DNA是每个生命都存在的,通过检查DNA可以检查的疾病类型有哪些

DNA是每个生命都存在的,通过检查DNA可以检查的疾病类型有哪些

一、DNA基因与健康

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

二、DNA基因检测概念

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

三、DNA基因检测与常规体检的区别

疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

四、DNA检测疾病类型

1.恶性肿瘤疾病31种：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等2.心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。3.代谢与免疫系统疾病19种：2 型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。7.精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。

罕见基因变异出现，这是一种什么样的变异？有哪些常见病？

基因是染色体上具有遗传效应的DNA分子片段。它调控着生命体的性状，间接影响着生命体的生命活动。当基因发生变异，也就是我们通常所说的突变，生物的性状也会发生改变。在人体中可能导致一些罕见的疾病发生，而这些疾病通常先天性发生，并且很难治愈。植物中的一些基因突变可能会使该物种获得新的性状，有可能改良生物的性状，但是大多数的突变对生命体来说是有害的。

一、人类二十一三体综合征

二、镰刀型红细胞贫血症

三、基因变异与癌症

人体内有原癌基因和抑癌基因，控制着人体内细胞的增殖和凋亡。两者的共同作用使机体内细胞维持在一个稳态的平衡，一旦这些基因发生了变化，突然获得了功能的增强或者功能的缺失，这些突变效应叠加起来，最终可能导致稳态的失衡，一些不受管控的细胞发生了癌变，大量增殖成肿瘤细胞，从而引发癌症。

无创dna是检查什么的？

唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是唐氏儿筛查的一种办法，一般是先进行唐氏筛查的，只有当结果是高风险的时候才会进行无创DNA或者羊水穿刺进行确诊的；如果检查结果是低风险的话，那就不用再进行无创DNA或者羊水穿刺了，在接下的产检中按时去做就可以了。

产检总唐筛、无创DNA、羊穿，到底检查啥?

①什么是唐筛？

唐筛是一种通过抽取准妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合准妈妈的预产期、体重、年龄和孕周等计算除唐氏儿的风险。一般抽血后一周就能拿到唐氏筛查的结果了，以1/270（国际标准）为高风险。

另外，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以，唐氏筛查的准确率只有75%左右，就算结果是高风险也不必太担心，接下来进行无创DNA或者羊水穿刺确诊即可。

②什么是无创DNA

无创的检查手法和唐氏筛查差不多，都是抽取孕妈血液进行检测的，但无创的准确率高达99%，且比羊水穿刺来的简单，所以很多孕妈会选择无创，只有当无创的检测结果也是高风险时才选择羊水穿刺，因为无创是私人机构，医院最终是以羊穿为结果的。

③什么是羊水穿刺

其检查的目的也是唐氏综合征或者胎儿染色体异常，由于羊水穿测需要抽取孕妈的羊水进行检测，也算是有创的小手术，所以很多孕妈会有所担心，以无创为优先选择。

哪些孕妈不需要做唐氏筛查，需要直接做羊水穿刺呢？

①35岁以上的高龄孕妈

②母血先天愚型综合征筛查结果为高风险的孕妈

③超声波检查发现胎儿有严重缺陷的孕妈

④曾生育过唐氏儿的孕妈

⑤患有遗传性疾病的孕妈

以上就是关于这个问题的回答！

DNA病毒有哪些？RNA病毒有哪些？

DNA病毒：广泛存在于人、脊椎动物、昆虫体内以及多种传代细胞系中，因此分为脊椎动物DNA病毒、昆虫DNA病毒、植物DNA病毒、单链DNA噬菌体、双链DNA噬菌体、藻类DNA病毒等。

RNA病毒：艾滋病病毒，丙型肝炎病毒，乙型脑炎病毒，全部流感病毒，鼻病毒，脊髓灰质炎病毒，柯萨奇病毒，登革热病毒，轮状病毒，烟草花叶病毒，SARS 病毒，MERS病毒，埃博拉病毒，马尔堡病毒，一小部分噬菌体等。

