新研究发现自闭症儿童携带更多线粒体DNA突变

新研究发现自闭症儿童携带更多线粒体DNA突变

2016年10月18日讯 自闭症谱系障碍（ASD）患病儿童相比于家庭其他成员携带更多的线粒体DNA突变，这是美国康奈尔大学的华人科学家Zhenglong Gu在国际学术期刊PLOS Genetics上发表的一项新研究中得出的主要结论。

越来越多的研究指出线粒体功能失常是引起ASD的一个重要原因，但是其中的生物学基础并不是特别清楚。为了研究线粒体功能失常与ASD是否存在遗传关联，科学家们对903名ASD儿童进行了线粒体DNA测序分析，还对他们未受疾病影响的兄弟姐妹和母亲也进行了分析。他们发现了一个独特的异质性突变模式，即在一个细胞中既存在正常的线粒体DNA序列也存在突变的线粒体DNA序列。ASD儿童携带的可能改变蛋白产物的潜在有害突变是他们未患病亲属的超过两倍。研究人员进一步发现这些突变可以从母亲那里得到遗传，也可能在发育过程中自发产生。

研究人员表示这些突变可能与患病儿童的低IQ和不良社交行为有关。携带线粒体DNA突变还与ASD儿童的神经和发育问题有关。线粒体在代谢中发挥重要作用，该研究或可帮助解释与ASD有关的常见代谢紊乱以及其他神经发育紊乱。对高风险家庭的线粒体DNA突变情况进行评估能够帮助提高对这些疾病的诊断和治疗。

文章作者Zhenglong Gu表示：“我们的研究与最近发表的其他工作共同呼吁应当对诊断为ASD的儿童进行进一步的线粒体DNA和线粒体功能检测。许多神经发育紊乱及相关的儿童疾病都表现出线粒体功能的异常，线粒体DNA缺陷可能是一个常见预兆，未来还需要更多研究来解释这些疾病中与线粒体有关的机制。深入理解神经发育紊乱疾病的线粒体问题将推动靶向线粒体的新治疗方法和预防策略的开发。”

为什么女性的自闭症发病率会明显低于男性？

女性的自闭症发病率明显低于男性，但此前调查显示女性拥有自闭症相关基因突变的比例更高。这项新研究发现了同样的规律，进一步显示女性大脑对自闭症的抵抗力可能更强。

在隐性突变基因的遗传过程中，同一基因来自父母的两个副本如果只有一个是突变版本，就不会表现出来；当两个副本都是突变版本时，才会表现出突变效果。对于此项研究发现的突变，拥有某个基因的两个突变版本会显著增加自闭症风险。

自闭症发病原因非常复杂，涉及众多基因和环境因素。此前发现的相关基因突变中，大多数是在患者自身发生的新生突变，并非来自父母遗传。

?一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。

美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍，他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象，分析了这些人的“全外显子组”数据，即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。

结果发现，有41个基因的隐性突变会引发自闭症，其中33个基因此前从未被发现与自闭症有关。这些基因的突变分为两类，其一是导致基因丧失功能的突变，据估计占所有病例的2%；另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错，称为“错义突变”，占所有病例的1%到3%。

