新生儿测序遇冷,“基因组计划”行路难(最新的人类基因组计划内容是什么？)

新生儿测序遇冷,“基因组计划”行路难

新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期：很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。

1、美国新生儿测序计划遇冷

BabySeq是美国国立卫生研究院（NIH）于3年前资助的四个项目，旨在探讨新生DNA测序的风险及益处，并与常规的新生儿疾病筛查进行比对。由于美国FDA规定一些基因检测必须要先通过监管审查，因此该项目启动得很慢。

在哈佛大学遗传学家 Robert Green的引领下，大约在4年前，美国开始计划实施新生儿测序项目，他们调查了500多名健康新生儿的家长，近一半表示对此很感兴趣，另外37%表示有点感兴趣。但由于BabySeq计划正式启动是在去年5月份， Green表示目前邀请加入该项目的2400对夫妇，只有7%表示同意，令人惊讶的是，无论是对于非健康婴儿的家长还是健康婴儿的家长，这个比例十分地相似。

Green研究小组主要是分析新生儿的蛋白质编码DNA是否发生突变，涉及到了7000多个与儿童疾病或药物代谢相关的基因。在本次年会中，他表示，345名患病新生儿的家长，只有24名对此项目表示强烈关心，2062名健康新生儿的家长，只有138名同意加入到项目中。

2、问题何在？关乎到保险、隐私……

那些对BabySeq项目不感兴趣的夫妇，他们显然是被拉到医院并敷衍式地参与了新生儿测序结果的讨论；那些被邀请加入该计划之前有过遗传咨询经历的人更注重隐私问题，并接受一些消极或不明确的结果，同时他们还关心保险歧视问题。虽然美国联邦法律禁止医疗保险公司拒绝基于遗传数据的保险范畴，但尽管如此，这些孩子在生活、残疾或长期护理保险中也可能会遭到拒绝，“很多问题将在之后的50年中慢慢浮现，这也是他们最关心的。” Green说。

北卡罗来纳大学的遗传学家Cynthia Powell 说，“另一个因素可能是波斯顿小组（Green团队）在新生儿刚出生不久便邀请其父母参加该项目，这可能导致他们不知所措。”

Powell所开展的新生儿基因组测序也是NIH资助项目的一部分，有很多在产前门诊就诊的家长报名参加了她的研究。虽然她的研究在今年4月份刚启动，但到目前为止，已有不少家庭愿意参加该项目。NIH资助的另外两个项目，其中一个是专注于重症新生儿的测序，另一个主要是审查血斑存档中的DNA。

3、新生儿测序是否真的有必要？争议仍在发酵

Green指出，BabySeq项目中接受基因检测的新生儿中只有少数携带可能致病的基因。他们发现了两名新生儿携带遗传性心脏病基因突变，但这些突变在其父母或自身中并没有疾病迹象；Green团队计划探讨了解这些突变信息是否会给家庭带来长期的益处，或者只会给家庭带来不必要的焦虑或不必要的检测。

Green还发现另外一名婴儿携带了与酶缺乏症相关的基因突变，虽然目前未表现出疾病症状，但该名婴儿的酶水平略低于正常值，并且正在接受治疗。另外，有五分之一的儿童携带BRCA2基因突变，Green团队最初并不打算将这些与成人发病相关的突变告知家长，他们先征求了伦理委员会的意见，“母亲对这类信息显然很关心也很感激”，Green说。

美国人类遗传学会曾发表立场：只有疾病未确诊的新生儿才应该进行基因组测序，且只分析致病疾病可能是最好的。美国盐湖城犹他大学小儿科医生、伦理学家Jeffrey Botkin认为，将基因组测序纳入常规的新生儿筛查是一个很可怕的想法。

杜克大学基因组学政策专家Misha Angrist认为新生儿测序的呼声可能会增长，“BabySeq是一个重要的概念，但目前仍然处在早期阶段，如果有更多的人做这个选择，且歧视和保密性风险没那么突出，那么大概会有很多人选择新生儿基因测序。”

最新的人类基因组计划内容是什么？

人类基因组计划于20世纪80年代提出的，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。

我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。2000年6月26日人类基因组工作草图完成。

最新的人类基因组计划内容是：后人类基因组计划
后基因组计划就是人类完成人类基因组计划（结构基因组学）以后的若干领域，实际上是指完成顺序后的进一步计划，其实质内容就是生物信息学与功能基因组学。其核心问题是研究基因组多样性，遗传疾病产生的原因，基因表示调控的协调作用，以及蛋白质产物的功能。人类基因组研究的目的不只是为了读出全部的DNA序列，更重要的是读懂每个基因的功能，每个基因与某种疾病的种种关系，真正对生命进行系统地科学解码，从此达到从根本上了解认识生命的起源、种间、个体间的差异的原因，疾病产生的得机制以及长寿、衰老等困扰着人类的最基本的生命现象目的。