扩展资料 病毒的增殖方式：

病毒在细胞外，是无生命的亚显微的大分子颗粒，不能生长和分裂。

病毒感染特定的活细胞后，能借助宿主细胞的能源系统、tRNA、核糖体等，在病毒核酸（基因组）控制下合成病毒的核酸与蛋白质等成分，最后装配成结构完整、具有侵染力的的、成熟的病毒粒子，这种增殖方式叫做复制。

复制周期分为六个阶段：吸附、侵入、脱壳、增殖、装配及释放。

参考资料来源：百度百科-DNA病毒

百度百科-RNA病毒

人类的遗传病是如何分类的？

基因组 ： 是一种生物体或个体细胞内基因的总和。它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列

人工自动免疫：给人体接种抗原性物质，如疫苗、类毒素等，刺激机体免疫系统产生特异性免疫的方法。这种方法诱导机体产生特异性免疫较慢但维持时间长。可用于预防、控制传染病。

生命的定义：1 、生命是由核酸和蛋白质等物质组成的多分子体系，它具有不断自我更新、繁殖后代以及对外界产生反应的能力，生命的物质基础是调节代谢的酶蛋白和储藏遗传信息的核酸。问题在于，已知某种病毒样生物却并无核酸。
2 、生命是蛋白体的存在方式，这个存在方式的基本因素在于和它周围的外部自然界的不断地新陈代谢，而且这种新陈代谢一停止，生命就随之停止，结果便是蛋白质的分解。也就是说，具有进食、代谢、排泄、呼吸、运动、生长、生殖和反应性等功能的系统，就是生命。问题是，某些细菌却并不呼吸。

功能基因组学：功能基因组学（Functuional genomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。

基因工程：是指在基因水平上，采用与工程设计十分类似的方法，根据人们的意愿，主要是在体外进行基因切割、拼接和重新组合，再转入生物体内，产生出人们所期望的产物，或创造出具有新的遗传特征的生物类型，并能使之稳定地遗传给后代

全能干细胞：是指具有无限分化潜能，能分化成所有组织和器官的干细胞。换句话说，也就是具有形成完整个体分化潜能。是指受精卵到卵裂期32细胞前的所有细胞

细胞工程：细胞工程是指在细胞水平上的遗传操作，即通过细胞融合、核质移植、染色体或基因移植以及组织和细胞培养等方法，快速繁殖和培养出人们所需要的新物种的技术。

人类基因组计划：人类基因组计划是1986年由美国学者提出，世界各国展开合作研究的项目。其主要研究内容包括：人类基因组遗传学作图；染色体物理图谱制作；人类基因组全序列测定

维生素： 是维持机体正常功能所必需的一类微量低分子有机化合物。他们在体内不能合成或合成量很少，必须由食物供给。

分子病：由于基因突变导致蛋白质一级结构的改变，进而引起生物体某些结构和功能的异常，这种疾病称为分子病。

免疫：是指机体免疫系统识别“自己”与“非己”抗原物质，对“自己”物质耐受

而排除“非己”抗原物质的生理过程。

二、 简答题

1. 从降低遗传病发病率的角度，应采取哪些优生措施。

答：A、开展婚前检查 B、禁止近亲结婚 C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比25～34岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比25～34岁者高10倍。 D、开展遗传咨询 E、开展产前诊断
F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生长缓慢

2. 试说明通过细胞工程克隆产生的绵羊“多莉”和通过正常胚胎发育产生的绵羊本质上有何区别？

答：无性生殖是不经过生殖细胞的结合，由母体直接产生出新个体的生殖方式。无性生殖的方式有：分裂生殖、出芽生殖、孢子生殖、营养生殖。有性生殖是由合子发育成为新个体的生殖方式。而合子是由亲本产生有性生殖细胞，经过两性生殖细胞的结合，成为合子。而克隆绵羊多利和通过正常胚胎发育的绵羊的本质区别正如上述所说。