基因突变如何导致自闭症和智力障碍

拣起狗来砍砖头，倒叫砖头咬了手。昨夜做了个奇怪梦的深空小编给您说说新闻。小编整理了半天，给大家带来了这篇文章。下面一起让我们去吃瓜围观吧。
突变也会引起焦虑和多动症较少的突触生长，因此脑细胞之间的交流较少我们解决了理解原因的重要难题
芝加哥---西北医学家科学家发现了为什么特定的基因突变会导致儿童的智力残疾和自闭症谱系障碍。
西北大学Feinberg医学院新成立的自闭症和神经发育中心主任彼得彭兹斯说：了解这一突变如何导致智力障碍和精神疾病，我们已经解决了一个重要的难题。
该论文将于12月5日在Neuron上发表。
西北科学家发现人类患者的一种名为Usp9x的基因发生基因突变，导致大脑中的突触越来越少。这是因为Usp9x保护另一种称为锚蛋白G的蛋白质，其作用是生长和稳定突触。发育中的大脑需要在神经元之间建立许多突触，以便细胞可以在大脑生长时进行交流并进行学习。
但是当Usp9x发生突变时，它不能稳定突触增强型锚蛋白G。因此，科学家发现，可能的增强子蛋白会降解和不稳定，从而导致大脑中的突触较少。患有这种突变的人发育迟缓，学习困难，焦虑和多动症增加。
除了锚蛋白-G，Usp9x还保护其他几个重要的突触增强蛋白，这些蛋白突变后也会导致智力残疾和自闭症。Usp9x是大脑发育和学习必不可少的许多关键蛋白的主要稳定剂。
值得注意的是，锚蛋白-G中的严重突变也导致智力残疾和自闭症。或者，如果一个人遗传了锚蛋白-G中一种不太严重的突变形式，那么他们的突触在童年时期就会相对正常地发展。但是在青春期期间-当大脑成熟时突触发生大量周转时-这些重要的神经元连接器会比正常情况丢失更多。结果可能是精神分裂症和躁郁症。
可能的癌症药物联系
有趣的是，Usp9x和相关蛋白也与癌症有关，并且已引起制药业的兴趣。因此，一些来自癌症药物开发过程的候选药物可能被用于靶向Usp9x，以治疗某些形式的智力残疾，自闭症，精神分裂症和躁郁症。
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自闭症患者男女比例

自闭症患者男女比例

　　为什么男孩被诊断出患有自闭症的几率是女孩的四倍?

　　新近的一项研究对自闭症领域中这个最大的谜团之一进行了论证，该研究涵括了来自2013年国际自闭症研究协会(International Society for Autism Research)年度会议的一些最新数据。一个日益达成的共识是，在自闭症患者的遗传易感性、大脑发育和社会学习这些方面都存在着性别差异，这对我们了解自闭症、该如何对症下药意义深远。

　　耶鲁大学(Yale University)研究人员展示的结果显示，女性自身似乎会针对自闭症提供一种基因上的防护。与此同时，埃默里大学(Emory University)的科学家在初期研究中发现，患有自闭症的男孩和女孩在了解社会信息方面的表现并不相同，这就导致了他们在与他人互动的效果上也会有差别。

　　专家们称，最新的数据与之前发表的研究都表明，在自闭症诊断和制定个性化治疗方案时，性别差异这一因素都应该考虑进去。

　　自闭症是一种发育障碍性疾病，其症状是存在社交技巧障碍及重复刻板的行为方式。全球有超过1%的人患有自闭症。长期以来，人们认为这种病在男孩身上更为常见。

　　然而，患有自闭症的女孩其症状一般较男孩更为严重。全球来看，自闭症患者的男女比例约为四比一，若将智力因素考虑进去，该比值将会更失衡。研究人员称，在智力水平较高的年龄层中，这个比例通常为八比一到十比一。

　　为什么会有这样的比例存在?有多少女孩是被误诊了或是医生未能作出全面的诊断?这些问题目前都不得而知。尽管如此，还是有越来越多的'科学家认为，这种性别分布意义重大。

　　研究基金和倡导组织自闭症之声(Autism Speaks)的首席科学长杰拉尔丁?道森(Geraldine Dawson)说：?这是一个非常重要的生物学线索──为什么男孩的患病率会超出女孩这么多??

　　表现在自闭症及相关疾病上的性别差异相对而言一直被人忽略，直到最近才得到关注，但人们仍未透彻地了解它。患有此病的女孩数量如此之少，这意味着众多研究一般没有囊括足够多的女孩，其在性别差异方面的分析也就不太可信。通常情况下，这些研究都将女孩完全排除在外。

　　瑞典哥德堡大学(University of Gothenburg)儿童与青少年精神病学教授克里斯托弗?吉尔伯格(Christopher Gillberg)说，了解性别差异对作出正确的诊断和治疗至关重要。他说，因为专家们对该病典型特征的了解主要基于对男孩们的研究，女孩可能就会被漏诊或误诊。一些证据表明，女孩比男孩的平均确诊时间要晚一些。

　　吉尔伯格博士称，除此之外，患有自闭症谱系障碍的儿童，其临床现象通常也比较复杂。大多数孩子还患有其他疾病，像注意力缺陷多动症、睡眠问题或癫痫症，这些都可能影响他们的身体机能。

