一、蚕豆病的诊断要点
蚕豆病是通过性联的不全显性遗传,G-6-PD基因在X染色体上,病人大多为男性,男女之比约为7∶1,在生吃蚕豆后数小时至数日(1~3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心,尿呈酱油样或葡萄酒色,一般发作2~6天后能自行恢复,但重者若不及时抢救,会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%),特别是荧光点试验诊断。
诊断要点如下:
1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
2. 临床特点:
①潜伏期数小时至48小时。
②中毒表现:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。
③实验检查:高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%(比色法),蚕豆病患者MHb还原率31%~74%(杂合子遗传者),还原率
二、蚕豆病的症状分析
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%,G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。患上该病会出现什么症状呢?
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。
患上该病要及时检查处理,检查方法如下:
(1)血象:
① 血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下。
② 红细胞最低降至0.5×1012/升以下。
③ 网织红细胞明显增高>0.20。
④ 外周血涂片可见有核红细胞增多。
⑤ 白细胞升高,可达(10~20)×109/升,甚至呈类白血病反应。
⑥血小板计数正常或增高。
(2)骨髓象:
① 红细胞系、粒细胞系均明显增生,年龄越小粒细胞系增生愈明显。
② 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。
(3)尿检查:
① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。
② 尿隐血试验阳性率可达60%~70%。
三、蚕豆病的治疗方式分析情况
治疗方法如下:
1、输血:本病为急性溶血,且贫血严重,输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查,以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血,使患者发生第二次溶血。
2、肾上腺皮质激素:主要是免疫抑制作用,应争取早期、大量、短程用药。
3、纠正酸中毒:蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒,严重者单纯输血无效,应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。
4、补液:应多饮水或输入液体,以改善微循环,维持有效血循环,促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时,应注意维持水、电解质平衡。
5、对症处理:蚕豆病如合并感染可加重溶血,高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等,故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。
四、蚕豆病的饮食注意
有“蚕豆病”病史者,不能进食蚕豆及其制品(如粉丝、豆瓣酱),亦不能使用可能引起溶血的药物,如抗疟疾药(伯氨喹啉、奎宁)、退热药(氨基比林、非那西丁)、痢特灵、磺胺类药物,如果收藏衣物使用了樟脑丸,穿衣以前要曝晒,因为萘也可引起溶血。
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于1~2日内死亡。
大多食蚕豆后1至2天发病,早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛,接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状。严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭,重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞,因G-6-PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),在遇到蚕豆和某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化,产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用,新鲜蚕豆是很强的氧化剂,当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
遗传疾病依然是人类生命健康的一个威胁,即便是在医疗条件如此发达的今天,还是有很多遗传病是我们无法治愈的,所以对于遗传病的了解和预防是我们必须要知道的,这样我们可以在第一时间内治疗。那么,一般常见的家族遗传病有哪些呢?
1、过敏症和哮喘
如果宝宝的爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏,无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘,孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上,尤其是哮喘。所以妈妈在怀孕和母乳喂养期间,最好不吃花生和花生制品,因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。专家认为,有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品,2岁之前不吃鸡蛋清,3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外,减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。
2、糖尿病
一些研究表明,一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说,要确保孩子的身体得到充分的锻炼,以免脂肪堆积,确保孩子的饮食营养丰富,多吃水果、蔬菜、全麦食品,多给孩子吃蔬菜油(橄榄油等)。这些合理的预防措施将会达到更大的效果。专家们建议,最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品,比如土豆和精白面。如果孩子超重,并且有糖尿病家族史,最好在孩子10岁以后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。
3、地中海贫血
怎样治疗地中海贫血呢?一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。并且开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
4、传男不传女的疾病
1、血友病
因出血不止而死亡的男孩极有可能为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
2、进行性肌营养不良
多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
3、蚕豆病
是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1—2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺等药物,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
4、红绿色盲
由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
5、其它疾病
先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等。也都是X-连锁隐性遗传病,多见于男性。
嗯
草莓营养丰富,含有果糖、蔗糖、葡萄糖、柠檬酸、苹果酸、水杨酸、胡萝卜素、氨基酸以及钙、磷、铁、钾、锌、铬等矿物质。此外,它还含有有丰富的维生素B1、B2、C、PP,尤其是维生素C含量非常丰富。果肉中含有大量的蛋白质、有机酸、果胶等营养物质。草莓是人体必需的纤维素、铁、钾、维生素C和黄酮类等成分的重要来源。这些营养素对生长发育有很好的促进作用,对老人、儿童大有裨益。草莓的营养成分容易被人体消化、吸收,多吃也不会受凉或上火,是老少皆宜的健康食品。
据测定,草莓果肉中糖、蛋白质、维生素C的含量比苹果、葡萄高7到10倍。而它的苹果酸、柠檬酸、维生素B1、维生素B12,以及胡萝卜素、钙、磷、铁的含量也比苹果、梨、葡萄高3到4倍。台湾人把草莓称为“活的维生素丸”,德国人把草莓誉为“神奇之果”,可见是不无道理的。
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