3人类对转基因食品应用方面的担忧包括哪些方面？

答：人们对转基因食品的安全性担忧主要有三类：

一是转基因食品里新出现的成分对消费者有没有构成威胁，新物质有没有危险；二是转基因技术对人以外的生物有无危害，如抗虫棉作物对人无危害，但棉铃虫减少以后，以之为食的其它生物会受到影响，从而危及生物多样性； 三是一些转基因植物的竞争能力非常强，把原有的其它物种排挤掉，也会使生物多样性受到威胁。

4、叙述酶与人类生活的关系？

答：在人和动植物的生理活动中，酶起着重要的作用，如含有淀粉的食物常常为人们的唾液和胰液中含有的淀粉酶所水解。

人们现在已经知道的酶有1000种以上，工业上大量使用的酶，多数是通过微生物发酵制得的，并且已经有许多种酶制成了晶体，酶已得到广泛的应用，如淀粉酶应用于食品、发酵、纺织、制药等工艺；蛋白质用于医药、制革等工艺；脂肪酶用来使脂肪水解、羊毛脱脂等。酶也用于制造多种有机溶剂和试剂，如柠檬酸、丙酮、丁醇等。

5、什么是干细胞？种类有哪些？应用价值有哪些？

答：干细胞是具有自我更新、高度增殖和多向分化潜能的细胞群体，即这些细胞可以通过细胞分裂维持自身细胞群的大小，同时又可以进一步分化成为各种不同的组织细胞，从而构成机体各种复杂的组织器官。目前，通常将干细胞分为全能干细胞（如胚胎干细胞可以分化形成所有的成体组织细胞，甚至发育成为完整的个体）、多能干细胞（具有多向分化的潜能，可以分化形成除自身组织细胞外的其他组织细胞，如造血干细胞、神经干细胞、间充质干细胞、皮肤干细胞等）和专能干细胞（维持某一特定组织细胞的自我更新，如肠上皮干细胞）。胚胎干细胞的分化和增殖构成动物发育的基础，即由单个受精卵发育成为具有各种组织器官的个体；成体干细胞的进一步分化则是成年动物体内组织和器官修复再生的基础。

6、简述衰老的主要机制？

答：1、生命大分子的交联聚合和指褐素的累积。2、器官组织细胞的破坏与减少3、免疫功能的降低

7、癌症发生的主要原因有哪些？

答： (1)外界致癌因素
化学致癌：如芳香胺类，亚硝胺类、砷、铬、镉、镍等 物理致癌：如电离辐射、日光及紫外线照射等。生物致癌：如病毒、寄生虫及慢性炎症刺激。
(2)内在致癌因素：遗传因素、种族因素、性别与年龄、激素因素、免疫因素。

8、当今人类社会面临的最重大的问题和挑战有哪些？请举出至少4个。①人口问题 ②资源问题 ③环境问题 ④发展问题

三、论述题

1、简述“多利”羊的克隆过程。谈谈克隆技术发展的意义及其影响。

答：从一只成年绵羊身上提取体细胞，然后把这个体细胞的细胞核注入另一只绵羊的卵细胞之中，而这个卵细胞已经抽去了细胞核，最终新合成的卵细胞在第三只绵羊的子宫内发育形成了多利羊。

2、试述人类免疫系统及其功能。谈谈人工免疫的方法及其应用。

答：人类的免疫功能主要有三道防线：一、皮肤和黏膜二、体内的杀菌物质和吞噬细胞三免疫器官和免疫细胞
功能：一、抵抗抗原的侵入，防止疾病的发生维护人体的健康二、及时清除人体内的衰老的、死亡的、损伤的细胞三、随时识别和清除人体内产生的异常细胞（如肿瘤细胞）
人工免役的方法：在体内注射疫苗如：平常打的预防针等都属于人工免疫。