　　吉尔伯格和他的同事对100名存在社交障碍或注意力障碍的三到18岁女孩进行了检查。有47名女孩被诊断出患有自闭症，她们中又有80%的人可能同时患有注意力缺陷多动症。几乎所有的女孩都有抑郁症、焦虑症和家庭关系问题。

　　了解性别差异还能给人带来一些启示，以便从更广泛的层面上去阐述自闭症。专家推测，男孩可能会更容易患上自闭症，这也许是基因、激素使然，也可能是他们的脑部构造方式不同。

　　尽管如此，从基因的角度来看，越来越多的证据表明，并不是说男孩比女孩更易染上自闭症，而是女孩受到了更多的保护，使其免于自闭症的侵扰。耶鲁大学的研究人员在查看了几千名自闭症儿童的DNA后于近期得出的新发现也进一步证实了上述说法。

　　他们发现，事实上，与男孩子相比，女孩子大体上拥有更多与自闭症相关的高危基因突变，其平均值是男孩的两倍。进行展示的耶鲁大学博士后斯蒂芬?桑德斯(Stephan Sanders)说，尽管如此，女孩子却不太会表现出自闭症症状，这是因为一些与女性性别相关的东西会使其免受该疾病的侵扰。

　　接着，耶鲁大学的科研人员开始质疑会不会是男性和女性在基因层面上经历了两种截然不同的疾病。桑德斯说，但进一步的研究引领他们得出了这样的结论：男孩和女孩显然受到的是同一种疾病的困扰。

　　况且之前的证据也表明，就算男孩和女孩患上的可能是同样一种病，他们处理信息的方式也可能会导致不同的结果产生。举例而言，有关社会学习的研究发现，社会学习──这一似乎是影响自闭症谱系障碍儿童的核心过程──在男性和女性身上的表现就并不相同。

　　埃默里大学和亚特兰大儿童健康中心马库斯自闭症中心(Emory University's and Children's Healthcare of Atlanta's Marcus Autism Center)的负责人亚美?克林(Ami Klin)及其他工作人员发现，患有自闭症的孩子更倾向于看着人们的嘴巴，而正常发育中的儿童则会更多地关注人的眼睛。道理是这样的：眼睛更易提供大量的社会信息，比如情感或兴趣。而自闭症儿童却漏掉了这大把的信息，这也是他们在与他人互动时会出现社交障碍的原因之一。

　　在最新的工作中，马库斯的研究人员正在比较不同性别间发育正常的儿童和自闭症儿童的眼睛注视情况，结果却出人意料。科学家分别向患有自闭症的52名男孩、18名女孩和发育正常的26名男孩、36名女孩放映了六段涉及社交互动情节的电影片段，比如一群男孩在打棒球或是一群孩子在聊天。通过使用眼球追踪技术，科研人员能够捕捉到孩子们的目光在整个播放时段都停留在了屏幕上的哪个地方。

　　总体来说，不论男女，与发育正常的孩子相比，自闭症儿童更少将目光停留在眼部，这与之前的诸多研究结果一致。男孩的眼神交流总量与他们的社会功能缺陷总体水平直接相关。那些更少看别人眼睛的男孩在社交方面也更为困难一些。

　　埃默里大学心理学研究生詹妮弗?森内(Jennifer Moriuchi)说，但是患有自闭症的女孩却表现出一套相反的模式：那些相对更专注他人眼睛的女生，其社会功能缺陷一般更为严重。

　　这个团队发现，男孩和女孩在看他人眼睛的时候，目光停留的时间有着显着的不同。这表明，他们并未依循同样的模式。

　　该中心研究负责人沃伦?琼斯(Warren Jones)说，这个小组在继续探寻、理解男孩女孩在眼神交流方面的这些不同，而这又凸显出了我们在女孩自闭症病症上的无知。

　　克林博士说：?我们过去倾向于假设(患有自闭症的)男孩和女孩在适应日常生活时应该会做相同的事。但现在新的证据表明，情况正好相反。?

　　了解病因和症状，才能更好出根基防治疾病。

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