2015年有没有完成人类基因组计划

没有。人类基因组计划就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密，截止到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作才初步完成，因此2015年没有完成。人类基因组计划是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。

水稻基因组计划的水稻基因组测序

基因组测序涉及DNA的大规模测序，由于目前只能采取分而治之的测序基本策略，即将基因组DNA分割成一定大小的片段，然后分别对这些片段进行测序。而遗传图和物理图可作为整个基因组测序的路标，为小片段DNA测序和重叠群构建提供了基础。 已获得高密度水稻遗传连锁图，为何不能直接指导基因组计划的测序，还要绘制物理图？其主要原因是遗传图的精确性较低、分辨率有限，而物理图是对遗传图的进一步深化，并能直接应用于图位克隆技术分离目的基因。1998年，Umehara等构建了水稻第一张物理图谱，共筛选到5701个YAC，其中2117个单一YAC分配到12条染色体上，跨度216Mb，覆盖水稻基因组的50%。接着日本水稻基因组计划（RGP）开始将YAC重叠群（contig）分解成粘粒（cosmid)DNA克隆，构建更精细的物理图谱。2001年，RGP还构建了一个覆盖270Mb（全基因组的63%）的YAC文库的物理图，由6934个YAC组成，插入片段平均长度为350kb。
由于YAC克隆不太稳定、插入DNA难以分离、转化效率低等原因，美国Clemson大学基因组研究所（ClemsonUniversityGenomicsInstitute，CUGI）又建成了两个BAC库，一个是由37000个HindⅢ酶切的BAC文库，插入片段平均长度为128.5kb；另一个是有56000个克隆的EcoRⅠBAC库，插入片段平均大小为120kb，两者覆盖水稻基因组的26倍。1997年，中国科学院国家基因研究中心(NationalCenterforGeneResearch,NCGR）发表了由指纹?锚标法策略建成的含565个分子标记且覆盖率较高的水稻广陆矮4号基因组BAC库物理图。
2001年，RGP为了克服YAC克隆的局限性，又以PAC为载体构建了水稻Nipponbare基因组文库，此文库由72000个Sau3AⅠ酶切克隆组成，平均插入片段长120kb，覆盖水稻基因组的16倍。RGP也对75000个PAC克隆进行了排列，所有已定位的可用标记用于鉴定和锚定PAC克隆。这些克隆分成3个池，以EST衍生的特异引物进行PCR排序，一个EST共有的几个PAC克隆被认为是重叠的，它们归为一个克隆群，这个方法可以解除由于杂交探针属于多基因家族而带来的困难。 国际水稻基因组测序计划（IRGSP）由1997年在新加坡举行的植物分子生物学会议发起；1998年，中国、日本、美国和韩国的代表共同草拟了资源共享等组织议程；2000年在美国的C1emson召开了协调会，对12条染色体测序任务进行了分工（表1）。测序工作分为测序、填补缺口和最后完成三个阶段。对于最后测序结果的标准，IRGSP规定为误差率低于1/10000（精度99.99%）。第二阶段是测序工作的瓶颈，测序阶段留下的缺口需要补平，水稻特殊序列组成（易于形成二级结构和GC富集区）和重复序列造成的低质量测序结果需要改进。通过各研究机构和私营公司的共同努力，IRGSP已于2002年12月宣布，利用克隆连克隆（逐步克隆）测定法（clonebyclonesequencing），提前3年完成了水稻12条染色体的碱基测序工作。日本在其中发挥着主导作用，并最先以99.99%的精度完成了最长的第1条染色体的测序工作。此前，孟山都公司同意将已构建的水稻基因组序列草图（包括已构建物理图的3416个BAC和125619个STC序列）转让给IRGSP。RGP对原有的物理图进行延伸及弥补物理图上的空缺，大大加速了水稻基因组测序工作进程。中国科学家完成了第4染色体全长序列的精确测定。第1、4染色体的序列和结构已同时发表在2002年11月《Nature》第420期第312～320页。由美国Clemson大学负责的第10染色体的全长序列也已发表在2003年9月的《Science》上。其余各条染色体的测序结果也将陆续发表。另外，中国科学院基因组信息中心暨北京华大基因研究中心（简称基因信息中心）等12家单位，于1998年至2001年利用全基因组霰弹法（wholegenomeshotgunsequencing,WGS），构建了籼稻93-11基因组工作框架图和低覆盖率的培矮64S草图，并最先向全世界公布了水稻93-11全基因组框架图。随后，美国先正达（Syngenta）公司也完成了日本晴基因组工作框架图的测序。两个框架图同时发表在2002年4月的《Science》第296期第79～99页，它们都是对IRGSP的补充。

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