新型DNA图谱工具已面世！它也许能够帮助科学家更好的理解基因调节机制,！

新型DNA图谱工具已面世！它也许能够帮助科学家更好的理解基因调节机制,！

来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家近日通过研究设计了一种强大的新型工具，其或能够帮助理解细胞中dna控制基因活性的分子机制，该工具还可以使得研究者在高分辨率下对大片细胞的基因组图谱进行绘制，基因组中的dna核苷酸能够调节基因的活性，相关研究刊登于国际杂志nature biotechnology上。

研究者jason ernst说道，这是首个方法帮助我们同时检测数千个人类dna调节区域如何关闭或开启基因的表达，同时还可以在高分辨率下帮助绘制激活或抑制基因表达的元件的图谱。文章中，研究者将这种新型工具应用到了超过1.5万个dna片段上，在两种人类细胞类型中，这些dna片段被预测含有多种调节性控制元件，研究者发现，平均活性较高的dna序列中的重复较短模式或许此前并未被描述过，同时较高活性的调控元件或许是那些被认为是古老逆转录病毒残留下来的dna片段。

来自mit的科学家manolis kellis教授说道，关于人类的dna我们还有很多需要理解的，而且a、t、c、g核苷酸到底意味着什么我们也并不清楚；本文中所开发的新工具或许就能够阐明调节性元件中的重要核苷酸，为我们理解基因组的复杂语言或将提供很多思路。当我们生病或者健康时，阐明dna调节基因的机制就能够帮助科学家理解细胞和器官的工作机制，目前很多疾病的发病机制我们并不清楚，而且也并没有什么特效的疗法，如果科学家们阐明调节基因的dna区域或许就能够找到解决之策。

在实验自动化和先进算法的帮助下，科学家们就能够对来自人类基因组中可疑的基因调节区域中数千个dna片段进行分析检测，来判定其增强或者抑制特殊报道基因的活性；不同于此前的研究方法，文章中研究者检测了dna的重叠部分，从而就能够更加清楚地发现相邻序列间的微小差异，同时还能够在高分辨率下对揭示调节性核苷酸被激活或抑制的机制。

最后研究者指出，这项研究或将加速我们的研究来对调节性dna元件进行绘制和特性分析，从而为更好地理解基因被调节的机制，以及阐明调节性dna中突变或核苷酸的变异引发疾病的相关机制。

人类基因组计划的内容是什么？

分类: 文化/艺术
解析:

人类基因组这个研究，第一次在生命科学里面实现了整体上的遗传信息的解析，基因组功能的研究。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。

生命信息的储存单位，实际上就是我们说的基因，载体是脱氧核糖核酸 DNA。在多细胞的生物里，不同的细胞之间，由不同的 细胞所组成的组织之间，由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。这个就是我们所说的：遗传学的中心法则。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。DNA双螺旋的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。ATCG四种不同的碱基构成了纷繁复杂的遗传学语言。

实际上绝大多数的人类疾病都是多基因控制的。人类基因组计划正式启动是1990年，就是要用15年的时间，到2005年完成人类基因组DNA全序列的测定。到今天为止我们也还没有这样的技术，说拿来一条染色体，我们就能直接测序。所以整个人类基因组计划实际上就是由复杂到简单，再由简单又回归复杂的一个过程。在人类基因组测序起步的时候，当时用的DNA序列的分析方法是凝胶电泳为主的方法，基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代以后，新的一个测序技术产生了就是毛细管电泳仪技术。使得测序的速度大大加快。一天就可以有100万个碱基对的的序列被测出。中国也加入这一个测序计划，我们承担了1％的任务。2000年4月份，21号染色体全序列测序草图完成了。

现在我们已经可以做到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组，所有的基因都点在上面。将来要去看病，不光要带病卡，还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前，用芯片看看你可能得什么病。通过对进化不同阶段的生物体基因组学的比较，就可以发现基因组结构组成的功能调节的规律。实际上人类疾病相关的基因，也恰恰是人类基因组结构和功能完整性至关重要的信息。实际上在过去几年当中，对疾病的研究早已成为人类基因组研究

一个重要计划的组成部分。1997年提出了两个计划：一个是肿瘤基因组的解剖计划，还有一个叫环境基因组计划。实际上都是和健康相关的。人类基因组计划对医学的贡献，一个是在诊断方面，另外是在基因治疗方面。对于我们这样发展中国家来说，更应该注重预防。

我们国家的基因组计划，是1994年开始启动的，从功能基因组的角度进行切入。采取结构与功能并重，多学科交叉建立关键技术，进行基因组多样性和疾病基因研究。这是我们一开始的时候一个策略。我们可以很自豪的说：现在除了Y染色体，所有的染色体上面都遍布着中国科学家发现和命名的基因。最近我们启动了一个中华民族基因组-SNP的大规模的研究。这个工作从群体遗传学转向了，我们中国人群特点的、疾病发生发展的遗传学信息的研究。所以，如果现在我们能够把中华民族生命元素变异的系统目录和数据库做出来的话，就能够获得我国生物医学界和制药工业界技术创新的知识产权来造福子孙后代来贡献于全人类。

全文

当然清华是我们国家最高等的学府之一了。所以，今天到这里来，也有点诚惶诚恐。那么主要是来求教的。现在我要给大家介绍的人类基因组这个研究，可以说是第一次，在生命科学里面，实现了某种大科学的概念。也就是说来一个整体上的遗传信息的解析，基因组功能的研究。所以我说现在生物学的特点，已经从70年代、80年代，主要是以分析为主，学科的精细化，分工的细化，这样一个趋势到了一个新的平台上面。这个平台就是大综合，其实我们中国的科学，一开始就是讲究大综合。你看我们的艺术也是这样，我们的写意画就是一种大综合。这个东西方的融合非常重要，把西方严谨的分析，和中国早在几千年前的大综合的思路结合在一起的话，我想有可能带来一些新的突破的机遇。那么这张图我想，恐怕不光是搞生命科学的，就是我们非生命科学的同学们，也都是非常熟悉的，遗传学中心法则。

我们都知道，生命活动它的本质，它是一个信息的流动。有人一直说，我们都是搞生命科学的。但是突然有一个冒出一句话：“什么是生命”？这个倒可以让人思索一番。我个人体会，生命信息它的储存单位，生命的重要特点之一，它有记忆功能。那么它的储存的单位，实际上就是我们说的基因，在绝大部分的生命体我们知道，它的载体是脱氧核糖核酸DNA。但是它的执行单位，主要来说是蛋白质。这里面它用信息的语言，不是一样的，一个是核酸的语言，一个是氨基酸的语言。所以在这个空间信息的流动，需要有一些调控的机制。这个调控大家知道，第一步就是转录。这个时候生命信息的语言，没有发生变化，都是核酸的语言。只是从DNA到了MRNA上面，这个过程我们称为转录。然后语言要发生变化，发生转换，要求来进行翻译了。所以从MRNA上面的生命语言，变成蛋白质的生命语言。当然我们知道这个蛋白质，很多的蛋白质它都具有代谢的活动。生命体和非生命体的重要差别之一就是有代谢和新陈代谢，然后蛋白质可以形成高级空间的构型。那么在这个里面，细胞的不同的部分互相之间作用，细胞核和细胞浆互相在作用。然后在多细胞的生物里，不同的细胞之间、由不同的细胞所组成的组织之间、由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。我想这个就是我们所说的“遗传学的中心法则”。那么基因这个概念，大家都很清楚了或者说基本概念很清楚，确切的定义也许今天还不是非常清楚。

那么基因组是什么意思？基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。那么在这里我们就不是单个基因，而是所有的基因。它所编码所有的氨基酸相互之间的这个关系，所以感官性是完全不一样的。DNA双螺旋结构的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。那么A、T、C、G四种不同的碱基，构成了纷繁复杂的遗传学语言，生命信息的最基本的符号。这个最基本的符号实在是让我们感到非常简单。大自然就用这四种简单的字符，组成了让我们叹为观止的大千世界的无数生命的多样性的现象。那么它的遗传信息，在绝大多数的生命体，我刚才说的是DNA的分子。那么它的排列组合在那里就决定了，或者说在相当大的程度上决定了生命活动在人体，也就是我们讲的：生、老、病、死等等这些活动。那么我们在讲双螺旋结构的时候，我们都知道，碱基对、DNA是生物的大分子。一般来说我们不是用一个质量单位来表示它的体量，而是用它的长度。那么一个bp，中文叫一个碱基对。但是在基因来说，一个基因常常是要成千上万个碱基对。所以我们引入了“千碱基对”这样的尺度。然后再做到基因组的时候，我们都知道基因组它是非常大的尺度，所以又发明了一些新的尺度单位，像Mb指的是百万碱基对。

