德州市新生儿疾病筛查有什么意义,怎么检测德州市新生儿疾病

一、德州市新生儿疾病筛查的意义

德州市新生儿疾病筛查的意义在于什么呢？随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查在有条件开展的地方实施。CH和PKU患儿在出生新生儿疾病筛查不容忽视后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

二、德州市新生儿疾病筛查的历史

自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。1953新生儿疾病筛查年，西德Bickel教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗PKU，能有效地改善患儿的预后。1961年，美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——细菌增殖抑制试验（BIA法），使PKU的研究进入了一个新的时代。1960~1963年，Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。

CH的筛查，Dussault于1993年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中的甲状腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用滤纸血斑测定促甲状腺素（TSH）进行CH的筛查，此后，CH的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于1966年开始了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国普及了PKU筛查，其筛查覆盖率始终保持在100%，同时，率先进行了CH的非放射性筛查法——TSH的酶联免疫测定法，至1983年，全日本已筛查出CH病例400例。

三、德州市新生儿疾病筛查的检测

实验室检测

实验室检测是整个筛查工作的中心环节，对新生儿疾病起这决定性作用。

标本验收

中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。合格的标本编号后马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集。中心还将每核对各采血单位的产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。

检测项目

应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测的项目：CH筛查检测TSH；PKU筛查检测PA的浓度。为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。

质量控制与病例追踪

新生儿疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。凡实验室检测异常或可疑病例，要及时复测，复测仍阳性的，则召回婴儿进行确诊检查。确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

四、德州市新生儿疾病筛查的答疑

1.为什么要参加新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

2.新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。

3.新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。

4.新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

新生儿疾病筛查流程

既然新生儿疾病筛查那么重要，那么家长们必须了解其流程，这样才能积极配合相关工作，为宝宝扫除一切“定时炸弹”。那么，新生儿疾病筛查具体流程是怎样的呢？>>出院前必做的新生儿疾病筛查

1、告知： 产妇住院分娩后，分娩医院发放《淄博市新生儿疾病筛查须知》，并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，监护人同意 后，在《新生儿疾病知情同意书》上签字后，对婴儿进行采血。

2、采血： 在婴儿出生72小时充分哺乳后进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。

3、实验室检测： 市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告。

4、追踪随访： 市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性标本，填写可疑阳性报告单，在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实 验室检测机构作进一步确诊。

5、确诊、治疗与随访： 市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案， 进入治疗与随访程序。

孕期为什么一定要做产前及新生儿筛查？新生儿疾病怎么预防呢？

唐氏筛查是至关重要的，上年我怀孕什么检查都做了，我都做了早唐和中唐，早唐的准确度比中唐高，但是很多地区并没有早唐，仅有中唐。唐氏筛查便是检查性染色体病症的要验血，一般的B超检查不上性染色体层面的，因此尽管贵些，可是一定要去做，为了能宝宝，都是对宝宝承担。终究生下一个身心健康可爱的宝宝就是我们孕期的初心不是吗。

怀孕期为了能保证宝宝可以身心健康生长发育，整个孕期会出现不一样的检查新项目必须孕妈妈相互配合，在其中排畸检查便是非常重要的一个阶段。排畸检查大约有三次，第一次是NT检查，第二次是唐氏筛查，第三次是四维彩超，仅有根据准时去检查这种新项目，就可有效途径的保证胎宝宝患畸几率。唐氏筛查是唐氏综合症临产前挑选检查的通称，根据检验孕妈妈的血夜，检查产妇血清蛋白中甲形胎宝宝蛋白质、毛绒促腺素和游离雌三醇的浓度值，

并融合孕妈妈的年纪、重量、怀孕时间好多个层面的要素来分辨胎宝宝是不是身患唐氏症、神经管畸形等病症。为了能做到优生的目地，孕妇做唐氏筛查是十分有必要的。早产婴儿更为应该做眼底筛查，以防止早产婴儿眼底病变、眼底黄斑母细胞瘤、视网膜劈裂等病症。必须特别提示父母是指，做的过程确实一言难尽。从医师视角而言，非常简单，先点一些变大眼瞳的药液，服药水对目光表层开展麻醉剂，

