“乱战”中的基因检测，你读懂了吗(基因检测靠谱吗？)

“乱战”中的基因检测，你读懂了吗

提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人士认为，“基因大健康时代”已经到来，但是眼下这一市场还处于泥沙俱下的局面。基因技术如何更好地为我们的健康提供帮助？普通百姓和基因检测又该如何发生关联？如何避免基因检测市场的陷阱？

乱象1 什么都能检测，基因检测无所不能

乳腺癌基因检测、糖尿病基因检测、肥胖基因检测、儿童天赋基因检测……在网上搜索“基因检测”就会出现各种基因检测产品。

基因检测果真如此无所不能吗？华大基因相关负责人介绍，基因检测的应用前景广阔，已经普遍应用于产前、新生儿、遗传病、病源、肿瘤等多种临床检测。目前，癌症是基因检测的第一大市场。“大约10%左右的肿瘤患者是由遗传因素导致的，携带有相关遗传性肿瘤易感基因变异的人，患肿瘤的风险显著高于非携带者。通过遗传性肿瘤相关基因的检测，可以预测罹患某些肿瘤的风险。目前的遗传性肿瘤基因检测包含乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌、甲状腺癌、胃癌、肾癌、多发性内分泌瘤、视网膜母细胞瘤等。这些遗传性肿瘤的相关基因已经相对明确，可以非常准确地评估遗传性肿瘤的发病风险。”

对于眼下正在被热炒的天赋基因检测，华大基因表示，科学上的定义，从来没有一种基因是天赋基因。“市面上的某些天赋基因检测项目，很可能是找到了一些相关基因的位点，但这些位点跟真正表现出来的性状之间的关系，目前科学没有任何定论。”

乱象2 检测机构乱入 价格相差悬殊

记者注意到，目前市面上销售的商业性基因筛查产品主要来自三个渠道，一是类似于华大基因这种专门从事基因测序研究的机构，二是一些知名的大型体检机构，三是部分医院，还有一小部分来自保险公司。

有调查报告显示，我国有70%左右的基因检测公司没有相应的临床资质，不少公司过度夸大了基因检测的功能，公司素质参差不齐；行业内同类服务有的价格相差近十倍。

如果购买基因检测产品，消费者应该如何避免陷阱，选择真正可以达到检测目的的基因检测产品呢？据了解，基因检测项目的可信度高不高，一方面要看检测项目本身的科学性，也就是产品所依据的原理是否能得到充分可靠的科学理论、研究成果或文献的支撑。对于疾病方面的检测，最好具备临床方面的研究或验证进行支撑。另一方面则要看基因检测机构本身的资质和实力。华大基因相关负责人告诉记者，一家基因检测机构要将产品投入市场商业化运作，需要具备卫生部批准的临床检验机构资质、CDFA资质和国家卫计委颁发的肿瘤二代高通量测序的临床试点单位资质。要从总体上了解，该机构在研发、检测、质量管理等综合实力是否值得信赖。

目前，我国对于基因检测还缺乏统一标准，这也是导致这一市场混乱的原因之一。据悉，目前CFDA和卫生部临检中心正在制定行业标准和规则，未来这一市场将得到规范。

乱象3 检测报告如天书，专业解读人才紧缺

作为基因检测的重要一环，检测结果的解读不可或缺。由于基因检测的专业性非常强，检测报告里往往全是生物学术语，普通人很难看懂。据媒体报道，武汉一名白领女性花费4万元做了癌症基因风险检测后，却找不到可以解读检测报告的人，相当于4万元买了本“天书”。

国内著名的基因诊断专家、同济医院心内科主任汪道文教授在接受采访时表示，不同于血常规、尿常规检测，基因检测由于没有数值区间可供参考，需要专业人员进行解读。基因检测对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素质，又要对基因检测有深度了解。他透露，全国医疗界目前能解读基因测序结果的人才不足5%。据了解，目前国内没有遗传咨询师的专业教育，只有部分专业检测公司组建了咨询团队。

基因检测靠谱吗？

基因检测可以治百病？能准确发现和确诊遗传病，但并不适用于所有疾病。

家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过B超发现孩子发育不正常，经过无创外周血基因筛查，胎儿的21号染色体异常，患唐氏综合征的风险很高，随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。

“产前检查应用基因检测，可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，从临床上看，基因检测是检查基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否改变。如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。

“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医带来的痛苦。

那么，基因检测能否检测所有疾病？

“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。

杨玲认为，基因检测是否有效，得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病，比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病，跟基因关系不大，基因检测就很难预测和确诊疾病。