这个是基因组计划之前的，我们对人类基因组的一些了解。我们知道人类基因组的长度，一个单倍体的基因组的长度大概是30亿个碱基对。一般的教科书上都说，序列当中编码序列，也就是说我们刚才说的，发生转录表达的，可以被称之为基因的序列。大概实际上是指成熟的MRNA，发生加工以后的MRNA当中的序列，大概小于5％。也就是说，非编码序列占了绝大多数。在人体细胞核里面，遗传信息它是以染色体的方式进行组织的，分布于22个常染色体和2条性染色体。我们都知道以前的生物科学的特点，基本上是师傅带徒弟、作坊式的操作。那么到了80年代中期的时候，我想一个是生命科学的这个科学思维的大大扩展，第二个是技术的这个进步。比方说当时遗传工程已经非常成熟了，当时DNA测序也相对成熟，然后PCR的技术在那里开始产生了。因此使得科学家们，生命科学家们的雄心壮志，在那里萌发了，决心要冲破原来的这种作坊式的被物理学界甚至化学界不太看得起的那种运作方式，搞一点可以称为是大科学的东西。

当然我想科学研究的条件，思维这是一个方面。但是实际上回顾一下科学史的话，很多重大的事件它还是需求在那里拉动的。我们有的科学家批评这样的做法，意思是说我们要注意把基础研究和社会重大需求结合在一起。我觉得实际上这有点失之偏颇的，就是说有各种各样类型的研究：有的是一种自由的探索，那么这个可以非常小心，一个人的脑瓜里都可以产生诺贝尔奖的构思。但是也有一些研究的确是希望能够造福人类的。但是这样的研究提出的挑战，实际上又可以孕育着不知道多少人的诺贝尔奖的思想在里面。那么人类基因组计划，就是这样一个典型。

我们看第一份，可以认为是正式的标书。我们做这个课题，一般来说首先要有标书。那么人类基因组计划的第一个标书，可以被认为是诺贝尔奖获得者Dulbecco 1986年发表在《科学》杂志的一篇短文。它的这个短文的题目是什么呢？《肿瘤研究的转折点——人类基因组研究》。事实上我们知道美国有一位雄心勃勃的年轻总统肯尼迪上台以后，当时他在科学上有两大计划：一个是实现人类登月，还有一个战胜癌症。那么人类登月随着阿波罗计划的比较顺利地实施，1969年人类实现了登月。但是攻克肿瘤的计划是一个失败的。为什么？原来科学家把问题想得太简单了，以为肿瘤就是一两个基因的问题。但实际上绝大多数的肿瘤，都是多基因的问题。它涉及的面是整个基因组的问题，是遗传信息的整体上面紊乱的这样一些问题。就是刚才讲的，我们不要以为好像一个融合基因打到小鼠里面去，就足以引起一个白血病，不是那么简单的。因为如果那样的话，你一打进去就要产生白血病，事实上我们PML罗拉白血病，在受精卵里面注射进这个融合基因以后，需要等待一年的时间才会出现白血病而且不是每一个小时都会发生白血病。所以就提示有其他的决定因素在里面。我们现在知道有时候几个基因一起传染的时候，它发生白血病的速率就会大大加快。

Dulbecco这个文章它就说，如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在开始必须关注细胞的基因组。从哪那个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应该从人类开始。人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大的推动。实际上绝大多数的人类疾病都是多基因的。人类基因组计划正式起动，现在一般的说法是1990年。那么1990年因为是美国国会通过了正式启动这样一个计划。这个计划雄心勃勃就是要用15年的时间，到2005年完成DNA的全序列的测定。这个投资量是多少呢？30亿美元。当时计算的依据是测一个碱基对大概需要一美元。整个计划在这个地方实际上是一个比较狭义的一个计划，这个计划实际上就是一个测序计划。实际上我们讲测序，读出天书只是理解人类自身的第一步，最重要的是读懂天书。但是即使是这样读出天书一个计划的话，它也要经历很多的磨难，很多的困难。也就是说，到今天为止，我们还没有这样的技术说，拿来一条染色体，我们就能够直接测序，从一头测到另外一头我们没有办法这样做。所以整个人类基因组计划，实际上可以简单地说就是由复杂到简单再由简单又回归复杂，最后大概还是回归到简单。也就是说把不能直接测序的一条染色体拿来给它进行分解，分解成比较小的可以操作的这样的单位。那么怎么分解呢？那就是作图，你可以用遗传学的方法去作图，也可以用物理学的方法来作图。我们知道遗传学作图，就是利用遗传学的标志来确定DNA标志间相对的距离。另外一个概念就是说要构成一些所谓的DNA连续的克隆系，那么这些片断，它互相之间重叠，它可以覆盖整个的染色体，从一端覆盖到另外一端。这样就把一个不能直接拿来测序的单位，就给它解析成比较小的、可以操作的这样一个单位。最后给它重新组合成忠实于原来染色体里面生命信息这个排列的，这样一个状况在这里面，识别全部的人类基因。所以人类基因组就是作图，或者狭义的人类基因组计划，就是作图的计划，遗传图、物理图、序列图，然后基因图。

在人类基因组计划进行大规模测序的策略有两种，一种就是我刚才说的那种思路，实际上叫逐个克隆。我刚才说了，你把DNA克隆的连续克隆系建起来了，覆盖整条染色体了，然后你就把一个一个的克隆，用得最多的就是叫BAC--细菌的人工染色体，大概100多个KB这样的长度。那么把这个克隆一个一个挑出来，挑出来以后再进行亚克隆。这种亚克隆就是这样的，就可以测序了，测序以后再给它组装起来、还原起来。这样一个策略，是国际上公共领域的测序计划所采取的策略。实际上它是历史的沿革，就是说从作图，遗传、物理作图演化过来的。我们都知道美国的瑟拉尔公司，也知道奎克曼特。那么它搞了一个叫全基因组鸟枪法，在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系统的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，然后利用超级计算机来进行组装。能够使得人类基因组，在初步完成作图以后，很快地迈入到测序，尤其是大规模测序。并且使得整个进度朝向人们的预期。这里面有两个重大因素的贡献，不得不承认这里面，工业界的贡献是非常大的。比如说在人类基因组起步的时候，当时用的这个DNA序列的分析方法，还是凝胶电泳仪为主的方法，基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代上半段的时间里面，新的一个测序技术出现了，毛细管电泳仪。另外把自动化的运作和包括工业界的管理这种系统，都引进来。所以使得测序的速度大大加快。你像这样一个测试仪，它的名字就叫做Megabace。什么意思？就是毛细管电泳，它差不多两小时就可以进行读出一个序列，大概能够读到几百个碱基，那么它一天可以做十班，那么它是96道，所以一天可以做960道。每一道按照他们的宣传，都可以达到一个KB的话，实际上是很难做到的，这是最理想的状态下。所以一天就可以有100万个碱基对的产出。但是曾经使学术界感觉比较困惑的另外一个问题，就是说如果我们现在处于一个知识爆炸的这样一个时代，可以说生物信息的爆炸，是最最给人印象深刻的。

我们看在基因组计划起步之前，在公共数据库里边DNA序列增长非常缓慢。然后1990年以后，就是指数增长期。而且这个东西我是统计到去年、2000年两家世界的公共领域，测序计划和瑟拉尔分别宣布完成了所谓的工作草图。这个时候是这样一个情况，现在大概是这样的情况。1999年当时面对着瑟拉尔的强行挑战，它是1998年成立的，号称三年要拿下人类基因组，国际人类基因组计划决定迎接挑战。就由国际上16个组，分担了人类基因组测序的任务，中国也加入这样一个测序计划。当然我们承担的是1％的任务，1％还是很重要的。因为对于一个发展中的国家来说，能够挤入到这种属于发达国家的俱乐部里面，应该说还是很不容易的。有些事情我们想挤也不一定挤得进去的，像空间站的计划，人家还防范你。

