澳女孩患睡美人综合征几乎睡了整整一年(“常见”的罕见病有哪些)

澳女孩患睡美人综合征几乎睡了整整一年

据英国《每日邮报》8月23日报道，澳大利亚19岁的女孩乔治娅.格林（GeorgiaGreen）因患有一种罕见的神经性睡眠障碍——克莱恩.莱文综合征，一觉能睡10天，甚至更久。

据报道，3年前，经过一系列的血液检测、磁共振检查和脑部扫描之后，乔治娅最终被确诊患上克莱恩.莱文综合征。该病又俗称为“睡美人综合征”，往往呈周期性发作，并且目前没有任何预防措施或治疗方案。“当它要发作时，我会觉得头晕，之后我就昏过去，什么也不知道了。”乔治娅在采访中说道，“我一觉能睡10天，醒来后会因为睡眠过度失眠一晚。因此它每发作一次，我的生活就会被打乱近两周。”

乔治娅对此感到十分苦恼：“该病没有任何治疗方案，我只能任由它发作。因为无法控制的昏睡，我曾错过许多重要的考试，被勒令退学。我现在只能在大学里做一名销售助理。”乔治娅表示，她共经历了35次昏睡，而这也意味着她几乎睡了整整一年的时间。

据悉，该病的发作频率会随着年龄的增大而逐渐减少，大约在30岁左右会不再发作。而在此之前，乔治娅能做的就是默默忍受。

“常见”的罕见病有哪些

每一个生命都值得被尊重，不论健康与否；每一种疾病都值得被关注，不论罕见与否！

罕见病又称?孤儿病?，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65?～1?的疾病。

可能有几种罕见病，比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病等，大家听说过，但是大多数的罕见病，连我都没怎么听说过，病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。

举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

直到现在，大多数的罕见病都无药可救，患者只能在痛苦中等死，只有少数的罕见病有药可用，但让需要长期甚至终身用药。

以前，罕见病无药可用，曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。

罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，这5%的人是不幸中的幸运儿，甭管能否买得起，至少有药可以治，但剩下的95%呢？

常见的罕见病

除了百花不以外，还有：

肢端肥大症：是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

特发性肺动脉高压病：是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症：缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病：是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

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睡觉睡太多有什么坏处?

睡觉睡多的坏处:

1、睡懒觉会打乱人生物钟节律。

正常的人体的内分泌及各种脏器的活动，有一定的昼夜规律。这种生物规律调节着人本身的各种生理活动，使人在白天精力充沛，夜里睡眠安稳。如果平时生活较规律而到假期睡懒觉，会扰乱体内生物钟节律，使内分泌激素出现异常。长时间如此，则会精神不振，情绪低落。

2、睡懒觉会影响胃肠道功能。

一般早饭在7点钟左右，此时晚饭的食物已基本消化完，胃肠会因饥饿而引起收缩。爱睡懒觉的人宁愿肚子饿也不愿早起吃早饭，时间长了，易发生慢性胃炎、溃疡病等，也容易发生消化不良。

3、睡懒觉可影响肌肉的兴奋性。

经过一夜的休息，早晨肌肉较放松。醒后立即起床活动，可使肌肉血液循环加剧，血液供应增加，从而有利于肌肉纤维的增粗。而赖床的人肌肉组织长时间处于松缓关态，肌肉修复差，代谢物未及时排除，起床后会感到腿酸软无力，腰部不适。

4、午睡的时间超过一定的时间之后，人会由浅睡眠状态进入深度睡眠，在这段转变的过程之中，体内的新陈代谢会降低，大脑血液流通也会随之减慢，整个人就会处于完全放松和休息的状态。如果在这个时候突然醒过来，身体来不及反应，毛细血管无法及时打开，会导致大脑供血不足，可能会对大脑造成损伤，而且自己也会觉得非常难受。

5、中午睡觉的时间太长了的话很容易出现睡不醒的情况。相信很多人都有过这种经历，越睡越想睡，不继续睡的话就会感觉到头晕脑胀，反正非常不舒服。但是如果继续睡的话，又会对当天的工作学习以及生活产生影响。

6、午睡时间过长会让人处于精神不振的状态。睡得时间太长了，整个人都是迷迷糊糊的，在下午的学习工作中会显得特别没精神，觉得全身乏力，什么事都不想做。

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扩展资料：

避免睡觉过多的技巧：

1、床后关闭手机

夜间躺在床上迟迟不肯放下手机的人，会因屏幕发出的耀眼光线刺激交感神经，使大脑一直处于兴奋状态，很难在短时间内入睡。因此，第二天也会因睡眠不充足而不想起床。所以晚上躺在床上之后，一定要放下手机。

2、清晨在被窝中轻展身体

早晨气温较低，人们都不愿离开温暖的被窝。这个时候，不如就躺在被窝里好好的伸展一下身体，因为通过轻微地肌肉活动，血液的循环会变得畅通，全身也会变得暖和起来。?

3、把空调设定在起床前30分钟自动开启

房间阴冷很容易导致人们睡懒觉。把空调暖风设定成起床前30分钟自动开启，这样可以缩小房间和被窝的温差，帮助人们起床。

参考资料来源：/health.people.com.cn/n/2015/0601/c14739-27087090.html"target="_blank">人民网-盘点睡懒觉的5个致命危害：影响胃肠道功能

参考资料来源：/hlj.people.com.cn/n2/2018/0521/c368181-31605516.html"target="_blank">人民网-午睡睡多久比较好？午睡过长有什么危害

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