家族性乳腺癌也许和这个重排有关(年轻人最怕的就是：得了遗传癌！6种癌遗传性大)

家族性乳腺癌也许和这个重排有关

2016年10月09日讯 一提到遗传性卵巢癌和乳腺癌，人们通常会联想到BRCA等基因突变。其实，还有一些大的重排也可能与疾病相关。最近，研究人员发现了一个大的基因组重排，可破坏DNA修复通路中的RAD51D基因。

夏普纪念医院的癌症遗传咨询师Brittany Burnett上周在美国遗传咨询师协会的年会上介绍了这一成果。她及其同事首先对一名62岁的妇女进行了靶向测序和拷贝数的分析。这名妇女在去年被诊断出患有上皮性卵巢癌。

研究团队对这名妇女基因组中的30多个已知或疑似的癌症风险基因进行评估，将范围缩小至一个大的缺失，它跨越RAD51D的两个外显子。之后，研究人员对她的家庭成员进行了更详细的拷贝数分析，在两名患有乳腺癌或卵巢癌的亲属中发现了相同的缺失。

Burnett及其合作者指出，尽管在赋予遗传性癌症风险的基因中，许多复发性改变都是单碱基改变或小的插入缺失，但新的数据表明，RAD51D基因中较大的种系重排也会使癌症风险上升。

之前的研究表明，另一个相关基因RAD51C与乳腺癌和卵巢癌存在关联，它编码的蛋白质与BRCA1和BRCA2基因产物结合。Myriad Genetics在2012年获得了这个基因的独家授权，它的myRisk Hereditary Cancer panel中包含RAD51C。

RAD51D基因也包含在Myriad的myRisk Hereditary Cancer panel中，不过它主要被认为是卵巢癌的风险基因。至于它对乳腺癌风险的潜在贡献，人们了解得不多，不过之前的研究也有提示，它可能参与了这种疾病。

2011年发表在《Nature Genetics》上的一项研究从癌症家族中发现了一些失活的种系突变，而2012年一篇发表在《British Journal of Cancer》上的论文确定了加拿大一个易患乳腺癌和卵巢癌的家族带有RAD51D的编码突变。2014年，一篇发表在《Clinical Oncology》上的论文在一些三阴乳腺癌患者中发现了RAD51和RAD51D突变。

在此次分析中，Burnett及其团队利用Invitae的CNVitae算法来寻找患者表姐的新一代测序数据中的重复和缺失，她在61岁时被诊断出患有乳腺导管原位癌，并且在68岁时患上卵巢癌。她们还检验了患者的已故阿姨以及两个妹妹的样本。

研究人员在患者、表姐、阿姨及一位未患癌妹妹的样本中发现了相同的RAD51D外显子9和10的缺失，这个妹妹在多年前进行了子宫切除术和卵巢切除术，这可能大大减轻癌症风险。另一位妹妹的RAD51D缺失呈阴性，也没有被诊断出癌症。

“我们的结果支持了RAD51D被纳入癌症相关基因的列表，其中它的缺失/重复被认为与遗传性癌症的风险相关，”Burnett及其合作者在会议海报上指出。

年轻人最怕的就是：得了遗传癌！6种癌遗传性大

我国癌症发病率正以每年4%的速度增长，癌症在每个家庭中都存在聚集的倾向，癌症是否会遗传给自己的子女，我们长辈得了癌症我们是否也会得这些问题受到大家的关注。目前许多研究显示一些癌症确实存在有家族遗传性，如果你家人中有人得过这些癌症，那么自己就应当注意了。

哪些癌症具有遗传性？

乳腺癌。 医学学者的调查和研究显示，女性的癌症中乳腺癌有明显的家族遗传倾向，家族性乳腺癌的发生率占到所有乳腺癌的5%-10%。这是由于家族性的乳腺癌主要与染色体中乳腺癌易感基因的突变有关。

结肠癌。 结肠癌的发生主要由一种叫做家族性多发性结肠息肉瘤发展有关。霍普金斯大学和赫尔辛基大学的科学家研究发现这种家族性结肠癌的发生是与一种会增加致癌风险的基因突变有关，而世界上的结肠癌中有七分之一都是有这种基因的突变所引起的，所以说结肠癌存在非常明显的家族聚集现象。

