英男孩患罕见血液病,凭对音乐热诚奇迹康复

据香港媒体报道，英国一名十岁的小男孩从小就患有脑出血症，在十个月大时几乎送命，经过医院诊断原来是脑出血症之外，还患上了罕见血液病——威奥氏综合症。当时医生说他余生难以行走和说话。后来一名来自澳大利亚的女吉他手常到医院给他弹吉他和唱歌，这个举动改变了他的一生，他与病魔抗战多年并奇迹康复，学会了走路和说话。

罕见病威奥氏综合征

威-奥（Wiskott-Aldrich）氏综合征只累及男孩，可引起湿疹、血小板减少，B和T淋巴细胞联合缺陷导致反复感染。由于血小板数减少，引起出血，如便血可成为该病的首发症状。B和T淋巴细胞缺乏使病儿易受细菌、病毒和真菌感染。呼吸道感染十分常见。存活到10岁以上的儿童易患癌症，如淋巴瘤和白血病。

由于威-奥氏综合征患者血小板数量减少，而血小板又在脾脏内被破坏，因此，手术切除脾脏可减轻出血症状。使用抗生素和输注免疫球蛋白是有益的，而骨髓移植治疗前景最好。

罕见病八成为遗传性疾病

根据中华医学会遗传学分会认可的定义，罕见病是患病率低于五十万分之一的疾病。目前，全世界确认的罕见病有近七千种，其中80%为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约占人类疾病种类的10%。按此比例，中国各类罕见病患者估计超过一千万。

据医学文献介绍，每个人身上都有5至10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低。

专家说，许多罕见病，最初的症状都很常见，如果家族中有血缘关系的人确诊为罕见病，其他人就要积极筛查。

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