在这里我想介绍一下什么叫工作框架图？因为都在说工作框架图，什么叫工作框架图？其实就是一个工作草图。那么它的意思呢？就是说通过对染色 *** 置明确的BAC（细菌人工染色体）连续克隆系4—5倍覆盖率的测序，获得基因组90％以上的基因序列，其错误率应该低于1％。也就是说你的覆盖面要达到基因组的90％以上。第二个呢，错误率应该低于1％。100个碱基对立面允许你有一个以下的碱基对的错误。虽然这只是一张草图，但是它已经有用途，就是对基因组结构的基本认识，基因的识别和解析、疾病基因的定位克隆、单个核苷酸的多态性的发现等。

那么讲到草图就一定有一个最终完成图了，所以这张图的定义，要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色质的基因组结构，覆盖率要达到99.9％以上，然后序列的错误率应该低于万分之一。与工作框架图的关系呢，实际上就是在工作框架图的基础上再加大测序的覆盖率，填补空隙，使得序列的精度增加，能够达到这样一个标准。也就是说，它是草图的下一步。2000年6月25号，当时的测序的情况是怎么样的呢？我们看当时在公共领域就是说各国 *** 支持的六各国家，美国、英国、德国、日本、法国、中国，六国 *** 支持的公共领域的计划，当时是覆盖了大概人类基因组的86.8％。其中包含一部分已经完成，就是我们刚才说的最终序列图这样标准的序列大概是20％多一点点，然后66％左右的序列处于所谓的工作草图这样的阶段。那么也可以说，还没有完成。因为我们说要达到90％以上，但是同时瑟拉尔他号称他的覆盖率已经超过了95％。当然他的覆盖率其实包括了所有的公共领域的这个贡献，再加上他的贡献，所以两者相加起来。我想我们应该相信大概90％以上的序列，都是被工作草图以上的这样一个序列的质量所覆盖着。我们看看公共领域测序计划当时的情况，在24条染色体上分布的情况。我们知道，实际上1999年12月份，22号染色体作为人类最小的染色体之一，它的全序列被测定，或者说是它的常染色体，指部分的全序列。我们注意到它的短臂这个地方，就是易染色体区域，实际上非常难测。因为都是大量的空序列，又没有多少基因。2000年4月份21号染色体全序列完成了，也是同样的定义，就是说常染色体的这个部分。我们看这里是用深红的颜色来表示，差不多就是最终完成的。而这种黄颜色表示的是我们刚才说的工作草图，在大部分染色体区域，是工作草图部分。实际上现在我们讲的，完成人类基因组全序列的测定，都是指的常染色体部分，所以有的人说也许人类基因组序列永远也不能被结束。

2001年2月15日，我们知道公共领域在《自然》上，都是有一种分庭抗礼的，兵对兵、将对将的感觉。2月16号就登了瑟拉尔序列，显然，经过新的一轮角逐，比2000年6月份的时候，完成序列的质量又要高得很多。所以这样的话，应该认为，两家加在一起的信息，应该说比我刚才说的一般的定义又要进一步了。所以就产生了一个在工作草图和最终完成图之间的一个中间状态，这个中间状态就叫做高质量的草图。但是就是这样一个高质量的草图，让我们已经基本上知道我人体生命信息的家当到底有多大。弄到最后我们发现我们的家当好像还是比较可怜的，比我们原来的想像，因为我们的基因数量大概只有线虫，只有900多个细胞的一个生命体的大概一倍左右，我们就比那么一个小虫多一倍。从低等生物到高等生物它的基因组的复杂度，与其说是由基因的数量来决定的，还不如说更主要的是由基因的长度来决定的。我们最近完成了一个细菌的测序，叫钩端螺旋体，可以引起传染病的。它平均一个KB就有一个基因，这幺小的一个东西，500万个碱基对的一个基因组，有5000个基因。我们人30亿个碱基对，我们不过就3万个，顶多接近4万个这样一个数字。但是你看到了酵母，到了真核细胞的话，那它就是平均大概5到10个KB一个基因。然后到了果蝇的话，虽然它的基因数量好像还没有线虫的多。但是它的基因长度已经达到10个KB以上，然后到了哺乳类一个基因，大概像人类现在是100多个KB才有一个基因。所以替换、剪接这种可能性就大大增加了。另外跟时间和空间，也就是发育阶段和组织特异性表达的调控相关这些序列复杂大大增加了。虽然基因在高等生物可以达到十的五次方数量级，几万到十万个这样的比较高等的生物。但是实际上它的蛋白质的结构域，实际上如果把基因组比成一个大厦的话，组成这个大厦的预制件，这个数量实际上是比较有限的。那么另外有一些高级生物中有更为丰富的结构域组合，神经功能、组织特异发育、调控、止血和免疫系统的基因，在脊椎动物大量扩展。数以百计的人类基因源于脊椎动物进化过程中某个时间点上，细菌基因的横向转移。基因组在不同个体之间差异很大——单核苷酸多态性，单倍体的基因差异为1/1250，能够导致蛋白质变异的不到1％。

这本遗传天书，已经放在我们面前了，接下来就是要读懂它。要读懂它，一定要从大的系统的概念来考虑怎么样读懂。一个这个基因组的信息，和外界的环境，是在那里相互作用。另外这个基因组的信息不是从天上掉下来的，它是通过一个漫长的几十亿年进化的过程发展过来的，所以要用比较的方法去读它。另外要考虑到在个体之间和群体之间又是有变异的，这种变异也受到外界环境的一些调节。所以功能基因组学的研究内容，虽然现在没有一个严格的定义，但是我个人认为，至少包括这几个方面：人类基因组DNA序列变异性研究，其核心的内容是SNP，因为这是最常见的变异类型，当然还有很多其他的变异。然后基因组表达调控的研究，这个是发育阶段组织器官的变异，然后模式生物体的研究，这个里面包括进化的意思，和利用模式生物进行功能研究。当然从事所有这些研究，就像我们进行测序研究一样。生物信息学，它既是一个基本的工具，又是一个新兴的学科。因为最后要把这些信息整合起来，搞成一个我们所说的，系统生物学的话，你一定要用理论的手段，和大规模信息处理的手段。

那么基因组DNA序列变异性的研究，SNP，这种变异类型实际上是所有基因组的共同特征。它在相当大的程度上决定了不同的个体群体，这个是指的人类在疾病的易感性，对环境致病因子反应性和其他性状上面的差别。

在这里我举一个例子，说明这个性状有多么重要。我们就来看一看，我们对药物的反应性。我想我们每一个人、再健康的人，一生当中总要接触一些药物的。现在有一个新的提法叫药物遗传学，指的是大部分药物，在体内代谢的酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团的一些酶，一类是对基团进行转移的一些酶。它都有很多的多态性，这种多态性的后果是什么呢？它在相当大的程度上决定了我们个体对药物的反应性。比方说这是一个很复杂的程序，但是我想我们主要的信息在这个地方。对于某一个药物来说，最适合它的基因型的，它的疗效可以达到75％，毒性只有1％。同样一个药，如果到了一个最不适合它的一个个体的情况是怎么样？它的疗效只有10％，毒性大于80％。那么基因组表达以及表达的调控的这个研究，这个我想都可以理解。那么指的是在全细胞的水平，如果是在单细胞的生命体是整个生命体的水平，识别基因组的所有转录表达的产物。实际上它是高通量的结构生物学，大批量解析蛋白质的高级结构，是连接基因组功能研究和新药开发研究的桥梁。然后为了在这样大的规模上，在整体水平上获得功能信息，需要一些所谓的并行化的分析手段。就是现在已经做得到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组，所有的基因都点在上面。所以有人说将来要去看病不光要带病卡，还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前先把芯片 *** 去，看看你可能得什么病，说起来很好，也很吓人的。模式生物体的研究一般的说法大概从单细胞、第一个生命跟外界隔绝以后，到现在的万物之灵的人类，大概是14亿年的进化史。那么通过进化不同阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律。

那么基因组计划，我刚才说一个是科学兴趣使然，科学家要探索人类的自身，另外也是社会驱动使然，就是说要战胜人类的疾病。所以最后它的价值的实现，我想还是应该回归到对人类的健康的贡献上面去。那么在这个意义上说，人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。我们看到过去的十年当中，由于人类基因组研究的带动，使得人类疾病相关性的研究有了长足的进步。单基因疾病由于定位克隆和定位候选克隆的新思路，导致了一大批遗传病基因的发现。我们知道传统的对基因的认识，是从表型到基因型。也就是你知道一个蛋白质，你测定了它的氨基酸的序列，然后根据密码址的原理，你推测它的DNA的序列可能是什么。你合成一个探针到基因组当中一调，把基因调出来。比方说血红蛋白病，这是第一个人类发现的分子病，它就是先知道了猪蛋白氨基酸的序列，然后再把它的基因调出来。但是绝大多数的人类疾病，我们不知道它的生化基础是什么东西，特别是在基因组计划之前。比方说像亨氏舞蹈病，我们就知道这个人会手舞足蹈，叫亨氏舞蹈病。比方说像遗传性的结肠癌，我们知道大肠部位大容易长息肉，但是我们不知道那个蛋白质出了问题。你怎么办？怎么来找到它的疾病基因？所以有了一个新的概念，叫反过来的遗传学，是什么呢？先去找它的基因，然后再去看它的表型。一旦拿到基因以后，很容易你马上可以推测它的蛋白质的结构。你可以产生抗体，你可以接下来做很多基因的功能。健康相关的研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：肿瘤基因组的解剖计划，环境基因组计划。

