健康生活方式可预防出生缺陷(出生缺陷的预防措施有哪些？)

健康生活方式可预防出生缺陷

“出生缺陷是可以通过科学的手段和健康的生活方式加以预防的! ”严晓玲说，女性最佳受孕年龄为25至29周岁，男性生育年龄不宜超过40周岁。在以上年龄段中，精子和卵子的质量较好。一旦女性超过35周岁再受孕，染色体异常的发生概率就会明显增高。

严晓玲建议计划怀孕的夫妻提前三个月接受孕前检查，尤其是女性应做妇科检查，排除病理性疾病，还可进行torch病毒抗体等检查。此外，孕前建议不酗酒、不抽烟，尽量避免吸入二手烟。准妈妈可于孕前3个月至孕期3个月内以每天400至800毫克补充叶酸。另外，比如面包、面条、白米和面粉等许多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都含有丰富叶酸。由于猫狗粪便易引发弓形虫感染，也不宜与宠物频繁接触。

十大高危人群尤需加强产前诊断

怀孕后，一定要定期到医院做孕期检查。孕妇在怀孕5个月内，最好做好血液化验、唐氏综合症筛查、风疹疱疹病毒检测等，并通过产前诊断，筛查出可能患有患先天愚型、神经管畸形胎儿的可疑高危人群，再通过羊水穿刺、绒毛膜活检和超声检查等进一步确诊，以尽可能避免残疾儿的出生。

严晓玲强调，“高危人群”诞育缺陷新生儿的概率较高，尤需注重加强产前诊断。

这些“高危人群”分别包括：

1、35岁以上的高龄孕妇;2、近亲结婚的夫妇;3、有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇;4、夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史;5、夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常;6、已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇;7、胎儿发育迟缓的孕妇;8、血清学检查风险系数明显增高的孕妇;9、超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形;10、怀孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇。凡是具有以上任何一种情况的，皆属“高危人群”。

宝宝出生后，还要即时进行新生儿常见先天缺陷筛查，万一筛查结果异常，也能保证这些患有先天疾病的孩子得到早期诊断和治疗，最大程度提高他们的生存概率和日后生存质量。

多数不明显缺陷未必都能查出来

产前诊断并非是万能的!并不能保证检查结果百分百准确，“假阳性”和“假阴性”的结果有时在所难免。更何况，以目前的技术水平，也无法确保将所有近10000种疾病囊括在内。“产前诊断也好，新生儿疾病筛查也好，都只能查出一部分疾病。”马端教授实事求是地坦言，大多数不明显的缺陷其实未必都能查出来。

由于在目前发病的新生缺陷患儿中，致死的约占1/3，致残的约占1/3，可治疗的也约占1/3。针对可治疗的患儿，如何提高致残和可治疗这部分的人群的生存概率、提高生存质量，是值得全社会共同探讨的问题。专家呼吁建立相应的社会机制，向这类人群提供资金、医疗服务等社会保障支持。

复旦大学附属妇产科医院产科主任李笑天教授表示，对于一些无法产前诊断和干预的先天缺陷儿，应尽快通过人性化的社会机制对他们进行关怀和帮助，尽可能弥补患儿及其家庭所承受的痛苦。马端教授表示，目前政府越发加强对这类弱势群体的政策倾斜，但从全国范围来看，对出生缺陷患儿的支持仍可谓“杯水车薪”，建议由政府牵头，基金会等社会组织、家庭、个人共同承担。

此外，令人遗憾的是，虽然新生儿疾病筛查已列入《母婴保健法》，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展不平衡，目前除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性。

出生缺陷的预防措施有哪些？

◆ 疾病知识,医学知识,临床知识,健康科普知识,为您疾病康复提供帮助 出生缺陷干预的关键是预防，为此，世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。三级预防实施干预：一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健、包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生，对致死性缺陷在围产期前终止妊娠，提高出生人口素质；兰级预防是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。但重点是一级和二级预防。近年来，产前诊断方法不断更新和完善，特别是分子遗传学的进步，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，甚至尚在宫内，就能够被更加准确、早期及时的检测出来。预防出生缺陷要从婚前、孕前开始，特别要做好孕期的预防保健。1 ．婚前预防不能近亲结婚。认真参加婚前医学检查和咨询。如发现患有严重遗传性疾病、有关精神病和医学上认为暂不宜结婚或虽可结婚而不宜生育的疾病时，应该听取医生的意见和建议。 2 ．孕前预防① 进行优生遗传咨询。尤其有遗传病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多发畸型、长期接触不良环境因素、不明原因反复流产或不孕的夫妇，应该于孕前去优生遗传门诊接受咨询指导。② 选择最佳生育年龄，把握良好受孕时间。妇女的最佳生育年龄在25 一29 岁，不管男性和女性，最好不要超过35 岁生育。要选择男女双方身心都处于良好状态时受孕，注意酒后和身体不适时不宜受孕。③ 预防ToRCH 感染。TORCH 感染指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疤疹病毒及其他一些病原体所造成的感染，这些病原体的感染可导致胎儿畸型和发育异常。妇女在准备怀孕前应去有条件的医疗单位和计划生育技术服务机构抽血做TORCH 检查，若体内缺乏风疹病毒保护抗体，孕期则有可能受风疹病毒感染，最好去疾控中心注射风疹疫苗；若发现正处于TORcH 感染期，则应暂时避免怀孕，并积极治疗。 3 ．孕期预防① 避免诱发出生缺陷的不良因素。一般孕后第5 一10 周受到不良因素影响，最容易引起胎儿畸形，此期尤其要注意自我保健。整个怀孕期，都应对胎儿实施优生保护。要少去公共场所，不要接触动物，预防病原体感染；戒烟酒、不滥服药、避免接触各种有毒有害物质、放射线和高温环境；② 均衡膳食、合理补充营养。胎儿发育需要各种营养素，某些营养素的严重缺乏，也可导致胎儿发育不良甚至畸形，如孕妇缺乏叶酸，可导致胎儿无脑、脊柱裂、腮裂等开放性神经管缺损和低体重。因此，要注意调整饮食结构，并可以服用“福施福”、“斯利安”、“叶酸片”等营养素制剂。③ 注意孕期保健。及时去医院建卡，定期接受检查。尤其是年龄在35 岁以上、从事接触有毒有害物的职业、有出生缺陷儿生育史的孕妇，应于孕早期及孕中期去有条件的医院做出生缺陷风险筛查。 来源：浙江省医学会资料提供，版权所有,未经许可,不得转载

