成骨不全症的寿命有影响吗,这种疾病的发病原因有哪些(成骨不全症算是罕见病吗？)

成骨不全症的寿命有影响吗,这种疾病的发病原因有哪些

一、成骨不全症对寿命有什么影响

患者的寿命随着成骨不全症类型的不同而不同。轻度和中度成骨不全症对预期寿命没有影响。渐进性Ⅲ型成骨不全症可能由于呼吸道容易感染及心血管问题而缩短寿命，但患者活到中老年或是退休年龄的现象越来越常见。II型是最严重也最罕见的成骨不全症，它在新生儿期往往是致命的。重度隐性遗传的成骨不全症也往往致命。

成骨不全成骨不全病，俗称“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由体染色体显性遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。第二型这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。第三型形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼珠。第四型和第一型一样，是由体染色体显性遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。

二、成骨不全症的病因是什么

本病病因尚不清楚，多数学者认为与常染色体显性遗传有关，部分为常染色体隐性遗传。是由遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常累及巩膜、骨骼、韧带等而出现相应症状，由于结缔组织广泛分布于全身，所以患儿常有多组织、多器官的改变。

单发突变也很常见，这就解释了为什么很多未患病的家长的孩子也患有成骨不全症，而且新的突变能引发任意类型的成骨不全症。

如果一个子女患有由显性基因突变引起的成骨不全症，那么以后所生的子女患有成骨不全症的几率为2%-5%。如果子女患病的原因是父母的显性基因镶嵌现象，那么以后所生的子女患病率为10%-50%。如果是隐性基因突变，以后所生子女的患病率则为25%。

病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

三、成骨不全症有哪些临床表现

成骨不全症的临床表现差异很大，很多患者可能只表现出常见病理特征中的一部分。而且某些特征是随着年龄的增长而表现出来的，另一些特征只在特定类型的成骨不全症中表现出来。此外，患有轻度成骨不全症的婴儿或幼儿可能不会有骨畸形。

除骨折或畸形外，还可能包括以下特征：

（1）部分患者巩膜的颜色比正常人要深，呈蓝色或灰色，这一特征出现在大概50%的病例中。没有患病的幼儿也可能出现淡蓝色巩膜现象，如果幼儿已经满两岁而巩膜依然为淡蓝色，有必要做进一步检查以确定是否为成骨不全症。

（2）牙齿发育不全，特征是牙齿透明、变色、变脆易折断。这一特征也见于约50%的成骨不全症患者，尤其是重度患者。

（3）头围可能大于平均值，或相对于矮小的身体头显得过大，而且囱门闭合要晚于正常人。

（4）听力缺失，多发于年轻的成人患者。另外可能身体不成比例，手臂或腿的长度短于未患病的儿童、或者总身高低于未患病的儿童。由于脊椎压缩，患儿的躯干与其手臂或腿相比过短。

另外还有一些症状，比如皮肤可能过于柔软并容易出现伤痕，关节疏松且不稳固，足部扁平离床活动延迟以及难以离开轮椅等。

四、成骨不全症怎么治

成骨不全症在目前的医疗水平下还无法治愈，对其治疗旨在将骨折的可能性降至最低、通过手术纠正畸形、通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性，以及将疼痛降至最低、最大程度上提升患者的灵活动功能和独立功能。

调整行为方式

正确的站、坐和举物的方法能保护脊骨，避免震动和扭曲脊骨的运动，必要时调整家庭和学校环境以适应患者身高较矮、力气较小的特点，并改善他们的独立功能。而且要养成健康的生活、饮食及锻炼的习惯，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量以及避免肥胖。

骨科矫形治疗

成骨不全症患儿骨折修复手术建议不要使用钢板、针及螺丝钉。这些器件会在骨骼内形成又短又硬的节段，从而使得板的上下部分易断裂；针和螺丝无法很好的在成骨不全症患者骨骼中固定，长期使用会导致板下骨骼变薄。而且固定不动会降低骨密度，笨重的石膏也会引起新的骨折，因而，有成骨不全症治疗经验的临床医师建议尽可能选择轻便的石膏材料固定、固定的时间尽可能短、尽可能少用髋人字石膏固定。

药物治疗

双磷酸盐类药物是一组有效的骨质吸收抑制剂。目前已获美国食品及药物管理局（FDA）认准，可用于预防和治疗骨质疏松症等。但FDA尚未批准任何双磷酸盐类药物可用于治疗成骨不全症患者，不过一些医师仍将这类药品开给成骨不全症患者。关于这些药品在治疗成骨不全症和其他骨疾病方面的研究始于上个世纪九十年代，时至今日，这些研究仍在继续。

成骨不全症算是罕见病吗？

成骨不全症 |发病概率万分之一到一万五千分之一

成骨不全症，又称脆骨症，为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。由于遗传或自发性的突变基因，导致第一型胶原纤维的结构或功能异常，使得患者全身有不同程度的骨质形成不全、骨骼强度耐受力变差、骨质脆弱。

有些患者合并蓝色巩膜，眼白会呈淡蓝色，或是脊椎骨侧弯畸形、齿质形成不良、韧带过松、听小骨硬化而造成渐进性失聪等。

19岁小伙出生后患怪病，为何求学10余年骨折27次？

在今年的高考中，我们见识到一些身残志坚的孩子。安徽一孩子已经双目失明，但是他坚持自己心中的梦想，考入了中国药科大学。还有一个脑瘫的孩子不顾外界的阻挠，考出了高于一本线100多分的好成绩。他们虽然在身体上有着缺陷，付出了比常人更多的努力，才能会有今天的成就。我们要尊重和学习他们身上这种坚韧不拔，勇敢向前，积极乐观的心态。

今年19岁的孙新运是安徽阜阳人。他在出生不到一周时，右胳膊就开始发生不明原因骨折；后来在满月的时候，左腿也意外发生了骨折。经过父母四处求医，最终确诊患上的是十分罕见的先天性成骨不全症，也就是人们常说的?瓷娃娃?。身体上的缺陷意味着他的求学生涯注定与其他人是不一样的。虽然他在身体上有着缺陷，但是他却对知识有着无尽的渴望。

他说，这么多年以来能够坚持下去，主要是他的母亲对他的鼓励与陪伴。社会的力量，也是他坚持下去，给了他前进的动力。除了母亲照顾我上学外，阜阳市心连心志愿者协会、社会各界爱心人士和学校等等，都给了他很大帮助和照顾，使他得以完成学业，实现高考的梦想。

在高考成绩出来以后，他流下了感动的泪水，多年的梦想终于如愿。孙新运依然掩盖不住内心的兴奋。他说，他的总成绩是454分，超出理科二本分数线19分。孙新运考上大学的消息在当地乡村和学校传播开后。人们被眼前这位身残志坚，在休学两年，骨折27次，坐着轮椅参加高考的顽强小伙所感动。

但是随着升学的快乐，还有一部问题需要解决。他的家庭状况并不是特别的好，可能无法负担长期在外读书的费用。社会伸出了援助之手，目前他所有的学费都已经有公益机构进行支付。只要我们人人都奉献出一份爱，这个世界就是温暖的。

成骨不全症的临床表现

轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

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