新的基因编辑策略纠正地贫突变

新的基因编辑策略纠正地贫突变

2016年10月27日讯 最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。这一发现可能会促使人们研究类似的基因治疗，来治疗遗传性血液病患者。相关研究结果发表在10月26日的《Nature Communications》。

基因编辑技术有治疗家族遗传性血液疾病的潜力，如地中海贫血、镰状细胞性贫血，但其应用在很大程度上限于实验室内的细胞，而不是活的动物。为了能在地中海贫血小鼠中实现基因编辑，放射治疗与遗传学教授Peter M. Glazer和他的同事们开发了一种替代方法，将纳米颗粒、DNA合成片段和一个简单静脉注射结合起来。

这个跨学科研究小组发现了来自骨髓的一种蛋白质，它具有激活干细胞的能力，干细胞是对基因编辑最敏感的细胞。他们将蛋白质与合成分子（被称为PNAs）相结合，PNAs可模仿DNA并结合到靶基因形成三螺旋。这触发了细胞自身的修复过程来修复致病突变。

该研究小组利用生物医学工程教授Mark Saltzman实验室开发的纳米粒子，将PNAs运送到小鼠体内的靶突变。最后一步是使用一个静脉注射，来传递基因编辑包。

研究人员发现，这项技术能够将突变纠正到这样一种程度，即，小鼠不再有地中海贫血的症状。140天后，他们测试了动物的血红蛋白水平，发现它们是正常的。

Glazer说：“基本结果是，我们用装满PNAs的纳米粒子，加上模板DNA和简单的分子静脉输液，实现了足够的基因编辑，来有效地治疗地中海贫血小鼠。”

此外，由于研究团队利用化学反应所产生的微小DNA片段，因此这种技术避免了其他技术的意外结果，像CRISPR一样，当它们改变基因组时可能会引起副作用。Glazer说：“我们证明，我们有着非常低的脱靶效应。”

如果该策略在临床研究中被证明是有效的，它就可能为地中海贫血、镰状细胞病和其他遗传性血液病患者带来新的基因疗法。他说：“我们可以让足够多的细胞得以修正，个体再没有患上贫血症。我们可以实现对症治疗。”

用基因编辑纠正血液疾病，最广为人知的当属中山大学黄军就带领的人体胚胎编辑，去年他们在《Protein&Cell》杂志上发表的研究中，首次利用“不能存活”的胚胎，尝试用CRISPR/Cas9基因编辑技术来修改一种潜在致命血液疾病--β-地中海贫血的致病基因。该研究一度引起国际学者的广泛关注和争议。

另外，国际上还有许多学者尝试利用基因编辑技术来治疗血液疾病。2015年5月，研究人员利用TALENs方法，在人的红细胞中引入这个单碱基突变。改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。

今年6月10日，国际著名学术期刊《Journal of Biological Chemistry》在线刊登了广州医科大学第三附属医院孙筱放教授带领的一项研究成果，该研究小组将ssODNs与CRISPR/Cas9介导的基因组编辑相结合，来特异性地靶定β-地中海贫血致病基因CD41/42 （-CTTT）突变。

2016年8月，由圣犹大儿童研究医院的研究人员领导的一个国际科学家小组，发现了一种方法在分离自患者的血细胞中利用CRISPR基因编辑来帮助治疗镰状细胞疾病和β地中海贫血。这项发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上的研究，为借助基因组编辑来治疗常见血液疾病的一种新方法提供了原理证明。

检验报告显示： a-地中海贫血2基因（3.7/4.2）基因缺失（3.7型），a-地贫2基因杂合子（-a/aa） 求解答

　　海文琪专家提醒患者注意饮食，这样能够帮助患者及时的治好病，尽快的拥有健康的身体：

　　1、轻度地中海贫血饮食最好不要喝牛奶，补铁药物的患者都不要喝牛奶。这因为各种食物中所含的铁，在体内的消化道中转化成“亚铁”被胃肠吸收和利用。在转化极的过程中容易受高磷多钙的影响，原有的铁能与牛奶中的钙盐不易溶化的一般都是含铁化合物，不能被人体所吸收。

　　2、贫血的患者应少喝茶，最好是不喝茶，尤其是在饭后。喝茶会阻止贫血患者对食物中铁的吸收。

　　3、患者应该所持一些新鲜的蔬菜和水果，轻度地中海贫血饮食在平时的饮食之中，多吃一些富含维生素C的绿色蔬菜以及各种瓜果，比如茄子、草莓、苹果、葡萄、桃子、梨子等等。还有可以吃一些甘薯，它价格比较低廉，但它所含的维生素C却远远地超过了苹果、葡萄等其它瓜果。可以多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等，这些都是补血的。

β地贫基因杂合子(41-42/N)是什么意思?

是轻度地贫者，也是地贫基因携带者。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，41-42/N 是指基因点。 因为是杂合子， 也就是说两个基因一个正常一个不正常， 仍为轻度地贫。

扩展资料：

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致β-地中海贫血。

杂合子是指同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如 Aa 。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。

轻型地贫患者一般表现为轻度贫血或无症状，无需特殊处理，主要在孕前需要另一半做地贫检查，以防生出重型地贫患儿。

参考资料来源：

百度百科——地贫基因

百度百科——杂合子

百度百科——珠蛋白生成障碍性贫血

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