肺癌。 一项日本的流行病学调查研究显示，肺鳞状细胞癌症病人中，有超过三分之一有家族肺癌史，而飞豹细胞癌的女性病人中，有家族史的更是超过一半。

视网膜母细胞癌。 这种癌症是儿童易患的眼内恶性肿瘤，分为两种，一种为非遗传性的视网膜母细胞瘤，一种是遗传性的视网膜母细胞癌，遗传性的占到40%左右。这是由于正常的视网膜细胞中的Rb基因缺失或失去功能，诱发视网膜母细胞开始异常增值，而这种基因的缺失存在遗传性。

鼻咽癌。 鼻咽癌除了有家族遗传性外，还有明显的地区聚集性，在中国的南方地区高发于北方地区。若家中有人患有鼻咽癌，那么他的子女兄弟等都应该定期检查EB病毒，在日常生活中要注意饮食，避免吃腌制食品等。

肝癌。 乙肝是导致肝癌的最主要原因，而乙肝存在母婴传播的传播途径，所以如果家中父母查出了肝炎，而且还携带有乙肝病毒，那么子女也有一定的风险也会肝炎，后期也可能发展成为肝癌。

家人中有人得了这些癌症，也不必非常惊恐，担惊受怕，癌症的遗传性问题较为复杂，并不是说家中有人患了这些癌症你就有非常大的几率也会得。除了遗传的关系之外，日常生活行为、饮食习惯和环境也都是会影响的，癌症是这些各个方面综合作用引起的，遗传只是占一部分。所以想要避免这种家族性的癌症发生在自己身上，我们应该在日常生活中做到加强运动健身，提高身体素质，饮食结构上要 健康 ，还要定期接受体检等。

家族里患过癌症的人，其后代患癌风险比常人高吗

癌症是一种很可怕的疾病，癌症除了有后天细胞功能异常形成得癌症，也有一部分人是有基因遗传得癌症，就是说家族的癌症基因会遗传给下一代，那么究竟哪些癌症是有遗传性的。

1. 肝癌——子女是一级预防对象

如果父母被查出肝癌，子女可以是一级预防对象，因为乙型肝炎病毒的垂直传播，易造成肝癌的家族聚集倾向。特别是携带乙肝病毒的母亲，其后代发生肝癌几率较高。家有肝癌患者，其子女无论身体好坏都要进行1次全面的肝脏检查，如肝功能全项、B超等。

2. 乳腺癌——女儿风险高2～3倍

乳腺癌有明显遗传倾向，特别是直系亲属间遗传的可能性很大。一般来说，母亲得乳腺癌，女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2～3倍。

3. 鼻咽癌——有明显家族遗传倾向性

鼻咽癌发病有明显的种族易感性、地区聚集性和家族倾向性。

4. 胃癌——与遗传有很大关系

胃癌的出现与遗传有很大关系，有着明显的家庭聚集现象。如果家族中的一代或两代人至少有两人患病，而且一人患病年龄小于50岁，所有患者均为弥漫型，就可能是遗传性胃癌。

5. 肠癌——20%~30%肠癌患者有家族史

20%—30%的大肠癌患者有各类癌症的家族史。如果家里有一位直系亲属患家族性肠息肉病，那么家人就必须到医院进行相关的检查。

6、甲状腺癌——一级亲属遗传性超过94%

临床中发现，如果家族中一级亲属（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。所以，如果家中有2-3个患过甲状腺癌的亲属，建议及早进行预防和基因筛查。

病患多半延误了就医的黄金时间，也就是当病患前往医疗诊所寻求治疗时，癌细胞组织往往已发展至第三期或末期阶段。怎么治疗呢？

1、癌症首诊首治非常重要：首次治疗失误可能影响后续治疗

癌症患者首次治疗的时机及治疗方式至关重要，首次治疗如果失误可能会影响后续治疗。而首次治疗也并不仅仅指第一次手术，或第一次放疗或化疗。首治是指确诊癌症后的整体治疗策略，包括手术、放疗、化疗等个体化综合治疗。

2、首诊首治选对医院很关键：术业有专攻 专科医院有优势

肿瘤的治疗和其他疾病不同，这是一个多学科综合治疗的过程，涵盖多个相关学科，涉及外科手术、放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗等多种治疗方法。

总结：家里有癌症或者亲戚中有癌症患者的，其后代一定要及时体检，早发现早治疗。

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