人类基因组计划对医学的贡献。基因诊断，基因治疗和基因组信息为基础的治疗，发展中国家和发达国家越来越重视疾病的预防，特别是基于基因组信息的疾病预防。我国一贯提倡的是预防为主。如果能够在一个人刚出生的时候进行疾病易感基因的识别，在早期把风险人群挑出来，然后在环境因子、生活方式上实施干预。生物技术发生了深刻的变化，更多地进入到细胞、胚胎和组织的研究水平上来，推动了胚胎和成年期干细胞技术的应用。血液病研究与其他先进学%

科学家改变植物中的DNA对人类有什么益处？

这就是基因工程的一个分支，举个例子吧。袁隆平就是从宏观上修改了一下水稻的基因，培育出高产量的水稻。植物基因工程是80年代开始兴起和发展起来的一门新技术，它是在分子遗传学的理论基础上，综合采用了分子生物学、微生物学和植物组织培养的现代方法和技术建立起来的，给园艺植物和农作物提供了一条重要的品种改良途径。
科学家改变植物中的DNA可以培育出新的自然界所不存在的物种，达到人类理想的目的，如白菜-甘蓝（已经上市），正在试验的番茄-马铃薯（地上结番茄，地下长土豆），以提高农作物的产量和质量，解决粮食问题。通过修改基因，可以培育出许多兼有多种植物品质的新型作物，速生林，草坪用草等。
植物基因工程包括：
（1）抗病基因工程
植物抗病毒基因工程中，抗病毒基因工程进展最快。自从将烟草花叶病毒（TMV）的外壳蛋白（Coat protein，CP）基因导入烟草中，发现转基因植株发病时间明显延迟，或病害的症状明显减轻后，通过导入植物病毒的外壳蛋白基因来提高植物的抗病毒能力，己在多种植物病毒中进行了试验。黄瓜花叶病毒（CMV）、马铃薯X病毒和Y病毒（PVX和PVY）、大豆花叶病毒（SMV）、苜蓿花叶病毒（AIMV）、木瓜环斑病毒等20多种病毒的外壳蛋白基因导入植物后，均得到了类似的结果，使植物获得对相应病毒的抗性。有人发现，导入一种病毒的外壳蛋白基因对其他近缘病毒也表现出抗性。在我国，导入TMV和CMV外壳蛋白基因获得的抗病毒烟草已在进行田间试验，增产效果明显。除外壳蛋白基因外，利用转移病毒的反义RNA或卫星RNA基因来提高植物的抗病毒能力，也获得了不同程度的成功。此外，利用病毒复制酶基因（Replilcase）、核酶（ribozyme）基因以及植物本身编码的抗病毒基因如核糖体失活蛋白基因（Ribosme Inactivating Protein，RIP）等等一些新的抗病毒基因也有获得成功的报道。
对于细菌性病害，其途径之一就是将病原菌基因导入植物细胞，使其过量表达，或表达失去原有功能的蛋白，或表达失去原有的时空性，从而干扰病原菌的正常生理代谢，使寄主植株表现出抗性。如菜豆毒素是菜豆假单胞杆菌中重要的致病因子，其作用机理是抑制植物本身存在的鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OCTase），而菜豆假单胞杆菌本身存在抗菜豆毒素的OCTase，转编码该酶基因的烟草在接种菜豆毒素后不表现系统病症，而对照植株则表现花叶退绿，最终死亡。
杀菌肽可破坏细菌细胞膜，改变细胞内外渗透压，细胞内容物尤其是K＋的外渗，导致细菌死亡。溶菌酶可裂解某些细菌胞壁的多糖组分并溶解它们。溶菌酶基因和多种杀菌肽基因已被克隆并转入烟草，转基因植株对细菌有一定的抗性。
控制真菌的关键，取决于对植物与病原真菌相互作用的分子机理的了解。目前已知植物防卫反应主要表现在诱导产生或激活抗菌物质和增强胞壁结构两方面，因此抗真菌病害基因工程应主要从这两方面着手。
几丁质酶基因和β-1,3-葡聚糖酶基因的产物均能降解许多真菌的细胞壁主要成分几丁质和β-1,3-葡聚糖，两者之间有协同作用，从而抑制真菌的生长繁殖。多种几丁质酶已被克隆并转入烟草、番茄，转化植株表现了抗真菌的特性。
植物抗毒素是植物产生的对一些不同种类的病原菌具有毒性的物质，亦称植保素。它的合成受真菌侵染、伤害和紫外辐射等的诱导。不同植物产生不同的抗毒素，病菌对非寄主植物的抗毒素敏感性较强。目前已鉴定了200多种植保素，其中以类黄酮与类萜类植保素研究最多。从葡萄中分离出的一种植物抗毒素3,4,5-三羟 合成酶基因导入烟草后，转基因植株与对照相比表现出对病原菌（Botrytis cinerea）更强的抗性。
苯丙烷代谢过程中的代谢次生产物包括预防性抗菌物质（如木质素）、诱导性抗性物质（如植保素）及与防御屏障有关的细胞壁分类物质。过氧化物酶催化苯基类丙烷醇脱氢聚合最终合成木质素，并催化细胞壁蛋白与多糖分子之间的交联。
此外导入植物的核糖体灭活蛋白（RIP）抗真菌性病害也有报道。

（2）抗虫基因工程

苏云金芽孢杆菌（Bacillus thurigiensis，Bt）制剂长期以来即用于多种虫害的生物防冶，因其产生的伴胞晶体蛋白对多种昆虫的幼虫有很强的毒杀作用，故称为杀虫晶体蛋白（insecticidal crysta1 protein，ICP）。它对脊椎动物无毒害，对环境安全，不同的菌株可产生不同的杀虫晶体蛋白，从而表现出对不同昆虫毒性的专一性。对鳞翅目、双翅目和鞘翅目昆虫幼虫具有专一性毒杀作用的苏云金芽孢杆菌菌株均已获得。另外还发现同一菌株可产生不同的杀虫晶体蛋白，如表现为对鳞翅目和鞘翅目昆虫均有毒杀力的菌株。
自从将Bt毒蛋白基因导人烟草和番茄并表达，表现出抗虫特性以来，已相继获得抗虫转基因玉米、水稻、马铃薯、甘蓝、棉花、杨树等。由于Bt毒蛋白基因是原核生物的基因，直接转入植物效果不明显，通过将编码氨基酸的密码子改变为植物所偏爱的碱基，结果使之在植物中的表达量大大增加，这已在转Bt抗虫棉上获得成功。
除了Bt毒蛋白之外，人们也在探索其它的抗虫基因，比较成功的是利用植物的蛋白酶抑制物。因蛋白酶抑制物能抑制昆虫消化系统中的蛋白酶，从而抑制蛋白质的降解，导致昆虫消化不良而影响其生长发育，甚至死亡。Hinder等将编码豇豆胰蛋白酶抑制物（CpTI）的基因转移到烟草后，明显增强了转基因烟草对烟草夜蛾（Heliothis virescens）幼虫的抗性。利用麦胚凝集素基因（WGA）、雪花莲（Galanthus nivalis）外源凝集素（GNA）基因、α-淀粉酶抑制物（a-AI）基因导入不同的作物中，也表现出明显增加抗虫性。特别是GNA，由于其对蚜虫和稻飞虱等害虫的毒性，不少实验室正在对其抗虫基因工程进行深入研究。此外，一些昆虫毒素（蝎子神经毒素、蜘蛛杀虫肽等）基因也已被用于抗虫基因工程，如将蜘蛛杀虫肽基因导人烟草，转基因烟草表现出对棉铃虫有较强的抗性。

