科学家找到精神分裂自闭症及智力缺陷共同病因(为什么小孩会得自闭症？)

科学家找到精神分裂自闭症及智力缺陷共同病因

《自然―神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：rna结合蛋白top3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。

由于过去数个世纪的人口迁移模式的影响，芬兰北部某地区的精神分裂症患者比例较高。通过对该人群的研究，nelson freimer， utz fischer等人发现，这类患者中有些人的基因组（其中包括top3β在内）有一个小缺失，而这种基因上的突变增加了认知缺陷和精神分裂症的患病风险。

weidong wang， sigezou等人在另一项研究中报告称，top3β蛋白会与rna结合，也会与之分离，而该过程依赖于其与另一rna结合蛋白fmrp的相互作用。负责编码fmrp蛋白的基因会在脆性x综合征（一种包括智力缺陷和自闭症在内的病症）中发生突变。

研究人员还发现，与fmrp相结合的rna中有许多也与top3β相结合，并且，与fmrp中的突变相似，top3β的突变会导致苍蝇和小鼠神经元突触发育不正常。

为什么小孩会得自闭症？

自闭症又叫孤独症，自闭症是一种神经发育障碍。自闭症一般多发生在儿童身上，在早期，自闭症患者常表现为语言不清，动作缓慢，了解自闭症的病因对患者全面的治疗很有帮助。

少儿的自闭症是现代社会中发病率越来越高、越来越为人所重视的一种由大脑、神经以及基因的病变所引起的综合症。症状主要表现为社会交往和语言交往障碍，以及兴趣和行为的异常。儿童自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。其 常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。由于儿童孤独症起病年龄早、症状特殊、尚无有效的治疗方法，而且至今也没有完全得到治愈的病例。现比较统一的观点认为关键在于早期发现、早期干预，通过行为干预和特殊教育训练等方法，来提高他们在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。临床上比较有效的具体干预方法有行为干预、结构化教育、语言训练等。 　　

应该说这是一个近几年才被人们正视的一个病，过去也有，但相对现在而言较少。但发病率的变化更多是由于诊断方法的完善和大众相关意识普及。根据美国的数据统计，智力迟缓的发病率曲线与自闭症正好成相反的方向。由此可以看出，自闭症的发病率的异常增多更多是由于以前缺乏相关研究和诊断工具，而使得很多自闭症儿童被诊断为智力迟缓。自闭症在美国的发病率为万分之14.9。根据全世界的统计，自闭症的发病率大约为万分之五，已中国目前现有的总人口数量来估计，有五十万左右的自闭症。

自闭症的基本特征　　

一般而言，患有自闭症的儿童在三岁前会出现的基本特征有下列三方面： 　　

（一）社交发展方面： 　　

对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在； 　　

与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动； 　　

在群处方面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性； 　　

想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动。 　　

（二）沟通方面： 　　

语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常； 　　

对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难； 　　

可能欠缺口语沟通的能力。 　　

（三）行为方面： 　　

在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并 且不断重复一些动作；?兴趣狭窄，会极度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定 形状的物体特别感兴趣。 　此外，患有自闭症的儿童也有可能有下列相关的特征： 　　

（1）感知模式： 　　

对某些声音，颜色，食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应； 　　

对冷，热，痛楚的反应很弱，所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应； 　　

会不断转动身体或用异常的方法探索物件，把自己沉迷在某种感官刺激中。 　　

（2）发展方面： 　　

大约有百分之三十的智力发展正常，百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下； 　　

在各方面能力的发展不平均，而且发展过程和一般儿童有差别。 　　

（3）情绪及行为方面： 　　

由于沟通上有困难，加上未能适应转变，所以比较容易受情绪或环境因素刺激，表现冲动或有伤害性的行为。 　　

（4）生活习惯： 　　

会抗拒某种味道，颜色或未曾吃过的食物，因而形成严重的偏食行为； 　　

会有难以入睡的情况。 　　

（5）强项和兴趣： 　　

部分患者可能会有异常的记忆力； 　　

在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓的表现。 　　

（6）社交方面： 　　

甚少与别人有目光接触，也不会注意别人的表情和情绪变化，更难从别人的言语，行为推断别人的想法，意愿和意图或理解别人的感受。 　　

有时候会有不恰当的情感表现和社交行为，例如在别人不开心时大笑，在某些场合说些不恰当的话，或未能与人分享快乐。

为什么孩子会得自闭症

1、遗传因素　　

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。

2、感染与免疫因素　　

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

3、孕期理化因子刺激　　

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率；对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。

4、新陈代谢疾病　　

如苯酮尿症等先天的新陈代谢障碍，造成脑细胞的功能失调和障碍，会影响脑神经讯息传递的功能，而造成自闭症。

5、脑伤　　

包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿其因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素，都可能增加自闭症机会。

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