现阶段，主流的临床基因检测机构，都是做一些会引起疾病的基因突变检测，而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病，需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。

还能测天赋？“天赋基因”检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念。

“听说现在的基因检测技术可以检测孩子的天赋。我想早点发现儿子的天赋，从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天赋基因”检测。杨女士介绍说，从某电商平台下单付款，两天后就收到检测机构的采样工具，按照说明书给儿子采集口腔细胞，然后寄给检测机构，不到20天就收到了制作精美的检测报告。

“检测报告有50多页厚，里面有大量的数据表格和英语词句，很多内容看不懂。”杨女士说，报告内容包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等，每项检测后面都注明了饮食建议、未来职业发展方向等。

记者调查发现，几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务，每单价格从2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因检测业务宣称由境外机构检测，不仅能检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还能检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作很方便，到货后使用检测工具采样，再寄回检测机构，一段时间后便能收到检测报告。

基因检测真能“算”出孩子的天赋？

“以目前的科技水平，‘天赋基因’检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念，而且收费都非常高。”张宏冰告诉记者，“天赋基因”检测是根据基因的关联分析得出，而关联分析只表明非常轻微的可能性。检测机构把它扩大化，把似是而非的东西变成事实，变成了各种“天赋基因”，比如音乐基因、美术基因等。

事实上，人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定，以目前的科技水平还没办法给出准确解答。相关专家解释说，比如，智商与基因有密切关系，但智商由成千上万的基因综合决定，从基因测序的角度看，很难检测出某人的智商天赋。相反，某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的，例如唐氏综合征、结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。

如何更有序？既扶持保护，又合理监管，呼唤统一标准。

随着科学的进步，基因检测已成为临床中非常重要的检测诊断疾病的手段。从第一个人类的全基因测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币就能实现，基因检测成本大大降低，普通的检测机构也能完成，于是产生了一些投机者，炒作基因检测的概念赚钱。

“目前，基因检测行业中大部分企业都在认真地做基因检测项目，但也存在不规范和不严谨的企业。”杨玲认为，基因检测是一个新兴行业，本身技术门槛高，监管还存在滞后。基因检测在临床的应用，应该按照医疗器械、诊断试剂来监管，对实验室、检测人员和试剂都应该有严格的准入标准。

“某些电商平台公开出售‘天赋基因’检测服务，这本身就表明管理存在漏洞。”杨玲说，合法的基因检测需要四个资质：公司从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、所用试剂资质。“天赋基因”检测服务没有项目资质，不该出现在市场上。在美国，这类基因检测仅停留在实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。

“政府应对基因检测行业既扶持保护，又合理监管。”张宏冰认为，基因检测在非临床的新领域应用还处在实验室研究和数据积累阶段，如果对它们监管过严，限制太多，可能会阻碍技术发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力扶持，而测天赋、知生死等没有科学依据的打着基因检测旗号牟利的行为则应该严厉打击遏制。

基因是生命的基本因子。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测在临床方面的应用会越来越多，其质量和可信度会越来越高。业内专家表示，目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准，各个机构的相关技术手段大相径庭，水平参差不齐，亟须建立统一标准，比如技术标准、试剂标准、收费标准等，促进行业安全、有序、可靠发展。

基因检测会暴露我们的隐私吗？

只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险。近年来，基因检测发展迅速，可以通过分析DNA来诊断人们是否有可能患有家族遗传病。

基因含有人体大量信息，是人固有的最大隐私，保护基因隐私是每个人的权利。这些基因隐私一旦公开，可能会给一个人的工作，升学、医疗、保险，生活乃至生存造成不良后果，导致基因歧视。因此，基因隐私的保护成为了一个重要的话题。

利用DNA 来破案， 你肯定多少有所耳闻。通过DNA 信息的对比，警方能够有机会破解一些多年悬案，比如著名的“白银连环杀人案”，就是通过Y染色体DNA确定了可能有作案嫌疑的家族。

但通过基因破案会涉及到个人隐私问题，也让很多人颇有微词，因为基因信息的规范性还亟待厘定。

如果你留意国外新闻，可能听说过美国一个臭名昭著的罪犯——金州杀手（也有其他称呼如“东区强盗”和“原始夜行者”），在20世纪70年代到80年代，他制造了至少12起谋杀案，50起强奸案，100多起盗窃案件。

这样一个穷凶极恶之人，却在很长一段时间逍遥法外。因为在几十年间，警察虽然收集了很多资料，包括作案者的DNA 信息，但在数据库中始终匹配不到对的样本，负责的警官把寻找DNA 匹配的过程称为“大海捞针”。

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