在没有特殊理由的状况下，都必须接受新生儿筛检。宝宝一出生后，透过先进检测提早发现疾病的存在，无论后续治疗是否可以根治，能确定的是爸妈在知道宝宝身体状况下，给予更加完善的照护，并且避免伤害宝宝健康的行为或食物。

黄俊斌医师更举例，若新生儿患有先天性甲状腺低能症，代表促进宝宝脑部与身体生长发育及新陈代谢必须的荷尔蒙缺乏，会产生严重的生长发育与代谢迟缓状况，甚至造成脑部受损，变成所谓的「智障」。但只要透过新生儿筛检及时发现，后续即可透过给予甲状腺素进行治疗，避免该症状影响未来智力发展；相反的，若待宝宝5、6个月大才发现，就已经来不及。因此，新生儿筛检所提供的服务，是宝宝健康成长的一个重要关键检验，让病童未来有机会像正常人般生活。

至于新生儿筛检的时机？当宝宝在医疗院所出生后，婴儿室医护人员会在他满48小时左右，确定已有开始进食且没有做过其他特别检查或输血行为，便可采集脚跟血于滤纸血片上做检验，同时也会验黄疸、血型等，因此，只要采集1次血液即能检测许多项目。

新生儿筛检机构

在台湾，有三家专门进行新生儿筛检的机构，包括台大医院新生儿筛检中心、财团法人台北病理中心新生儿筛检室与财团法人中华民国卫生保健基金会附设医事检验所。也就是说无论宝宝在哪间医疗院所出生，最后都会由这三家机构进行新生儿检验工作。

认识新生儿筛检项目

新生儿筛检可分成两大类，一类是国民健康署指定的11种项目，另一类为选择性自费项目。这些项目多半在检验宝宝身体代谢状况，以下为爸比妈咪进行简单解说。（资料来源：台大医院新生儿筛检中心、财团法人中华民国卫生保健基金会附设医事检验所、财团法人台北病理中心新生儿筛检室）

国民健康署指定 11 种项目

这部分是由 *** 提供部分补助，11种项目包括：

先天性甲状腺低能症（ CHT ）

机率：3千分之一机率

甲状腺素是促进脑部和身体生长发育与新陈代谢所不可或缺的一种荷尔蒙，发育中的婴儿若缺少甲状腺素，会产生严重的代谢缓慢与生长发育迟缓现象，尤其是脑部发育受损而产生严重的智障。

苯酮尿症（ PKU ）

机率：3.5万分之一机率

因病童体内的必需胺基酸──苯丙胺酸无法代谢为酪胺酸，使其大量堆积于体内后，产生有毒物质，之后尿液与身上会出现霉臭味，若不及早治疗，会造成严重的生长发育迟缓、脑部伤害与智力障碍。

高胱胺酸尿症（ HCU ）

机率：10～20万分之一机率

此为罕见的体染色体隐性遗传之胺基酸代谢异常疾病，主因为宝宝无法代谢食物中的蛋白质，使其堆积在血液中，引起毒性反应，若未能及时治疗，将可能出现畸形、智能缺乏、血栓等问题。

半乳糖血症（ GAL ）

机率：100万分之一机率

此为一种体染色体隐性遗传的糖类代谢异常疾病。因宝宝无法代谢摄入的半乳糖，使其转变为葡萄糖，故堆积于体内后可能出现吐奶、昏睡、脑部、眼睛与肝脏损害。

葡萄糖 -6- 磷酸盐去氢酶缺乏症（ G6PD ）

机率：100万分之3机率

此为十分常见的遗传性疾病，俗称蚕豆症，主要为宝宝体内的红血球中葡萄糖新陈代谢发生异常，因缺乏代谢酵素，导致红血球遭受破坏，严重者会出现急性溶血性贫血、智能障碍与生命危险。

先天性肾上腺增生症（ CAH ）

机率：1.5万分之一机率

此为染色体隐性遗传疾病，主要是缺乏参与合成肾上腺皮质激素的酵素──肾上腺21-羟化酵素。依照缺乏程度而将导致不同程度的影响，可简单分为失钠型、单纯型与晚发作型，这三类都可透过早期治疗来避免生命危险。

中链酰辅酶 A 去氢酶缺乏症（ MCAD ）

机率：尚在评估中，欧美地区则为1.5万分之一机率

此为体染色体隐性遗传疾病。因脂肪酸为人类能量来源，以脂肪形式存在于身体内，当体内的糖类与碳水化合物不足时，便会分解脂肪来转换成能量以供需求，而中链酰辅酶A去氢酶便是分解脂肪进行代谢时重要的酵素之一。如缺乏此酵素，致使脂肪推积在体内产生毒害，使大脑与神经系统受损，严重者在第一次发作时即可导致死亡，机率约为25％。

甲基丙二酸血症（ MMA ）

机率：尚在评估中

此为常见之有机酸血症，为体染色体隐性遗传的疾病。主因为甲基丙二酸辅酶A变位酶之功能异常或钴胺素代谢异常，致使有机酸堆积于体内而损害神经系统，可能引发酸血症、高血氨、进食不良、呕吐、呼吸急促及昏迷，严重者可导致死亡，特别是在新生儿及婴幼儿时期。

戊二酸血症第一型（ GA-1 ）

机率：尚在评估中，美洲地区为2万分之一机率

此为胺基酸代谢异常的的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传疾病。起因为戊二基辅酶A去氢酶缺乏，导致无法完全代谢离胺酸与色胺酸，产生有毒物质堆积，进而造成代谢异常与神经问题，常见影响有脑性麻痹、脑部萎缩与脑病变。