（3）抗除草剂基因工程

化学除草剂在现代农业中起着十分重要的作用，新的除草剂也不断出现，作为一个理想的除草剂，必须具有高效、广谱的杀草能力，而且对作物及人畜无害，在土壤中的残留期要短，还不能增加大多的农业成本。但是现在要开发出一种新的符合上述要求的除草剂，成本已越来越高。通过基因工程技术来提高除草剂的选择性以及对作物的安全性，无疑具有重要的意义。同时，在作物中导入抗除草剂基因，也使人们在选择适于轮作或套作的作物种类上有较大的自由。在进行抗除草剂基因工程研究时，有两条途径可供选择：一是导入编码特定除草剂作用的靶酶或靶蛋白的基因，使之产生过量靶酶或靶蛋白；或导入由抗性突变体（微生物或植物）克隆的突变基因，由其产生的靶酶或靶蛋白对该除草剂的敏感性发生改变，从而获得对该除草剂的抗性。利用这一原理成功的例子有抗草甘膦（g1yphosate）、磺酰脲类（sulfonylunea）、均三氮苯类（triazines）等除草剂的转基因作物。如草甘膦专一性的抑制芳香族氨基酸生物合成途径中的EPSPS酶（烯醇式丙酮酰莽草酸-3-磷酸合成酶）。矮牵牛的抗草甘膦突变体，由于基因过量扩增，产生约20倍于野生型的EPSPS酶，分离该酶的基因或其片段，导入矮牵牛细胞，形成的愈伤组织中EPSPS酶的活性增加了20~40倍，由之再生形成了抗性转基因植物；沙门氏菌（SalmonelIa）基因组中编码EPSPS酶的aroA基因有一种点突变，将克隆的此突变aroA基因导入烟草，可使转基因烟草产生对草甘膦的抗性，至今已获得的aroA转基因番茄、油菜、大豆、杨树等，在田间试验中均表现出良好的抗性。②二是导入表达产物可以使除草剂解毒的外源基因。如bar基因，编码PPT乙酰转移酶，导入烟草、番茄和马铃薯等作物后，使作物获得抗除草剂PPT（phosphinothricin，膦化麦黄酮）的能力。
总之，由于不同类型除草剂的作用机理不同，所以选择的途径也各异。至今抗除草剂大豆已在美国和阿根廷大面积推广，抗除草剂的“canola”油菜在加拿大也已进入商品化生产，抗除草剂转基因作物的种植面积，已从1996年的60hm2增加到1997年的690万hm2，占所有转基因作物种植面积的54％，跃居首位。

（4）抗逆基因工程

脯氨酸、甜菜碱、葡萄糖等一些小分子化合物与植物忍受环境渗透胁迫的能力有关，如果将与脯氨酸或甜菜碱合成有关的酶的基因克隆后转入植物，有可能提高作物对干旱和盐碱胁迫的抗性。中科院遗传研究所已将山菠菜的甜菜碱醛脱氢酶（BADH）基因导入烟草、草莓和水稻，明显提高了转基因植物的耐盐性。将细菌参与甘露醇和山梨醇合成的酶的基因克隆后导入烟草，也有提高耐盐性的作用。脯氨酸的积累还与根尖的渗透调节有关，这使经受干旱胁迫的根得以正常生长。因此，如能更好地考虑不同器官所表现出的差异，构建能在不同器官专一表达的外源基因，就可望产生新的抗逆性强的作物。
酸性土壤中铝对作物的毒害作用是热带、亚热带地区的严重问题。从细菌中克隆的一种柠檬酸合成酶基因，导人烟草后转基因植物中柠檬酸合成酶活性提高，由其根系释放出大量拧檬酸，表现出明显的耐铝性，在Al3+浓度达200μmol／L时仍能存活生长。
通过改变膜脂成分以维持低温条件下膜的流动性，已证明对植物的耐寒性有重要意义。Wada等已从一种抗寒的集胞蓝细菌属（Synechocystis）蓝绿藻中，克隆了一个与脂肪酸不饱和度有关的基因DesA，并导入另一个不耐寒的蓝绿藻巢状组囊蓝细菌（Anacystis），改变了后者膜脂的组成，从而使其光合作用在5℃下也不受明显抑制。Murata等通过向烟草导入拟南芥叶绿体的甘油-3-磷酸乙酰转移酶基因，以调节叶绿体膜脂的不饱和度，使获得的转基因烟草抗寒性增强。
此外，也可通过基因工程技术调控植物体内与抗氧化物形成有关酶类的活性以提高作物抵抗环境胁迫能力。

（5）提高果实耐贮性

通过基因工程延迟果实成熟和衰老过程，主要是从改变果实细胞壁降解酶活性和抑制成熟激素乙烯的生成两个方面来实现。
果实细胞壁降解与果胶酶（多聚半乳糖醛酸酶PG和果胶甲酯酶PE）活性有关，通过PG和PE的克隆和反义遗传转化所获得番茄转基因植株。果实PG酶和PE酶活性受到显著抑制，从而延迟果实的成熟。美国Calgene公司已将反义PG cDNA导入到番茄中，育成“FLAVRSAVR”转基因品种，于1994年批准上市，这是植物基因工程最早商品化的例子。
乙烯有促进成熟的作用，抑制乙烯的合成就可延缓果实成熟。Yang(1995)已阐明了乙烯的生物合成途径，通过对乙烯合成途径中某些环节的抑制或支路途径的加强可最终减少乙烯生成量。目前在番茄乙烯生物合成最后的酶即ACC氧化酶（ACC oxidase）活性；二是通过用反义基因抑制ACC合成酶（ACC synthase）的表达活性；三是增强SAM脱羧酶活性，增强SAM的分解；四是增强SAM水解酶活性。前两种方法是从植物或细菌中分离出有关酶基因进行反义基因克隆和载体的构建和转化，获得反义转基因植株，阻止了乙烯的生成，后两种途径是导入有义基因，增强某些基因活性，减少乙烯前体物的形成量，从而抑制乙烯的生成。叶志彪等利用ACC氧化酶反义基因转化番茄育成了华番一号，其叶片和果实ACC氧化酶活性和乙烯生成受到显著抑制，番茄果实在常温下贮藏性大大提高，已经商品化生产。

（6）品质改良基因工程

随着对植物各种生理生化过程分子基础研究的深入，人们试图利用基因工程的方法来调控植物的生长发育和代谢过程，以达到改良作物品质的目的。这主要集中在以下三个方面：种子及其他贮藏器官（块茎、块根、鳞茎等）中蛋白质的含量及其氨基酸组成、淀粉和其他多糖化合物以及脂类物质的组成。这些品质直接关系到其产品的营养价值或工业用途。由于不少贮藏蛋白的基因或与这些贮藏物质代谢过程有关的酶的基因已经克隆，通过导入有关的基因或相应的反义RNA基因，就有可能通过调控有关的代谢过程而改变这些器官中的物质组成，甚至使植物产生新的或者修饰过的化合物。
在蛋白质的改良方面，由于特定的作物种子往往缺少某几种必需氨基酸，人们的注意力集中在通过基因工程改变蛋白质的必需氨基酸的组成，从而改善植物的营养价值。例如，将人工合成的富含必需氨基酸的DNA片段（HEAAE DNA）导入马铃薯，并在马铃薯块茎的特定贮臧蛋白基因的启动子作用下，使之在块茎中高效表达；我国学者将从玉米种子克隆的富含必需氨基酸的玉米醇溶蛋白（Zein）基因，用马铃薯块茎专一性表达的启动子启动导入马铃薯后，田间转基因植物的块茎中必需氨基酸含量提高10％以上，含硫氨基酸的增加尤为显著。除了考虑改变蛋白质中必需氨基酸组成外，也可考虑通过增加特定必需氨基酸的合成来提高它在植物特定器官中的含量。例如，向植物导人对赖氨酸的反馈抑制下敏感的大肠杆菌的二羟基吡啶羧酸合酶（DHPS）基因，在转基因烟草中游离的赖氨酸浓度增加15倍。
利用基因工程改造淀粉的目标有两个：一是提高淀粉的质量。通过导入淀粉合成酶的反义RNA基因，改变马铃薯直链淀粉和支链淀粉的比例已获成功；二是提高淀粉的含量。在淀粉合成中ADP-葡萄糖焦磷酸化酶（ADP-glucose pyrophosphorylase）是关键酶。Mosanto公司由大肠杆菌的突变体克隆了不受反馈抑制的ADP-葡萄糖焦磷酸化酶基因，将它转入马铃薯后可使块茎的淀粉和干物质含量平均增加24％。相反，若导入该酶反义RNA基因，则淀粉含量下降到只有对照的2％，而蔗糖和葡萄糖含量分别上升到干物质含量的30％和8％。此外，通过对碳代谢过程中有关酶的基因的调节，将可能有效地调控一些重要糖类物质的合成和积累。如用玉米蔗糖磷酸合成酶（SPS）的基因，以RubisCO启动子启动，转基因番茄叶中SPS酶活性增加6倍，从而导致淀粉合成下降，而蔗糖增加。
在改变油料作物油脂的组成方面，主要目标是改变油脂的不饱和度以及脂肪链的长度。现已克隆出很多与脂肪代谢有关的基因，如乙酰载体蛋白（ACP），β-酮酯酰ACP合成酶，β-酮酯酰还原酶，β-烯酯酰ACP还原酶，十八烯酸ACP脱氢酶，3-磷酸甘油乙酰转移酶等。通过导入硬脂酸-ACP脱氢酶（stearoyI ACP desaturage，即Δ9脱氢酶）的反义RNA基因，在转基因油菜种子中硬脂酸的含量由2％增加到40％，即增加了约20倍。将鼠的编码此酶的基因导人烟草后，在部分转基因愈伤组织和转基因植物的叶片中，脂肪酸16:1/16:0及18:1/18:0（含量比）明显提高。芥酸在工业上的应用十分重要，不少研究者希望通过基因工程技术，将现有的高芥酸油菜品种“HFAR”（脂肪酸中约含50％的芥酸）的芥酸含量进一步提高到90％以上，使之成为一种更经济实用的芥酸来源，成为石化产品的一种理想取代品。