如何避免出生缺陷

导语每个宝宝来到这个世界上都很不容易，他们都是上天赐予妈妈的一份礼物，但有时候这份礼物可能并不是那么的完美，有些宝宝可能出生就伴有一些缺陷，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。那么该如何避免出生缺陷呢？我们对于出生缺陷是否真的了解？下面就跟随懂视小编一起来看看。什么是出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。常见出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷和先天畸形的区别出生缺陷通常包括先天畸形在内。
含义不同出生缺陷：是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。出生缺陷包括形态异常、功能异常、先天智力低下、代谢方面的异常。先天畸形：是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。原因不同出生缺陷：可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致先天畸形：来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤；先天畸形有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。出生缺陷的危害由于出生缺陷的孩子后期治疗的费用往往十分昂贵，给家庭和社会带来的巨大负担是很多家庭都承受不起的；除了经济负担，更多的是心理和精神负担。出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
出生缺陷高危人群夫妻双方有一方有染色体疾病或者遗传疾病的家庭；家族中有遗传病成员；35周岁以上的高龄妇女；曾经生育过智力低下或先天畸形孩子的家庭；从事的职业需要经常接触放射性、电离辐射、有毒有害化学物质的人群；曾经发生不明原因流产或死胎的女性。出生缺陷的类型神经系统畸形包括：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪。处理：一经确诊胎儿为神经系统畸形，应立即终止妊娠；对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗；对有高危因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生。头部器官畸形包括：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌。处理：如果是颅骨骨缝早闭或者是晚闭以及异常闭合的话，就会造成尖颅或者是舟状颅等一系列的临床表现；需要进一步检查，如果情况严重建议终止妊娠。腹壁缺损及疝包括：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝。处理：除了一岁以内先天性脐疝可以观察外，其余患者多需进行治疗，以手术治疗为主，手术是治愈绝大部分腹壁疝的惟一有效方式。消化系统畸形包括：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁。处理：目前，绝大部分先天性消化系统畸形均能通过外科手术得到很好的救治，预后良好。腹腔镜手术能最大限度的减少手术创伤，术后恢复快，手术瘢痕不明显。先天性心脏病包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄。处理：严重的先天性心脏病如完全性大动脉转位或左心发育不良综合征，在出生后必须立即手术，否则患儿将无法生存。泌尿生殖系统畸形包括：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。处理：很多泌尿生殖系统畸形需外科手术治疗，以重建和恢复正常的排尿功能，但非手术的内科治疗也占同样重要地位。四肢畸形包括：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位。处理：如果胎儿四肢畸形比较严重的话，也可以考虑做引产手术，但是提前和医生或者是家人沟通一下。皮肤畸形包括：血管瘤、色素痣。处理：血管瘤不及时治愈还会不断增大，还要防止碰撞，否则会引起血管瘤破裂大出血。遗传代谢病及多发畸形包括：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。处理：临床上大多数的遗传代谢病都是以饮食治疗为主，部分的患者可以用维生素、辅酶等等治疗，经过对因、对症的治疗，效果好的可以控制住病情。为什么会出生缺陷自身因素自身遗传因素父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。母体因素最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。营养因素孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。环境因素射线、噪声、高温低温。Maigoo小编了解到化学污染、食物污染也会导致胎儿出生缺陷。吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。出生缺陷怎么预防出生缺陷防治策略一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。出生缺陷防治健康教育禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；提倡适龄生育，避免高龄妊娠；倡导计划怀孕，减少意外妊娠；养成健康生活方式，科学备孕；提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；懂视小编建议计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；积极治疗自身疾病，维持良好的孕育条件；孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫检查；孕期其合理膳食、均衡营养，保持身体适度增长；孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。推荐阅读01新生儿疾病筛查新生儿出生筛查包括什么项目新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得...
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我国迎来第18个“中国预防出生缺陷日”，我们该如何预防？

世卫组织主张对出生缺陷实行三级预防策略。婚前、孕前及孕早期，开展健康教育，优生检查以及咨询指导，以防止出生缺陷。怀孕期间也要进行产前筛查和产前诊断，降低缺陷儿出生率。

禁止近亲结婚，尽量避免高龄产子

无怀孕计划的夫妇，应使用科学合适的避孕方法，降低意外妊娠及流产发生率。产妇尽量适龄生育，尽量避免高龄妊娠。超过35岁的女性妊娠属于高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、胚胎停育、流产和胎儿出生缺陷发生的几率。

科学备孕，提高自我保护意识

女性在怀孕前后，应尽量避免与铅、甲醛、农药及其他有毒有害物质接触，不应密切与猫，狗及其他动物密切接触。计划怀孕的夫妇，孕前要进行优生健康体检，通过检查可识别对孕育产生影响的风险因素，并及时进行干预，以减少出生缺陷的发生。女性如患心血管、甲状腺等疾病，应积极救治。在病愈或稳定后，方可准备妊娠。

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