枫糖尿症（ MSUD ）

机率：尚在评估中，欧洲地区约12万分之一，美洲地区约25万分之一

此为染色体隐性遗传的特殊支链胺基酸代谢异常疾病，因体内缺乏代谢支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）之支链甲型酮酸脱氢酶，致使该物质堆积体内产生毒性，进而伤害脑细胞。由于患者尿液中有枫糖的味道，因此得名，常见影响为脑部损伤、意识不清、昏迷。

异戊酸血症（ IVA ）

机率：尚在评估中，国外约5万分之一

此为胺基酸代谢异常的的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传疾病，因胺基酸代谢系统中的白胺酸代谢分解过程中，负责分解异戊酸的酵素──异戊酰辅酶A去氢酶缺乏而造成。因无法代谢之有毒异戊酸堆积体内，进而损害神经与造血系统，常见影响为运动失调、发育迟缓，严重者可能导致死亡。

选择性自费项目

串联质谱仪先驱筛检疾病

透过串联质谱仪可筛检出以下15种先天胺基酸、有机酸与脂肪酸代谢异常疾病，包括短链脂肪酸代谢异常、长链脂肪酸代谢异常、卡尼丁（肉碱）吸收障碍、卡尼丁结合酵素缺乏、卡尼丁穿透障碍、丙酸血症、C5-OH上升相关疾病、瓜胺酸血症（第一、二型）、酪胺酸血症（第二、三型）、精胺丁二酸酶缺乏症、精胺酸血症、高鸟氨酸－高血氨－高瓜胺酸综合症候群（HHH症候群）、其他疾病、极长链酰辅酶A去氢酶缺乏症、戊二酸血症第二型。由于多半为十分罕见之疾病，故仅列出项目供参考。

庞贝氏症

机率：全球4万分之一

此为一种罕见的遗传疾病，因为缺乏负责分解肝糖的酵素，进而使堆积的肝糖伤害细胞与肌肉功能，因此，庞贝氏症患者常有肌肉萎缩等肌肉方面疾病。在婴儿时期患有此症，将是最危险且最严重的状况，很可能导致宝宝毕生无法行走，甚至心脏衰竭而死亡。

法布瑞氏症

机率：全球男性4万分之一

此症乃是因为酵素的基因缺陷，导致部分脂质无法被代谢，进而堆积于血管内皮细胞上，伤害神经系统，造成心脏、肾脏等部位病变。此症患者常有四肢剧烈疼痛症状，在婴幼儿时期还可能出现视力混浊不清、血管角质瘤等状况。

严重复合型免疫缺乏症

机率：尚在评估中。

此为免疫系统有缺陷，导致无法抵抗外在的细菌与病毒，患有此症的宝宝容易感染各种细菌、病毒与霉菌，常伴随慢性腹泻与生长问题。若延迟治疗，严重者可能导致死亡，但若及早发现，75～90％以上的婴儿可以存活。

其他非串联质谱仪筛检代谢疾病

这部分包括SMA脊髓性肌肉萎缩症、GD高雪氏症、MPSI黏多糖症第一型、BD生物素酵素缺乏症等。

新生儿检验流程

新生儿出生48小时且确定开始进食后才会进行检验，因进食后才能够检测出体内酵素与胺基酸代谢路径是否正常，因此，若还没开始吃东西，检验就会失去意义。检验方式乃由医护人员在宝宝脚跟两侧部位采集少量血液，首先会在脚跟穿刺部位进行消毒，接着以非常细的穿刺针垂直方式刺入皮肤，第一滴渗出的血不会使用，接下来渗出的血才会再以毛细管吸取，滴在画有6个圆圈的滤纸上，待阴干后送交筛检中心进行检验。这种采集宝宝血液的方式十分安全，且血量不会过多，爸比妈咪可以安心。

为确保个人资料安全，医护人员不会在电话中告知检验结果，家长可在7～10天后上网查询。基本上，若检验结果正常，医护人员不会另行通知，而检验结果可分为三类（以台大新生儿筛检中心为例），包括：

高疑阳性：到院确诊，至指定医院或住院检查。 疑阳性：复检。 阴性：无异常。因检验试纸的敏感性很高，可能会出现伪阳性状况，因此，黄俊斌医师提醒爸比妈咪看到检验报告有出现疑阳性反应时，无须太过紧张，耐心等待第2次复检即可。相同的，虽然此刻检查无异状，但未来仍有发生机率，这部分也要请父母理解。

常规、自选，费用差很大？

国健署针对指定的11种新生儿筛检项目会补助200元费用给每位宝宝，只要在出生30天内进行检验、父母其中任何一方为中华民国国民，就能获得补助。至于各项检查费用，以台北病理中心为例（仅供参考）：

国民健康署规定之11项指定项目：700元。 质谱仪筛检项目：400元。 庞贝氏症＆法布瑞氏症：200元。 严重复合型免疫缺乏症：250元。 其他项目单独检验各100元。黄俊斌医师表示，无论是 *** 补助项目或自费自选，都像在餐厅点餐般，家长可以针对需求进行选择。不过，面对少子化问题，加上为了让孩子未来可以健康成长，这些新生儿筛检项目的确有存在的必要性。由于费用不会过高，加上采集一次血液便可检查完所有项目，对于多数疾病而言，只要提早验出，就能透过治疗改善症状。至于某些罕见疾病，虽不一定可以完全治愈，但却能减轻伤害，故若无特殊状况，仍建议进行完整的新生儿筛检。

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