3. 试以近代人类利用生物技术在医学和农业中所取得的成就为例，说明技术的进步和应用会给我们带来怎样的影响。

答：在新经济时代，高科技的信息将成为一种重要的生产力，推动着人类社会的发展；高科技的生物工程作为一种新生力量，直接导致农业、医药卫生、食品工业和化学工业革命，推动着新经济的进步；高科技的新材料作为新经济的里程碑，将重构新经济的材料基础；高科技的新能源将使人们不再为资源的短缺而忧愁，作为新经济的火车头，它将带来人类社会的可持续发展；航天技术使人们从地球的怀抱中飞向太空，新经济也随着航天技术的发展而腾飞；海洋技术将开拓人类新经济社会生活新空间；软科学技术使人们的管理效率更高，决策更正确，分析更透彻

4、试述转基因技术应用价值和可能造成的危害。答：1)具有明显的经济效益2)解决发展中国家人民的饥饿问题3)可能大大缩短作物生长期危害：农作物广泛减产；严重影响整个食物供给；未进行较长时间的安全性试验；产生毒素；产生不能预见的和未知的变态反应原；减少食品的营养价值或降解食品中重要的成份；产生抗菌素耐药性细菌；副作用能杀害人体

5、引起疾病的内、外因素有哪些？答：内因，包括免疫性因素、神经内分泌因素、遗传性因素、先无性因素、心理因素和年龄性别因素等

所谓外因，是指感受于外界（自然界）的某些致病因素，相当于现在所知道的寄生虫、细菌、病毒、衣原体、支原体等，这些物质存在于自然界，由外入侵人体后产生疾病。

6论述生物进化的主要证据有哪些？

答：比较解剖学证据胚胎学证据 细胞遗传学证据 生物地理学证据 生化与分子生物学证据

7、对基因工程的诞生起决定作用的现代分子生物学领域理论上的三大发现和技术上的三大发明是什么？谈一谈基因工程的应用。

答：三大发现:核酸是遗传物质的基础 DNA的双螺旋结构中心法则
三大技术:DNA的特异切割 DNA的分子克隆 DNA的快速测序；

基因工程的应用：1、基因疗法；2、基因工程药物研究；3、加快农作物新品种的培育 4、分子进化工程的研究；

8、基因工程中通常获取目的基因的方法有哪些？

答；构建基因文库、通过PCR方式从含有该基因的生物的DNA中，直接获得，也可以通过反转录，用PCR方式从mRNA中获得
9、试述人类对基因的认识过程。谈谈人类基因组计划及其意义。

答；1）。人类对基因的认识过程
孟德尔第一次明确提出了遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律，还提出了杂交、自交、回（测）交等以桃科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。20世纪初，摩根和他的学生用果蝇为材料的杂交实验确定了基因在染色体上的分布规律，发现了基因间存在着连锁和交换现象也就是遗传学第三定律。Avery的实验证实，进入细菌改变特性的遗传物质是DNA。Watson和Crick提出DNA的双螺旋模型说明DNA分子能够充当遗传的物质基础，在细胞分裂时，DNA的合成是：“半保留复制”的模式。后来进一步发现了基因的语言即遗传密码设想ATGC。以孟德尔学说为开端的遗传理论发展到以DNA分子结构为基础的分子遗传学，使我们对遗传规律有了确切了解，但是目前，基因理论仍存在许多复杂情况。
（2）。人类基因组计划
1．启动：1986年，提出人类基因组计划——测出人类全套基因组的DNA碱基序列
1900年，美国国会批准“人类基因计划”拟在15年内投资30亿美元
以美国为主，包括英、法、日、德和中国多国科学家参加国际合作计划。
共有6个国家，16个实验中心参与
2。主要目标
确立人类染色体的DNA序列
“读出”、“读懂”人类基因组的全部“核苷酸语言”
确定基因的位置、结构、功能
揭示人类自身的奥秘：寻找人类祖先、国家或民族的起源、走出人种理论误区、追溯疾病原因、了解民族疾病的差异、为临床诊断和治疗奠定基础
解释各种生命现象
从分子水平阐明各种疾病的发病机理
3．意义：人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程，人类基因组序列是全人类的共同财富，应该用来为全人类造福。人类基因组计划产生了重大影响，在HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增，也推动了新学科的兴起。

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