回答者：长安大学08级生物工程班某同学（回答中参考专业课本）

初一生物论文2000字 急急急！！！

1，基因与环境

——调查探究生物基因是否会因环境而改变

基因是在生物体内细胞核中染色体上DNA的片段，控制生物的性状。基因也是上一代给子代留下的遗传物质。

转基因技术就是通过科学科技的人工方法改变某一生物的基因，使之的基因发生改变，性状也随之而改变，从而达到改良品种的目的。

可以说任何生物所有的状态都与基因有关。所以说，要了解生物首先要了解基因。基因可以通过人工技术发生改变，除此之外，生物的基因是否还会因为环境的改变而变化呢？

首先我们从最简单的开始。

一、

在同一地点挖出泥土，挑选饱满又大致一样的绿豆30颗，两个一样的花盆。接着种下绿豆，每天浇等量的水，把a盆放在阳光明媚处，b盆放在阴暗处；

二、

在同一地点挖出泥土，挑选饱满又大致一样的绿豆30颗，两个一样的花盆。接着种下绿豆，c、d两盆都放在阳光明媚处，每天给c浇大量的水，给d浇小量的水；

三、

在不同地点挖出泥土，挑选饱满又大致一样的绿豆30颗，两个一样的花盆。接着种下绿豆，每天浇等量的水，把e、f都放在阳光明媚处；

四、

挑选饱满又大致一样的绿豆30颗，两个一样的花盆。接着用泥土种下绿豆盆H，用水种下绿豆盆I，每天浇等量的水，都放在阳光明媚处；

长大后发现，各盆的情况均不相同。所以我们初步认为生物基因会因环境而改变。

后来我们又发现一些实例。

以人类为例来说，人体内的基因会因为环境而发生改变。在我们的日常生活和工作中，会有许多知道或还不知道的因素，对我们体内数万亿个细胞的代谢产生影响。 这些有害因素可能体细胞的DNA发生作用，导致DNA的破坏，相应的基因的功能发生异常变化，影响到生命的安全和健康，当然细胞内还存在着相当完善的机制能够修复这些损害。但当DNA的破坏程度超过修复机制的修复能力时，就在细胞水平发生了问题，从少量细胞发生问题发展到临床可能表现为疾病并被检出的阶段所经历的时期可能是比较漫长的，在这个过程中，如果借助基因检测技术，那么早期发现某些疾病完全是可能的，这将大大降低医疗费用，大大减少患者的痛苦。

其他生物也是如此吗？

许多实验表明，确实如此。

一项针对多种拟南芥的基因研究表明，环境因素对物种遗传多样性和基因组的影响很大。除了实验室中科学家的“最爱”，世界各地还分布着多种野生拟南芥。它们的生长速度、叶子颜色以及发枝方式都是不同的。在最新的研究中，由德国马普发育生物学研究所Detlef Weigel领导的国际科学家小组，从美洲、非洲和亚洲以及其他极地和亚热带区域搜集了19种拟南芥，并将它们的基因序列（约1.2亿个碱基对）与实验室用拟南芥基因组进行了对比研究，从而确定了相关的遗传差异。

所得到的结果令人吃惊：它们遗传差异的广度远远超过了所谓的“改进基因组”。研究人员发现，平均每180个碱基对中就有一个是可变的。同时研究表明，大约4%的实验室用拟南芥基因组要么与野生种类差异很大，要么完全不存在于野生种类的拟南芥中。此外，大约十分之一的野生拟南芥基因是有缺陷的，无法完成正常的功能。

新的研究结论为科学家提出了许多新的基础性问题。Weigel表示，“或许并不存在所谓的一个物种的基因组。迄今为止，对个体DNA序列的认识并不能使科学家充分理解一个物种的遗传潜能。”此外，拟南芥基因组的可塑性也令人惊讶。尽管拟南芥的基因组中的基因数量与人类和一些作物相当，但它整个基因组的大小不及后两者的十二分之一。同时，拟南芥基因组中几乎没有重复序列和无关联的“垃圾”序列。

进一步研究表明，拟南芥与外界环境相互作用相关（比如抵御病原体和感染）的基因，其可变性大大超过其他功能基因。Weigel认为，这一遗传特性反映出拟南芥对当地生存环境的适应性，正是这些易变基因使得拟南芥能够经受干燥和潮湿，炎热和寒冷，并调节自身的生长季节。

还有另一个关于动物基因和环境的事例。

美国国家科学院对转基因动物对周边环境造成影响的问题高度重视。
美国食物和药品管理局（FDA）要求该委员会专家组列出与动物生物技术相关的科学热点问题。在2002年8月12日公布的报告中，该委员会将转基因动物对自然生态系统环境的影响摆在所有热点问题的首位。
一家美国公司（麻萨诸塞州的ABFW公司）生产了一种转基因大马哈鱼。该鱼生长速度非常快，长至成鱼的速度是普通大马哈鱼的三倍。一些科学家和环境组织对该鱼表示出强烈担忧。他们认为，转基因鱼会在与野生大马哈鱼的生存竞争中处于优势，并可能将一些有害的基因带给环境中的其他动物。但这家公司声称已经收集到有关该报告关心的热点问题的一系列资料。“我们将要投放市场的只是不能繁殖的雌性大马哈鱼，并不存在这样的环境问题。”

虽然这一事例，没有直接说明，环境对基因的改变，但是转基因会对环境造成危害这一观点也间接说出确切的答案。

也就是说生物基因会因环境而改变。

基因和环境因素的相互作用基因作用的表现离不开内在的和外在的环境的影响。在具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分数称为外显率；在具有特定基因而又表现该一性状的个体中，对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。

内在环境指生物的性别、年龄等条件以及背景基因型。

外在环境 ：

① 温度。温度敏感突变型只能在某些温度中表现出突变型的性状，对于一般的突变型来说，温度对于基因的作用也有程度不等的影响。如实验一，ab两盆绿豆性状表现不一，我们大之人为是有温度影响；

②营养。家兔脂肪的黄色决定于基因y的纯合状态以及食物中的叶黄素的存在。如果食物中不含有叶黄素，那么yy纯合体的脂肪也并不呈黄色。y基因的作用显然和叶黄素的同化有关。演化就细胞中DNA的含量来看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的数量和种类来讲，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因数的增加与生理功能的逐渐完备是密切相关的。

等等。

基因最初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。这次的调查和探究可以从分说明，生物基因会因环境而改变。

