轻型地中海贫血小孩的症状有哪些,,轻型地中海贫血是什么原因引起的(宝宝轻型地贫)

轻型地中海贫血小孩的症状有哪些,,轻型地中海贫血是什么原因引起的

一、轻型地中海贫血小孩有哪些症状

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血分为α型和β型两大类，根据病情的轻重不同各自又分为轻型、中间型和重型。重型α型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型β型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命，患儿难以活到成年。中间型地中海贫血患者长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。

地中海贫血患者有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

二、轻型地中海贫血的发病原因有哪些

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

三、轻型地中海贫血的治疗有哪些

1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ） ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

四、轻型地中海贫血的护理措施有哪些

地中海贫血的护理

1、地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

2、饮食调理注意饮食调养。宜进食营养丰富的食物。

3、注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。

地中海贫血的预防

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

宝宝轻型地贫

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宝宝轻型地贫，地中海贫血症是一种不太常见的疾病，地中海贫血是染色体疾病，具有一定的遗传性，是一种通过遗传获得的疾病。这种贫血分为a型和β型两种类型，宝宝轻型地贫怎么办？

宝宝轻型地贫1 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。

小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。

特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。

孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

宝宝轻型地贫2 轻型β地贫影响寿命吗

轻度的地中海贫血不影响生活的质量，不影响寿命的长短的情况，轻型β地中海贫血只是基因携带，不会发病，有的会发生轻度的贫血，一般来说不需要采取措施进行治疗，可以在平时的生活中注意不要感染，尽量少吃含铁的食物，少吃不代表不吃，牛肉、木耳等含铁比较多，需要少吃。其他的就不需要任何的注意了，可以像正常的'人一样生活，结婚，生子。

地中海贫血的遗传规律

如果夫妻一方患有轻型地中海贫血，另一方不是地中海贫血患者的话，胎儿只有1/2机率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如果夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。因此在地中海贫血患者进行生育的时候一定要积极的进行产前筛查，可以有效的避免重型地贫患儿的出生，地中海贫血属于一种可以预防但是难以治疗的疾病，积极的预防就可以避免地贫患儿的出现，对一个家庭来说这是一个福音。

以上就是对于轻型β地贫影响寿命吗的一些认识和介绍，希望大家看了之后能有所收获。轻型的β地中海贫血，只要日常生活中多加注意事不会影响大家的生活和寿命的。但是在结婚生子的时候，大家要考虑到轻型β地中海贫血基因的遗传问题。

宝宝轻型地贫3 轻型地贫怎么办

中海贫血的患者，可以采取一些红枣的摄入来进行治疗，患者这段治疗地中海贫血的期间还能考虑多吃一些猪肝等食物，都能有效针对地中海贫血的症状起到缓解作用，切勿吃油腻食物。

地中海贫血的治疗上，建议患者还可以吃一些菠菜或者是大枣，这类食物也是能对疾病起到不错的缓解作用，患者还可以考虑吃一些蛋黄或者是海带等，还有一些黄豆等豆类食物的补充。

轻度地中海贫血不能吃什么

患有轻度的地中海贫血的话，平时尽量能少喝一些牛奶，因为铁遇到牛奶容易变成亚铁，这时候那就不会进入血液内部直接被肠胃吸收了，同时能在转化的过程中也受到一些沉积物的影响，就会阻碍到人体对铁元素的吸收。体内钙的含量过多，同时也会导致铁元素的不断减少。

由于地中海贫血是属于基因缺陷的疾病，并不是因为单纯的缺乏造血所需要的微量元素导致的，所以即使是轻型的地中海贫血也不建议盲目的补充钙质和铁元素。最好的办法是在孕期就做好地中海筛选，从根本上杜绝这种情况出现。

地中海贫血基因检测结果怎么看？

基因是具有遗传效应的DNA 片段，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。因此，对于人类疾病的检查具有重要的意义。地中海贫血是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，对人类的危害很大，给家庭带来称重负担。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因检测结果让我们更加了解地中海贫血，目前还没有治疗的有效方法，并且医疗费用很高，会给患者还有家庭带来沉重的经济负担。统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

爱宝宝，也为了家庭，必须要进行地中海贫血基因检测，留意胎儿的健康情况，不然的话会有沉重的后果。因为重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍，这对后期的影响巨大。

轻型地中海贫血的症状有什么

地中海贫血三种类型：
(1)重型：出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有：头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓胜变宽,皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病.

(2)中间型：轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年.

（3)轻型：轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现.

地贫小孩有什么症状

疾病症状: 　　1.血红蛋白H病 依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：　　(1)重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。　　(2)慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝、脾肿大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。　　(3)轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。　　2.Hb Bart’s胎儿水肿综合征 绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。 3.血红蛋白Constant Spring(HbCS)　　(1)HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS 0.05～0.06，微量Hb Bart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。　　(2)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。 HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。　　1.血红蛋白H病 根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。　　2.Hb Bart’s胎儿水肿综合征 依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart’s即可确诊。并发症 :　　可并发严重的慢性溶血性贫血，可发生溶血危象，重度贫血，骨骼改变，有库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。黄疸、感染和(或)药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水等。生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。

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