再换开睑器将宝宝的眼皮分离，最终便是用相对应的设备来对眼眸开展检查。、妇科内分泌检查。内分泌失调检查目的是为了检查白带异味、月经不规律等一列女性的普遍生理问题，此项检查的首要目的是检查一下女性的卵子质量，看一看这时是不是合适怀孕。除开去医院做检查之外，女性在备孕期间在作息时间、饮食搭配、心理状态上边也应当搞好相对的调节。

新生儿基因检测查什么

新生儿基因检测查什么 新生儿基因检测主要是通过血液以及其他体液或者是细胞对DNA进行检测，目前在临牀上新生儿基因检测主要是检测新生儿是否有遗传性疾病 ，属于遗传性疾病诊断和常见病的辅助诊断，因为宝宝的年纪比较小，很多遗传性疾病还显现不出来，可以通过基因检测来进行诊断。

我国开展的新生儿疾病筛查有哪些 目前在全国范围内开展的新生儿疾病筛查仅限于遗传代谢性疾病和听力筛查两种。

根据卫计委检测结果显示我国出生缺陷发生率呈逐渐上升的势头，每年有80万到120万出生缺陷儿诞生，占全国出生人口的4%~6%。

我国规定的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查。这两项都属于免费项目，获得新生儿监护人同意签署知情同意书后，分别医院医生会在宝宝出生的3~7天之内。充足喂养采集足跟血。

新生儿基因检测有必要吗 很有必要，就像是孩子成长的说明书一样，人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给的基因决定的，当然也有很多是由环境和个的努力决定的。

因此，了解自己的基因，发现自己的天赋特长和疾病风险，有效规划、管理、安排自己的生活非常重要。

北京佳学基因将人的基因序列检测出来后，可以将人的基因序列信息用在一个人的学习上，比如选择学习内容、确定未来发展方向，在音乐、舞蹈、棋艺、运动上面进行选择。

在有限的时间和资源里，在孩子最有发展前途的事情上进行教育和培养，据此佳学基因提出个性化教育的基因信息指导观念。这个主要是通过佳学基因的天赋基因解码基因检测来实现。

新生儿需要做哪一些检查项目呢？

? ? ?您知道什么是新生儿疾病筛查吗？

? ? ?新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿疾病筛查病种，包括先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，葡萄糖__6_磷酸脱氢酶缺乏症，和听力障碍。

? ? ?如何进行新生儿疾病筛查？

? ? ? 在宝宝出生三天后7天之内并充分进行母乳喂养，医生将在宝宝竹根采取几滴血送实验室检测，约两个星期就可以查询结果。如果查询的结果出现异常，就要带宝宝回来医院做第2次的检查，时间最迟不宜超过10天后20天。

初步筛查：出生3~7天内进行

复筛：初步筛查未通过者出生30~42天进行。

诊断：复筛仍未通过者，出生三个月内完成。

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲低，是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓，智力发育落后，身材发育矮小的疾病，发病率约为1/3000~1/4000。患儿出生时外表可正常，随着年龄增长将逐渐呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小症”

? ? ?苯丙酮尿症

? ? ? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传基因性疾病，发病率约为1/10000，患儿出生时外表可正常，随着年龄增长，脑和神经损伤加重异常表现，逐渐呈现表现为头发油黑变黄，皮肤变白，身体和尿液有特殊“鼠臭味”行为异常，智力低下等。

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葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症

? ? ? 葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，男女均可患病，父亲遗传给女儿不传给儿子母亲遗传半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省等地为高发区，广东人的发病率为5~10%。平时不出现症状，但在某些诱因作用下，如禁食蚕豆或其制品服用具有氧化的药物，使用樟脑丸感染病菌等时候可发现血管内溶血出现黄疸贫血，血红蛋白尿肝脾肿大等新生儿早期在某些因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

? ? 听力障碍

? ? ?听力障碍是指听觉系统中的传音，感音以及对声音综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，导致听力出现不同程度的减退，在新生儿中的发病率约为1%~3%。严重的听力障碍又叫耳聋。听力障碍可通过新生儿听力筛查进行早期诊断，通过耳声发射自动听性脑干诱发电位等方式，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行客观快速和无创的检查，一般约2~10分钟就可以完成测试。

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