另外在给你个参考，希望对你有帮助。
生物燃料大有可为_生物论文

你认为美国过分依赖进口石油吗？有人认为使用生物燃料的时机如今已经成熟：

●最早从今年5月开始，圣路易斯市的公交乘客可以乘坐用柴油和豆油混合燃料驱动的公交汽车。

●由于去年的玉米产量很高，以玉米为原料的乙醇生产行业今年打算使乙醇产量达到创纪录的水平。

●还有埃德加·莱特利创造的方法。石油一再涨价使这位宾夕法尼亚农民非常烦恼，他开始用一种非常抢手的新式炉子燃料玉米给自家供暖。

尽管用粮食作燃料不是新鲜事——鲁道夫·狄塞耳一个世纪之前就以花生油为燃料驱动汽车——但是这种想法突然之间变得非常实用。石油价格越来越高，而粮食价格却非常低，以至于政治家们和众多管理者正在重新考虑这个问题。能够完全燃料的、可再生的生物燃料在欧洲已经得到广泛使用。它可以缓解美国的石油供应，并有助于使美国的农业经济保持稳定。
前景亮丽

生物燃料甚至没有难闻的气味。用户报告说，以大豆作原料的生物柴油燃烧以后排出的废气有点像炸薯条的味道。专家们说，即使粮食的价格回升，如果美国为了遏制全球变暖而优先发展生物燃料，神巫燃料可能具有光明的前景。

自从20世纪70年代人们开始使用汽油混合燃料以来，种植玉米的农民就一直敦促人们更多地使用乙醇作汽油燃料。除了用作牲畜饲料和出口之外，生产生物燃料如今已成为玉米的第三大用途。

乙醇生产行业去年用玉米为原料总共生产了16亿加仑乙醇，而且生产规模还在扩大。伊利诺伊州的阿彻—丹尼尔斯—米德兰公司生产的乙醇约占美国总产量德一半，该公司打算把乙醇生产能力再扩大20%。

今年最令人惊奇的是生物柴油的问世。实验结果表明，使用豆油和柴油混合燃料同普通柴油的效果一样好（特别寒冷的天气除外），而且比普通柴油干净得多。但是标准的混合燃料——80%柴油和20%豆油——成本太高了。据全国生物柴油委员会说，部分是由于大豆价格低廉，生物柴油的价格已从每加仑4美元降到1.25至2.25美元。这个价格与普通柴油的价格差不多，足以使许多人考虑使用生物柴油。
政府补贴

政府的补贴也促进了生物燃料的发展。去年11月份，美国农业部决定今后两年每年拿出1.5亿美元补贴乙醇生产厂家，用以增加乙醇和生物柴油等生物燃料的使用。至少有5个州正在考虑制订税收鼓励政策，以便进一步鼓励使用生物柴油。

再上述政策的鼓励下，生物柴油的产量剧增——由1999年的50万加仑猛增到2000年的500万加仑。据估计，仅美国农业部制订的鼓励出事就可使生物柴油产量再提高3650万加仑。

这些数目还是无法同每年560亿加仑的柴油产量相比。但是主张生产生物燃料的人士说，如果石油行业像布什政府日前宣布的那样，再2006年之前被迫转产低硫柴油，豆油可能会成为与生物燃料配套使用的主要润滑剂。实际上，润滑剂为粮食提供了另一个由希望的市场。研究人员已经用粮食为原料开发出同样廉价而且更有益于环境的替代品，取代石油产品用作半拖车挂钩、铁轨和链锯的润滑剂。

此类项目将有助于给美国长期不振的农业注入资金。据可再生燃料协会说，仅乙醇生产一项每年就能为农民增加45亿美元的收入。

2，
转基因食品利与弊
关键字：食品 目前 美国 组织 基因 作物 农作物 转基因 基因技术
①转基因食品概念，产生基理
稍有点科学常识的人都知道，基因是控制生物性状的最基本单位，记录着生物生殖繁衍的遗传信息。通过修改基因能改变一个有机体的部分或全部特征。
转基因食品就是移动动植物的基因并加以改变，制造出具备新特征的食品种类。譬如利用生物技术将某些动物的基因转移到其它物种上去，通过改造生物的遗传组织，使其出现原物种原来并不具备的特征，这些转变可以按照人类所需要的目标来完成。举这样的例子来加以说明：人们可以用鲜鱼的基因帮助西红柿、草莓等普通植物来抵御寒冷；把某些细菌的基因接入玉米、大豆的植株中，就可以更好地保护它们不受害虫的侵袭。而以这些转基因生物为原料加工生产的食品就是转基因食品。
②转基因食品发展状况
据联合国粮农组织的材料，1997年全世界转基因作物的播种面积约为1100万公顷，1998年上升到近3000万公顷，1999年底，估计将达4000万公顷，平均增幅超过lO0％。
美国是转基因技术采用最多的国家。自20世纪90年代初将基因改制技术实际投入农业生产领域以来，目前美国农产品的年产量中55％的大豆、45％棉花和40％的玉米已逐步转化为通过基因改制方式生产。目前，大约有20多种转基因农作物的种子已经获准在美国播种，包括玉米、大豆、油菜、土豆、和棉花。据估计，从1999年到2004年，美国基因工程农产品和食品的市场规模将从40亿美元扩大到200亿美元，到2019年将达到750亿美元。有专家预计：21世纪初，很可能美国的每一种食品中都含有一定量基因工程的成分。其它还有阿根廷、加拿大也是转基因农业生产发展迅速的国家。
我国的转基因研究也有较大的发展，并且在基因药物、转基因作物、农作物基因图与新品种等方面具有相对比较优势。但真正进入商业化生产的则较少，就农作物而言，目前只有抗虫棉、矮牵牛花、抗病毒甜椒、抗病毒蕃茄和延熟蕃茄等。③转基因食品对人体益弊及转基因食品安全性；
直到目前为止，转基因食品在推出市场前都没有经过长远的安全评估，人类长期食用是否安全仍然成疑，而科学界对这些食品是否安全也没有共识。
——持肯定态度的说法：
美国第一批转基因西红柿上市以来，全球约有2亿多人食用过数千种转基因食品，5年多来尚未报道过一例食品安全事件；我国进口转基因大豆较多，据估计约有一半的大豆色拉油中含有转基因成分，目前没有出现任何问题。
基因技术的突破使科学家们得以用传统育种专家难以想象的方式改良农作物，其优点是显而易见的。第一，可降低生产成本。一个品种的基因加入另一种基因，会使该品种的特性发生变化，具备原品种所不具备的因子，从而增强了抗病、抗杂草或抗虫害能力，由此可减少农药和除草剂的用量，降低种植成本。第二，可提高作物单位面积产量。一种作物的基因改良后，更容易适应环境，能更有效抵御各种灾害的袭击，并使产量更高。第三，转基因技术可以使开发农作物的时间大为缩短。利用传统的育种方法，需要七、八年时间才能培育一个新的品种，而基因工程技术培育出一种全新的农作物品种，时间可缩短一半。因此，有专家认为，不出多少年，转基因技术将改变世界。
转基因技术可根据人们的需要，赋予农作物新的特性。例如可以使农作物自己释放出杀虫剂，可以使农作物在旱地或盐碱地上生长，或者生产出营养更为丰富的食品。科学家还利用转基因技术，开发能够生产防病的疫苗和食品的农作物。农业版图。
——持否定态度的说法：
1999年的转基因马铃薯事件，英国的一位研究人员公布的实验结果说：用含有转基因的马铃薯饲养大鼠，引起了大鼠器官生长异常、体重减轻、免疫系统遭到破坏。这一实验结果立即引起轰动，导致了世界范围的对转基因食品安全性的怀疑。
1999年5月英国的权威科学杂志(自然)刊登了美国康奈尔大学副教授约翰?罗西的一篇论文，引起世人的震惊。论文说，研究人员把抗虫害转基因玉米——BT基因玉米的花粉撒在苦苣菜叶上，然后让蝴蝶幼虫啃食这些菜叶。四天之后，有44％的幼虫死亡，活着的幼虫身体较小，而且无精打采。而另一组幼虫啃食撒有普通玉米花粉的菜叶，则未有出现死亡率高或发育不良的现象。论文据此推断，BT转基因玉米花粉含有毒素。
人们怀疑，转基因农作物和以此为原料制造的转基因食品对人体是否也有危害，比如，具有抗虫害、自动除杂草的转基因作物其作用机理与传统农药有无不同，会不会将有毒性的物质“传送”给消费者的有机体系?还有，某种转基因食品可以抵御细菌入侵，那么是否会使我们体内外的细菌产生变异而对所有的抗菌素产生免疫力?目前，这些问题尚无法作出明确的解释。并且，英国的研究人员近来在实验室中证实：小白鼠在食用转基因土豆10天后，其肾、脾和消化道都出现了损伤。这就更加深了人们的恐惧心理。 中国科学院的《科学新闻》最近发表的一篇文章，将转基因食物“可能”对人类健康的危害总结为3点：某些毒素可引起人类急、慢性中毒，某些转基因作物可引起人的过敏反应，转基因产品营养成分变化，使人的营养结构失衡。
——现状：
世界粮农组织、世界卫生组织及经济合作组织这些国际权威机构都表示，人工移植外来基因可能令生物产生“非预期后果”。即是说我们到现在为止还没有足够的科学手段去评估转基因生物及食品的风险。
国际消费者联会（成员包括115个国家的250个消费者组织）表示“现时没有一个政府或联合国组织会声称转基因食品是完全安全的。”

