生下性染色体异常胎儿会有什么症状,染色体异常是怎么回事

一、生下性染色体异常的胎儿会出现什么症状

1．发生率 本病发生率相当高，在男性新生儿中占1/1000～2/1500，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中占1/100，在不育的男性中占1/10。

2．临床表现 以身材高、睾丸小、第二性征发育不良、不育为特征。患者四肢修长、身材高、胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；音调较高，喉节不明显；约25%病例有乳房发育，皮肤细嫩；外阴多数正常无畸形，6%病例伴尿道下裂或隐睾。新生儿期睾丸大小正常，但至青春期时睾丸小而硬，体积为正常人的1/3；睾丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃样变性，无精子。典型病例的血浆睾酮仅为正常人的一半；个别病人睾酮正常，血中雌激素增多。少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病，智能正常或有轻度低下。一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。就不同核型患者临床表现分析，个别嵌合型患者可有生育；X染色体数目越多，性征和智力发育障碍愈严重，伴有的体格异常更多。此外，患者易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。

二、染色体异常对胎儿的影响有哪些

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

三、导致染色体异常的原因有哪些

1、物理因素

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。

人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素

如果接触了化学物质或者是人工合成物质等有害物质的话，则是会通过饮食或者是呼吸进入人体，而引起染色体畸变。

染色体异常的几率 染色体异常几率 染色体异常

3、生物因素

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应

胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。

5、遗传因素

在临床上，许多染色体异常患者都是具有家族倾向的，所以可以看出，染色体异常跟遗传是有一定关系的。

6、自身免疫性疾病

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

四、染色体异常的孕妇保健方法介绍

一、孕妇不宜过多饮茶

孕妇不宜饮茶过多、过浓，因为茶中的茶碱（咖啡因）具有兴奋作用，会使胎动增加，乃至危害胎儿生长发育。

二、孕妇不宜过量喝饮料、饮酒

由于一些饮料含有咖啡因、可乐宁等生物碱，孕妇喝后会出现恶心、呕吐、头痛、心跳加快等中毒症状，影响胎儿大脑、心脏和肝脏等重要器官的正常发育，致使婴儿出生后患先天性疾病。酒中含有乙醇，对人体的大脑、肝脏和心脏有一定的毒性。它可以通过胎盘进入胎儿体内，使婴儿出生后智力低下，面容特殊，身体矮小，严重者可导致智力障碍。

三、孕妇不宜多食醋

怀孕最初半个月左右，大量的酸性食物，可使体内碱度下降，从而引起疲乏、无力。而长时间的酸性体质，不仅使母体罹患某些疾病，最重要的是会影响胎儿正常的生长发育，甚至可导致胎儿畸形。

四、孕妇不宜多食山楂

现代医学研究证实，山楂对妇女子宫有收缩作用，若孕妇大量食用山楂及其制品，就会刺激子宫收缩，严重的可导致流产。

五、不宜吃热性调料

怀孕后吃小茴香、大茴香、花椒、桂皮、辣椒、五香粉等热性香料，以及油炸、炒等热性食品，容易消耗肠道水分，使胃肠腺体分泌减少，造成便秘。发生便秘后，孕妇用力排便，令腹压增大，压迫子宫内胎儿，易造成胎动不安、胎儿发育畸形、羊水早破、自然流产、早产等不良后果。

孕期胎儿染色体异常是怎么回事

十月怀胎，常会发生胎儿畸形，通过这两项检查，孕妈妈松口气。无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

所以，我们在孕期一定要做好各项产检，预防胎儿出现胎儿畸形。有孕妈妈不太了解为什么要做那么多次孕检，一次孕检不能解决吗?比方说只做无创DNA，是不是就可以判断胎儿是否存在畸形呢?答案是否定的，很多孕妈妈感觉无创DNA高大上，以为无所不能，但是它的检测是有局限性的，它不能代替大排畸检查。只有通过了无创DNA和大排畸这两项检查，孕妈妈才可以松口气。我们一起来了解一下这两项检查，想必可以打消孕妈妈们的疑问。

无创DNA

无创DNA是一种产前基因检测，也就是针对染色体的检查。胎儿一共有23对染色体，无创DNA可以检查3种染色体，因为胎儿畸形多出现在这3种染色体，所以可以把无创DNA作为判断胎儿畸形风险高低的一项检查手段。如果存在高风险，还需要通过羊水穿刺来确认。

无创DNA是通过检测孕妇的静脉外周血，分析胎儿的染色体是否异常，主要用来判断胎儿患有唐氏综合征的风险高低。一般在怀孕16-18周进行检查，主要针对3种染色体，这3种染色体分别是：唐氏综合征三体细胞21、器质性脑综合征三体细胞13、爱德华综合征三体细胞18。

《怀孕圣典》对这三种染色体异常进行了介绍：

1、唐氏综合征

大约50%的唐氏综合征胎儿会流产，90%的足月唐氏儿会在第一年内存活，但是常常有心脏病和肠道异常的风险，还可能有听力、视力问题、肌肉骨骼退化、斜眼、手脚皮肤有折痕、舌头吐出、鼻梁低或者缺失等症状。所有唐氏综合征患儿在智力上都有障碍。

2、器质性脑综合征

器质性脑综合征的特征是头小畸形、面部发育异常、多个手指或者脚趾、肚脐突出和心肾缺损。

3、爱德华综合征

爱德华综合征的特征是宫内发育迟缓、头颅呈草莓状、肚脐突出、心肾缺损等。

这些综合征出现的结构畸形是一种经验分析，要想检查胎儿是否存在其他的畸形，还需要做大排畸检查。

大排畸检查

一般在20-28周以后进行大排畸检查，是通过超声波，扫描孕妈妈的腹部，观察胎儿的身体结构是否存在异常，一般有三维彩超和四维彩超。主要可以检查下列畸形：

面部畸形： 如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。

神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨 出。

泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。

消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

其他畸形筛查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

所以，孕期既要做无创DNA或者唐氏筛查、羊水穿刺，确认胎儿是否存在染色体异常，到20周以后，还要做大排畸检查，确认胎儿是否存在结构异常，谁也不能取代谁，都要认真对待。

生了性染色体异常宝宝该怎么办

有些人虽然正常的怀孕了，但是在分娩的时候发现自己的宝宝居然性染色体出现异常，这种情况该怎么办呢？

如果胎儿有染色体异常增生，就会导致许多先天性畸形，导致畸形儿童的出生。因此，最好了解染色体异常的原因，以便孕妇可以根据怀孕期间的这些激励措施采取具体的预防措施，以便它们可以帮助孕妇避免这些情况，并阻止胎儿染色体异常，健康发展，生出健康的宝宝。

性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。

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