在现代DNA中发现古代人类的痕迹！

在深度学习技术的帮助下，古人类学家发现了人类家谱上丢失已久的分支证据。深度学习技术能帮助古生物学家和遗传学家寻找古人类的痕迹吗？7万年前，当现代人第一次走出非洲时，至少有两个已经灭绝的相关种群在欧亚大陆等候着他们。这两个相关种群就是古代人类尼安德特人和丹尼索瓦人，而后古代人类与早期的现代人杂交，现今的非洲后裔基因组还存留着古代人类DNA片段。越来越多的迹象表明，这段 历史 远比我们了解到的精彩。一个研究小组在《自然》(Nature)上报道称：他们在西伯利亚的一个洞穴中发现了一块属于人类杂交后代的骨头碎片，这一后代的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人，这块骨头碎片是第一代人类杂交的第一个化石证据。

不幸的是，类似的化石十分罕见，例如对丹尼索瓦人的了解基于从一根指骨中提取的DNA。虽然那些来自早期杂交群体的结合以及其他祖先结合很容易被发现，但当涉及到物理证据时，它们可能难以求证。它们出现过的线索可能只存在于某些人的DNA中，即便如此，它们也可能比尼安德特人和丹尼索瓦人的基因更微妙。统计模型帮助科学家在没有化石数据的情况下推断出这些种群的存：例如2013的古人类和现代人基因变异模式表明，一个未知的人类种群与丹尼索瓦人(或他们的祖先)进行了杂交。但专家们认为，这些方法也不可避免地忽视了许多细节。

还有谁对现今人类的基因组做出了贡献？这些种群长什么样子？它们生活在哪里？它们与其他人类物种互动和交配的频率是多少？发表在《自然通讯》(Nature Communications)上的一篇论文中，研究人员展示了深度学习技术的潜力，这种技术可以帮助填补一些缺失部分，填补的部分专家甚至可能还没有意识到。他们通过深入研究，挑选出了另一个种群的存在证据：欧亚大陆上一个未知的人类祖先，它可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混血，也可能是丹尼索瓦人的亲戚。这项研究工作指出了人工智能在古生物学中的未来用途，它不仅能识别不可预见的痕迹，还能揭示出我们在进化过程中的缺失部分。

目前统计方法涉及同时检测4个基因组的共同特征，这是对相似性的测试，但不一定是对实际祖先的测试；因为很多不同的方法都可以解释它揭示的少量基因混合物。例如这些分析可能表明，现代欧洲人与尼安德特人的基因组有某些共同特征，但与现代非洲人不同，然而这并不意味着这些基因来自尼安德特人与欧洲祖先的杂交。后者可能与一个与尼安德特人关系密切的种群繁殖，而不是尼安德特人本身。因为缺乏物理证据来表明这些古老的假定基因变异来源于何时、何地以及如何生活的种群，所以很难说在众多的推测祖先中，明确指出是哪一个。

威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的古人类学家约翰·霍克斯(John Hawks)说：这项技术简单而强大，但在理解进化论方面还有很多问题没有解决。深度学习方法试图解释基因流动的水平，虽然基因流动水平相对于统计方法来说太小了，但它提供了更广泛、更复杂的模型来解释。通过训练，神经网络可以学习在基因组数据中根据最可能产生它们的人口 历史 对各种模式进行分类，而不需要被告知如何建立这些联系。

深度学习技术的使用可以发现研究人员没有怀疑过的古人类痕迹。首先，我们没有任何理由认为尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人是人类 历史 脉络中仅有的三个种群。根据霍克斯的说法，这样的种群可能有几十个。纽约州立大学石溪分校(Stony Brook University)人类学家贾森·刘易斯(Jason Lewis)赞同这种观点并表示：我们的想象力一直受到限制，因为我们总是在关注活着的人，或者在欧洲、非洲和西亚发现的化石。深度学习技术以一种奇怪的方式重新聚焦这些可能性，这种方法不再受我们想象力的限制。

深度学习似乎不太可能解决古生物学家的问题，因为这种方法通常需要大量的训练数据。以其最常见的图像分类器为例，当专家训练一个模型识别猫的图像时，专家有成千上万张可以训练的图片，并且专家本身知道它是否有效，因为他知道猫应该长什么样。由于缺乏相关的人类学和古生物学数据，想要利用深度学习技术的研究人员不得不通过创造自己的数据来让它变得更聪明。巴塞罗那国家基因组分析中心(National Center of Genomic Analysis)的研究员奥斯卡·劳(Oscar Lao)说：我们在玩肮脏的把戏，能够使用无限数量的数据来训练深度学习引擎，因为我们使用的是模拟。

研究人员根据不同的人口统计细节组合生成了成千上万的模拟进化史：祖先人口的数量，大小，当他们彼此分离时的混血率等等。从这些模拟的 历史 中，科学家们为现代人生成了大量的模拟基因组。他们对这些基因组进行了深度学习算法的训练，使其了解哪种进化模型最有可能产生给定的遗传模式。然后，研究小组将人工智能释放，以推断出最符合实际基因组数据的 历史 。最终，该系统得出结论，一个以前未被确认的人类群体也对亚洲后裔的祖先有所贡献。从所涉及的基因模式来看，这些人本身可能要么是30万年前丹尼索瓦人和尼安德特人杂交产生的一个独特种群

要么是在那之后不久从丹尼索瓦人后裔中进化而来的一个群体。这并不是深度学习第一次被这样使用，该领域的一些实验室已经在应用类似方法来解决进化研究的其他线索。俄勒冈大学(University of Oregon)的安德鲁?科恩(Andrew Kern)领导的一个研究小组，利用基于模拟的方法和机器学习技术，对包括人类在内的物种如何进化的各种模型进行了区分。发现进化所青睐的大多数适应并不依赖于种群中有益的新突变的出现，而是依赖于已经存在的遗传变异的扩展，将深度学习应用于这些新问题正产生令人兴奋的结果。

存在一些问题，首先、如果实际的人类进化史与深度学习方法训练的模拟模型不相同，那么这项技术将产生错误的结果。这是科恩和其他人一直在努力解决的问题，为了提高准确性，还有很多工作要做。普林斯顿大学(Princeton University)生态学家和进化生物学家约书亚·阿基(Joshua Akey)说：我认为人工智能在基因组学方面的应用被过度夸大了。深度学习技术是一种奇妙的新工具，但它只是一种方法，这并不能解决我们想要了解人类进化中的所有谜团和复杂性。

一些专家甚至持怀疑态度，哈佛大学(Harvard University)和皮博迪博物馆(Peabody Museum)的古生物学家戴维·皮尔比姆(David Pilbeam)在一封电子邮件中写道：我的判断是，除了经过深思熟虑的、智能的、非人工的分析之外，数据的密度和质量并不理想。然而在其他古生物学家和遗传学家看来，这是一个很好的进步，可以用来预测未来可能的化石发现和人类几千年前应该存在的遗传变异。我认为深入学习真的会促进群体遗传学，对于我们可以访问数据但不能访问生成数据过程的其他字段，情况可能也是如此。

大约在科恩和其他种群遗传学家和进化生物学家开发基于模拟的人工智能技术来解决问题的同时，物理学家也在研究如何筛选大型强子对撞机和其他粒子加速器产生的海量数据，地质研究和地震预测方法也开始受益于深度学习方法。麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology)的计算生物学家尼克·帕特森(Nick Patterson)说：我真的不知道会发生什么，但有新方法出现总是好的。它如果能很好地回答我们的问题，我们会尽所能发展它！

博科园-科学科普｜参考期刊文献: 《natural》,《Nature Communication》

文: Jordana Cepelewicz/Quanta magazine/Quanta Newsletter

DOI: 10.1038/s41586-018-0455-x

DOI: 10.1038/nature12886

DOI: 10.1038/s41467-018-08089-7

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